SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ 1 CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU? TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS KHOA PHỤ SẢN

SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU? TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS KHOA PHỤ SẢN BV ĐẠI HỌC Y DƯỢC – ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BM PHỤ SẢN – KHOA Y THANG.TN@UMC.EDU.VN Khi NIPT trở nên sàng lọc lệch bội đầu tay Courtesy of Dr Bromley Zhen Am J Obstet Gynecol 2022 Kelley Prenat Diagn (2021) optional Khi NIPT đầu tay NIPT NC thấp Bất thường hình thái NC cao Chẩn đốn xác định (✶ ✶) (✶) SA chuẩn hay SA với chuyên gia? (✶ ✶) NIPT dương tính giả Siêu âm tiêu chuẩn (✶ ) RAD Microarray CNV-seq WES/CES Bất thường cấu trúc NST? Bất thường đơn gen? SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia? • SA tiêu chuẩn 18-24 tuần: tất thai phụ • Hình ảnh (nghi ngờ) bất thường từ TCN1 cần được chuyển đến chuyên gia không chờ tới SA tiêu chuẩn TCN2: hướng tới nhóm nguyên nhân lệch bội hay khơng • Soft markers “kinh điển” KHƠNG phải hình ảnh mang ý nghĩa chắn bất thường cấu trúc • • • • • • • • Xương mũi Nếp da gáy (NF) Dãn bể thận đơn độc Dãn não thất nhẹ trước SA tiêu chuẩn Nang choroid plexus đơn độc Nốt phản âm tim đơn độc Ngắn xương đùi đơn độc … SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia? • SA với chuyên gia hình ảnh (nghi ngờ) hướng tới bất thường cấu trúc tim: kết NT hay NIPT trước đó! • NT tăng 3mm: gia tăng nguy lệch bội gặp (RAA) vấn đề di truyền đơn gene Tỷ lệ phát bất thường cấu trúc thai (11-14 tuần) thay đổi tùy: • dân số khảo sát • bối cảnh sàng lọc lệch bội trước • kỹ thuật áp dung (TAS/TVS) • KINH NGHIỆM • SỰ THAY ĐỔI CỦA CẤU TRÚC THAI Rossi and Prefumo Obstet Gynecol 2013 SA hình thái học q • Nện phân thành nhóm: • u cầu tối thiểu thực hiện: bất thường phát • tùy chọn: bất thường tìm thấy khơng tìm thấy q • Cực đầu: anencephaly, exencephaly, cephalocele, holoprosencephaly • Thành bụng (hoặc ngực-bụng): omphalocele, gastroschisis, Pentalogy of Cantrell, ectopia cordis Bánh quý • Tiên lượng bất thường cài: BS Hà Tố Nguyên • Bắt buộc song thai: BS Ngơ Thị Kim Loan • Tầm sốt mạch máu tiền đạo: vai trị chuyển tiếp thơng tin • Sàng lọc Tiền sản giật/sinh non/thai nhỏ Minh họa