CHƯƠNG IX nội tiết phác đồ điều trị nhi khoa bệnh viện nhi đồng 2

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 CƢỜNG GIÁP I ĐẠI CƢƠNG Định nghĩa: Cường giáp tình trạng hoạt động mức tuyến giáp dẫn đến hậu sản xuất hormon giáp T4 T3 nhiều bình thường , gây tổn hại mơ chuyển hố Ngun nhân: Cường giáp tăng kích thước tuyến giáp, tăng TSH, basedow Cường giáp tự chủ: u độc tuyến giáp (bệnh Plummer), viêm tuyến giáp Cường giáp trẻ sơ sinh: gặp trẻ có mẹ bị cường giáp khơng điều trị điều trị không đầy đủ II LÂM SÀNG Có nhóm dấu hiệu chính: Cƣờng giáp: Tăng biến dưỡng: mệt mỏi, sợ nóng, tốt mồ hơi, gầy khát, ăn nhiều Triệu chứng tim mạch: nhịp tim nhanh, hồi hộp, thở mệt gắng sức, HA tâm thu tăng Triệu chứng thần kinh, cơ: kích thích, run chi, teo cơ, nhược cơ, PXGX nhanh, ngắn Triệu chứng tiêu hoá: tăng nhu động ruột, tiêu chảy Rối loạn tâm thần: dễ xúc động, tức giận, khó ngủ khơng ngủ sâu Bƣớu giáp lan toả, đập, có tiếng thổi Mắt: lồi mắt, phù mi, ánh mắt long lanh Ngồi cịn có triệu chứng như: + Gầy mòn: trẻ cao gầy, tăng cân chậm so với tăng phát triển chiều cao + Rối loạn điều nhiệt: da mỏng, đỏ, nóng, ẩm lịng bàn tay, cổ, mặt, có tốt mồ hơi, tăng thân nhiệt + Triệu chứng khác: chậm dậy thì, kinh hay kinh ít, tiêu chảy, móng dễ gãy, tóc mảnh, dễ rụng + Trẻ sơ sinh: quấy khóc, thở nhanh, rối loạn tiêu hố, có bướu giáp, mắt lồi, co rút mi trên, phù quanh mi mắt III CẬN LÂM SÀNG: T3, T4, FT3, FT4 tăng TSH giảm Tăng cố định iode phóng xạ Hiện diện kháng thể kháng tuyến giáp: anti-thyroglobuline, anti-microsome, TRAb ( kháng thể kháng thụ thể TSH ) Siêu âm tuyến giáp : có bướu giáp lan toả Đường huyết tăng, Cholesterol giảm ECG: nhịp nhanh xoang, sóng P cao, sóng T nhọn Xquang loãng xương, tuổi xương tăng, dễ gãy tự nhiên Xạ hình tuyến giáp: Tuyến giáp gắn iode tăng đều, đồng PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 IV CHẨN ĐOÁN: Kết hợp lâm sàng cận lâm sàng V BIẾN CHỨNG: Tim mạch : rối loạn nhịp tim , suy tim Tâm thần : kích động , lú lẩn , nói sảng Hệ , liệt , nhược Cơn độc giáp trạng : xảy đột ngột , thường sau phẫu thuật , chấn thương , nhiệt độ tăng cao , vã mồ , ói ,tiêu chảy , nước kích động , sảng , liệt , hôn mê Nhịp tim nhanh , loạn nhịp , suy tim , truỵ tim mạch VI ĐIỀU TRỊ: Nội khoa: Iode : + Chỉ định : độc giáp trạng , tiền phẫu … + DD Lugol 5% : 5-10 giọt/ngày Thuốc kháng giáp tổng hợp : Methimazole (Neo-Mercazole viên : 5-20mg ) + Tấn công : 0.5-1mg/kg/ngày (3-4 lần ) tối đa 50 mg/ngày, trung bình thơì gian cơng kéo dài 2-3 tháng + Duy trì : Khi xét nghiệm chức tuyến giáp trở bình thường chuyển sang điều trị trì với liều giảm dần đến mức tối thiểu mà T3 , T4 mức bình thường Có thể trì đến năm Nếu xuất suy giáp, phối hợp Thyroxine mg/kg/ngày Nếu tái phát, điều trị lại lần Chống biểu cường giao cảm : nhịp tim nhanh , run , suy tim + Propranolol (Avlocardyl ): 2,5-10 mg/kg/24 + Digoxine + Benzodiazepine, Phenobarbital Phẫu thuật: Cắt bán phần tuyến giáp + Chỉ định : sau thất bại điều trị nội khó theo dõi điều trị , bướu giáp có hạch (dễ K hố ) Thực sau 3-4 tuần điều trị nội : phối hợp thuốc kháng giáp tổng hợp tuần dùng Lugol 2-10 giọt/ngày Iode phóng xạ: Sau thất bại điều trị nội , liều 2-3 millicurries lập lại 1-2 lần Theo dõi suy giáp sau vài tuần – vài tháng điều trị Điều trị độc giáp trạng: PTU : 5-10mg/kg/ngày Uống iode liều cao 10 giọt /ngày Propanolol TM 1mg/1 phút , tối đa 10 mg , cần theo dõi HA Hydrocortisone 5mg/kg/ngày Hạ nhiệt , điều chỉnh rối loạn nước điện giải Điều trị yếu tố thuận lợi Điều trị cƣờng giáp sơ sinh: PTU : 5-10mg/kg/ngày chia lần Néomecazole 1mg/kg/3lần ngày PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Thời gian điều trị trung bình tuần , ngưng điều trị T3 , T4 bình thường khơng cịn kháng thể Có thể dùng thêm corticoides hay kèm Thyroxine 1-3mg/kg/ngày vài ngày giảm dần để tránh suy giáp Theo dõi: Cần theo dõi chặt chẽ đặc biêt ba tháng Sau năm bệnh nhân nên theo dõi hàng năm khơng có triệu chứng Theo dõi phát tái phát suy giáp nhiễm trùng Kiểm tra T4, T3, TSH 2-3 tháng Theo dõi tác dụng phụ thuốc Giáo dục bệnh nhân tầm quan trọng việc tuân thủ điều trị tác dụng phụ thuốc - PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 DẬY THÌ SỚM I ĐẠI CƢƠNG: Định nghĩa: Dậy sớm xuất đặc tính sinh dục thứ phát trẻ trai trước tuổi trẻ gái trước tuổi Các giai đoạn phát triển sinh dục theo tuổi (MARSHALL & TANNER) Giai đoạn Phát triển vú (nữ) (Tuổi) Phát triển lông mu (Tuổi) Khơng sờ thấy tuyến vú Khơng có Có nụ vú Quầng vú nhơ nở rộng (11) Quầng vú & vú nở rộng (bờ không phân biệt ) (12) Quầng vú & núm vú nở rộng nhô lên (13) Vài lông /môi lớn hay bìu (11,5 ) Lơng lan lên vùng mu (12,5) Vú phát triển hồn tồn (15) Lơng dạng người lớn (14) Lơng dạng người lớn dày (13) Phát triển quan sinh dục (nam) (Tuổi) Tiền dậy Tinh hồn tăng kích thước bìu sậm màu (12) Dương vật tăng kích thước (13) Dương vật tinh hồn tiếp tục tăng kích thước (14) Dương vật, bìu, tinh hồn dạng trưởng thành (15) Phân loại: - Dậy sớm trung ương (hoặc dậy sớm thật sự): hoạt động sớm trục hạ đồituyến yên-sinh dục, phụ thuộc hormone hướng sinh dục - Dậy sớm ngoại biên (hoặc dậy sớm giả) : độc lập với kích thích tuyến yên, không phụ thuộc hormone hướng sinh dục - Dậy sớm phần (hoặc dậy sớm riêng lẻ, khơng hồn tồn): phát triển sớm riêng lẻ đặc tính sinh dục thứ phát II LÂM SÀNG Bệnh sử: - Lí khám bệnh: vú to, có lơng mu, lơng nách, tiết dịch âm đạo, có kinh - Triệu chứng: triệu chứng xuất từ lúc nào, thứ tự xuất triệu chứng, tốc độ tăng trưởng chiều cao nào? PHAÙC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Tiền căn: bệnh lý hệ thần kinh trung ương (u, chấn thương, viêm nhiễm, xạ trị ), tăng sinh thượng thận bẩm sinh, suy giáp, u buồng trứng, u thượng thận, u tinh hòan, tiền tiếp xúc với estrogen androgen ngoại sinh, Tiền dậy cha, mẹ anh chị em gia đình Triệu chứng thực thể: - Đo chiều cao, cân nặng tốc độ phát triển chiều cao (cm/năm), so sánh với biểu đồ tăng trưởng - Đánh giá dấu hiệu phát triển sinh dục thứ phát: đo đường kính mơ tuyến vú, thể tích tinh hịan kích thước dương vật, đánh giá phát triển lông mu - Tìm dấu hiệu gợi ý nguyên nhân: soi đáy mắt tìm dấu hiệu phù gai (tăng áp lực nội sọ), khám thị trường bị giới hạn (u thần kinh trung ương), sang thương da màu cà phê sữa (HC McCune-Albright) III CẬN LÂM SÀNG: - Xét nghiệm chẩn đốn + FSH, LH /máu, tính tỉ lệ FSH/LH, Estradiol, Testosterone/máu + X Quang xương bàn tay đánh giá tuổi xương + Siêu âm bụng: đo kích thước tử cung, buồng trứng, tinh hồn Tìm nang, u buồng trứng, tinh hồn, thượng thận + Một có chẩn đốn dậy sớm, cần làm thêm test GnRH (phân biệt dậy sớm trung ương ngoại biên), với liều 100µg/lần tiêm da Xét nghiệm FSH, LH vào thời điểm trước tiêm, 30, 60 phút sau tiêm để tìm đỉnh LH, FSH  Dậy sớm ngoại biên: mức LH FSH ban đầu thấp không tăng sau kích thích GnRH  Dậy sớm trung ương: FSH, LH ban đầu thường ngưỡng dậy tăng kích thích GnRH Đỉnh LH từ 5-8 IU/L gợi ý dậy sớm trung ương - Xét nghiệm tìm nguyên nhân + Dậy sớm trung ương: MRI tuyến yên + Dậy sớm ngoại biên: testosterone, estradiol, cortisol, DHEAS, 17hydroxyprogesterone, hCG/máu, siêu âm bụng, siêu âm tinh hồn IV CHẨN ĐỐN - Dậy sớm Trung ƣơng Đặc điểm Đặc tính sinh dục thứ phát +, nhiều đặc tính + Tăng tốc độ tăng trƣởng thể chất Tăng Tuổi xƣơng Estradiol, Testosterone máu* Tăng Thường tăng FSH, LH/máu >1 LH/FSH Đỉnh LH >6 IU/L Test GnGH Ngoại biên Một phần +, nhiều đặc tính +, đơn độc + Tăng Tăng Bình thường 5ml/kg/giờ > 2l/m2 da/24 > 50ml/kg/24 - Triệu chứng tăng Natri máu: mệt mỏi, kích thích, lơ mơ, co rút cơ, co giật, buồn nôn, nôn - Chậm tăng trưởng thể chất - Dị tật kèm: cửa, sứt mơi, chẻ vịm, lưỡi gà chẻ đơi - Có thể có biểu tình trạng thiếu hormon khác triệu chứng thần kinh bệnh nhân chẩn đoán CDI III CẬN LÂM SÀNG: - Xét nghiệm chẩn đoán: huyết đồ, ion đồ, đường huyết, urê, creatinine/máu, áp lực thẩm thấu (ALTT) máu nước tiểu lúc, TPTNT, tỉ trọng nước tiểu, test nhịn nước PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Xét nghiệm tìm ngun nhân: test nhạy cảm với ADH (DDAVP) Định lượng ADH máu nước tiểu Siêu âm não xuyên thóp, bụng, MRI tuyến yên VS, IDR, Xquang phổi nghi lao IV CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định: - Uống nhiều, tiểu nhiều, tỉ trọng nước tiểu 4%, hay trẻ khơng dung nạp với tình trạng khát nữa, nước - Test nhạy cảm với DDAVP: + Sau kết thúc test nhịn nước cho DDAVP 0,3mcg TDD/TB/TM, xịt mũi (Minirin) sơ sinh 5mcg/lần, nhũ nhi 10mcg/lần, trẻ lớn 20mcg/lần (lúc 16 giờ) + Cho trẻ ăn uống lại, giới hạn lượng dịch nhập với tổng lượng nước tiểu + Theo dõi sinh hiệu, lượng nước tiểu tỉ trọng nước tiểu sau + Đo ALTT nước tiểu máu sau (20giờ) Kết thúc test - Test điều trị: - PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 + Cho trẻ dùng DDAVP ngày Theo dõi cân, Na/máu, lượng nước tiểu, ALTT nước tiểu lượng nước uống + Kết quả:  Nếu