Đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị phẫu thuật u mạch thể hang tầng trên lều tiểu não

TỔNG QUAN

Lịch sử nghiên cứu UMTH trên thế giới và Việt Nam

Luscak (1854) [27] là người đầu tiên mô tả một trường hợp u mạch thể hang (UMTH) của thùy tràn trái trên một bệnh nhân 40 tuổi Tiếp theo Virchow (1863) [46] mô tả u mạch thể hang ở bán cầu đại não tuy nhiên trong giai đoạn này do sự hạn chế của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh nên mọi mô tả về lâm sàng cũng như tổn thương giải phẫu bệnh chỉ là hồi cứu trên mổ tử thi.

Tên gọi của loại bệnh này cũng được thay đổi theo thời gian và sự phát triển hiểu biết về bệnh của các thầy thuốc nhất là các nhà giải phẫu bệnh. Trong giai đoạn đầu tiên khi bệnh chỉ phát hiện được một cách tình cơ qua mổ tử thi nên bệnh có tên là “Dị dạng mạch huyền bí”- “ malformation occulte hoặc malformation vasculaire cryptique” Davis & cs(1934)[10] cho rằng tổn thương giải phẫu bệnh của bệnh này là một khối u nhiều mạch máu ,trong u có vùng vôi hóa Crawford & Russel (1956)[9] cho rằng :Đây là một loại tổn thương bệnh lý, có tính chất bẩm sinh nhưng không có biểu hiện lâm sàng

“Harmatomes vasculaires muets” Năm 1989 Russel& Rubinstein[37] dựa trên những hiểu biết về chẩn đoán hình ảnh học trên CLVT, CHT và chẩn đoán giải phẫu bệnh trên kính hiển vi điện tử nên tên gọi của bệnh này mới đúng bản chất của nó và được đa số các tác giả trên thế giới công nhận đó là

“u mạch thể hang”-“ cavernoma” hoặc “angiome caverneux”.

Những năm 70 và 80 của thế kỷ XX với sự ra đời của CLVT và nhất làCHT đánh dấu bước ngoặt lớn trong chẩn đoán hình ảnh của UMTH CHT cho phép xác định số lượng tổn thương, kích thước tổn thương, và quan trọng nhất là vị trí tổn thương với các liên quan giải phẫu xung quanh Những nghiên cứu về UMTH ngày càng được các thầy thuốc trên thế giới quan tâm.

Hàng loạt các công trình nghiên cứu về các vấn đề có liên quan tới UMTH được thông báo như: Voigt & Yasargil (1976) [47] cho biết tỷ lệ đa tổn thương của UMTH là 7%- 24%, Di Tulio& Stern (1979) [12]cho biết tỷ lệ UMTH tầng trên lều tiểu não 77% trong đó hay gặp nhất là vùng thái dương và ở nông, Simard & cộng sự (1986)[43] chỉ ra các biểu hiện lâm sàng chính là động kinh, chảy máu não, giảm áp lực nội sọ đồng thời tác giả này cũng mô tả đặc điểm hình ảnh của UMTH trên CLVT và CHT, Savoiardo& Yasargil (1983)[41] mô tả hình ảnh của UMTH trên chụp mạch não là một vùng vô mạch, có hiện tượng đẩy các mạch máu ở xung quanh….Song song với các nghiên cứu về lâm sàng cũng như hình ảnh của UMTH.

Các nghiên cứu ở mức độ phân tử của bệnh này cũng được tiến hành và bước đầu đã có những nhận định Năm 1982, Hayman và công sự [18] đưa ra bằng chứng về sự di truyền của bệnh trên nhiễm sắc thể trội ở thể gia đình. Năm 1994, trung tâm gen ở Marshfield, Wisconsin, và viện thần kinh Phoenix, Arizona, đã phân tích được gen CCM1 và nhiễm sắc thể 7q (7q11- q22) trong những bệnh nhân bị u máu thể hang Điều trị ngoại khoa UMTH đã được thực hiện từ những năm đầu thế kỉ XX Bremer & Carson[6] đã tiến hành phẫu thuật một trường hơp UMTH tại vùng Rolando trên bệnh nhân có biểu hiện động kinh từ năm 1890 Tiếp theo David &cs (1934)[10] mổ lấy UMTH kèm theo các mảnh calxi hóa tại nền não thất IV và còn nhiều tác giả khác cũng thông báo các trường hợp phẫu thuật của mình như : Krayenbuhl (1945) , Yasargil (1957)[25]….Đặc điểm của các phẫu thuật trong giai đoạn này là các tác giả không nghĩ tớiUMTH hoặc không có được chẩn đoán trước mổ Các trường hợp phẫu thuật thường là để giải quyết động kinh hoặc máu tụ trong sọ Các mô tả tổn thương trong mổ không nhất quán giữa các tác giả do không biết được bản chất của bệnh Cuộc cách mạng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh học như CLVT,CHT của thập niên 70-80 thế kỉ XX giúp hiểu rõ hơn về bản chất, phát hiện sớm hơn, nhiều hơn ,giúp các phẫu thuật viên thần kinh có được mô tả tổn thương một cách nhất quán hơn, mổ được nhiều hơn và đặt được kết quả tốt hơn Năm

1976 báo cáo tổng kết trên 164 trường hợp UMTH của Voigt và Yasargil [47] đánh dấu một trang mới trong lịch sử nghiên cứu bệnh này, kể từ đây bệnh không còn “huyền bí”, các chẩn đoán không còn chỉ được thực hiện trên xác, các cuộc phẫu thuật không còn “tình cờ”

Tại Việt nam , nghiên cứu về UMTH của tổ chức thần kinh cho tới nay còn chưa được đề cập tới nhiều Trong 5 năm gần đây chúng tôi chỉ thấy một vài các báo cáo về UMTH nhưng cũng chủ yếu chỉ đề cập tới các kết quả điều trị bệnh này bằng tia gama

Giải phẫu định khu và chức năng của bán cầu đại não

Bán cầu đại não có nguồn gốc từ túi não đỉnh là phần phát triển nhất của hệ thống thần kinh trung ương chiếm trên 85% trọng lượng của toàn thể não bộ ,nằm trong tầng trước và tầng giữa của hộp sọ Hai bán cầu đại não được phân chia bởi một rãnh liên bán cầu Mỗi bán cầu đại não được chia thành các thùy bởi các rãnh trên mặt vỏ.

