Bg nhi khoa 4 2017 phan 1 5849

Bài giảng nhi khoa IV 2017 TRƢỜNG ĐẠI HỌC VÕ TRƢỜNG TOẢN KHOA Y Bài Giảng NHI KHOA IV Đơn vị biên soạn: Tham Gia Biên Soạn: Khoa Y BS.CKI Huỳnh Cẩm Huy ThS.BS Nguyễn Thị Mỹ Hà BS.CKI Đỗ Thị Diễm Phƣơng BS Trang Kim Phụng Bài giảng nhi khoa IV 2017 MỤC LỤC Chƣơng : Bệnh lý thận niệu 44 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ CỦA HỆ TIẾT NIỆU Ở TRẺ EM 45 HỘI CHỨNG THẬN HƢ 46 VIÊM CẦU THẬN CẤP 22 47 NHIỄM TRÙNG TIỂU Ở TRẺ EM 31 Chƣơng : Sơ sinh 43 48 CHĂM SÓC VÀ NUÔI DƢỠNG TRẺ SƠ SINH 43 49 NHIỄM TRÙNG SƠ SINH .60 50 XUẤT HUYẾT NÃO MÀNG NÃO MUỘN Ở TRẺ SƠ SINH .81 51 HỘI CHỨNG SUY HÔ HẤP Ở TRẺ SƠ SINH .93 52 HỘI CHỨNG VÀNG DA Ở TRẺ SƠ SINH 123 Chƣơng : Cấp cứu – Tai nạn – Ngộ độc 152 53 HÔN MÊ Ở TRẺ EM 152 54 NGỘ ĐỘC TỔNG QUÁT .171 55 ONG ĐỐT 185 56 RẮN CẮN 197 57 ĐIỆN GIẬT 214 58 NGẠT NƢỚC 222 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Chƣơng : Bệnh lý thận niệu ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ CỦA HỆ TIẾT NIỆU Ở TRẺ EM MỤC TIÊU HỌC TẬP Mô tả đặc điểm giải phẫu hệ tiết niệu trẻ em Trình bày đặc điểm sinh lý hệ tiết niệu trẻ em Giải thích đặc điểm giải phẫu sinh lý hệ tiết niệu có liên quan đến bệnh lý thận - tiết niệu trẻ em NỘI DUNG Đặc điểm giải phẫu sinh lý hệ tiết niệu trẻ em thay dổi theo thời kỳ: bào thai, sơ sinh, trẻ nhỏ trẻ lớn ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU 1.1 Thận Thận trẻ sơ sinh đủ tháng có kích thƣớc cm nặng 24 gram, so với ngƣời lớn 12 cm 150 gram Thận trẻ sơ sinh cịn giữ cấu trúc bào thai nên có nhiều múi, sau dần Thận gồm có vỏ thận tủy thận, vỏ thận có cầu thận, ống thận gần, ống thận xa, ống thu thập Tủy thận chứa ống thận, quai Henle, vasa recta, đoạn cuối ống thu thập Mỗi trái thận có khoảng triệu đơn vị cầu thận (nephron) Khi sinh có đủ số lƣợng đơn vị cầu thận nhung chức chƣa hoàn thiện Máu cung cấp cho thận đến từ động mạch chủ 1.2 Bể thận Bài giảng nhi khoa IV 2017 Ở trẻ nhỏ, tổ chức tổ chức đàn hồi phát triển yếu Mỗi thận có 10 - 12 bể thận, xếp làm ba nhóm: dƣới Hình thù đài bể thận khác tùy theo lứa tuổi Do hình ảnh đài bể thận có nhiều dạng khác phƣơng tiện chẩn đốn hình ảnh 1.3 Niệu quản Ở trẻ sơ sinh niệu quản từ bể thận vng góc Ở trẻ lớn góc chùm niệu quản tƣơng đối rộng dài, có nhiều chỗ cong queo 1.4 Bàng quang Tổ chức tổ chức đàn hồi chƣa kiện toàn Bàng quang trẻ nhỏ nằm cao ngƣời lớn, nên sờ thấy đƣợc Dung tích bàng quang trẻ sơ sinh 50cm3, từ tháng đến tuổi 100cm3,10 tuổi 300cm3 1.5 Niệu đạo Niệu đạo bé gái ngắn rộng bé trai, Sơ sinh gái: 1-3 cm, phụ nữ: - cm Sơ sinh trai: - cm, dậy thì: 10 -12 cm, đàn ông: 14 -18 cm ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ 2.1 Chức lọc cầu thận Chức lọc cầu thận có từ tuần tuổi thai, nhƣng chƣa hồn chỉnh nên thai quan điều hịa định nội mơi thai nhi Chức cầu thận khoảng 30 - 50% so với ngƣời lớn Thể tích nƣớc ối đƣợc xem nhƣ số thơ để ƣớc lƣợng thể tích nƣớc tiểu sản xuất đƣợc chức thận thai nhi Lúc sinh ra, chức lọc cầu thận phụ thuộc vào tuổi thai Sơ sinh 28 tuần tuổi thai có ml/phút/1,73 m2, cịn sơ sinh 40 tuần tuổi thai có 20 ml/phút/1,73 m2 Sau sinh chức thận hoàn chỉnh dần vấ ngừng cuối tuổi, nhƣng so sánh với diện tích da chức thận ngƣời lớn vào lúc tuổi Bài giảng nhi khoa IV 2017 2.2 Chức ống thận Chức ống thận bắt đầu có vào tam cá nguyệt thứ hai thai kỳ, phát triển mạnh vào tuổi thai từ 32-36 tuần tiếp tục hoàn thiện sau sinh Lúc sinh thời gian vài tháng đầu sau sinh chức ống thận chƣa ngƣời lớn Chức ống thận lúc tốt trƣờng hợp khỏe mạnh, nhƣng không đủ để điều chỉnh nƣớc điện giải trƣờng hợp bị bệnh Khả cô đặc nƣớc tiểu trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh có 600 - 700 mosmol/kg nƣớc; trị số nhỏ trẻ lớn ngƣời lớn (có thể lên tới 1000 mosmol/kg nƣớc) Sự giảm khả cô đặc nƣớc tiểu đo giảm độ lọc cầu thận, chƣa trƣởng thành ống thận, kích thƣớc nephron ngắn, giảm đáp ứng với ADH ống thận, trẻ sơ sinh, khả pha loãng nƣớc tiểu tƣơng đƣơng với ngƣời lớn nhƣng khả