Sinh học di truyền chương 01 sinh học đại cương và di truyền

Bao nhày• Nằm bên ngồi thành vi khuẩn.• Cấu tạo: các polysaccharide, một số có lipoprotein, 90-98% nước.• Lớp vật chất dạng keo, có độ dày khơng cố định.• Phân loại: S nhẵn bóng, R nhăn

TS Nguyễn Thị Trung Thu

1

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN

(BIOLOGY ADN GENETICS)

Tài liệu tham khảo tiếng việt

• Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương, Phan Thị Hoan Sinhhọc NXB Giáo dục

NỘI DUNG

Chương 1 Những vấn đề chung về tế bào

Chương 2 Sinh học phát triển

Chương 3 Sinh học phân tử và ứng dụng trong y học Chương 4 Di truyền học con người

Chương 5 Đột biến và các bệnh tật liên quan

3

TS Nguyễn Thị Trung Thu

TS Nguyễn Thị Trung Thu

CHƯƠNG 1 NHỮNG VẤN ĐỀ CHUNG

VỀ TẾ BÀO

Chương 1 Những vấn đề chung về tế bào

1 Học thuyết tế bào

2 Cấu trúc tế bào Prokaryote

3 Cấu trúc tế bào Eukaryote

4 Màng tế bào và sự vận chuyển vật chất qua màng

5

TS Nguyễn Thị Trung Thu

1 Học thuyết tế bào

• Robert Hooke (1665): mô bần thực vật, tế bào

• Antonie Van Leeuwenhoek (1674): kính hiển vi độ phóng

đại 270 lần: tế bào động vật

• Mathias Schleiden và Theodo Schwann (1838 – 1839): Họcthuyết tế bào: mọi cơ thể sinh vật đều có cấu tạo tế bào

1 Học thuyết tế bào

• Sinh vật có tính đa dạng đều

cấu tạo từ tế bào

• Mọi tế bào sống đều có cấu

Các phương pháp nghiên cứu tế bào

• Hiển vi quang học (độ phóng đại tới 3000 lần)

- Phương pháp làm tiêu bản và quan sát tế bào được định hình

2 Cấu trúc tế bào Prokaryota (Vi khuẩn)

Video: Giới thiệu chung về tế bào Prokaryota (vi khuẩn)

https://www.youtube.com/watch?v=GgUnizskh0Q

Video: Cấu trúc tế bào Prokaryota

TS Nguyễn Thị Trung Thu 11

2.1 Thành tế bào

• Vị trí: Lớp ngoài cùng

• Vai trò: bảo vệ và duy trì hình dạng tế bào Nâng đỡ giúp tế bào

không bị vỡ dưới tác dụng áp suất thẩm thấu, cản trở sự xâm nhậpcủa các chất độc vào bên trong

• Là đích tác động của thuốc đối với Prokaryota: kháng sinh

• Đặc trưng: peptidoglycan (PG): polymer xốp, không tan, khá cứng

và bền vững, bao quanh tế bào như một mạng lưới Gồm:

N-acetylglucosamine, N-acetylmuramic acid, chuỗi acid amin

• Phân loại:

- Vi khuẩn cổ (Archebacteria): chứa pseudomurein

- Vi khuẩn (Bacteria): chứa murein Gồm 2 nhóm:

+ Gram (+): thành dày, 1 lớp, thành phần tương đối đồng nhất, 50% PG, bắt màu xanh tím khi nhuộm Gram

+ Gram (-): thành mỏng, nhiều lớp, thành phần và cấu trúc khá phức tạp, 5-10% PG, bắt màu đỏ tía khi nhuộm Gram

• Riêng họ Myoplasma không có thành tế bào

13

2.1 Thành tế bào

TS Nguyễn Thị Trung Thu

2.2 Màng tế bào chất

• Vị trí: Nằm dưới thành tế bào, dày 5-10 nm.

• Cấu tạo: Lipid (30-40%, lớp kép phospholipid), protein (60-70%,

nhiều hệ enzyme), một ít glucid

• Chức năng:

- Ngăn cách tế bào với môi trường

- Thực hiện quá trình TĐC và thông tin giữa tế bào và môi trường

- Giá thể để gắn các enzyme của quá trình TĐC trong tế bào (thamgia tổng hợp ATP, enzyme của chuỗi truyền điện tử)

2.3 Tế bào chất

• Hầu như không chứa các bào quan Là một khối thống nhất, không phân hóa thành vùng chức năng.

• Có thể có hệ thống sợi nâng đỡ hoặc không.