1.2.1.Các rãnh chính của bán cầu đại não (H 1.1, 1.2)

- Rãnh bên (rãnh Sylvius) : Nằm ở mặt ngoài của vỏ não , phân chia thùy trán và thái dương

- Rãnh trung tâm (Rãnh Rolando) năm ở mặt ngoài của vỏ não, phân chia thùy đỉnh với thùy trán.

-Rãnh đỉnh chẩm (rãnh vuông góc trong và ngoài) đi từ bờ trên phần ba sau bán cầu chạy chếch xuống dưới ra trước, tận hết khi tiếp nối với rãnh cựa. Rãnh phân chia thùy đỉnh và thùy chẩm

- Rãnh thể chai : sát bờ trên thể chai , phân chia hồi đai và thể trai.

- Rãnh đai : Nằm ở mặt trong bán cầu đại não, giới hạn mặt lưng của hồi đai, phân chia giữa thúy đai và thùy trán

Hình 1.1 : Các rãnh mặt trong của bán cầu đại não[1]

1 : Rãnh trung tâm 2 : Rãnh đỉnh chẩm

3 : Rãnh thể chai 4 : Rãnh đai

Hình 1.2 :Các rãnh mặt ngoài của bán cầu đại não[1] (1) Rãnh bên Sylvius

1.2.2.Các thùy bán cầu đại não và các chức năng chính (H 1.3)

Thùy trán nằm trước rãnh trung tâm(Rolando) và trên rãnh bên(Sylvius), có đầu trước gọi là cực trán Mặt dưới của thùy trán là trần hố mắt, mặt trong là khe liên bán cầu Tại mặt trong giới hạn dưới của thùy trán là rãnh đai và hồi đai.

Thùy trán gồm hai chức năng chính: Phần sau của thùy trán đặc biệt hồi trán lên quyết định các vận động tự chủ có chủ đích của nửa người bên đối diện Phần trước của thùy trán quyết định các hoạt động tinh thần của hệ thống thần kinh cao cấp như thói quen, trí nhớ, đánh giá… Phần nền và phần trán sát hồi đai quyết định các cảm xúc có tính tự phát hoặc bản năng.

Thùy thái dương nằm dưới rãnh bên (Sylvius) Mặt trong của thùy thái dương (hồi hải mã) tiếp xúc với cuống não Mặt dưới là lều tiểu não và màng cứng hố sọ giữa Phần sau của thùy thái dương tiếp nối với thùy chẩm.

Chức năng của thùy thái dương rất đa dạng như tham gia vào quá trình nhận biết âm thanh, dọng nói, phối hợp với tiểu não điều chỉnh khả năng cân bằng của cơ thể, phối hợp với thùy chẩm thông qua dải thị giác quyết định sự toàn vẹn của trường nhìn Trung tâm tiếng nói được xác định ở hai vùng chính là vùng Brocar trên thùy trán sát rãnh bên và vùng Wernick của thùy thái dương sát rãnh bên trên bán cầu não ưu thế

Chiếm cực sau của bán cầu đại não, có giới hạn trước và mặt ngoài là rãnh đỉnh –chẩm ngoài (Vuông góc ngoài).Mặt trong giới hạn với thùy đỉnh bằng rãnh đỉnh –chẩm trong (vuông góc trong).Mặt dưới là lều tiểu não và thùy chẩm tiếp nối với thùy thái dương.

Chức năng chủ yếu của thùy chẩm chủ yếu là thị giác Tại thùy chẩm nơi có cấu trúc của vùng thị giác tiên phát (xung quanh rãnh cựa) để từ đó tạo thành tia thị giác- dải thị giác- thần kinh II Ngoài ra vùng chẩm còn tham gia vào quá trình phân tích các kích thích về tâm lí và tâm thần

Thùy đỉnh nằm sau rãnh trung tâm(Rolando) và nằm giữa thùy trán phía trước và thùy chẩm phía sau Mặt trong của thùy đỉnh được giới hạn phía sau là rãnh đỉnh-chẩm trong, phía trước là rãnh trung tâm,phía dưới là rãnh đai và hồi đai.

Chức năng chủ yếu của thùy đỉnh là cảm nhận cảm giác bản thể (Hồi đỉnh lên) bao gồm cảm giác da ,gân , khớp, tạng, niêm mạc… Thùy đỉnh còn góp phần với tiểu não trong điều chỉnh nhận biết tư thế của cá thể trong không gian và thời gian.

Hình 1.3 Các thủy của não [1]

Thùy đảo nằm sâu trong rãnh bên Muốn thấy được thùy đảo cần phải vén thùy thái dương và thùy đỉnh lên trên đồng thời vén thùy thái dương xuống dưới Thùy đảo có hình lăng trụ tam giác với đấy quay lên trên

Chức năng chính của thùy đảo là chi phối vận động của dạ dày , ruột,cảm giác và vận động của đại trực tràng.

