Nghiên cứu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và kỹ thuật qf pcr ở thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể tại bệnh viện phụ sản thành phố cần thơ năm 2017 2018 nguyễn xuân thảo

27/2020 công cao 82,9%, t l ng 52,6%, th i gian t n sinh ng tách i không gây tai bi n bi n ch ng trình kh i phát chuy n d (Ngày nh n bài: 25 / 12 /2020 - Ngày 20 / /2020) NGHIÊN C U K T QU XÉT NGHI M SÀNG L C SINH VÀ K THU T QF-PCR TH CH B I NHI M S C TH T I B NH VI N PH S N THÀNH PH C -2018 Nguy n Xuân Th o1 , Nguy B nh vi n Ph S n thành ph C ih cC * Email: drxuanthao@gmail.com 65 27/2020 TÓM T T tv : Hi n d t t b m sinh v ng g p thai nhi tr ng kê c a t ch c y t th gi - 4% M c tiêu nghiên c u: nh t l ch b i nhi m s c th nh ng thai ph sàng l c sinh Combined test ho nh t l thai có k t qu ch ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF-PCR t qu ch m d t thai k nh ng h p QF-PCR b ng ng g pháp nghiên c u: Các thai ph ng ý sàng l c sinh Combined test ho c Triple test Mô t c t ngang K t qu : cao: 25,9%, v i Trisomy 21, 18 84,6% 15,4% Có 314 thai ph ch b i nhi m s c th , ng ý ch c i: 99,7 % QF-PCR b ng: 8,3% (26), v i trisomy 21: 57,7%, trisomy 13: 15,4%, trisomy 18: 23,1% nhi m s c th X 3,8% Thai ph có k t qu QF-PCR b ng ý ch m d t thai k 96,2 % m d t thai k n i khoa chi m 100%, th i gian t ng xu t thai trung bình ngày 48%, không ghi nh n tai bi n K t lu n: ng d ng k thu t QF-PCR giúp công tác sàng l c sinh ngày t c sàng l c sinh không ch c th c hi n nh ng thai ph tu i, ti n s s n khoa, mà nên khuy n cáo th c hi phát hi n nh ng b ng nhi m s c th T khóa: d t t b m sinh, Combined test, Triple test, QF-PCR ABSTRACT RESEARCH RESULTS OF PRENATAL SCREENING TESTS AND TECHNICAL QF PCR RISK PREGNANCY IN MULIPLE CHROMOSOMAL DEVIATION AT CAN THO OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL FROM 2017 TO 2018 2, Nguyen Van Lam2 Nguyen Xuan Thao1 Can Tho obstetrics and gynecology hopital Can Tho University of Medicine and Pharmacy Background: Birth defects are one of the most common abnormalities in fetal and infants, and many statistical studies have identified birth defects as causes of neonatal death and infant disease Birth defects account for about to % of all births, according to the World Health Organization Objectives: To determine the percentage of fetuses with high risk of multiple chromosomal abnormalities in pregnant women who performed prenatal screening by Combined test or Triple test Evaluation of abnormal QFPCR in pregnant women with high risk of Combined-Test, Triple-Test and termination of abnormal QFPCR Materials and methods: cross-sectional study Pregnant women who agreed to perform the prenatal screening test Results: The proportion of fetuses with a high risk of multiple chromosomal abnormalities in pregnant women using prenatal screening Combined test and Triple Test was 25.9%, and 21.8 % The trisomy risk ratios of 21, 13, and 18 based on Combined Test were 85.1%, 1.5% and 13.4% respectively The trisomy risk ratios