• Thành phần: bào tương, ribosome, plasmid.

- Bào tương: có đầy đủ enzyme cho hoạt động sống của tế bào.

- Ribosome: chiếm 70% trọng lượng khô của tế bào, rải rác trong tế bào

chất → tổng hợp protein Gồm 2 tiểu đơn vị 50S và 30S R ibosome chịu tác động của nhiều kháng sinh: streptomycin, neomycin, tetracyclin…

- Plasmid: ADN mạch vòng, kép, sao chép độc lập với thể nhân Vai trò: khả năng thích nghi, giới tính của vi khuẩn.

15

TS Nguyễn Thị Trung Thu

2.4 Thể nhân

• Dạng nhân nguyên thủy, chưa có màng bao bọc.,

• Thành phần: 1 nhiễm sắc thể (ADN xoắn kép, không liên kết

protein) Riêng Archaebacteria có ADN liên kết protein,

• Vai trò:

- Nơi chứa đựng thông tin di truyền,

- Trung tâm điều kiển mọi hoạt động sống của tế bào

2.5 Bao nhày

• Nằm bên ngoài thành vi khuẩn

• Cấu tạo: các polysaccharide, một số có lipoprotein, 90-98% nước.

• Lớp vật chất dạng keo, có độ dày không cố định

• Phân loại: S (nhẵn bóng), R (nhăn nheo, do ít màng nhày), M

(môi trường có nhiều Carbon, màng nhầy ướt)

2.6 Lông roi và tiên mao

• Thường ở vi khuẩn Gram (-)

• Vai trò: chuyển động của vi khuẩn để tìm đến hoặc tránh xa yếu

tố nào đó

• Thành phần: protein flagellin,

• Lông: ngắn, sợi dài, uốn khúc, mọc ở mặt ngoài của tế bào → tếbào bám vào giá thể, bám vào nhau

• Roi là lông đặc biệt, phân bố có quy luật trên bề mặt tế bào,

1-20 roi → giúp vi khuẩn di chuyển

Video phân biệt Vi khuẩn và virus

19

TS Nguyễn Thị Trung Thu

https://www.youtube.com/watch?v=k1_CG-Qh-d8&t=6s

3 Cấu trúc tế bào Eukaryota

Video cấu trúc tế bào Eukaryota

21

TS Nguyễn Thị Trung Thu

https://www.youtube.com/watch?v=munRWY5cPxA

- Các bào quan tham gia sản sinh năng lượng: ti thể, lạp thể.

- Các bào quan tham gia biểu hiện gen: nhân, ribosome

- Cấu trúc khác: bộ khung xương, trung tử, các hạt dự trữ…

• Nhân

3.1.1.1 Cấu trúc lipid màng tế bào

• Lớp phân tử lipid: phospholipid và

cholesterol (55-57%), glycolipid

(18%), cholesterol

• Tính chất phân tử PL: đầu ưa

nước (quay ra ngoài) và đầu kị nước

(quay vào giữa)

• Đầu kị nước: màng luôn có xu

hướng kết dính các phân tử lipid với

nhau để không tiếp xúc với nước

25

• Rất ít tan trong nước

• Phospholipid liên kết với một hàm lượng nhỏ các

lipid trung tính và glycolipid.

• Các loại: phosphatidylcholine, sphingomyelin,

phosphatidylethanolamine, phosphattidylserin.

TS Nguyễn Thị Trung Thu

• Chức năng:

- Thành phần chính của màng sinh chất

- Sự đổi chỗ tạo tính lỏng linh động của tế bào

- Tham gia vận chuyển vật chất qua màng (vận chuyển thụ động)

- Liên kết với cacbonhydrat trên bề mặt màng tạo tính đặc hiệu.Các phân tử xếp xen kẽ, quay, đổi chỗ

• Tỷ lệ chosleterol cao làm giảm tính linh động của màng

do làm đuôi acid béo trở nên bất động.

27

TS Nguyễn Thị Trung Thu

• Lipid liên kết với oligosaccharide

• 10% lipid gắn với carbonhydrate

• Tạo điện tích âm, tạo kháng nguyên bề mặt, tham

gia liên kết tế bào

- Thụ quan (receptor) tiếp nhận, dẫn truyền thông tin.

- Protein ngoại vi xác định hình dạng tế bào, liên kết màng với khung xương tế bào tạo khung nâng đỡ bên trong màng tế bào.