1.2.2.6 Hồi đai hay hồi Broca

Hồi đai nằm trên thể trai và dưới thùy trán và thùy đỉnh Hồi đai ở phía trước nằm dọc và ôm theo thể gối của thể trai tiếp theo nằm dọc theo thể trai để tận hết ở lồi thể trai Hồi đai được biết đến như là một vùng chuyển tiếp giữa các cấu trúc của vỏ não với các trung tâm dưới vỏ và các nhân xám trung ương.

Chức năng của hồi đai rất đa dạng và được tóm tắt như sau: cùng với đồi thi, các cấu trúc dưới vỏ để kiểm soát các hành vi về tình cảm, hành vi bản năng, điều hòa các vận động nội môi của cơ thể người.

1.2.3 Vi giải phẫu hệ mao mạch vỏ não và mối lien quan với các cuốn não tầng trên lều tiểu não

Phân bố của hệ thống mao mạch tầng trên lều tiểu não và liên quan với các rãnh –cuốn não đã được Salamon (1970), Szikla(1977) vàWaddington(1974) [39] nghiên cứu và mô tả Theo các tác giả trên trong quá trình phát triển các cuốn não đã song song hình thành các rãnh,các nếp vỏ não và kéo theo sự phân bố của các mao mạch trên bề mặt của vỏ não cũng như trong sâu Để hiểu rõ quá trình trên sơ đồ (1) đã mô tả:

Hình 1.5: Quá trình phát triển mao mạch thời kì bào thai(Saunders, R.L,W.H Feindel, V.R.Carvalho: Med.Biol.III 15: 235, 1965.)

Sơ đồ(1)quá trình phát triển vào sâu của mao mạch não thời kì bào thai(Nguồn: Atlas of Vascular Pattern and Stereotactic Cortical Localization Spriger, Berlin 1977)

Hình 1.6: Các mao mạch nông sâu (Saunders, R.L,W.H Feindel,

Sơ đồ(2) các mao mạch nông và sâu theo 3 chiều không gian(Nguồn: Atlas of

Vascular Pattern and Stereotactic Cortical Localization Spriger, Berlin 1977) a: Nhánh đi lên từ rãnh thùy trán dưới b: Nhánh của thùy đỉnh trong khe đỉnh trong c: Nhánh đ/m trong khe trán –đỉnh d: Các nhánh bắt chéo khe trung tâm e: Nhánh thái dương trong khe Sylvien f: Nhánh của đ/m não trươc trên đường đi g: Hệ thống t/m nông trong vùng Rolando

Giải phẫu bệnh

-UMTH là những thương tổn đa thùy, có kích thước đa dạng thường từ1-4 cm , có ranh giới rõ với tổ chức xung quanh, có thể ở nhiều vị trí trong tổ chức thần kinh trung ương như bán cầu đại não, tiểu não, thân não, tủy sống,dây thần kinh… Có thể có nhiều tổn thương cùng trên một bệnh nhân Tổn thương có màu đỏ sậm hoặc vàng xẫm Khi cắt ngang tổn thương có thể thấy hình ảnh của các nang nhỏ trong nang là máu hoặc hình ảnh như “tổ ong”.

Trong tổ chức của UMTH có thể thấy các đám vôi hóa hoặc các mảng vôi hóa lớn.

-Tổ chức não quanh UMTH có màu vàng úa đó là di tích của tình trạng thoái hóa máu Màng nhện và màng mềm cũng có màu sắc như tổ chức não. Mạch máu của tổ chức não xung quanh bình thường, không bao giờ có đ/m lớn vào cấp máu cho UMTH.

Hình 1.9: Đại thể (A) của UMTH (Nguồn: Neurosurgery 5: 1-17,2004)

Các mao mạch cấu thành UMTH giãn rộng tạo thành các xoang trong có chứa máu Thành mạch của UMTH bao gồm một lớp thượng mô và mô đệm sợi, ở lớp dưới thượng mô của mao mạch thiếu lớp cơ trơn và sợi đàn hồi UMTH được xem như dạng u mạch bẩm sinh bao gồm tập hợp xoang được lót bởi thượng mô và không chứa mô não ở giữa các mao mạch đây là một đặc điểm mô bệnh học để phân biệt loại thương tổn này với các giãn mao mạch [17] Gần như tất cả các UMTH đều có xuất huyết mới xen lẫn cũ.Trong tổn thương được biểu hiện bởi sự có mặt của các sản phẩm thoái hóa của máu như hemosiderin, tinh thể cholesterol [22] Thường hiện diện các cục máu đông và sản phẩm thoái hóa máu ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của UMTH Trong một số trường hợp có thể thấy sự tái tạo lớp nội mô của các xoang mạch xuất huyết, sự phát triển của các mạch máu mới, giải thích sự phát triển của UMTH.

Cơ chế bệnh sinh và yếu tố gia đình

Sinh bệnh học của UMTH thể nguyên phát được nhiều tác giả cho đó là do hiện tượng đột biến gen gây nên sự thiếu hụt thành phần cấu trúc trên từng đoạn thành mạch như lớp cơ trơn, sợi đàn hồi Khi phối hợp áp lực trong lòng mạch tạo nên giãn mạch từng đoạn và chính đó là hình ảnh của các xoang mạch được nhìn thấy trên hình ảnh vi thể [16].Về nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể dẫn tới thiếu hụt các thành phần cấu trúc giải phẫu của thành mao mạch cho tới nay còn chưa được sáng tỏ

Thể mắc phải, theo Lew & cs (2006)[26] UMTH được giải thích do tác động của tia xạ gây tổn thương của thành mạch Sự biến đổi cấu trúc thành mạch do tia xạ có thể là tình trạng quá sản và giãn lớp nội mạch tạo cơ sở hình thành UMTH Tuy nhiên một số tác giả khác cho rằng tia xạ chỉ là điều kiện thuận lợi để phát triển UMTH đã có sẵn mà chưa được phát hiện

Cơ chế hình thành các loại UMTH cho tới nay vẫn còn nhiều bàn cãi thậm chí trái chiều Các tác giả còn chưa tìm được đâu là nguyên nhân đích thực gây tình trạng “chưa trưởng thành của thành mạch” và quá trình hình thành UMTH trong quá trình hình thành hệ mạch máu ở giai đoạn phôi thai đối với thể nguyên phát cũng như cơ chế ảnh hưởng của tia xạ lên thành mạch đối với UMTH thứ phát do tia xạ.