trẻ hết uống nhiều tiểu nhiều: CDI  Nếu uống nhiều tiểu nhiều: NDI  Khát tiến triển với natri máu thấp: chứng cuồng uống nguyên phát LƢU ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐÁI THÁO NHẠT Tiểu nhiều Đánh giá ban đầu phòng khám: - Tiểu > 5ml/kg/giờ > 2l/m2 da/24 > 50ml/kg/24 - Đường huyết đói bình thường - Nước tiểu pha loãng: o Áp lực thẩm thấu nước tiểu (ALTTNT), 280mOsm/kg o Tỉ trọng nước tiểu (TTNT)1 Test DDAVP:ALTT NT tăng >50% bình thường uống nhiều tâm lý PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân Điều trị triệu chứng: chống sốc, điều chỉnh rối loạn nước điện giải Điều trị đặc hiệu: - Đái tháo nhạt trung ƣơng (CDI): Desamino-D-arginine vasopressin (DDAVP, Minirin): đồng vận vasopressin tác dụng kéo dài 18-24 khơng có tác dụng co mạch, không làm tăng huyết áp Dạng xịt mũi: (bắt đầu tác dụng sau 5-10 phút; 0,1ml=10µg), liều 5-20µg/ngày chia 1-2 lần/ngày Trẻ 1000pg/ml: hoại tử da, ly giải vân, rối loạn nhịp tim + Để tránh ngộ độc nước, bệnh nhi phải có tiểu liều thuốc ngày Nếu đáp ứng với DDAVP: phối hợp với lợi tiểu thiazide + Tìm điều trị nguyên nhân não - ĐTN thận (NDI): + Hạn chế cung cấp Na (< mmol/kg/ngày) làm giảm nước qua thận + Nước 300 – 400 ml/kg/ngày + Đảm bảo cung cấp đủ protide ( g/kg/ngày ) + Lợi tiểu: Chlorothiazide 25 mg/kg/ngày Hydrochlorothiazide 2–4 mg/kg/ngày Theo dõi: hạ kali máu + Ức chế Prostaglandine: Indométhacine mg/kg/ngày kết hợp Hydrochlorothiazid + Amiloride 20 mg/ 1,73m²/ngày kết hợp Hydrochlorothiazide để giữ kali, giảm nước tiểu Điều trị triệu chứng: - Chống sốc Bù nước điện giải - Lưu ý: bệnh nhân hôn mê, phẫu thuật, lặp lại liều điều trị liều trước hết tác dụng đa niệu VI THEO DÕI VÀ TIÊN LƢỢNG Biến chứng: - Chậm phát triển thể chất, tâm thần - Tiểu đêm tiểu dầm, giãn hệ niệu không tắc nghẽn - Tăng Natri máu, tử vong sốc giảm thể tích hay co giật Theo dõi: - Tái khám sau tuần, sau tháng trẻ nhỏ tháng trẻ lớn - PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Theo dõi: cân, chiều cao, lượng nước uống nước tiểu 24 giờ, tiểu đêm, tiểu dầm, phát triển thể chất, vận động tâm thần, tác dụng phụ thuốc, tỉ trọng ALTT nước tiểu - Trẻ chẩn đốn CDI vơ nên chụp MRI tuyến yên tháng/3 năm đầu năm/3 năm tổn thương não bộc lộ rõ sau nhiều năm Tiên lượng: Tùy nguyên nhân, tiên lượng tốt chẩn đoán sớm điều trị thích hợp Trẻ bị NDI khởi phát bệnh sớm chậm phát triển tâm thần vận động - PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 Tài liệu tham khảo: 1) Lê Thị Ngọc Dung: Đái tháo nhạt Nhi khoa sau đại học, tập 2, p464-473 NXB Đà Nẵng, 1997 2)Daniel G Bichet, Diagnosis of polyuria and diabetes insipidus, Uptodate, version 17.1 2) David T Breault and Joseph A Majzoub: Diabetes Insipidus Nelson, Textbook ofPediatrics, 17th ed., Copyright © 2004 Elsevier, p1853-1855 3) Knoers N, Monnens LH: Nephrogenic diabetes insipidus: Clinical symptoms, pathogenesis, genetics and treatment Pediatr Nephrol 1992;6:476–82 4) Maghnie M, Cosi