thải nƣớc bị giảm độ lọc cầu thận thấp Khả thải Na+, K+, H+, photphat trẻ sơ sinh thấp so với ngƣời lớn độ lọc cầu thận thấp chức ống thận chƣa trƣởng thành Khả tái hấp thu ống thận trẻ nhỏ chƣa hoàn chỉnh nên nƣớc tiểu có đƣờng, đạm, Khả điều hịa thăng kiềm toan trẻ sinh non sơ sinh do: tái hấp thu bicarbonate kém, sinh NH4+ trẻ lớn dò thận trƣởng thành nên 85% bicarbonate đƣợc lọc đƣợc hấp thu ống thận gần 15% đƣợc hấp thu ống thận xa Nhƣng trẻ sơ sinh khả hấp thu bicarbonate ống thận gần bị giảm, nên bicarbonate máu 20 - 22mEq/l bicarbonate bị thải nƣớc tiểu SỐ LẦN ĐI TIỂU Số lần tiểu thay đổi theo tuổi: Trong 24 đầu: 90% trẻ có tiểu Trong 48 đầu: 99% trẻ có tiểu Trong ngày đầu: trẻ thƣờng tiểu (do nƣớc sinh lý) Bài giảng nhi khoa IV 2017 Tuần thứ 2: trẻ tiểu đến 25 lần/ngày Trẻ nhỏ tuổi: tiểu 16 - 20 lần/ngày Tử - 13 tuổi: giống nhƣ ngƣời lớn CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU Các bà mẹ cần đƣợc hƣớng dẫn: - Phát dị tật đƣờng tiết niệu (hẹp qui dầu, lỗ tiểu đóng thấp, ) - Do chức thận trẻ nhỏ chƣa hoàn chỉnh nên phải tuân thủ theo lời khuyên thầy thuốc cho trẻ ăn uống thuốc Các bác sĩ tuyến sở cần biết đặc điểm giải phẫu sinh lý hệ tiết niệu trẻ em để giúp ích chẩn đốn điều trị bệnh thận trẻ em TÀI LIỆU THAM KHẢO Nhi khoa chƣơng trình đại học tập – Đại Học Y Dƣợc TPHCM 2006 Nelson Textbook of Pediatrics, Richard E Behrman, 17th edition, 2004, W.B Saunder Pediatric Nephrology, T Martin Barratt, 5th edition, 2004, Williams Wilkins Brenner, Rector’s The Kidney, Barry M Brenner, 7th edition, 2004, W.B Saunder Company Vũ Huy Trụ, Đặc điểm giải phẫu sinh lý hệ tiết niệu trẻ em Tài liệu phát tay 2006 HỘI CHỨNG THẬN HƢ MỤC TIÊU HỌC TẬP Bài giảng nhi khoa IV 2017 Trình bày đƣợc định nghĩa tiêu chuẩn chẩn đoán Hội chứng thận hƣ (HCTH) Nêu đƣợc đặc điểm dịch tễ học HCTH tiên phát trẻ em: tần suất, tuổi, giới, loại tổn thƣơng, đáp ứng với steroid Trình bày đƣợc thể mô bệnh học chủ yếu HCTH Trình bày đƣợc dấu hiệu lâm sàng xét nghiệm HCTH tiên phát Nêu đƣợc biến chứng chủ yếu HCTH tiên phát trẻ em Điều trị đƣợc HCTH tiên phát trẻ em Biết cách giáo dục bà mẹ có bị HCTH NỘI DUNG Hội chứng thận hƣ trẻ em ba loại bệnh thận thƣờng gặp trẻ em, thƣờng nguyên phát, đa số có sang thƣơng tối thiểu, đa số đáp ứng corticoid, thƣờng diễn tiến mãn tính với đợt tái phát thƣờng tái phát thƣờng xuyên, nhƣng dẫn đến suy thận mạn Sau số định nghĩa: - Hội chứng thận hƣ hội chứng lâm sàng bao gồm:  Phù  Tiểu dạm >50mg/kg/ngày hay >2g/m2/ngày hay albumine/creatinine >2 mg/mg  Albumine máu < 2,5g/dl, đạm máu < 5,5g/dl  Lipid/máu lăng - Giảm bệnh: Khi thử giấy thử âm tính (hay vết) hay đạm niệu < 100mg/m2/ngày ngày liên tiếp - Tái phát: Sau giảm bệnh, thử giấy nhúng có đạm ≥ 2+ hay đạm niệu > 100mg/m2/ngày ngày liên tiếp - Tái phát thƣờng xuyên: Tái phát > lần vòng tháng sau lần đáp ứng Bài giảng nhi khoa IV 2017 hay > lần tái phát vòng 12 tháng - Lệ thuộc corticoid: Tái phát lần lúc điều trị corticoid hay vòng 14 ngày sau ngừng corticoid - Kháng corticoid: Không đáp ứng corticoid sau tuần công prednisone 2mg/kg/ngày (có tác giả đề nghị kháng corticoid sau thử điều trị thêm liều Methylprednisolone)  Kháng corticoid sớm: Kháng corticoid đợt đíẽu trị  Kháng corticoid trễ: Kháng corticoid đợt sau - Kháng cyclosporine: Khi kháng cyclosporine Phân loại: Hội chứng thận hƣ đƣợc phân loại: Hội chứng thận hư nguyên phát: Bao gồm nhiều bệnh cảnh lâm sàng sang thƣơng giải phẫu bệnh khác nhau: Sang thƣơng tối thiểu Sang thƣơng xơ hóa cầu thận cục phần Nhóm sang thƣơng tăng sinh trung mơ Sang thƣơng bệnh cầu thận màng Sang thƣơng việm cầu thận tăng sinh màng Hội chứng thận hư thứ phát: Hội chứng thận hƣ nằm bệnh cảnh số bệnh: Miễn dịch hệ thống: lupus, Henoch-Schonlein Bệnh nhiêm trùng: sốt rét, viêm gan B C; HIV; Toxoplasmosis; giang mai Do số thuốc: penicillin, lithium, thuốc kháng viêm không steroid Ung thƣ: Hodgkin, lymphoma Bệnh di truyền chuyển hóạ: đái đƣờng, hội chứng Alport Các