29

TS Nguyễn Thị Trung Thu

3.1.1.2 Protein

• 50 loại protein màng

• Protein xuyên màng (chiếm 70%): 1 phần xuyên suốt màng lipid (kị nước, xuyên

1 hoặc nhiều lần), 2 đầu thò ra bề mặt màng (ưa nước, COO - ) Đóng vai trò thụ thể

- Glycoporin: phần xuyên màng ngắn, liên kết với các protein khác trong màng.

- Protein bADN3 xuyên màng: phần xuyên màng dài (vận chuyển anion), liên kết với oligosaccharide, protein enzyme vận tải.

• Protein rìa màng (chiếm 30%): mặt ngoài hoặc mặt trong tế bào, liên kết với đầu

thò ra ngoài của protein xuyên màng (liên kết tĩnh điện, liên kết kị nước) VD: fibronectin (bám dính tế bào và cơ chất), actin, spectrin, ankyrin, bADN4.1

3.1.1.3 Carbohydrate

• Oligosaccharid, gắn vào hầu hết các đầu ưa nước của protein lipidmàng thò ra ngoài màng gọi là sự glycosyl hóa (glycoprotein,glycolipid)

Tính linh hoạt của màng sinh chất

- Tính linh hoạt của lớp kép phospholipid

- Tính linh hoạt của protein màng

+ Trạng thái chất: no hoặc không no

+ thay đổi số lượng

+ di chuyển

• Carbonhydrat từ tế bào chất, túi Golgi.

• Màng thường xuyên thu nhỏ vì phải lõm vào tạo các túi thực bào,

ẩm bào Bù lại nhờ các túi tiết và túi thải bã ra ngoài rồi nhập vàomàng

33

TS Nguyễn Thị Trung Thu

• Giá thể gắn các enzyme của quá trình trao đổi chất.

• Trao đổi thông tin qua màng

• Xử lí thông tin

• Cố định các chất độc, dược liệu, virus, tạo đề kháng của tếbào bằng các cấu trúc trên màng

3.2 Tế bào chất

• Ribosome

• Lưới nội sinh chất có hạt

• Lưới nội sinh chất nhẵn

3.2.1 Ribosome

• Vị trí: Tế bào chất, bám vào lưới nội sinh chất có hạt và mặt

ngoài của màng nhân, ti thể, lạp thể.

• Cấu trúc: 2 phân đơn vị liên kết với nhau (với độ lắng khác

nhau).

• Thành phần hóa học

• Chức năng: Nơi tổng hợp protein của tế bào

• Dạng tồn tại: phân đơn vị tạo thành ở hạch nhân trong nhân

tế bào, hợp nhau khi tổng hợp protein.

3.2.2 Lưới nội sinh chất

Lưới nội sinh chất có hạt

• Cấu trúc:

- Hệ thống lan tỏa toàn bộ tế bào chất: túi dẹt và ống nhỏ giới hạn bởi

màng sinh chat nội bào

- Đặc trưng: tỷ lệ Protein/Lipid cao, màng mỏng linh động vì cholesterol thấp, màng nhiều enzyme (glucose 6 phosphatase, nucleotid- phosphatase), choỗi vận chuyển electron, ribosome bám màng.

• Chức năng:

- Tiếp nhận, chế biến, bảo quản protein,

- Glycosyl hóa: gắn với glucose, mannose…

- Tổng hợp phospholipid, cholesterol

37

TS Nguyễn Thị Trung Thu

Lưới nội sinh chất không hạt

• Cấu trúc: hệ thống ống lớn nhỏ, chia nhánh, thông nhau và thông

với lưới nội sinh chất có hạt Không có ribosome

• Thành phần hóa học: gần giống lưới nội sinh chất có hạt.

• Chức năng:

- Tổng hợp và chuyển hóa acid béo và phospholipid, lipid

- Hormon steroid (sinh dục, vỏ thượng thận) từ cholesterol

- Giải độc: chất độc, dược liệu, hóa chất có hại, chất ung thư đượcchuyển thành chất tan trong nước thải qua nước tiểu

- Chuyển hóa acid béo thành các đại phân tử dạng chất tiết

- Tham gia vào sự co duỗi cơ Bơm Ca2+ vào lưới nội chất thì cơ

• Sự hình thành: từ thể đậm (lưới nội sinh chất có hạt), tự túi dẹt của

bộ máy Golgi, túi cầu từ màng nhân

• Chức năng:

- Thu gom, chế biến đóng gói và phân phát các sản phầm của lưới

nội chất

- Tạo nên thể đầu của tinh trùng

- Sự thuần thục hóa của các phản ứng

- Thải chất tiết, chất độc ra ngoài dạng túi tiết, đồng thời tạo thành

- Túi cầu nhỏ, bao quanh bởi màng sinh chất nội bào.

