Nghiên cứu nguyên nhân và đặc điểm cận lâm sàng hồng cầu nhỏ, nhược sắc tại bệnh viện trường đh y dược cần thơ năm 2017 2018

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ TRẦN QUỲNH DUYÊN NGHIÊN CỨU NGUYÊN NHÂN VÀ ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG HỒNG CẦU NHỎ, NHƯỢC SẮC TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ NĂM 2017 - 2018 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: THS BS LÊ THỊ HOÀNG MỸ CẦN THƠ – 2018 LỜI CẢM ƠN Đã năm kể từ ngày bỡ ngỡ đến hoàn thành xong đề tài, năm không dài không ngắn để lại cho nhiều kỉ niệm đáng nhớ Một năm qua, biết thêm nhiều kiến thức mới, nhiều trải nghiệm mới, quen biết làm việc với người tuyệt vời trưởng thành nhiều nhận thức lẫn kĩ Có thành này, khơng nỗ lực thân tơi mà cịn có hỗ trợ to lớn từ tập thể, cá nhân Đầu tiên, xin gửi đến cô Ths.Bs Lê Thị Hồng Mỹ với tất lịng biết ơn Cám ơn ln hướng dẫn, bảo tận tình, ln u thương, động viên giúp đỡ em trình thực đề tài Sự tâm huyết nghề nghiệp, tác phong quản lý nghiêm túc thực nghiên cứu khoa học cô gương sáng để noi theo Tôi chân thành gửi đến thầy Ths Bs Nguyễn Long Quốc thầy Bs Võ Hoài Nhân lời cảm ơn sâu sắc tận tình bảo giúp đỡ nhiều suốt thời gian qua Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến: - Ban Giám hiệu trường Đại học Y Dược Cần Thơ - Ban Giám đốc bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ - Các Bác sĩ, Kĩ thuật viên Khoa Huyết học Truyền máu, Khoa Sinh hóa bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, đặc biệt anh KTV Nguyễn Trọng Nghĩa …đã tạo điều kiện thuận lợi cho tiến hành thu thập số liệu làm đề tài Tôi xin chân thành cảm ơn bệnh nhân gia đình hợp tác, giúp đỡ tơi thu thập số liệu đề tài Cuối lời, xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến ba mẹ em gái tôi, bạn Phạm Thanh Thảo, bạn Nguyễn Thành Phước bạn bè tôi, người yêu thương, bênh cạnh, ủng hộ động viên hoàn thành tốt đề tài Trần Quỳnh Duyên LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu nêu đề tài trung thực, chưa tác giả cơng bố cơng trình khác Cần Thơ, ngày …… tháng … năm ….…… Tác giả đề tài Trần Quỳnh Duyên DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT α-thal Alpha-thalassemia β-thal Beta-thalassemia CLS Cận lâm sàng DHT Dị hợp tử ĐHT Đồng họp tử ĐHYD Đại học Y Dược ĐLC Độ lệch chuẩn GTNN Giá trị nhỏ GTLN Giá trị lớn HC Hồng cầu HCL Hồng cầu lưới HST Huyết sắc tố NST Nhiễm sắc thể PMNV Phết máu ngoại vi Số lượng SL Thal Thalassemia TB Trung bình TL Tỉ lệ TM Thiếu máu TMTS Thiếu máu thiếu sắt TPTTBMNV Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi XN Xét nghiệm BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH - VIỆT Hb Hemoglobin Nồng độ huyết sắc tố Hct Hematocrit Thể tích khối HC Mean Corpuscular Lượng huyết sắc tố trung Heamoglobin bình hồng cầu Mean Corpuscular Nồng độ huyết sắc tố trung Heamoglobin Concentration bình hồng cầu MCH MCHC MCV Mean Corpuscular Volume RBC Red Blood Cell RDW Red cell Distribution Width TIF WHO Thể tích trung bình hồng cầu Hồng cầu Độ rộng dải phân bố kích thước hồng cầu Thalassemia International Liên đồn Thalassemia Federation Thế giới World Health Organization Tổ chức Y tế Thế Giới DANH MỤC BẢNG Tên bảng Trang Bảng 1.1 Phân bố sắt thể người Bảng 2.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán phân loại thiếu máu WHO 18 Bảng 3.1 Phân bố đối tượng theo độ tuổi 26 Bảng 3.2 Phân bố đối tượng theo giới tính nơi cư trú 26 Bảng 3.3 Phân bố đối tượng theo dân tộc 27 Bảng 3.4 Chẩn đoán vào viện 27 Bảng 3.5 Mức độ thiếu máu nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 30 Bảng 3.6 Mức độ thiếu máu thể bệnh lý Hb 31 Bảng 3.7 MCV MCH trung bình nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 32 Bảng 3.8 MCV MCH trung bình thể bệnh Hb 33 Bảng 3.9 Dải phân bố kích thước HC nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 34 Bảng 3.10 Số lượng tiểu cầu nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 34 Bảng 3.11 Kích thước HC phết máu ngoại vi 35 Bảng 3.12 Kích thước HC