bệnh khác: ong đốt, chủng ngừa Hội chứng thận hƣ trẻ nhỏ tuổi: Thƣờng đƣợc xếp vào nhóm riêng có nhiều ngun nhân, diễn tiến Bài giảng nhi khoa IV 2017 bệnh dự hậu khác Thực tế, dự hậu hội chứng thận hƣ trẻ em thƣờng tùy thuộc đáp ứng với corticoid sang thƣơng giải phẫu bệnh nên ngƣời ta chia hội chứng thận hƣ trẻ em làm hai loại: Hội chứng thận hƣ đáp ứng corticoid Hội chứng thận hƣ không đáp ứng corticoid HỘI CHỨNG THẬN HƢ NGUYÊN PHÁT Hội chứng thận hƣ trẻ em thƣờng thể nguyên phát, hay tái phát thƣờng tái phát thƣờng xuyên DỊCH TỄ HỌC 1.1 Tần suất Theo Schessinger tỉ lệ mắc bệnh tồn 16/100.000 trẻ em dƣới 16 tuổi tỷ lệ bệnh 2/100.000 trẻ dƣới 16 tuổi, Việt Nạm tiếc chƣa điều tra đƣợc tỉ lệ mắc bệnh toàn mắc bệnh Sau vài số: - Tại Viện Nhi Hà Nội từ 1974 - 1985 có 500 trẻ HCTH chiếm 2,8% bệnh nhi nằm viện chiếm 44 - 46% tổng số bệnh thận - Tại Bệnh Viện Trung Ƣơng Huế HCTH chiếm 1,03% bệnh nhân nhập viện - Tại Bệnh Viện Nhi Đồng năm có khoảng 300 HCTH điều trị bệnh viện, chiếm 0,67% trẻ nằm viện chiếm 7% tổng số bệnh thận 1.2 Tuổi - 75% xảy trẻ em nhỏ tuổi - Tuổi khỏi bệnh thể tối thiểu, thể xơ hóa cục phần cầu thận 2,5 tuổi tuổi - Nếu trẻ khởi bệnh lúc nhỏ tuổi thể tối thiểu chiếm 90%, thể xơ hóa cục phần cầu thận 7%, thể viêm cầu thận tăng sinh màng 1-2% - Nếu trẻ khởi bệnh lúc 10 tuổi thể tối thiểu chiếm 50%, thể viêm cầu thận tông sinh màng chiếm 30% 1.3 Giới Bài giảng nhi khoa IV 2017 - Khởi bệnh lúc Nhỏ hƣu tuổi: tiam/nữ: 2/1  3/2 - Khởi bệnh lúc lớn tuổi: nam/nữ: 1/1 SINH LÝ BỆNH 2.1 Tiểu đạm - Lƣợng đạm nƣớc tiểu nhiều hay tùy theo bệnh nhân, có lẽ tùy thuộc đạm máu - Thể tối thiểu thể bệnh cầu thận màng thƣờng tiểu đạm nhiều - Tiểu đạm thƣờng chọn lọc thể tối thiểu, thể khác thƣờng không chọn lọc 2.2 Giảm albumine máu - Chủ yếu protein qua nƣớc tiểu - Ngồi cịn yếu tố khác: Giảm sản xuất, tầng thoái biến, tăng proteịn đƣờng tiêu hóa 2.3 Phù Cơ chế phù chƣa đƣợc biết rõ - Theo kinh điển ngƣời ta giải thích phù theo thuyết kinh điển underfill: tiểu đạm nhiều dẫn đến giảm albumine máu, gây giảm áp lực keo dẫn tới nƣớc thoát mơ kẽ gây phù, nƣớc mơ kẽ nên thể tích lịng mạch giảm gây kích thích hệ renin angiotensin giúp gia tăng hấp thu Na+ nƣớc trờ lại Nhƣng áp lực keo giảm, nên nƣớc Na+ đƣợc hấp thu lại ngồi mơ kẽ làm gia tăng phù Tuy nhiên thuyết underfill chƣa giải thích đƣợc điều sau đây:  Thể tích lịng mạch khơng phải lúc giảm, ngƣời lớn phần lớn tăng, có trẻ em có sang thƣơng tối thiểu thƣờng giảm thể tích lịng mạch  Nồng độ renin thay đổi: bình thƣờng hay tăng Sự hấp thu Na+ tiếp tục dù ức chế renin (nhƣ cho albumine) hay ức chế tổng hợp aldosterone (nhƣ cho thuốc ức chế men chuyển) Bài giảng nhi khoa IV 2017 viêm gan siêu vi bào thai Vì họ đề nghị gọi chung viêm gan gây tắc mật trẻ sơ sinh 3.2.2 Bệnh chuyển hóa Bệnh Galactosemia: Do thể khơng chuyển hóa đƣợc Galactose sữa ni trẻ Bệnh khởi phái tháng với vàng da, gan to, trẻ nơn ói nhiều, xuất huyết rối loạn đơng máu cuối có triệu chứng suy gan, Trẻ lơ mơ, hạ đƣờng huyết nhiễm trùng huyết Gr (-) Thời gian sau trẻ bị dục thủy tinh thể dẫn đến mù lòa, xơ gan Chẩn đoán xác định cách định lƣợng galactose - - phosphal uridyltransferase hồng cầu Điều trị: Loại bỏ galactose lactose thức ăn nuôi trẻ Bệnh khơng dung nạp Fructose (IHF):Bệnh có tính gia đình Trong gia đình có trẻ chết, với triệu chứng tƣơng tự Nghiên cứu phả hệ giúp chấn đoán Triệu chứng xuất sau dùng thực phẩm có chứa sucrose fructose Trẻ ói mửa nhiều, đau bụng, hạ đƣờng huyết, co giật, mê Trẻ có vàng da, gan to dần, suy gan, rối loạn đông máu Trẻ đặc biệt khơng thích trái thức ăn có đƣờng Cận lâm sàng: Sinh thiết gan để định lƣợng Fructose - - phosphal aldolase, lƣợng giảm bệnh IHF Điều trị: Loại bỏ fructose sucrose chế độ ăn trẻ Bệnh Tyrosinose: Là bệnh di truyền theo tính liệt gặp, thiểu số men tham gia chu bình chuyển hóa tyrosin Từ dẫn đến ứ đọng tyrosin sản phẩm chuyển hóa nó, Các chất đƣợc tìm thấy với nồng độ cao huyết tƣơng nƣớc tiểu trẻ bệnh