- Enzyme thủy phân acid: protease, lipase, glucosidase,nuclease…

• Bệnh tiêu thể: thiếu hụt hoặc sai sót bất thường của một enzymenào đó trong tiêu thể gây rối loạn chuyển hóa vật chất của cơ thể

41

TS Nguyễn Thị Trung Thu

3.2.5 Peroxysome

• Chứa phần lớn catalase, enzyme oxi hóa.

• Tham gia phản ứng tổng hợp và phân tích.

• Không có enzyme urat oxidase ở người và linh trường nên trong nước tiểu có uric.

• Chức năng:

- Điều chỉnh chuyển hóa glucose.

- Phân giải H2O2 thành H2O.

- Oxy hóa acid uric, tham gia chuyển hóa acid amin

3.2.6 Ty thể

• Cấu trúc:

- Màng ty thể ngoài

- Khoảng gian màng

- Màng ty thể trong: nơi gắn của enzyme hô hấp (ATP-synthetase),

ăn sâu vào chất nền

- Chất nền ty thể: enzyme của chu trình Krebs, enzyme tổng hợpacid béo, acid nucleic, ribosome

- ADN ty thể: không liên kết protein, ổn định

• Vai trò: Tham gia vào quá trình hô hấp

• Nằm rải rác, nhiều ở tế bào hoạt động mạnh (1000 – 1500)

43

TS Nguyễn Thị Trung Thu

Chức năng của ty thể

• Tham gia vào quá trình hô hấp tế bào:

• Gồm các giai đoạn:

- Giai đoạn: phân ly glucose (tế bào chất)

- Giai đoạn oxy hóa pyruvate (ty thể)

Video: Quá trình hô hấp ở ti thể

• https://www.youtube.com/watch?v=rCo1k4ABPRI

TS Nguyễn Thị Trung Thu 45

ADN ty thể

• Giống ADN vi khuẩn: hình vòng, có một hoặc 2 vòng trong một ty thể, tự do hoặc bám vào màng.

• Ở người, bộ gen ty thể rất ổn định, hai vòng đơn đều có gen

mã hóa độc lập với nhau

• Tự mã hóa 10% protein của mình

• Đột biến gen ở ty thể ảnh hưởng đến enzyme liên quan đến năng lượng gây nên bệnh di truyền

• Cơ chế di truyền theo dòng mẹ

• ADN lạp thể (giống cấu trúc ti thể)

• Bào quan thực vật tổng hợp carbonhydrat từ chất vô cơ.

• Sắc tố diệp lục: xantophyl, carotene, chlorophyl (lạp thể).

47

TS Nguyễn Thị Trung Thu

Các giai đoạn của quá trình Quang hợp

Video: Quá trình quang hợp ở thực vật

• https://www.youtube.com/watch?v=lw0lcxUaAqo

TS Nguyễn Thị Trung Thu 49

3.3 Nhân tế bào

Chức năng của nhân

• Lưu trữ, truyền thông tin di truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác

• Điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào

(Phụ trách tổng hợp mARN, rARN, tARN, chuyển chúng ra tếbào chất thực hiện sinh tổng hợp protein)

Hình dạng, kích thước, Số lượng

51

TS Nguyễn Thị Trung Thu

• Khác nhau: hình cầu, hình đĩa…

• Phụ thuộc hình dạng, tuổi, hoạt động tế bào

• Sự thay đổi tỉ lệ nhân/tế bào chất → hủy hoại tế bào

• Số lượng: thường 1 nhân (tế bào gan: 2 nhân, hợp bào của tế bào

cơ, tế bào hồng cầu không nhân)

• Vị trí trong tế bào: tuỳ loại tế bào, giai đoạn

Màng nhân

• Vai trò:

- Tách biệt nhân với tế bào chất

- Điều chỉnh sự trao đổi chất giữa nhân và phần còn lại

• Cơ bản giống màng sinh chất

• Khác: không có khả năng tự hàn gắn, nhiều thành phần chất

không thấm qua

• Tính không liên tục: có nhiều lỗ nhân giúp vận chuyển chất và

nâng đỡ ổn định cấu trúc màng

• Mỗi NST thường tồn tại thành

cặp tương đồng giống nhau về

hình dạng, kích thước

53

TS Nguyễn Thị Trung Thu

Cấu trúc

Nhiễm sắc thể

3.3.4 Hạch nhân (nhân con)

• Vùng bắt màu sẫm

• Nơi mật độ ADN và protein tập trung rất cao.