Sự tiến triển của UMTH được giải thích là do sự thay đổi, tiến triển các thành phần giải phẫu của UMTH Houteville (1989) [19] nhận thấy về mặt đại thể sự tiến triển của UMTH là do sự lắng đọng các sản phẩm thoái hóa máu trong các nang, sự phát triển các dị dạng mạch khác xung quanh tổn thương, sự tổ chức hóa của máu quanh tổn thương, sự hình thành các nang dịch quanh tổn thương Tình trạng loạn sản thành mạch, yếu tố tăng trưởng mạch trong những năm gần đây cũng được đề cập tới nhờ sự phát triển của miễn dịch học tế bào.Tuy nhiên việc chứng minh hoặc đưa ra các bằng chứng gây nên hiện tượng loạn sản mạch và yếu tố tăng sinh mạch cho tới nay còn nhiều bàn cãi. Các nghiên cứu về miễm dịch học tế bào trong những năm gần đây của Denier & cs (2004-2006)[13] đã bước đầu nhận thấy trong cấu trúc của các tế bào nội mạch bao phủ các xoang mạch trong UMTH có các cảm thụ quan với yếu tố sinh trưởng mạch(vascular endothelial growth facteur-VEGF), đồng thới tìm thấy sự có mặt các kháng nguyên khang nhân của các tế bào loạn sản(proferation cell nuclear antigen) đấy là bằng chứng cho sự có mặt của yếu tố tăng trưởng mạch và loạn sản mạch trong tổn thương.

Sự ra đời của ngành Y học phân tử và công nghệ gen trong những năm gần đây đã góp phần hiểu biết sâu sắc hơn bệnh lý UMTH của hệ thống thần kinh trung ương nhất là đối với thể “gia đình” ở mức độ phân tử TheoLabauge & cs (1998)[32],[33] 20% các bệnh nhân UMTH có yếu tố di truyền qua nhiễm sắc thể sinh dưỡng theo kiểu di truyền tính trạng trội Phân tích những trường hợp UMTH trong các gia đình có nhiều cá thể bị bệnh đã xác định được vị trí của 3 nhiễm sắc thể gây bệnh trên những gen gây bệnhCCM(cerebral cavernous malformation) Vị trí 1 -CCM1 (cerebral cavernous malformation -1) nằm trên nhiễm sắc thể số 7 tại nhánh dài( 7q11.2-q21) Vị trí 2 -CCM2 nằm ở nhiễm sắc thể thứ 7, nhánh dài (7q15-p13) Vị trí 3 -CCM3 nằm ở nhiễm sắc thể số 3 nhánh dài (3q25.2-q27)

Dịch tễ học UMTH

Theo nhiều tác giả trên thế giới UMTH được tìm thấy ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là lứa tuổi 20-50 với lứa tuổi trung bình 35-40.Sự liên quan giữa tuổi và biểu hiện lâm sàng cũng được nhiều tác giả đề cập tới.Theo Aiba(1995),Del Curling(1991),Willinski(1996)[21] các thể động kinh, chảy máu thường xuất hiện ở lứa tuổi trẻ , nhiều tổn thương và có tiền sử gia đình. Ngược lại thể không có biểu hiện lâm sàng hoặc thể phối hợp với một bệnh khác(trĩ chảy máu, sao mạch dưới da…) thường xuất hiện ở người có tuổi.

Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ theo đa số tác giả là không có sự khác biệt nhiều Tuy nhiên một vài tác giả cho rằng có sự chênh lệch tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ nhưng với nhận định trái chiều nhau Otten & cs(1989)

[31] thông qua mổ tử thi nhận thấy tỷ lệ Nam/Nữ là 6/4 Ngược lại Aiba &cs (1995),Huber &cs (1989)[21] nhận thấy tỷ lệ nay là 4/6 và nhất là ở bệnh nhi.

Tỷ lệ mắc bệnh chung của UMTH thay đổi tùy từng tác giả cũng như tùy từng phương pháp chẩn đoán Berry & cs (1966)[5] dựa trên 6686 trường hợp mổ tử thi nhận thấy tỷ lệ UMTH là 0,02% Cũng với phương pháp trênSarwar và Mc Cormick(1979)[40] dựa trên 4069 trường hợp nhận thấy tỷ lệ này là 0,40% và Otten &cs (1989) [31] dựa trên 24535 trường hợp có tỷ lệ là 0.53% Nếu dùng CHT để chẩn đoán ,Robinson & cs [36] có tỷ lệ mắc bệnh 0,47% trên 14000 trường hợp và thậm chí Del Curling &cs [11] có tỷ lệ 0,9% trên 8131 trường hợp Tỷ lệ mắc bệnh của UMTH chiếm khoảng 5%-13% trong số các bệnh dị dạng động tĩnh mạch não UMTH đa ổ gặp trong khoảng 15%-33% trong các trường hợp UMTH nói chung và 73% trong các trường hợp có tính gia đình.Thương tổn phối hợp thường hay gặp trên bệnh nhân có nhiều UMTH là dị dạng tĩnh mạch chiếm 10%-30%.

Vị trí UMTH tầng trên lều tiểu não (75,8%) dưới lều tiểu não bao gồm cả thân não (20,7%) , tủy sống (4.5%) và dây thần kinh sọ theo Yasargil [7].