Điều trị: Hạn chế thức ăn có chứa tyrosin phenylalanin Nếu khơng ghép gan, đa số trẻ tử vong năm đầu 138 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Bệnh Mucoviscidose (bệnh viêm quánh niêm dịch): Đây bệnh có tính gia đình di truyền, biểu tính chất đặc quánh cửa chất dịch tiết, có nhiều thể lâm sàng tùy nơi có dịch quánh Bệnh đƣợc chẩn đốn nhờ test mồ hơi: Nồng độ CL- tăng cao mồ hôi trẻ bệnh 50% trẻ mắc bệnh có bệnh lý gan 5% trẻ bị xơ gan Tắc mật mật đặc không xuống đƣợc: Tùy thuộc vào tình trạng thơng ứ đọng mật ống mật chủ mà trẻ có đợt tiêu phân bạc màu kèm vàng da xen kẽ đợt da vàng, tiêu phân bình thƣờng Trẻ tắc ruột phân su hay tiêu chảy mãn viêm phế quản mãn Bệnh thiếu α1 antitrypsin: Bệnh di truyền theo tính lặn, gây tích tụ α1 antitrypsin tế bào gan, dẫn đến hoại tử tế bào gan xơ gan antitrypsin globulin, chất ức chế men protease chủ yếu huyết Bệnh đƣợc gợi ý thấy thiếu sóng α điện di đạm máu Chẩn đoán (+) nhờ định lƣợng α1 antitrypsin huyết sinh thiết gan Bệnh Niemann Pick: Bệnh rối loạn chuyển hóa lipid, di truyền theo tính liệt, gây tử vong nhanh chóng Ngun thiểu men Sphingomyelinase, Sphingomyelin khơng chuyển hóa đƣợc, gây ứ đọng phủ tạng làm gan to lách lớn Bệnh thƣờng có biểu lâm sàng tử vong sớm 3.2.3 Nghẽn đƣờng dẫn mật Bệnh đƣờng mật gan:  Teo đƣờng mật: nguyên nhân gây tắc mật sơ sinh thƣờng gặp nhất, chiếm tỉ lệ 1/10.000 ca sinh sống 50-60% trƣờng hợp ghép gan cho trẻ em giới teo đƣờng mật Bệnh kèm với đa lách, bệnh tim bẩm sinh, đảo ngƣợc phủ tạng  Nang ống mật chủ  Các bệnh đƣờng mật gan khác nhƣ hẹp đƣờng mật, thủng đƣờng mật tự 139 Bài giảng nhi khoa IV 2017 phát, sỏi mật, u tân sinh sỏi mật nhũ nhi thƣờng tán huyết, bất thƣờng giải phẫu học, thuốc (furosemide), nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài Bệnh đƣờng mật gan:  Nghèo đƣờng mật gan: gặp hai dạng khơng tạo hội chứng hội chứng Alagille (tắc mật; hẹp động mạch phổi, đốt sống hình bƣớm, dị tật mắt, kèm nét mặt đặc biệt) Sinh thiết gan cho thấy tình trạng nghèo đƣờng mật liên thùy gan  Tắc mật gan tiến triển: trẻ có tình trạng tắc mật gan mãn tính, nhiều nguyên nhân dự hậu khác Đặc điểm lâm sàng ỉà tắc mật gan kéo dài mãn tính, khơng kèm bệnh khác Bệnh di truyền theo tính trạng lặn nhiễm sắc thể thƣờng  Hội chứng mật đặc: hậu qụả huyết tán cấp mức độ trung bình nặng, gây ứ động Bilirubin, hình thành sỏi mật nhỏ vỉ quản mật Trên lâm sàng, thƣờng trẻ có gan lách to rõ, men gan bình thƣờng tăng nhẹ Tình trạng ứ mật kéo dài vài tuần, giảm hẳn huyết tán kết thúc 3.2.4 Viêm gan sơ sinh vô Là nguyên nhân thƣờng gặp nhất, đƣợc nghĩ đến sau loại trừ tất nguyên nhân khác nhƣ nhiễm trùng, chuyển hóa, bệnh lý di truyền Triệu chứng lâm sàng vàng da gan lách to Sinh thiết gan cho thấy tƣợng viêm với diện tế bào khổng lồ Bệnh có tiên lƣợng trung bình CHẨN ĐỐN 4.1 Tại tuyến y tế sở Cần phân bỉệt đƣợc lâm sàng vàng da tăng Bilimbin gián tiếp với vàng da tăng Bilirubin trực tiếp 140 Bài giảng nhi khoa IV 2017 4.2 Ở tuyến trung ƣơng Đứng trƣớc trƣờng hợp vàng da cần thử: Bilirubin (toàn phần, trực, tiếp, gián tiếp) Test Coombs, nhóm máu ABO, Rh mẹ CTM, Hct., Hh, HC lƣới, hình dạng hồng cầu CRP, Albumin máu Cấy máu, cấy nƣớc tiểu Ngoài ra, tùy nguyên nhân gây vàng da đƣợc nghĩ đến mà làm thêm xét nghiệm khác nhƣ: X quang hụng, G6PD, điện di Hb, hormone tuyến giáp, chức gan, siêu âm gan mật, sinh thiết gan, xạ hình gan, Cơng thức chuyển đổi: Bilirubin (mg%) = Bilimbin µmol/l x 0,0585 Hoặc: Bilirubin µmol/1 = Bilirubin (mg%) x 17,1 BIẾN CHỨNG CỦA VÀNG DA 5.1 Bệnh lý não tăng Bilirubin gián tiếp 5.1.1 Bệnh lý não thoáng qua Giai đoạn đầu, rối loạn chức hệ thần kinh Bilirubin gây 141 Bài giảng nhi khoa IV 2017 mang tính tạm thời hồi phục Trên lâm sàng, trẻ tăng tình trạng ngủ gà nồng độ Bilirubin máu tăng tỉnh táo trở lại sau đƣợc thay máu 5.1.2 Vàng da nhân Là biến chứng nguy hiểm sơ sinh lƣợng Bilirubin tăng 20 mg% (340 µmol/l), 15 ngày đầu sau sinh, hàng rào máu - não chƣa vững