phết máu ngoại vi thể bệnh lý Hb 35 Bảng 3.13 Hình dạng hồng cầu nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 37 Bảng 3.14 Thay đổi HCL nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 38 Bảng 3.15 Tỉ lệ xuất thể vùi HbH 39 Bảng 3.16 Thay đổi nồng độ ferritin nguyên nhân HC nhỏ, nhược sắc 39 Bảng 3.17 Thành phần Hb điện di thể bệnh lý Hb 40 Bảng 3.18 Kết PCR khảo sát đột biến gen α-globin 41 Bảng 4.1 Đặc điểm mang gen thal bệnh lý Hb số nghiên cứu VN 48 Bảng 4.2 Tần suất đột biến bệnh lý α-thal số nghiên cứu 58 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Tên biểu đồ Trang Biểu đồ 3.1 Nguyên nhân gây hồng cẩu nhỏ, nhược sắc 28 Biểu đồ 3.2 Các dạng thalassemia bệnh lý Hb 28 Biểu đồ 3.3 Số lượng HC nguyên nhân gây HC nhỏ, nhược sắc 29 Biểu đồ 3.4 Số lượng hồng cầu thể bệnh Hb Biểu đồ 3.5 Màu sắc hồng cầu nguyên nhân gây HC nhỏ, nhược sắc 36 30 DANH MỤC HÌNH VÀ SƠ ĐỒ Tên hình/ sơ đồ Trang Hình 1.1 Các đoạn gen α-globin đoạn mồi 12 Sơ đồ 2.1 Sơ đồ tiến hành nghiên cứu 25 MỤC LỤC PHỤ BÌA LỜI CÁM ƠN LỜI CAM ĐOAN DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH VÀ SƠ ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ 01 Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 03 1.1 Hồng cầu 03 1.2.Nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ, nhược sắc 07 1.3.Các cận lâm sàng chẩn đốn ngun nhân hồng cầu nhỏ, nhược sắc 10 1.4.tình hình nghiên cứu ngồi nước 13 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 16 2.1 Đối tượng nghiên cứu 16 2.2 Phương pháp nghiên cứu 16 2.3 Vấn đề y đức 25 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 27 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 27 3.2 Nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ, nhược sắc 28 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng 30 Chương BÀN LUẬN 42 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 42 4.2 Nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ, nhược sắc 44 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng 48 KẾT LUẬN 59 KIẾN NGHỊ .61 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Ngày nay, kinh tế xã hội phát triển kéo theo tiến khoa học kĩ thuật đóng góp to lớn đến chăm sóc y tế đất nước ta Cùng với phát triển khoa học, bệnh di truyền người ý Trong năm gần đây, nhiều cơng trình nghiên cứu cho thấy mơ hình bệnh tật Việt Nam thay đổi, bệnh lý nhiễm trùng có xu hướng giảm bệnh lý ung thư, di truyền ngày phát nhiều có xu hướng tăng [30] Tại Việt Nam, nhiều nghiên cứu thực ghi nhận bệnh lý huyết học di truyền có tỉ lệ lưu hành ngày cao, đặc biệt thể ẩn khơng có biểu rõ rệt lâm sàng mà nhận biết thông qua số thay đổi cận lâm sàng TM hồng cầu nhỏ, nhược sắc dạng thiếu máu phổ biến nhất, đặc trưng giảm tổng hợp hemoglobin (Hb) với giảm kích thước màu sắc tế bào hồng cầu [35] Đây nhóm bệnh đa dạng, gây nguyên nhân mắc phải di truyền Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc gây từ khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin (bệnh lý Hb hay hội chứng thalassemia), giới hạn vận chuyển sắt đến nhóm hem Hb (TM bệnh lý viêm mạn), thiếu sắt để vận chuyển sắt cho hem (TM thiếu sắt-TMTS), khiếm khuyết tổng hợp hem (TM nguyên bào sắt) [31] Trong đó, TMTS rối loạn tổng hợp chuỗi globin hai nguyên nhân thường gặp lâm sàng Theo tổ chức y tế giới (World Health Organization-WHO), TM thiếu sắt chiếm tỉ lệ gần 50% tỉ người TM toàn cầu Ở Việt Nam, TMTS chiếm tỉ lệ từ 33-35% Đối với thalassemia (thal), ước tính giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy sinh bị bệnh; năm có khoảng 300.000-500.000 trẻ thal thể nặng sinh [47] Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 20.000 người bị thal thể nặng, năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh bị bệnh thal, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thal, người mang gen khơng có biểu bệnh lý nguồn di truyền gen bệnh cho hệ sau [47] Tuy nhiên, biểu lâm sàng hai bệnh lý nhìn chung nghèo nàn, đặc biệt trạng thái mang gen thal không biểu lâm sàng, mà gây số thay