Lâm sàng

1.6.1 Động kinh [32] Động kinh là biểu hiện hay gặp nhất của UMTH tầng trên lều tiểu não thường xuất hiện ở lứa tuổi 28-30 với tỷ lệ 50%- 75% Nguy cơ xuất hiện động kinh hàng năm 4,5-11% Nguy cơ này phụ thuộc vào vị trí của tổn thương Các tổn thương ở nông, vùng trán và thái dương thường xuất hiện cơn động kinh chiếm 44%-50% các trường hợp Vị trí tổn thương ở trán hay biểu hiện bằng các cơn động kinh toàn thể, ở thái dương thường biểu hiện bằng các cơn nhỏ như cơn vắng ý thức,cơn rối loạn ngôn ngữ…Các cơn động kinh trong UMTH có xu hướng ngày càng nặng lên về số lương và mức độ đồng thời với hiện tượng kháng thuốc

Chảy máu chiếm 20% trong tổng số các bệnh nhân được chẩn đoánUMTH Nguy cơ chảy máu của UMTH nói chung là 0,25%-3% năm Biểu hiện lâm sàng của chảy máu trong UMTH có thể là tình trạng liệt đột ngột,đau đầu, đôi khi là những cơn động kinh Rất ít khi UMTH chảy máu nhiều gây rối loạn về tri giác Trong một số trường hợp chảy máu mới không có biểu hiện lâm sàng chỉ được phát hiện trên CHT Chảy máu ít, thành nhiều đợt là đặc thù của UMTH Chảy máu thường hay gặp ở thể có nhiều tổn thương, có yếu tố gia đình, phụ nữ có thai, đã chảy máu …Liên quan giữa vị trí của tổn thương và chảy máu cũng được nghiên cứu tuy nhiên còn nhiều ý kiến trái ngược nhau Mặc dù 75-88% các tổn thương nằm trên lều nhưng nguy cơ xuất huyết ở vị trí này thấp hơn so với những tổn thương nằm dưới lều Một vài ý kiến khác lại cho rằng số lượng bệnh nhân có chảy máu ở trên lều nhiều hơn ở các vi trí khác đặc biệt là các vị trí ở vỏ não,cạnh não thất.

1.6.3 Dấu thần kinh khu trú và hiệu ứng choán chỗ

Bệnh nhân có thể biểu hiện dấu thần kinh khu trú do UMTH máu tụ chèn ép vào mô não hoặc do bản thân UMTH chèn ép Dấu hiệu thần kinh khu trú phụ thuộc vào vị trí của tổn thương có thể là liệt nửa người, liệt dây thần kinh, liệt chi thể… Tỷ lệ bệnh nhân có dấu hiệu thần kinh khu trú nói chung từ 10%- 50%.

1.6.4 Một số các biểu hiện không đặc hiệu khác Đau đầu, giảm trí lức do não úng thủy

Những bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng có tỉ lệ là 0,39-0,6%. Nhóm bệnh nhân này bao gồm các bệnh nhân được chẩn đoán bệnh qua sàng lọc ở những gia đình có nguy cơ cao hoặc bệnh nhân có các bệnh phối hơp nằm trong nhóm bệnh mạch máu não hoặc phát hiện tình cờ

1.7 Chẩn đoán hình ảnh học

1.7.1 Chụp cắt lớp vi tính

CLVT không tiêm cản quang : Hình ảnh của UMTH là một khối tròn hoặc bầu dục, có ranh giới rõ, tăng tỷ trong không đồng nhất, có đến 30%-50% không thấy được tổn thương, 40%-60% UMTH có vôi hóa hoặc từng mảng hoặc tạo thành vỏ bao quanh nang Xung quanh UMTH là một vòng giảm tỷ trọng[16] Thường đối với UMTH nhỏ không gây hiệu ứng choán chỗ trừ khi có xuất huyết Cần lưu ý rằng trong một số ít trường hợp UMTH có thể đồng tỷ trọng hoặc giảm tỷ trọng hoặc không nhìn thấy trên CLVT không tiêm thuốc cản quang.

CLVT có tiêm cản quang : Hình ảnh tùy thuộc vào từng thể của UMTH Ngấm thuốc mạnh trong thể UMTH khổng lồ, không ngấm thuốc trong thể vôi hóa hoắc kèm theo có tắc mạch hoặc có khối máu tụ lớn(hình ảnh máu tụ che khuất hình ảnh UMTH).

Cần lưu ý có đến 30%-50% CLVT không phát hiện được tổn thương (âm tính giả)

Hình 1.11: Hình ảnh UMTH trên CLVT(Mcroneurosurgery M.G

Yasargil(1988) V3B: Venous, Cavernous and Occult Angiomas p405-438) 1.7.2 Cộng hưởng từ (MRI) [3]

CHT là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất trong bệnhUMTH theo Baker &cs(1993 ) và Buonaguidi & cs(1984) [46] CHT cho phép mô tả tổn thương như : vị trí, kích thước, tính chất, số lượng của

UMTH ,cũng như mối liên quan giả phẫu của tổn thương với tổ chức não xung quanh Tín hiệu thu được trên CHT phụ thuộc nhiều vào từng giai đoạn của quá trình thoái hóa máu, từng thể bệnh, thậm trí còn phụ thuộc vào mức độ từ trường hợp của từng loại máy và kỹ thuật khảo sát tổn thương Mô tả một trường hợp điển hình (một tổn thương) chúng ta thấy :

UMTH là một khối tròn, có ranh giới với tổ chức não xung quanh Tại vùng trung tâm trên T1 và T2 hình ảnh tín hiệu không đồng nhất, xen lẫn giữa vùng tăng và giảm tín hiệu (tuổi của máu) hoặc các điểm ,mảng giảm tín hiệu hoặc “rỗng” tín hiệu (vùng calxi hóa) Tại vùng ngoại vi UMTH được bao quanh bởi một vòng tròn mổng trên T1.Vòng tròn này dày hơn trên T2 Tiêm thuốc nhiễm từ thường được áp dụng để chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lỳ khác như dị dạng động tĩnh mạch não nhỏ chảy máu – tăng tín hiệu khi tiêm thuốc trong khi đó UMTH thường không tăng tín hiệu khi tiêm thuốc.