bền Ngƣỡng giảm dƣới 20 mg% có yếu tố thuận lợi: thiếu O2 , toan máu, hạ đƣờng máu, hạ thân nhiệt, hạ Albumin máu, sinh non Với sơ sinh dƣới 1.500g, lƣợng Bilirubin gián tiếp 10 -15 mg% đe dọa Ở trẻ đủ tháng, triệu chứng vàng da nhân đƣợc chia làm giai đoạn: Giai đoạn 1: Trẻ bú kém, ngủ li bì, giảm trƣơng lực cơ, giảm phản xạ, khóc thét tiếng Giai đoạn 2: Tăng trƣơng lực cơ, gồng ƣỡn ngƣời, co giật Trẻ có cử động mắt bất thƣờng nhƣ mắt “mặt trời lặn”, giật nhãn cầu Rối loạn thân nhiệt với đợt sốt hạ thân nhiệt Đa số trẻ đến hôn mê thƣờng tử vong ngừng thở giai đoạn Giai đoạn 3: Tăng trƣơng lực đƣợc thay giảm trƣơng lực cơ, xảy trẻ đƣợc khoảng tuần tuổi Ở trẻ sinh non, triệu chứng lâm sàng khơng điển hình, nghèo nàn xuất trễ hơn, khó để chẩn đốn phân biệt với tổn thƣơng thần kinh khác Trẻ sinh non dễ bị VDN tổn thƣơng não xảy với lƣợng Bilirubin cịn thấp dƣới 170 µmol/1) 20 - 25% trẻ dƣới 1.500g có vàng đa nhân mổ tử thi Những yếu tố thuận lợi khác làm cho trẻ sinh non dễ bị VDN: Giảm Albumin máu, hạ thân nhiệt, toan máu, tăng CO2 máu, hạ đƣờng huyết, rối loạn huyết động học, Các tình trạng làm tăng tính thấm hàng rào máu não ngăn cản kết nối Bilirubin - Albumin Chẩn đoán thƣờng dựa vào mổ tử thi trẻ sinh non kèm theo toan máu thiểu O2, lƣợng Bilirubin gián tiếp khơng vƣợt q 10 mg% (170 142 Bài giảng nhi khoa IV 2017 µmol/I) mà gây vàng da nhân Ở trƣờng hợp tử vong, não bị nhiễm Bilirubin gián tiếp, lắng đọng sắc tố vàng nhân xám đáy não tiểu não vối phân bố Bilirubin quanh mạch máu Tổn thƣờng tế bào não hai nguyên nhân: Vì Bilirubin gián tiếp không kết hợp Albumin chất tan mỡ nên tẩm nhuận dễ dàng vào nhân xám thần kinh, bám vào Phospholipid màng tế bào, xâm nhập vào tế bào làm tổn thƣớng ty thể, gây rối loạn hoạt động hệ thống men tế bào, rối loạn trao đổi nƣớc - điện giải, rối loạn q trình phosphoryl oxy hóa ty thể Tổn thƣơng tế bào não tỉ lệ thuận với lƣợng Bilirubin gián tiếp Mặt khác, Bilirubin gián tiếp có kết hợp với Albumin xuyên qua hàng rào máu - não hàng rào tăng tính thấm, nhƣ có tổn thƣơng thành mạch, rối loạn huyết động học, rối loạn biến dƣỡng tăng áp lực thẩrn thấu máu, ngạt thở, hạ đƣờng huyết, tăng CO2 máu, toan máụ, hạ thân nhiệt Khi đó, dù nồng độ Bilirubin máu bao nhiêu, rời bỏ Albumin tế bào tạo tổn thƣơng quanh mạch máu Ngƣời ta giải thích tổn thƣơng não trẻ sơ sinh non tháng với lƣợng Bilirubin máu chƣa cao: Nếu nồng độ Bilirubin/máu cao, tế bào não thu hút Bilirubin gián tiếp không kết hợp, nồng độ Bilirubin/máu thấp, tế bào não thu hút Bilirubin gián tiếp kết hợp với Albumin hậu làm tổn thƣơng tế bào thần kinh, lúc đầu phục hồi đƣợc vịng 12 đầu, sau khơng hồi phục đƣợc 5.1.3 Giai đoạn chứng Nếu đƣợc tích cực điều trị, trẻ khơng tử vong nhƣng Bilirubin gây tổn thƣơng tế bào thần kinh không hồi phục Trẻ có di chứng thần kinh tinh thần nhƣ nói ngọng câm, điếc, lác mắt mù mắt, liệt nhiêu chi, bại não dạng múa vờn mắt nhìn lên, ngớ ngẩn, thơng minh Do đó, cần tích cực điều trị chứng vàng da tăng Bilirubin gián tiếp trẻ sơ sinh, 15 ngày 143 Bài giảng nhi khoa IV 2017 đầu sau sinh để tránh tổn thƣơng não, vàng da nhân 5.2 Biến chứng xơ gan vàng da tắc mật Để tránh biến chứng xơ gan tắc mật trẻ cần đƣợc chẩn đoán điều trị sớm trƣớc tháng tuổi ĐIỀU TRỊ 6.1 tuyến y tế sồ Nếu đƣợc trang bị, áp dụng ánh sáng liệu pháp tuyến sở Nếu không, cần chuyển viện nghi ngờ trẻ vàng da bệnh lý vàng da tăng Bilirubin trực tiếp Trên đƣờng chuyển, cần bảo đảm trẻ không bị hạ thân nhiệt hay hạ đƣờng huyết Trong trƣờng hợp trẻ vàng da nhẹ, nghĩ vàng da sinh lý vàng da sữa mẹ, cần tham vấn cho bà mẹ cách chăm sóc, tiếp tục ni dƣỡng sữa mẹ, theo dõi mức độ vàng da, màu phân cho trẻ nhà Đƣa trẻ tái khám thấy vàng da tăng, phân bạc màu có bất thƣờng khác 6.2 Ở tuyến trung ƣơng 6.2.1 Điều trị vàng da tăng Bilirubin gián tiếp Dù điều trị phƣơng pháp nào, cần luỏn luân thủ nguyên tắc bản: Tránh hạ thân nhiệt toan rnáu, cho trẻ ăn sớm, theo dõi đông máu, đạm máu, bù đủ lƣợng