of 21 and 18 based on the Triple Test were 84.6% and 15.4% respectively In 314 high-risk pregnancies due to biochemical tests, the rate of amniocentesis was 99.7% The abnormal QFPCR was 8.3% (26 cases), with Trisomy 21, Trisomy 13, Trisomy 18 was 57.7%; 15.4%; 23.1% and chromosomes was 3.8% Pregnant women agreed to terminate their pregnancy after a QF-PCR of 96.2% (25/26) The method of termination of pregnancy is internal medicine, which accounts for about 100%, there is uncomplication, the time from labor induction to out of uterus is average > days Conclusion: The application of rapid and effective screening techniques such as QF-PCR improves prenatal diagnosis Prenatal screening is not only done in high-risk pregnant women, such as the age or history of obstetrics, but should be routinely recommended for every pregnant woman to detect chromosomal abnormalities Keywords: Birth defects, Combined test, Triple test, QF-PCR 66 27/2020 TV D t t b m sinh m t nh ng b ng hay g p thai nhi tr u nghiên c u th nh d t t b m sinh m t nh ng nguyên nhân gây nên t vong b nh t t c a tr nh u tiên c a cu c s ng, chi m kho ng - 4% t ng s tr c sinh bao g m c tr s ng ho c tr ch t lúc sinh Các xét nghi m sinh hóa sàng l c cho thai ph u ba tháng gi a c a thai k k t h p v i tu i m , có th phát hi n s m b ng di truy n, m t nh ng bi n pháp có hi u qu vi c sàng l c d t t b m sinh l ch b i nhi m s c th [13] N u k t qu xét nghi m sàng l c thai nhi có nguy ch b i nhi m s c th n cho thai ph th c hi n xét nghi m d ch i b ng k thu t Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QFch nh b t ng l ch b i nhi m s c th thai nhi [9], [10] M c tiêu nghiên c u: nh t l ch b i nhi m s c th nh ng thai ph th c hi n sàng l c sinh b ng xét nghi m Combined test ho c Triple test nh t l thai có k t qu ch ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF-PCR t qu ch m d t thai k nh ng h p QF-PCR b ng NG VÀ IÊN C U ng nghiên c u: Các thai ph ng ý th c hi n xét nghi m sàng l c sinh th i u thai k (xét nghi m Combined test) ho c ba tháng gi a thai k (xét nghi m Triple test) t i khoa Khám b nh - B nh vi n Ph s n thành ph C n u: mô t c t ngang N i dung nghiên c u: nh t l ch b i NST qua xét nghi m sàng l c Combined test Triple test nh t l thai có k t qu ch l ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF-PCR - K t qu ch m d t thai k nh ng h p QF-PCR b ng p x lý s li u: ghi nh n thông tin t i th m thai ph vào khám xét nghi m sàng l c Thai ph có k t qu xét nghi m sàng l ch b i NST s n ch c i xét nghi m QF-PCR X lý s li u theo ph n m m SPSS 20.0, tính t l , tr s trung bình, so sánh t l III K T QU K t qu ch b i NST qua xét nghi m sàng l c - Nghiên c u c a 1249 thai ph , t l ch b i NST qua xét nghi m Combined test 25,9% v l a t ng lo i l ch b i NST qua xét nghi m sàng l c Combined test ghi nh ch b i nhi m s c th 21 chi m 85,1%, trisomy 18 chi m 13,4%, trisomy 13 chi m 1,5% -T l ch b i NST qua xét nghi m Triple test 21,8% T l thai ng lo i l ch b i NST qua xét nghi m Triple test: Trisomy 