Hình 1.12 : hình ảnh của UMTH trên CHT(Mcroneurosurgery M.G Yasargil(1988) V3B: Venous, Cavernous and Occult Angiomas p405-438)

Năm 1994 dưa vào đặc điểm hình ảnh của UMTH trên CHT Zabramski chia làm 4 loại [49] :

Bảng 1.1: phân loại UMTH trên CHT theo Zabramski[49]

Loại T1 T2 Gradient echo MRI Tổn thương Loại I Tăng vùng trung tâm

Tăng , giảm vùng trung tâm

Chảy máu cấp, bán cấp

Loại II hỗn hợp, dạng lưới tại trung tâm

-hỗn hợp tại trung tâm, giảm ngoại biên

Chảy máu , tắc mạch ở các giai đoạn

Loại III -Đồng hoặc giảm vòng tròn đồng,giảm tín hiệu quanh tổn thương.

Giảm Máu cũ ,sản phẩm thoái hóa máu ở xung quanh hoặc trung tâm tổn thương

Loại IV Không thấy Không thấy Vùng giảm nhỏ

UMTH nhỏ chưa chaỷ máu

Chụp động mạch não (DSA) là phương pháp được sử dung khi nghĩ đến các bệnh lý về mạch máu trong não phối hợp với UMTH như dị dạng động tĩnh mạch não hoặc dị dạng tĩnh mạch não…Chụp động mạch não có thể thấy hình ảnh dị dạng tĩnh mạch liên quan đến tổn thương, gặp trong 24% các trường hợp [27], [34],[35].

Chỉ định điều trị ngoại khoa UMTH tầng trên lều tiểu não

Kể từ năm 1976, khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh phát triển, số lượng phẫu thuật ngày càng nhiều Chỉ định phẫu thuật đối với loại bệnh này nếu không tính đến các yếu tố chủ quan như trang thiết bị ,kinh nghiệm của phẫu thuật viên thì phụ thuộc vào số lượng tổn thương (một hay nhiều tổn thương), Vị trí của tổn thương(vỏ não, trong sâu tổ chức não, thân não, cạnh não thất…), Biểu hiện lâm sàng (có hay không có), nguy cơ của từng thể bệnh (chảy máu, động kinh, liêt…)

* Theo Houttville (1995), Bertalanffy (2001)…[20], Đối với UMTH có biểu hiện lâm sàng như động kinh , liệt do tổn thương chèn ép, chảy máu cấp tính đe dọa tính mạng , vị trí ở vỏ não hoặc ngay dưới vỏ vùng ít chức năng thì nên mổ và khi mổ nên lấy cả tổn thương lẫn vùng nhiễm máu xung quanh. Cần lưu ý đối với UMTH mặc dù ở nông nhưng tại vùng chức năng chỉ nên mổ lấy tổn thương đơn thuần, và đường mổ qua khe cuốn não (không nên qua nhu mô).

* Đối với UMTH có biểu hiện lâm sàng + ở sâu(Não thất, nhân xám,thể trai) , Mổ khi chảy máu tái diễn nhiều lần, chảy máu đe dọa tính mạng, vị trí tại vùng ít chức năng.

*UMTH không có biểu hiện lâm sàng nếu như trước kia chỉ theo dõi đơn thuần không mổ thì trong những năm gần đây khi nghiên cứu về các yếu tố nguy cơ như chảy máu, liệt ,động kinh, một số tác giả trên thế giới như: Steinberg (2000), Wang (2003), Samii (2001)[44] khuyên nên mổ khi UMTH có nguy cơ cao về chảy máu, động kinh, liệt khu trú và có tổn thương.

Điều trị xạ trị và xạ trị định vị

Xạ trị định vị hay dao gamma có thể làm giảm nguy cơ xuất huyết hàng năm nhưng lại làm tăng tỉ lệ tổn thương thần kinh định khu Xạ trị chỉ nên áp dụng cho những bệnh nhân có thương tổn ở sâu và khó tiếp cận khi phẫu thuật, vùng nhiều chức năng.

Cơ chế tác dụng của xạ phẫu dao gamma là tác động trên các tế bào nội mạch làm cho chúng dày lên và theo thời gian lòng mạch sẽ bị tắc Cần lưu ý rằng về mặt lý thuyết UMTH là những xoang mạch chứa máu và được lót bởi các tế bào biểu mô nên dao gamma thường ít có tác dụng Tuy nhiên trong thực tế hiện này nhiều công trình nghiên cứu xạ phẫu thuật dao gamma cho thấy có tác dụng lên UMTH nằm sâu, ở vùng chức năng quan trọng trong phòng ngừa cơn động kinh, và khả năng chảy máu cho thấy cơ chế tác dụng của dao gamma lên UMTH còn nhiều vấn đề chưa được hiểu biết.

Đánh giá kết quả sau mổ UMTH

Theo Amin Handjani (2000) [3] kết quả sau mổ được đánh giá dựa trên mức độ cải thiện các biểu hiện lâm sàng và mức độ lầy hết tổn thương trong mổ được ghi nhận bởi phẫu thuật viên.