nƣớc, tránh truyền dung dịch có lipid, nhƣ tránh cho loại thuốc phá hủy liên kết Albumin - Bilirubin Ánh sáng liệu pháp (ASLP): Hiện phƣơng pháp ƣa dùng điều trị vàng da sơ sinh Cơ chế tác dụng: Có loại phản ứng hóa quang xảy Bilirubin hấp thụ ánh sáng: Phản ứng đồng phân quang học: xảy vùng ngoại mạch da, cƣờng độ ánh sáng yếu Dạng đồng phân tự nhiên Bilirubin gián tiếp (4Z,15Z) nhanh chóng đƣợc biến đổi thành đồng phân độc tính (4Z,15E), tan nƣớc 144 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Dạng sau vào máu đƣợc tiết qua mật mà không càn kết hợp Glucuronyl Tuy nhiên, trình tiết chậm chúng bị biến đổi ngƣợc trở lại thành Bilirubin gián tiếp tái hấp thụ lại ruột trẻ không tiêu Phản ứng đơng phân cấu trúc: Là phản ứng đóng vòng nội phân tử Bilirubin, xảy dƣới cƣờng độ ánh sáng cao, để tạo thành Lumirubin tan nƣớc Lumirubin sau đƣợc nhanh chóng tiết theo mật nƣớc tiểu mà không cần đến men GT Khác với đồng phân quang học, Lumirubin biến đổi ngƣợc lại thành Bilirubin gián tiếp, không bị tái hấp thu Đây phản ứng đóng vai trò quan trọng ánh sáng liệu pháp Phản ứng oxy hóa quang học: Biến đổi Bilirubin gián tiếp thành số chất phân cực, có kích thƣớc nhỏ, tan đƣợc nƣớc đƣợc tiết qua nƣớc tiểu Phản ứng góp phần nhỏ chế làm giảm Bilirubin gián tiếp ASLP Nguyên tắc sử dụng ASLP: Trẻ cần bộc lộ da nhiều tốt, tốt để trần truồng, bịt lán mắt để bảo vệ, che bìu (trẻ trai) ASLP sử dụng liên tục 24 đến 48 giờ, nghỉ cho bú, sau chiếu ngắt quãng Trung bình liều ASLP kéo dài từ 4-5 ngày Chọn đèn cho ánh sáng xanh (bƣớc sóng 420-480 nm), đặt thành nhóm đến ống Khoảng cách từ đèn đến trẻ quan trọng: không 50cm Khi trẻ đƣợc chiếu đèn, lƣợng nƣớc không nhận biết qua da tăng, phải bù thêm cho trẻ từ 10% - 20% lƣợng nƣớc tính theo nhu cầu Tác dụng phụ ASLP: Trên lâm sàng thấy xảy lành tính, ghi nhận số xáo trộn tiêu hóa: Phân lỏng, tăng thân nhiệt gây nƣớc gây đứng cân tạm thời, đó, cần theo dõi thân nhiệt Mắt trẻ đƣợc che kín để tránh tổn thựơng võng mạc Bìu dái trẻ trai đƣợc che kín Hội chứng “em bé da đồng”: Da trẻ sạm nâu sau vài ngày sử dụng ASLP kèm theo tiểu sậm gần nhƣ đen, thƣờng xảy tổn-thƣơng tế bào gan Ịúc, 0,3% trƣờng hợp, kéo dài vài tuần lễ, dự hậu tốt 145 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Một số định ASLP: Ở trẻ non tháng, việc xử trí vàng da tăng Bilirubin gián tiếp tùy thuộc vào nguy kèm Các yếu tố nguy đặc biệt trẻ sinh non bao gồm: Albumin máu thấp, hàng rào máu não chƣa trƣởng thành, nhiễm trùng, hạ đƣờng huyết, toan máu, Trẻ non tháng có định chiếu đèn khi: - Bilirubin (mg%) > cân nặng (kg) x + 5(khi khơng có yếu tố nguy cơ) - Bilirubin (mg%) > cân nặng (kg) x + (khi có yếu tố nguy cơ) Trẻ sanh nón có cân nặng dƣới 1500g đƣợc chiếu đèn dự phịng có vàng da để giảm thiểu đáng kể số lần thay máu BẢNG CHỈ ĐỊNH ÁNH SÁNG LIỆU PHÁP Ở TRẺ ĐỦ THÁNG Tuổi (giờ) ASLP + ASLP 25-48h > 12 mg% > 15 mg% 49 - 72 h > 15 mg% > 18 mg% > 72 h > 17mg% > 20 mg% Truyền Albumin: Thay máu không Thay máu+ASLP tích có ASLP tích cực >20 mg% > 20 mg% > 25 mg% cực > 25 mg% > 30 mg% > 30 mg% Nhằm gia tăng kết nối Albumin - Bilirubin, làm giảm lƣợng Bilirubin gián tiếp khơng liên kết Albumin (dạng độc tính) đến mức tối thiểu Liêu dùng l-2g/kg truyền tĩnh mạch - Albumin đƣợc pha loãng với glucose 5%, để đƣa Albumin nồng độ 10% trƣớc khí truyền Lƣu ý gây tải truyền Albumin trẻ phù thai hay thiểu máu nặng Những thuốc làm gia tăng kết hợp Glucuronyl Bilirubin: Phenobarbital có tác dụng khơng thể chối cãi đƣợc men Ligandin Glucuronyl transferase gan Tuy nhiên, lo ngại tác dụng gây ngủ mức trẻ sơ sinh Phenobarbital Nhƣ tác dụng phụ khác chuyển hóa, mặt khác ASLP ngày tỏ hữu hiệu, nên Phenobarbital không đƣợc khuyên dùng Việc phối hợp Phenobarbital ASLP không qho kết tốt so với dùng ASLP đơn 146 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Clofibrat (thuốc đƣợc sử dụng để điều trị tăng lipid máu ngƣời lớn) dùng liều 75-100mg/kg cho kết khích lệ việc làm tăng biến đổi