• Có sự tổng hợp mạnh mẽ của các ARN.

• Là nơi sản xuất các tiểu đơn vị Ribosome của tế bào

• NST trong hạch nhân là những đoạn gen mã hóa cho ARN ribosome : vùng NOR

• Chỉ tồn tại trong kì trung gian Chúng sẽ mất ở kì đầu và xuất hiện ở kì cuối của chu kì tế bào.

55

TS Nguyễn Thị Trung Thu

- Vận tải nội bào.

- Tham gia vào sự vận động, biệt hóa tế bào

- Vai trò trong giảm phân, nguyên phân

- Cấu tạo long roi, tham gia vận động tế bào

57

TS Nguyễn Thị Trung Thu

3.4.2 Trung thể

• Tồn tại: Có ở mọi tế bào động vật (trừ tế bào thần kinh), tế bào

thực vật bậc thấp

• Gồm: 2 trung tử và chất quanh trung tử

• Chức năng: làm mốc thoi vô sắc để đảm bảo sự chia đôi bộ

nhiễm sắc thể đúng số lượng và đúng hướng

Ở động vật nguyên sinh: tham gia vào

sự di động của tế bào

3.4.3 Không bào

• Ở một số động vật đơn bào: không bào tiêu hóa.

• Thực vật:không bào chứa chất dự trữ

59

TS Nguyễn Thị Trung Thu

3.4.4 Thể vùi

• Không màng bao bọc

• Ở tế bào động vật (glycogen ở gan, cơ)

• Tế bào mô mỡ: giọt triacylglycerol (dự trữ acid béo).

• Tế bào thực vật: tinh bột, đường dự trữ

• Enzyme xúc tác phản ứng chuyển hóa trong tế bào chất.

- Nấm: chitin là dẫn xuất của amino glucosamine.

• Tế bào động vật không có thành tế bào, có thành phần

glucocalix (nhận biết trên bề mặt tế bào, tương tác với các tế

Cấu trúc Thành tế bào nấm

Cấu trúc thành tế bào ở thực vật

Lập bảng: Phân biệt tế bào thực vật và động vật

63

3.5 Sự vận chuyển chất qua màng

3.5.1 Sự vận chuyển thụ động

3.5.1.1 Sự vận chuyển nước (thẩm thấu)

3.5.1.2 Sự vận chuyển chất hòa tan (Khuếch tán)

3.5.2 Sự vận chuyển chủ động

3.5.3 Sự nhập bào và xuất bào

3.5.3.1 Sự nhập bào

3.5.3.2 Sự xuất bào

Phân biệt vận chuyển thụ động và vận chuyển chủ động

65

Video sự vận chuyển vật chất qua màng

• https://www.youtube.com/watch?v=uIXN-HSxkYM&t=11s

Con đường vận chuyển

a Qua lớp phospholipid

b Qua protein dẫn truyền không đặc trưng

c Qua protein dẫn truyền đặc trưng

d Qua kênh aquaporin

67

TS Nguyễn Thị Trung Thu

3.5.1.1 Sự thẩm thấu

Hiện tượng thẩm thấu của tế bào hồng cầu trong 3 môi trường

- Các loại môi trường ngoại bào:

+ Môi trường ưu trương: nồng độ chất tan

cao hơn trong tế bào Nước di chuyển ra

ngoài môi trường → tế bào co lại

+ Môi trường nhược trương: nồng độ chất

tan nhỏ hơn trong tế bào Nước di chuyển

vào tế bào → tế bào trương lên, vỡ

+ Môi trường đẳng trương: nồng độ chất

tan bằng trong tế bào Lượng nước di

chuyển ra và vào tế bào bằng nhau.

69

Hiện tượng thẩm thấu của tế bào hồng

cầu trong 3 môi trường

3.5.1.1 Sự thẩm thấu

• Tế bào là một hệ thẩm thấu:

- Không bào chứa các chất hòa tan

- Màng sinh chất có khả năng thấm chọn lọc

• Tốc độ thẩm thấu của nước phụ thuộc vào:

- Chênh lệch nồng độ các chất giữa bên trong và ngoài màng

- Thế năng nước càng thấp nếu nồng độ chất tan trong dung dịchcàng cao và ngược lại

• Áp suất căng: do khả năng đàn hồi của màng, tế bào là màng kín,ngăn cản nước đi vào

• Nước còn vào trong qua túi ẩm bào, chất mang vận chuyển nước