- Kết quả tốt : Cải thiên các biểu hiện lâm sàng hoặc không nặng lên về biểu hiện lâm sàng + Lấy hết tổn thương.

-Kết quả trung bình: Không cải thiện biểu hiện lâm sàng + không lấy hết tổn thương.

-Kết quả xấu: Nặng lên về biểu hiện lâm sàng hoặc tử vong + không lấy hết tổn thương.

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu

Tất cả những bệnh nhân được chẩn đoán về lâm sàng, hình ảnh học và được mổ tại khoa phẫu thuật thần kinh bệnh viện Việt-Đức, có kết quả giải phẫu bệnh lý từ tháng 01 năm 2007 đến tháng 05 năm 2012.

Phương pháp nghiên cứu

Mô tả lâm sàng cắt ngang hồi cứu.

2.2.3.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân

Bệnh nhân được mổ UMTH tầng trên lều tiểu não, không phụ thuộc vào tuổi ,giới thành phần xã hội được mổ tại khoa PTTK Bv Việt –Đức từ tháng 01 năm 2007 Đến tháng 05 năm 2012

Chỉ định điều trị ngoại khoa UMTH tầng trên lều tiểu não :

* UMTH có biểu hiện lâm sàng( Động kinh , liệt do chảy máu hoặc do tổn thương đơn thuần, chảy máu cấp tính đe dọa tính mạng) + Vị trí ở vỏ não hoặc ngay dưới vỏ(Vùng chức năng và không chức năng)

* UMTH có biểu hiện lâm sàng + ở sâu(Não thất, nhân xám,thể trai) khi chảy máu tái diễn nhiều lần hoặc đe dọa tính mạng, vị trí tại vùng ít chức năng.

- Các thương tổn thu được trong mổ đều được làm xét nghiệm GPB tại khoa GPB Bv Việt Đức

Bệnh nhân được chẩn đoán UMTH của tầng dưới lều tiểu não,thân não tủy sống, dây thần kinh Hoặc bệnh nhân đã từng điều trị UMTH bằng tia xạ, xạ phẫu.

Các bệnh nhân không tự nguyện tham gia vào nhóm nghiên cứu.

Các bn có tiền sử bệnh mãn tính nặng không bảo đảm về gây mê,hồi sức và không đủ sức khỏe để mổ.

 Các biểu hiện lâm sàng

- Đau đầu vị trí, thời gian, mức độ…

- Động kinh: thể động kinh (toàn thể, cơn vắng ý thức… ) số lượng cơn trong ngày, trong tháng ,trong năm.

- Chảy máu : độ quỵ, tri giác (Glasgow), dấu hiệu thần kinh khu trú.

- Liệt khu trú không do chảy máu mức độ, vị trí…

- Bệnh nhân : các bệnh phối hợp như chảy máu do giãn mạch mâu nêo, trĩ chảy mấ, câc loại dị dạng mạch nêo khâc… Bệnh nhân đã từng điều trị UMTH bằng tia xạ, xạ phẫu.

- Gia đình : các thành viên trong gia đình có ai từng mặc bệnh UMTH , hoặc các bệnh có liên quan như chảy máu do giãn mạch mâu nêo, trĩ chảy mấ, câc loại dị dạng mạch nêo khác…

*Đặc điểm hình ảnh học : Dựa trên CLVT, CHT sọ não hoặc chụp mạch não số hóa xóa nền để mô tả tổn thương và vùng tổ chức não quanh tổn thương

- Kích thước tổn thương (cm)

+ Theo các thùy cuả não(trán- đỉnh - chẩn…)

+ Theo mức độ nông sâu(vỏ não- dưới vỏ- sâu…)

-Đặc điểm tín hiệu và tính chất ngấm thuốc của tổn thương và tổ chức não quang tổn thương trên CHT

-Các tổn thương phối hợp khác( giãn m/m não, dị dạng mạch não….)

*Phương pháp điều trị ngoại khoa

-Lấy cả phần tổ chức xung quanh của UMTH lẫn UMTH

+Kết quả ngay sau mổ:

-Tri giác theo bảng Glasgow

-Liệt thần kinh khu trú theo 5 mức độ của hiệp hội thần kinh Mĩ

-Cơn động kinh(mức độ, tính chất số lượng cơn…)

-Biến chứng ngay sau mổ : chảy máu sau mổ, nhiễm khuẩn sau mổ ( dò dịch não tủy, viêm màng não), liệt thần kinh khu trú.

- Đánh giá kết quả sau mổ theo phân loại của Amin Handjani (2000) [3] +Kết quả gần( Khám lại 3-6 tháng) :

Thông tin thu thập bằng cách:

- Gọi đến khám trực tiếp

- Qua thư trả lời các câu hỏi có sẵn.

- Qua điện thoại trả lời các câu hỏi có sẵn

-Liệt thần kinh khu trú theo 5 mức độ của hiệp hội thần kinh Mĩ

-Cơn động kinh(mức độ, tính chất số lượng cơn…)

+Hình ảnh học : Dựa trên CHT sọ não sau mổ

+ Đánh giá Kết quả khám lại (sau 3 tháng)

+Kết quả tốt : Cải thiên các biểu hiện lâm sàng hoặc không nặng lên về lâm sàng + Lấy hết tổn thương

+Kết quả trung bình: Không cải thiện biểu hiện lâm sàng + không lấy hết tổn thương

+Kết quả xấu: Nặng lên về biểu hiện lâm sàng hoặc tử vong + không lấy hết tổn thương.

2.2.3.4.Các phương tiện sử dụng nguyên cứu.