21 84,6%, T18 15,4% 67 27/2020 B ng T l a l ch b i NST qua xét nghi m sàng l Xét nghi m Combined test (n = 1011) Triple test (n = 238) T ng S c sinh ch b i NST T l % 83,4 16,6 100,0 262 52 314 Nh n xét: T l thai ph ch b i NST chung xét nghi m Combined test K t qu ch ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF-PCR B ng K t qu l ch b i nhi m s c th c ch ng k thu t QF-PCR K t qu B ng ng T ng S ng T l % 8,3 91,7 100,0 26 287 313 Nh n xét: Trên 1249 thai ph xét nhi m sàng l c có 314 thai ph l ch b i nhi m s c th chi m t l 25,14% Và 314 thai ph n ch c i ch c sinh, s thai ph ng ý ch c ng ý 0,3% Thai ph ng ý ch c hút d ch i xét nghi m QF-PCR, t l b ng 8,3% v i b ng Trisomy 21 57,7%, Trisomy 18 23,1%, Trisomy 13 15,4%, NST X 3,8% 3.8 % 15.4% 57.7% 23.1% Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 NST X Bi T l t ng lo i l ch b i nhi m s c th ng h p QF-PCR b ng t l ng ý ch m d t thai k 96,2% K t qu hình nh siêu âm ph i h p ghi nh t t 88 t n ghi nh n ng h ng h p (8/26) B ng K t qu hình thái thai sau ch m d t thai k nh ng h p có QF-PCR b ng m M tx S t, ch i m i ng T l % 13 52 Dính ngón, th a ngón, chân kho, ng n chi S t mơi, ch vịm 36 16 12 C ml m 25 100 p T ng 68 27/2020 Nh n xét: Th i gian trung bình t kh i phát chuy n d n thành công i5 ngày chi m 16%, t 5ng h p x y tai bi n ch m d t thai k IV.BÀN LU N Nghiên c u c a 1249 thai ph , t l ch b i NST qua xét nghi m Combined test 25,9% v :250 xét nghi m Triple test 21,8% T l t ng lo i l ch b i nhi m s c th c a nghiên c u t k t qu QF-PCR: t l b ng Trisomy 21 57,7%, Trisomy 18 23,1%, Trisomy 13 15,4%, NST X 3,8% (bi 1) Xét nghi m Combined test c ng xét nghi m s d ng m t s nghiên c u khác, cho k t qu d t tb n l ch b i NST t t Nghiên c u Nguy n Th Thúy Ái t i b nh vi n Ph S n C 343 thai ph c xét nghi m Combined test có 82 thai ph u Nh t Bình c ng s nghiên c u 1516 thai ph có tu i thai t 11 tu n 14 tu n ngày thu c khu v c mi n trung tham gia nghiên c u t i B nh vi ih c Hu , s d ng ki u k t h p y u t sàng l tham gia sàng l c sinh, cho th y t l thai ph c Trisomy 21 theo tu i m m da gáy, PAPPCG t th p nh t 9,4%, t l thai ph mang thai m c Trisomy 21 theo tu i m , PAPPdo cao nh ng h ng h p Trisomy 18 [4] S khác gi a ki u k t h p sàng l c v t l hai ph mang ó cho th y vi c k t h p y u t sàng l c quan tr ng góp ph n gi m t l sàng l m thi ng h p thai ph tham gia l y ng h p s y thai l y i Nguy n Kh c Hân Hoan nghiên c u 398 thai ph i lo c ch c i ch c sinh, thai k nguy n qua xét nghi m Combined test ho c Triple test chi ng h p b ng NST, Trisomy 21 2,8%, Trisomy 13 chi m 1,5% monosomy X chi m 0,5% [6] Hoàng Th Ng c Lan c ng s nghiên c u 1865 thai ph c ch c hút i ng NST t i b nh vi n Ph s 6/2011-6/2012, phân l p NST theo tiêu chu n c a h i ngh qu c t v Di truy i 2009 (ISCN), t l ch c hút i nhóm thai ph m sinh hóa chi m 53,30%, siêu âm thai nghi ng b ng di truy n 29,62%, h i ch ng Down 3,32%, h i ch ng Edward 1,34% [8] Liao c ng s nghiên c u t i trung tâm S n Nhi Qu n n 9/2011, có 3530 thai ph c xét nghi m sàng