Bilirubin gián tiếp thành Bilirubin trực tiếp gan Tuy nhiên, hiên thuốc ngừng đƣợc sản xuất có tác dụng phụ tim ngƣời lớn Thay máu: Chỉ định: Thay máu đƣợc định nhằm làm giảm nhanh lƣợng Bilirubin gián liếp để tránh biến chứng vàng da nhân, mặt khác giúp điều trị thiểu máu cho trƣờng hợp thiếu máu tán huyết Đây phƣơng pháp hữu hiệu lấy nhanh khỏi thể trẻ lƣợng lớn Bilirubin gián tiếp kháng thể gây tán huyết Việc thay máu đƣợc, thực từ đầu song song với chiếu đèn sau chiếu đèn thất bại Chỉ định thay máu đƣợc xem xét tùy thuộc vảo nguy tốc độ gia tăng Bilirubin máu (>lmg% dù đƣợc chiễu dèn) trƣờng hợp Vi cần phải thử Bilirubin gián tiếp giờ/lần, điều trị chiếu đèn trƣờng hợp vàng da sậm, nguyên nhân bất đồng nhóm máu mẹ Trọng trƣờng hợp bất đồng nhóm máu Rh, 24 đầu Bilirubin gián tiếp tăng 10mg% (>17µmol/l) Bilirubin gián tiếp tăng thêm 5mg% ngày nên thay máu Sau thay máu, trẻ đƣợc tiếp tục chiếu đèn hết vàng Chọn máu để thay: Tùy nguyên nhân gây vàng da Nếu bất đồng nhóm máu Rh chọn máu Rh (-) giống mẹ nhóm ABO giống Nêu bất đồng ABO dùng hồng cầu rủa nhóm O giống mẹ pha với huyết tƣơng nhóm ABO với Nếu nguyên nhân khác, dùng máu nhóm ABO với Trong trƣờng hợp, dùng hồng cầu nhóm O để thay cho trẻ Số lƣợng máu cần dùng = thể tích máu = 160ml/kg Cách tiến hành: Áp dụng kỹ thuật lấy máu bơm trả máu lần 147 Bài giảng nhi khoa IV 2017 5% thể tích máu (4ml/kg) sử dụng hết máu (160ml/kg) Thay máu thƣờng đƣợc tiến hành khoảng thời gian 1-2 Nơi lấy máu bơm máu vào nên chỗ để tránh nguy nhiễm trùng, tốt tĩnh mạch rốn trẻ ngày tuổi, tĩnh mạch rốn tắc, dùng tĩnh mạnh bẹn nhƣng kết không tốt tĩnh mạch rốn dễ bị tắc dễ gây phù nề chi bên Sau thay máu với thể tích máu, lƣợng Bilirubin giảm đƣợc 50% với 85% hồng cầu đƣợc thay so với trƣớc thay máu Tuy nhiên, Bilirubin máu tăng trở lại có cân nồng độ Bilirubin vùng nội mạch ngoại mạch nên cần phải thay máu lần Lƣu ý tai biến xảy thay máu: - Trụy tim mạch đột ngột tốc độ lấy máu nhanh ngƣợc lại gây tải bơm máu vào nhanh gây rối loạn nhịp tim ngƣng tim Vì vậy, trình thay máu nên thƣờng xuyên kiểm tra nhịp tim - Choáng trẻ bị hạ thân nhiệt, tránh đƣợc cách thay máu 148 Bài giảng nhi khoa IV 2017 lồng ấp, bảo đảm nhiệt độ môi trƣờng luôn ấm - Nhiễm trùng huyết dễ xảy ra, thay máu không đảm bảo vô trùng Thay máu phải đƣợc, tiến hành nhƣ phẫu thuật, phải tuyệt đối vô trùng - Hạ can xi máu truyền thay máu với máu chống đông citrate Sau thay máu, nồng độ kháng thể chống hồng cầu giảm hẳn huyết tƣơng trẻ, nhƣng vài ngày sau, nồng độ tăng, số kháng thể từ tổ chức, tế bào vào huyết tƣơng Vì vịng tháng sau thay máu, trƣờng hợp có bất đồng nhóm máu mẹ con, trẻ có tƣợng thiếu máu cần truyền máu, nên chọn máu để truyền nhƣ thay máu, để tránh tác hại kháng thể chống hồng cầu con, tồn lại huyết tƣơng trẻ 6.2.2 Điều trị vàng da tăng Bilirubin trực tiếp Viêm gan nhiễm trùng: Điều trị triệu chứng nâng thể trạng - Trong viêm gan vi trùng, kháng sinh đƣợc sử dựng với thời gian từ 7-14 ngày, - Trong viêm gan siêu vi trùng, chủ yếu điều trị triệu chứng, corticoid khơng có tác dụng Ngày ngƣời ta đƣa Interferon Immunoglobuline vào điều trị viêm gan Bệnh chuyển hóa: Điều trị chủ yếu dinh dƣỡng, tức loại bỏ khỏi thức ăn chất mà trẻ khơng thể tiêu hóa đƣợc, suốt đời Nghẽn đƣờng dẫn mật: Ngồi gan phẫu thuật có kết trƣờng hợp tắc mật gan Để tránh phẫu thuật trễ, chức gan suy, ngƣời lớn cần nội soi ổ bụng thăm dò trƣớc tháng thứ 2, gan chƣa suy để kịp thời xử trí có tắc ngồi gan Trong gan: Phẫu thuật khơng kết Hiện nay, ngƣời ta thành công việc điều ữị tắc mật gan, cách ghép gan sử dụng thuốc ức chế miễn 149 Bài giảng nhi khoa IV 2017 dịch sau để chống thải ghép CHĂM SĨC SỨC KHỎE BAN ĐẦU Có thể dự phịng theo hƣớng chăm sóc sức khỏe ban đầu cấp độ sau: 7.1 Phòng ngừa cấp Sử dụng biện pháp nhằm loại từ yếu tố nguy gây bệnh không cho yếu tố xuất cách nâng cao điều kiện sống, chế độ chăm sóc y tế đảm bảo tính dễ dàng bảo hiểm y tế cho ngƣời dân, bồi dƣỡng kiến thức y tế