G, Genovese E, et al: Central diabetes insipidus in children and young adults N Engl J Med 2000;343:988–a2 5) Muglia LJ, Majzoub JA: Disorders of the posterior pituitary In Sperling MA (editor): Pediatric Endocrinology, 2nd ed Philadelphia, WB Saunders, 2002 6) 6)Larsen: Posterior pituitary gland Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed, Copyright © 2003 Saunders, Elsevier 7) Pablo Saborio, Diabetes Insipidus, Pediatrics in Review, Volume 21 • Number • April 2000 Copyright © 2000 American Academy of Pediatrics 8) Diabetes insipidus, Clinical practice guideline, Royal Children‘s Hospital Melbourne, www.rch.org.au/ clinicalguideline 9) Polyxeni D Koutkia, diadetes insipidus, www.mdconsult.com, 2007 10) James CM Chan, Diabetes insipidus, www.emedicine.com/ped/ENDOCRINOLOGY.htm, 2006 11) Peter H Baylis, Diabetes insipidus, http://adc.bmj.com, 2006 PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2012 SUY GIÁP I ĐẠI CƯƠNG Định nghĩa: Suy giáp rối loạn nội tiết thiếu khiếm khuyết tác dụng hormon giáp trạng Sự thay đổi T3 , T4 TSH theo tuổi Tuổi TSH (mU/l=mU/l) T3 (ng/dl) T4 (mg/dl) Sơ sinh 3-18 75-260 11.5-24 1-5 100-260 7.3-15 5-10 90-240 2-10 10-15 80-210 5-12 > 15 115-190 Nguyên nhân: - Suy giáp bẩm sinh (rối loạn hình thành tuyến giáp, rối loạn tổng hợp hormon , rối loạn khác : thiếu thụ thể với TSH , với hormon )]\ - Suy giáp thụ đắc : thiếu iode, điều trị cắt bỏ tuyến giáp, mẹ dùng thuốc kháng giáp thai kỳ, chất có iode (chẩn đốn ngun nhân dựa vào: tiền sinh thiếu tháng , dùng dung dịch sát trùng có iode Iode máu nước tiểu tăng, siêu âm có tuyến giáp Điều trị cần ngưng dùng thuốc thêm hormon giáp trạng vài tuần ) - Viêm tuyến giáp HASHIMOTO: nguyên nhân gây suy giáp thụ đắc thường gặp vùng bướu cổ địa phương Bệnh thường gặp trẻ gái với tỷ lệ nữ/ nam : 47/1 thường xảy sau tuổi, đỉnh cao tuổi thiếu niên Trẻ có bướu giáp chậm phát triển, bướu lan toả (2/3 ca), chắc, mặt láng, không tiền viêm chỗ khơng có hạch vùng - Diễn tiến : bệnh tự hồi phục với bướu giáp nhỏ dần biến ( > 50% sau thời gian theo dõi năm ) Có trường hợp bướu bình giáp tồn nhiều năm hay đến suy giáp với tuyến giáp teo - Điều trị : Dùng hormon giáp trạng có suy giáp : + L-Thyroxine 150-250 mg/m2/ngày + Prednisone 1-2 mg/kg/ngày 15 ngày khởi bệnh đột ngột với đau tuyến có tình trạng viêm rõ - Suy giáp có nguồn gốc trung ương : thường gặp thiểu TSH II LÂM SÀNG Suy giáp sớm: - Thời kỳ sơ sinh : + Chẩn đoán sớm :  Tiền sử tuyến giáp mẹ  Đo lượng T4 , TSH PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Bảng điểm chấn đoán sớm Dấu hiệu Phù niêm Da vân tím Thốt vị rốn Thóp sau rộng 0.5cm Chậm lớn Chậm phát triển vận động , tinh thần Táo bón ngày Vàng da sinh lý 30 ngày Thai 42 tuần Cân nặng lúc sinh 3.500g Tổng cộng 2012 Điểm 1 1 1 12 + Nghi ngờ suy giáp > điểm - Từ tháng thứ hai trở : nhóm tiêu chuẩn + Thay đổi da niêm lơng tóc :  Da dày , khô , lạnh , xanh tái , nhám  Giọng khàn  Mặt trịn , đần , lãnh đạm , mí mắt phù , mũi xẹp lớn , môi dày , lưỡi to thè  Cổ to ngắn , tụ mỡ xương đòn cổ vai  Chi ngắn , mập , đầu ngón vng  Đường chân tóc xuống thấp , lơng tóc giảm , khô , dễ gãy + Chậm phát triển thể chất , vận động tâm thần :  Ít ý , trí khơn , phát âm khó , nghe khơng rõ , đầu to , thóp rộng chậm đóng , mọc chậm , dễ sâu , phản xạ gân xương trương lực giảm , trẻ hoạt động , chậm biết , gù lưng + Khơng có tuyến giáp  Triệu chứng khác : độ lọc cầu thận giảm , rối loạn chuyển hoá thuốc , thiếu máu , tim to , nhịp tim chậm , ứ dịch màng tim - Suy giáp muộn : từ năm thứ hai trở : + Chậm phát triển thể chất : nặng dần theo tuổi , lùn tuyến giáp (đầu to , chi ngắn , chậm , chậm nói ) - Suy giáp dậy sớm : tinh hồn to trẻ nam , có kinh sớm trẻ nữ - Hôn mê phù niêm + Giảm thân nhiệt nặng , thiếu oxy , hạ huyết áp , rối loạn hô hấp , co giật , ngộ độc nước , thường xảy bị nhiễm trùng , lạnh , thuốc III CẬN LÂM SÀNG - Định lượng TSH , T4 máu + Máu cuống rốn : T4 80mU/ml  gợi ý suy giáp + 3-5 ngày tuổi : T4 < 7mg/dl , TSH > 50mU/ml  gợi ý suy giáp + TSH < 30 mU/ml bình thường PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG - IV V - 2012 + TSH = 30-50 mU/ml cần kiểm tra lại Siêu âm tuyến giáp , xạ hình Công thức máu : thiếu máu ECG Cholesterol máu tăng ( thường trẻ > tuổi ) Lipide máu tăng Glucose máu giảm Xq hệ xương : xương sọ thóp rộng , đường nối cịn hở , hố n thường rộng , đậm xương sọ bờ xương nhãn cầu ( nhãn cầu hình kính ) Xương chi : đậm vỏ xương , điểm hoá cốt chậm xuất Xương sống : chậm dính cung thân đốt sống , đốt sống dẹp , khoảng cách đốt sống rộng biến dạng thường L1 – L2 CHẨN ĐOÁN: Tiêu chuẩn chẩn đốn: Chẩn đốn bệnh đặt có >= 2/5 tiêu chuẩn sau : Bướu giáp , lan toả , mặt láng Phân phối iode phóng xạ không Test perchlorate (+) TSH tăng Kháng thể kháng tuyến giáp Chẩn đốn phân biệt: Cịi xương: trẻ chậm lớn ít, da khơng khơ, khơng táo bón, tinh thần bình thường, phosphatase kiiềm tăng Chụp X-quang xương thấy có hình ảnh cịi xương Hội chứng Down: trẻ có mặt đặc biệt bệnh, da không khô, không táo bón, thân nhiệt khơng hạ, nhiễm sắc thể đồ cho thấy có 3NST 21 Lùn ngắn xương chi: chi ngắn, bàn tay chân vng, ngón tay dạng hình chạc ba, da khơng khơ, tinh thần bình thường ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trị: Càng sớm tốt, trước ba tháng tuổi, tốt tháng đầu sau sanh, điều trị suốt đời Điều trị: Thời gian đầu cần nằm bệnh viện để nâng cao hiệu điều trị Điều trị có hiệu trẻ hết táo bón, nhịp tim tăng, ăn ngon, bớt phù mặt, linh hoạt Cần kiểm tra lại hormone tuần sau bớt sau điều trị Cho xuất viện TSH < 10mg / ml T4 > 8mg/dl Thuốc dùng: Thyroxin : dạng giọt ( giọt LT4 = 5mg ) + Dạng viên ( Levothyrox : viên 50 mg, 100mg, 150mg ) + Giai đoạn đầu : 8mg/kg/24 tháng đầu (liều ngày ) + Sau : 5-6mg/kg/24 lúc tuổi ( cần theo dõi lâm sàng sinh học ) + Trẻ lớn : 3-4 mg/kg/24 + Hôn mê phù niêm : + Levothyrox sodium IV 100mg/ngày PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG VI VII VIII 2012 + Hydrocortisone 100mg sau 25-50mg + Sưởi ấm;;;, theo dõi hô hấp , nước , điện giải , nhịp tim , huyết áp , thân nhiệt , tri giác THEO DÕI Lâm sàng : Phát triển thể chất ( cân nặng , chiều cao) nhịp tim Sinh học : T4 , TSH , cố giữ TSH giới hạn bình thường TSH tăng cao cho biết liều thuốc điều trị chưa đủ , ngược lại TSH thấp trung bình cho biết liều Lượng Hb có thiếu máu THỜI GIAN THEO DÕI Trẻ nhũ nhi cần theo dõi hàng tháng / tháng đầu Sau tháng tuối Và sau tháng để điều chỉnh liều Thyroxin Hướng dẫn, giáo dục sức khỏe cho gia đình bệnh nhi hiểu biết bệnh cách điều trị theo dõi định kì PHỊNG BỆNH: Thực chương trình tầm soát suy giáp bẩm sinh xét nghiệm hàng loạt TSH, T4 cho tất sơ sinh vào ngày thứ ba sau sanh Không điều trị bướu giáp đơn dung dịch có Iode cho phụ nữ mang thai dễ gây suy giáp thai nhi Phụ nữ có thai cần theo dõi định kì bệnh lí tuyến giáp PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2012 SUY THƯỢNG THẬN ĐẠI CƯƠNG Định nghĩa: Suy thượng thận tình trạng thiếu mineralo-corticoid / thiếu gluco-corticoid Suy thượng thận cấp xảy có yếu tố thúc đẩy: nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, nhịn đói kéo dài…hoặc ngưng đột ngột corticoid trẻ điều trị dài ngày corticoid Nguyên nhân suy thượng thận: Nguyên nhân Đặc điểm Triệu chứng kết hợp Suy nguyên phát Sạm da Tự miễn (đơn độc đa tuyến) Bắt đầu sau tuổi, Bệnh lý tự miễn khác giới, tính chất gia đình Giảm sản thượng thận Bắt đầu sớm Di truyền lặn liên quan giới tính Nam Thiếu glycerol-kinase Di truyền trội Loạn dưỡng Nam nữ Suy LH Kháng ACTH Suy riêng lẽ cortisol Hạ đường huyết Loạn dưỡng chất trắng thượng Suy riêng lẽ cortisol Triệu chứng thần kinh thận (Adrénoleucodystrophy) Xuất huyết thượng thận Sơ sinh, nhiễm trùng, Nhiễm huyết não mô cầu điều trị kháng đơng Lao Vơi hóa thượng thận Vị trí khác HC Wolman, Gaucher… Rối loạn sản xuất hormon thượng Tăng sinh thượng thận thận bẩm sinh Suy aldosterone Do thuốc: Ức chế tổng hợp steroids, aminoglutéthimide, ketoconazole… Suy thứ phát Khơng sạm da Suy hạ đồi Kích thước thể nhỏ Suy riêng lẽ ACTH Hạ đường huyết Do thuốc Điều trị steroids kéo dài I - II LÂM SÀNG: - Biểu lâm sàng phụ thuộc bệnh nguyên gây thiếu mineralocorticoid thiếu glucocorticoid: + Hội chứng muối (thiếu mineralocorticoid): thường triệu chứng bật + Rối loạn tiêu hóa ( tiêu chảy, ói, đau bụng ), sụt cân + Mất nước, trụy mạch, co giật, rối loạn nhịp tim PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Ion đồ máu: giảm Na+ , tăng K+ Toan chuyển hóa Cơ đặc máu (tăng Hct, tăng Protid máu) Giảm Aldosterone máu, tăng Renine máu Ion đồ nước tiểu: Na+ > 30 mEq/l Aldosterone huyết tương thấp giới hạn mức bình thường Renine huyết tương tăng cao Thiếu glucocorticoid + Hạ đường huyết + Giảm cortisol/máu (8 sáng) CÁC THỂ LÂM SÀNG Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: Do thiếu men trình tạo steroids thượng thận: Thiếu 21-hydroxylase: thường