l qua xét nghi m quý (t 11-14 tu n) 138, quý 2066 (t 16-24 tu n) 23 t ng h p l ch b ng h p l ch b i NST 18 ng h p l ch b ng h p b t ng NST gi i tính, khơng có âm tính gi [12] Nghiên c u Papoulidis c ng s t i trung tâm Thai nhi Thesaloniki, Hy L p 13500 thai ph t 6/2006-6/2010, nguy nh thông qua y u t tu i m , xét nghi m da gáy d u ch ng siêu âm t tu i thai 16-33 tu c ch nh ch c i, k t qu có 2,37% b ng nhi m s c th [15] Nghiên c u t i Khoa Di truy n Sanjay Gandhi, Lucknow, , Muthuswamy c ng s nghiên c u t 3/2012-8/2014, 270 thai ph t qu 125 m ng, ng h p l ch b i NST (4 Trisomy 21, Trisomy 18 Klinefelter), t l nh c hi u 100%, âm tính gi ính gi 0% [14] Nguy n Th u t i B nh vi n T ng h p ch ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF-PCR, nhóm thai ph < 35 tu i có d ng Trisomy 21, 13, 18 triploidy, nhóm thai ph > 35 tu i ch có Trisomy 21, k t qu phát hi n trisomy 21 xét nghi m sàng l tu i m d u ch ng siêu âm b t 69 27/2020 ng NST, phát hi n trisomy 13, 18 triploidy ch y u d a vào d u hi u r i lo n NST siêu âm b ng hình thái siêu â xác QFnh c hi u 100%, giá tr n Kh c Hân Hoan, m p gi a k t qu QFt 100%, nhiên QF-PCR không th bi u hi n b n ch t c u trúc NST c ng h p trisomy g ng h p Trisomy 18 NST 18 b ng h p Trisomy 13 chuy n hòa nh p tâm (46,XX,-13,+t(13;13)), xét nghi m QF-PCR cho k t qu nh c hi u 100% (3 Trong t ng quan v QF-PCR, Kathy Mann Caroline Mackie Ogilvie, Khoa t bào h c b nh vi on, Anh), QF-PCR d n d c kh nh m th c sàng l c cho k t qu nhanh hi u qu mb t ti n [13] Vi c ng d ng QFc áp d ng ch m gi i tính thai nhi, mang l i hi u qu xác [11] ng h p QF-PCR b ng, t l ng ý ch m d t thai k u m t s nghiên c mv n th ng, t p quán tôn giáo c a Vi u Nh t Bình nghiên c u t i b nh vi ih c Hu , k t qu thai ph ng ý ch m d t thai k sau ch c sinh b ng NST 100% [4] Th i gian trung bình t kh i phát chuy n d n thành công < ngày chi m 16%, t 5ng h p có tai bi n x y ch m d t thai k b ng Tu i thai ch m d t thai k b i 26 tu u tr t i b nh vi n Ph S n thành ph C i phát chuy n d u v i Misoprostol, Kovas, sonde Folley, th i gian trung bình t ng xu t thai kh i bu ng t cung > ngày Th m ch m d t thai k v i tu i thai s m s gi m gánh n ng s c kh e sinh s n c a thai ph Ghi nh n siêu âm hình tt chi ng h p có QF-PCR b ng t t 12,6% N u phân lo i theo lo i d t t, nhóm d t n ghi nh n siêu âm t n su t cao nh t 50% (13/26), da gáy dày chi m 30,7% (8/26), d t t h th n kinh t l 19,2% (5/26), d t t h tim m ch 23% (6/26) (b ng 3) ng h p b ng QF-PCR có hình nh siêu âm thai ch m d t thai k ghi nh n hình i th thai (b m t s nghiên c u ghi nh m hình thái thai sau ch m d t thai k ng h p, Võ Châu Qu nh Anh ghi nh n có 48 ng h c ch ng v hình thái thai nhi siêu âm, t l 4,3% T l DTBS h th n kinh h tim m ch cao nh p 29,2%, h tiêu hóa 22,9%, ti p theo h ti t ni u m t c , thành b ng ng l t t t ng h p có DTBS, 4,2% thai ch thai nghén b ng thu c tu i thai 18-23 t i Khoa Ph S n B nh vi n iH c Hu , c [3] V K T LU N Trong 1249 thai ph xét nghi m huy t sàng l c, t l ch b i nhi m s c th qua xét