-Trang thiết bị nguyên cứu :

+Máy chụp cộng hưởng từ

Hình 2.1 : Máy cộng hưởng từ (Toshiba access 1,5T GE LX)

+Dung cụ mổ vi phẫu

Hình 2.2 : Bộ dung cụ vi phẫu (B.Braun)

Hình 2.3 : Máy đốt điện lương cực (ValleyTab-FORCE TX)

+Hệ thống kính vi phẫu

Hình 2.4 : Hệ thống kính hiển vi phẫu BV Việt-Đức(NC4-Brain LAB)

+Hệ thống định vị Navigation

Kỹ thuật mổ lấy UMTH

-Đắt tư thế bệnh nhân và xác định đường mổ qua hệ thống định vị (H 2.6).

Hình 2.6 : Tư thế bệnh nhân , đường mổ và đường mở xương sọ

- Bóc tách và lấy bỏ UMTH: (Hình 2.8) Được thực hiện bằng đường qua khe cuốn não đối với UMTH ở nông hoặc qua nhu mô đối với UMTH ở sâu

Hình 2.8 : Thì bóc tách và lấy UMTH

Hình 2.9 : Đóng lại vết mổ

Xử lý số liệu

Tất cả các số liệu được tính bằng phầm trăm (%), tính trung bình, độ lệch chuẩn theo từng đặc điểm (định tính và định lượng) Các so sánh và kiểm định được sử dụng bằng test X 2 hoặc t-student với p 4 cm trong đó kích thước hay gặp nhất là 1-4 cm Tỷ lệ UMTH có kích thước 1-4 cm của chúng tôi là 64,5% Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với tác giả trên Nghiên cứu về đặc điểm số lượng tổn thương trên từng cá thể Poter

& cs (1997)[21] dựa trên 173 b/n thấy tỷ lệ đa tổn thương 17,9% Một số các tác giả khác cho rằng tỷ lệ đa tổn thương chiếm khoảng 20% các trường hợp UMTH Với 31 b/n chúng tôi chỉ tìm được duy nhât môt b/n có đa tổn thương Sự khác biệt về kết quả trên có thể do số lượng b/n của chúng tôi còn ít hoặc bước đầu nghiên cứu nên có thể bỏ sót tổn thương.

Tín hiệu hình ảnh UMTH trên CHT có và không tiêm thuốc nhiễm từ rất đa dạng hình ảnh tín hiệu có thể là giảm, tăng, không đồng nhất và khi tiêm thuốc có thể là “ngấm thuốc” hoặc “không ngấm thuốc” Trong nghiên cứu chúng tôi nhận thấy trên CHT không tiêm thuốc có: UMTH có tín hiệu hỗn hợp chiếm 45,2%, tăng tín hiệu (38,7%) , giảm tín hiệu (16,1%) Khi tiêm thuốc(41,9%) có tín hiệu UMTH hỗn hợp, (35,5%) tăng tín hiệu và (22,6%) giảm tín hiệu So sánh với các nhận xé.

Mục đích của phân loại này là xác định “tuổi” của tổn thương để thông qua đó xác định tiên lượng tiến triển của bệnh Theo Wilinski & cs (1996)[49] và Brunereau & cs (2000)[49] loại I và II của Zabramski sẽ nguy hiểm hơn về nguy cơ chảy máu, động kinh, và tiến triển vì vậy cần can thiệp sớm để tránh các biến chứng Loại IV có thể theo dõi, chỉ can thiệp khi có các biến chứng. Trong nhóm b/n được mổ của chúng tôi loại I có 13 trường hợp (42%) loại II

9 trường hợp (29%) và chỉ có 1 trường hợp loại VI (3,2%) Như vậy thái độ xử trí của chúng tôi cũng phù hợp với các tác giả trên.

Kết quả điều trị

Theo phân loại Amin Handjani (2000) [3] 31 bệnh nhân của chúng tôi sau phẫu thuật có kết quả: tốt 29/31 bệnh nhân (90,4%) 3 trường hợp(9,6%) trung bình và không có trường hợp nào xấu hoặc tử vong hoặc có các biến chứng sau mổ như chảy máu, nhiếm trùng Phân tích 3 trường hợp có kết quả trung bính (2 trường hợp liệt nặng lên , 1 trường hợp không lầy hết tổn thương) chúng tôi nhận thấy đây là các trường hợp UMTH ở sâu gần vùng chức năng vì vậy có thể do phẫu thuật viên làm tổn thương gây liệt hoặc vì sợ liệt nên phẫu thuật viên để sót tổn thương Khi so sành với kết quả phẫu thuật trong các nghiên cứu của một số tác giả trên thế giới như: Attar & cs (2001)

[4], 33/35 bệnh nhân (94,2%) có kết quả phẫu thuật tốt, 2 b/n(5,8 %) kết quả trung bình , Mathiesen & cs (2003) [21] mổ 30 bn có kết quả tốt 24 b/n (80%) , trung bình 6 b/n (20%) , Amin Handjamin và cs (2000) kết quả sau phẫu thuật 84 b/n: tốt 96,4% trung bình 3,6% Như vậy kết quả sau mổ của chúng tôi cũng tương đương với kết quả của các tác giả trên.

Gọi khám lại kiểm tra sau mổ(3-6 tháng) được thực hiên trên 18 bệnh nhân với kết quả :13 bn (72,2%) không có biểu hiện bệnh lý, 3b/n(16,7%) động kinh, 2 b/n (11,1%) còn liệt

Theo E Tournier-Laserve(2007) [19] và Labauge & cs (1998) [21]Chụp CHT kiểm tra sau mổ luôn là một yếu cầu khuyên thực hiện nhất là đối với các b/n có đa tổn thương mới chỉ can thiệp được một tổn thương hoặc có tiền sử gia đình hoặc nằm trong nhóm nguy cơ cao Vì hoàn cảnh khách quan chúng tôi chỉ thực hiện được hai trường hợp với kết quả tốt.