thƣờng thức nuôi cho bà mẹ, đảm bảo môi trƣờng sống Quản lý thai tốt, động viên thai phụ khám thai đủ dể kịp thời phát điều trị bệnh lý mẹ thai nhi làm tăng nguy vàng da sau đẻ nhƣ nhiễm trùng, dọa sanh non, bất đồng nhóm máu mẹ-con, tiểu đƣờng, Giáo dục bà mẹ thực tốt vệ sinh thai nghén để tránh bệnh lý nhiễm trùng (vi trùng, virus) mẹ, gây tăng tần suất mắc nhiễm trùng vàng da sơ sinh Tuyên truyền phổ biến tầm quan trọng chƣơng trình chủng ngừa viêm gan siêu vi B cho tất trẻ sơ sinh 7.2 Phòng ngừa cấp Áp đụng biện pháp nhằm nâng cao thể trạng cho mẹ bệnh nhi, hạn chế tiếp xúc yếu tố nguy cho trẻ sơ sinh Chúng ta cần phải tăng cƣờng biện pháp giáo dục sức khỏe cho ngƣời dân, huy động phƣơng tiện thơng tin đại chúng nhƣ truyền thanh, truyền hình, kêu gọi hợp tác nhiều ban ngành y tế, thơng tin, giáo dục nhiều đồn thể xã hội khác tuyên truyền phổ biến kiến thức y học cần phải tổ chức buổi nói chuyện bồi dƣỡng kiên thức y tế thƣờng thức ni cho bà mẹ: Khuyến khích cho trẻ bú mẹ sớm, tận dụng sữa non, giúp trẻ sớm tiêu phân su không bị đói, hạ đƣờng huyết Giáo dục bà mẹ dẹp bỏ tập quán cho trẻ sơ sinh nằm buồng tối sau sinh giúp phát sớm bất thƣờng trẻ bị vàng da Hƣớng dẫn rõ ràng cụ thể cách vệ sinh rốn, chăm sóc cho trẻ sau sinh tránh nhiễm trùng sơ sinh, suy dinh dƣỡng 150 Bài giảng nhi khoa IV 2017 Các trƣờng hợp nghẽn đƣờng dẫn mật bẩm sinh phải đựợc chẩn đoán sớm phẫu thuật sớm trƣớc tháng Do cần giáo dục bà mẹ đƣa đến khám thấy trẻ bị vàng da kéo dài kèm phân bạc màu (gợi ý vàng da tắc mật) 7.3 Phòng ngừa cấp Phát sớm dấụ chứng, triệu chứng nguy nhằm điều trị kịp thời, thích hợp bệnh lý trẻ sơ sinh Bồỉ dƣỡng kiến thức bệnh học cho cán y tế tuyến điều trị nguyên nhân gây vàng da tăng Bilirubin gián tiếp, đảm bảo tốt công tác quản lý thai nghén giủp cho ngƣời thầy thuốc theo dõi chặt chẽ thai kỳ, phát sớm bất thƣờng (ví dụ: Bất đồng nhóm máu mẹ con, nguy sinh non, đa thai, sinh khó ) cần có thái độ xử trí sớm, tích cực thích hợp có vàng da tăng Bilirubin gián tiếp: Chiếu đèn, thay máu, cho ăn sớm, phơi nắng cố gắng trang bị đèn chiếu vàng da cho cạc bênh viện khu vực để xử tri sớm vàng da tránh gây biến chứng thần kinh Cần có thái độ xử trí sớm, tích cực thích hợp có vàng da tăng Bilirubin trực tiếp: Kháng sinh thích hợp có nhiễm trùng mẹ con, điều trị triệu chứng chủng ngừa viêm gan siêu vi B cho trẻ, có chế độ ăn thích hợp bệnh lý chuyển hóa (bệnh galactosemia, bệnh khơng dung nạp Fructose, Tyrosinose ) Phải chẩn đoán phân biệt đƣợc sớm vàng da viêm gan nghẽn đƣờng dẫn mật bẩm sinh Phẫu thuật sớm trƣớc tháng ca tắc mật gan để tránh biến chứng xơ gan Do cần bồi dƣỡng kiến thức bệnh học cho cán y tế sở nhằm sớm phát bệnh lý tắc mật, kịp thời chuyển tuyến thấy trẻ bị vàng da kéo dài kèm phân bạc màu 7.4 Phòng ngừa cấp Nếu đƣợc điều trị tích cực (thay máu) giảm đƣợc tỉ lệ tử vong vàng da nhân nhƣng di chứng thần kinh, tinh thần cao (điếc, liệt nhiều chi, thơng minh, nói ngọng .) Chính thế, cần phải tăng cƣờng biện pháp phục hồi chức (áp dụng phƣơng pháp vật lý trị liệu ) cho trẻ bị di 151 Bài giảng nhi khoa IV 2017 chứng vàng da nhân, lâu dài, cần phải có chế độ giáo dục nhƣ hƣớng nghiệp thích hựp cho trẻ bị di chứng não Hậu cuối củng vàng da tăng Bilirubin trực tiếp suy chức gan Thái độ xủ trí nâng cao thể trạng bệnh nhi, điều trị triệu chứng TÀI LIỆU THAM KHẢO Nhi khoa chƣơng trình đại học tập – Đại Học Y Dƣợc TPHCM 2006 Frank A.Oski et al – Physiology of Jandice Avery’s diseases of the Newborn WB Saunders Company, 1998 Trang 1003-1007 Frank A.Oski et al – Unconjugated hyperbilirubinemia Avery’s diseases of the Newborn WB Saunders Company 1998 Trang 1014-1020 Frank A.Oski et al – Bilirubin toxicity, encephalopathy and kernicterus Avery’s diseases of the Newborn WB Saunders Company 1998 Trang 1008 – 1013 Frank A.Oski et al – Obstructive jaundice due to biliary atresia and neonatal hepatitis Avery’s diseases of the Newborn WB Saunder Company 1998 Trang 1021 – 1029 152