gặp nhất(95%) Có thể: Thể sơ sinh: chẩn đốn sau sinh trẻ gái có phận sinh dục lưỡng tính, trẻ trai dựa hội chứng muối xảy vào cuối tuần đầu sau sinh Thể muộn: tăng trưởng nhanh với tăng trưởng thành xương, rậm lơng, lơng mu, phì đại âm vật, phát triển bất thường dương vật Có thể thể nam hóa đơn kết hợp hội chứng muối Chẩn đoán: tăng 17 OH progesterone androstenedione, sulfate DHA, testosterone Điều trị: + Nội tiết tố: uống  Hydrocortisone (Hydrosone viên mg, 10 mg) : 15 - 20 mg/m2/ngày (2 – lần)  9 Fludrocortisone (Florinef viên 100 mcg) : 50 – 100 g/ngày (2 - lần trẻ nhỏ, lần trẻ lớn), kết hợp bổ sung muối NaCl : – g/ ngày Điều trị lưỡng tính nữ (phẫu thuật tạo hình quan sinh dục) Theo dõi: + Lâm sàng: tăng trưởng (cân, chiều cao), huyết áp, phù + Xét nghiệm: 17 OH progesterone máu Dấu hiệu cần nhập viện: trẻ ói, tiêu chảy, đau bụng, dấu hiệu nước, sốc Các thể khác: Thiếu 11-hydroxylase (5 – %): nam hóa, khơng muối, suy thượng thận, sạm da cao huyết áp Xét nghiệm: tăng 11-deoxycortisol huyết tương Thiếu 17-hydroxylase (< 1%): cao huyết áp, trẻ trai có quan sinh dục ngồi nữ, trẻ nữ vơ kinh khơng có đặc tính sinh dục thứ phát Xét nghiệm: tăng 11deoxycortisol, giảm estrogen, androgen Thiếu 3 hydroxy-dehydrogenase (< %): hội chứng muối định Trẻ trai nhũ nhi có quan sinh dục ngồi dạng nữ Xét nghiệm: pregnenolone, 17 OH pregnenolone dehydroepiandrosterone (DHEA) huyết tương tăng CHẨN ĐOÁN: Kết hợp lâm sàng cận lâm sàng + + + + + + - III - - - - - IV 2012 PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2012 V ĐIỀU TRỊ: Điều trị cấp cứu: - Điều trị rối loạn nước điện giải + Nếu có sốc, truyền tĩnh mạch NaCl 0.9% 20ml/kg/giờ Sau đó, bệnh nhân chưa khỏi sốc bolus liều NaCl 0.9% 20ml/kg sử dụng dung dịch đại phân tử + Lưu ý: khơng sử dụng dịch truyền có Kali - Điều trị hạ đường huyết (xem điều trị hạ đường huyết) - Điều trị tăng K+ máu (xem điều trị tăng K máu) - Glucocorticoid: hydrocortisone 100mg/m2 (TM), sau 100mg/m2 chia - liều ngày - Mineralocorticoid: Acetate-desoxy-cortisone (Syncortyl 10 mg/ ống): sơ sinh mg / 12 giờ, trẻ lớn – mg / 24 lần/ngày (TB) + Lưu ý: nhóm Mineralocorticoid không thiết sử dụng giai đoạn cấp bệnh nhân sử dụng Hydrocortisone - Theo dõi: + Lâm sàng: tri giác, sinh hiệu, dấu nước, nước tiểu, cân nặng + Cận lâm sàng: Dextrotix, Ion đồ máu, nước tiểu /4 Điều trị trì: - Cần điều trị thay hormon bị thiếu (tùy theo nguyên nhân) + Suy thượng thận nguyên phát: Hydrocortisone: 10-20 mg/m2/ngày chia 2-3 lần Prednisone 3-5mg/m2/ngày (uống) Fludrocortisone (Florinef viên 100g): 50-100g/ngày, (2 - lần trẻ nhỏ, lần trẻ lớn), kết hợp bổ sung muối NaCl: – g/ ngày + Suy thượng thận thứ phát: Hydrocortisone: 10 mg/m2/ngày chia 2-3 lần  Hydrocortisone thường dùng Prednisone Prednisolone (Mức độ chứng 2C- uptodate 19.1) - Khi có yếu tố thúc đẩy: stress, nhiễm trùng: tăng liều hydrocortisone gấp hay lần tùy vào mức độ nhiễm trùng, chuyển sang đường chích có rối loạn tiêu hóa kèm