nghi m Combined test 25,9 %, Triple test 21,8% T l thai có k t qu QF-PCR b ng 8.3 % (26/314) ng h p QF-PCR b ng t l ng ý ch m d t thai k 96,2% ng d ng k thu t sàng l c nhanh hi u qu Combined test, Triple test, k thu t ch QF-PCR giúp th c hi n công tác sàng l c sinh ngày t c sàng l c 70 27/2020 c sinh không ch c th c hi n nh ng thai ph c khuy n cáo th c hi phát hi n nh ng b i hay ti n s s n khoa, mà ng nhi m s c th TÀI LI U THAM KH O Nguy n Th y Thúy Ái (2015), Nghiên c u k t qu sàng l c, ch ng h p d t t b m sinh thai nhi thai ph i B nh vi n Ph s n thành ph C , Lu n p II s n ph khoa ih cC Nguy n Th M Anh, Tr n Ng Nh thai nghén sau h i ch n liên b nh vi n t i trung tâm ch c sinh b nh vi n Ph S tháng T p chí Y h c th c hành (878) s 8/2013, tr.22-26 Võ Châu Qu c, Cao Ng o sát m t s lo i d d ng thai nhi siêu âm y u t liên quan t n 05/2012 t i b nh vi ih c Hu T p chí y h c th c hành (1000), s 3/2016, tr.107-112 u Nh u sàng l c ch ng s ng nhi m s c th 21, 18, 13 c a thai nhi t i khu v c mi T ch ih cY c Hu ), t p 2(1), tr.156-165 Nguy n Th Hoa, Hoàng Th Ng c a tu i m sàng l c c sinh thai có b ng nhi m s c th T p chí nghiên c u y h c -12 Nguy n Kh c a QF-PCR ch c sinh r i lo n s ng nhi m s c th t p chí Nghiên c u Y h c, t p 17(3 -156 Nguy n Th Nghiên c u ng d ng k thu t QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) ch , Lu c, i h c khoa h c T Nhiên i h c qu c gia thành ph H Hoàng Th Ng ng b ng s ng nhi m s c th c a thai t i trung tâm ch c sinh b nh vi n Ph S T p chí Ph S n, 12(2), tr.156-159 Lê H ng Th nh, Nguy n H u D l thai Trisomy 21 m t s y u t i B nh vi n Ph s n thành ph C T p chí H i ngh S n ph khoa C , tr.257-266 10 Badenas C et al -PCR as the First Journal of Molecular Diagnosis; 12 (6), pp.828-834 11 Kozaric M et al -PCR in Journal Fetal Medecine, (March 2017) 4, pp.712 12 Liao C et al -detectable chromosomal abnormolities by QF-PCR Arch Gynecsol Obstet (2014) 289, pp 75-78 13 -P Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.309-314 14 Muthuswamy S et al -PCR in targeted prenatal aneuploidy diagnosis: Elsevier Gene 562 (2015), pp.55-61 15 Papoulidis I et al -PCR and karyotype analysis for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities Evaluation of 13500 cases with consideration of using QF-PCR as a stand-alone test accordin Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.680-685 (Ngày nh n bài: 25 / 12 /2019 - Ngày 71 20 / /2020) ... l thai có k t qu ch ch b i nhi m s c th b ng k thu t QF- PCR t qu ch m d t thai k nh ng h p QF- PCR b ng NG VÀ IÊN C U ng nghiên c u: Các thai ph ng ý th c hi n xét nghi m sàng l c sinh th i u thai. .. x lý s li u: ghi nh n thông tin t i th m thai ph vào khám xét nghi m sàng l c Thai ph có k t qu xét nghi m sàng l ch b i NST s n ch c i xét nghi m QF- PCR X lý s li u theo ph n m m SPSS 20.0,... t sàng l c quan tr ng góp ph n gi m t l sàng l m thi ng h p thai ph tham gia l y ng h p s y thai l y i Nguy n Kh c Hân Hoan nghiên c u 398 thai ph i lo c ch c i ch c sinh, thai k nguy n qua xét