Bài giảng nhi khoa tứ chứng fallot

TỨ CHỨNG FALLOT (TETRALOGY OF FALLOT = TOF) NỘI DUNG Tần suất Nguyên nhân Bệnh học Sinh lý bệnh Triệu chứng lâm sàng Cận lâm sàng Diễn tiến – Biến chứng Điều trị MỤC TIÊU Liệt kê nguyên nhân gây tật tứ chứng Fallot Trình bày giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot Trình bày sinh lý bệnh tứ chứng Fallot, áp dụng giải thích TCLS, CLS Trình bày chế sinh lý bệnh tím thiếu oxy, áp dụng để giải thích bước điều trị tím Chỉ định điều trị nội, ngoại khoa giải thích TẦN SUẤT • TBS tím thường gặp – 5-10% TBS – 3,26 / 10.000 trẻ sơ sinh sống – 1.300 ca / năm Mỹ NGUYÊN NHÂN • Mẹ lúc mang thai – Bệnh tiểu đường (con nguy TOF gấp lần) – Ăn retionoic acids (vitamin A bị oxy hoá) tháng đầu thai kỳ – Bệnh phenylketone niệu khơng kiêng ăn phenylalanine (có thực phẩm giàu protein, hạnh, lê tàu, đậu lima, đậu phọng, loại hạt) – Uống trimethadione, paramethadione NGUYÊN NHÂN • Di truyền – 10% trẻ TOF có trisomy 13, 18, 21 – Đột biến gene TOF • • • • NKX2.5 JAG1 TBX5 FOXC2 4% trường hợp TOF (hội chứng Allagile) (hội chứng Holt-Oram) (phù bạch huyết-2 hàng lông mi di truyền) – Khiếm khuyết gene • TBX1 • Vùng NST 22q11 • Monosomy 22q11.2 15% trường hợp TOF hội chứng DiGeorge hay Shprintzen hay CATCH 22 BỆNH HỌC Tứ chứng Fallot gồm tật – Thông liên thất rộng – Tắc nghẽn đường thất phải – Phì đại thất phải – ĐMC cuỡi ngựa vách liên thất BỆNH HỌC • Thơng liên thất rộng – perimembranous  outlet thường gặp – inlet gặp – trabecular thỉnh thỏang • ĐMC cưỡi ngựa vách liên thất – vách nón lệch trước – lệch vách nhiều, cưỡi ngựa ĐMC dãn nhiều • Dầy thất phải : hậu hẹp đường thất phải BỆNH HỌC • Tắc nghẽn đường thất phải – Hẹp phần phễu (dưới van ĐMP) 45% • Do conal septum lệch trước, lên • Phì đại vách thất phải – Hẹp van ĐMP 10% • Teo van ĐMP (khơng lỗ van ĐMP) 15% • Mép van dính, có van thường gặp • Một van, khe gặp • Vòng van thiểu sản hay gặp – Hẹp van van ĐMP 30% – Hẹp thân nhánh, nhánh trái