CHƯƠNG 10 THẦN KINH phác đồ điều trị nhi khoa bệnh viện nhi đồng 1

BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG I ĐỊNH NGHĨA:  Bệnh teo tủy sống (SMA) bệnh lý teo tổn thương tế bào vận động số II tủy sống  Đặc điểm lâm sàng chậm suy giảm chức vận động kiểu liệt mềm, tiến triển nhanh hay chậm tùy thể lâm sàng, không ảnh hưởng đến cảm giác, trí tuệ  Bệnh có tính di truyền (nhiễm sắc thể số * 5q 12 – q 13.3) tính lặn, tổn thương theo chế chết tế bào định trước (programmed cell death – Apoptosis) II CHẨN ĐOÁN Công việc chẩn đoán: a) Xác định thời gian khởi phát bệnh – Bệnh cảnh lâm sàng:  Nếu trước tháng tuổi (SMA I – Werdnig – Hoffmann disease) : Bệnh cảnh chủ yếu suy hô hấp, vận động, khóc yếu, mềm sau nuốt kém, viêm phổi … dẫn đến tử vong khoảng 12 tháng tuổi  Nếu sau tháng tuổi (SMA II.) Bệnh cảnh tương tự SMA I trẻ phát triển bình thường thời gian sau suy giảm vận động dần – bệnh kéo dài đến – tuổi – không ảnh hưởng đến trí tuệ  Nếu sau 18 tháng tuổi (SMA III – Kugelberg – Welander disease) Bệnh cảnh chậm vận động, yếu cơ, chủ yếu ảnh hưởng lao động, dáng … Bệnh nhân sống đến trưởng thành b) Cận lâm sàng:  Chẩn đoán điện EMG: có giá trị chẩn đoán xác định (Mất phân bố thần kinh vận động cho cơ) loại trừ (còn thần kinh cảm giác tốt, tổn thương khớp thần kinh hay cơ)  Sinh thiết cơ: Chỉ thực lâm sàng EMG thiếu sót – hình ảnh teo phân bố thần kinh  Men CPK (Creatinkinase) tăng 2-5 lần bình thường (SMA I) không tăng Chẩn đoán: a) Chẩn đoán xác định:  Lâm sàng điển hình + EMG chẩn đoán xác định ± Men CPK tăng (Thể SMA I) b) Chẩn đoán có thể:  Lâm sàng điển hình + cận lâm sàng chưa thực kết chưa xác định c) Chẩn đoán phân biệt: 523  Lâm sàng không điển hình + cận lâm sàng chưa xác định Nếu có điều kiện cần sinh thiết phải theo dõi thêm làm chẩn đoán bệnh khác III ĐIỀU TRỊ : Nguyên tắc chính:  Không có điều trị đặc hiệu  Điều trị phục hồi không làm thay đổi trình bệnh  Cần điều trị triệu chứng suy hô hấp, nhiễm trùng hội, rối loạn nuốt xảy  Cần tiết chế dinh dưỡng để tránh gánh nặng cho hệ béo phì Xử trí ban đầu:  SMA I: ý suy hô hấp, bú kém, viêm phổi, xẹp phổi  SMA II, III: phục hồi chức + tiết chế dinh dưỡng Xử trí  Tham vấn yếu tố di truyền để chuẩn bị cho mẹ BN lần sanh sau (chẩn đoán tiền sản có thai …) Theo dõi tái khám 524 ĐỘNG KINH TRẺ EM I ĐỊNH NGHĨA: Động kinh bệnh lý thần kinh gây phóng lực đột ngột nhóm tế bào thần kinh, biểu lâm sàng (vận động, cảm giác, giác quan) tái phát nhiều lần có tổn thương đặc hiệu điện não Có hai dạng động kinh: Động kinh toàn thể (đa số) động kinh cục Động kinh xác định nguyên nhân động kinh triệu chứng, không xác định nguyên nhân động kinh vô II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi:  Tiền triệu: cảm giác tê đầu chi, giật ngón tay, ngón chân, cảm giác khó chịu, chóng mặt, ảo giác thị giác  Tính chất co giật giai đoạn: co gồng, co giật, doãi cơ, mê ngủ sau  Số lần tái phát xảy gần  Tiền thân: - Sốt co giật, tiền sử sản khoa (sanh hút, ngạt sau sanh…) - Chấn thương đầu - Bệnh thần kinh: viêm não màng não, xuất huyết não - Bệnh nội khoa (tim bẩm sinh, viêm tai…)  Tiền gia đình: Động kinh, bệnh di truyền b) Khám:  Chứng kiến co giật điển hình động kinh: khởi phát chi hay toàn thể, co giật đồng hay không, tình trạng hôn mê tím tái cơn, tình trạng liệt sau cơn, dấu tiêu tiểu, không tự chủ (nếu kéo dài 15 phút, có tím tái, hôn mê 30 phút nặng  Tìm dấu hiệu gợi ý nguyên nhân co giật khác: dấu thần kinh khu trú, dấu màng não c) Đề nghị xét nghiệm:  Điện não: hay  Xét nghiệm tìm nguyên nhân: X quang sọ, siêu âm não, xét nghiệm dịch não tủy, máu, nước tiểu, chụp cắt lớp, chụp mạch máu não tùy dấu hiệu điểm nguyên nhân tương ứng Chẩn đoán xác định: Cơn lâm sàng điển hình + Điện não: phức hợp gai-sóng, đa gai Chẩn đoán có thể: Cơn lâm sàng điển hình + Điện não không điển hình Hoặc Cơn lâm sàng không điển hình + Điện não bệnh lý Chẩn đoán phân biệt:  Co giật nguyên nhân nội khoa khác: Hạ đường huyết,rối loạn nước điện giải  Rối loạn cảm giác, giác quan bệnh thần kinh khác, bệnh nội khoa  Rối loạn tâm thần III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trị:  Điều trị nguyên nhân (nếu có thể)  Làm giảm lâm sàng đến mức thấp (ít năm), nhẹ không gây nguy hiểm, cải thiện dần dấu bệnh lý điện não  Điều trị thuốc phải: - Bắt đầu loại thuốc - Tăng liều dần để đạt liều lượng tối ưu đáp ứng lâm sàng - Chỉ ngừng thuốc đột ngột có tác dụng có hại thuốc - Dùng thuốc liên tục năm - Chấm dứt điều trị phải hạ liều dần 2-3 tháng Xử trí ban đầu: a) Cấp cứu co giật liên tục (xem xử trí co giật) b) Điều trị động kinh (nội khoa)  Làm xét nghiệm xác định động kinh, nguyên nhân động kinh, chẩn đoán phân biệt  Bắt đầu điều trị kháng động kinh: - Động kinh toàn thể: Valproate Phenobarbital - Động kinh cục bộ: Carbamazepine - Hội chứng West: Valproate, Kết hợp prednizone  Các thuốc kháng động kinh thường dùng: - Phenobarbital (Gardenal) liều 3-7mg/kg/ ngày cho 1-2 lần uống - Valproate (Depakine) liều 10-40mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống - Carbamazepine (Tegretol) liều 10-30mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống - Phenytoin (Dihydan) liều 3-7mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống  Các thuốc kháng động kinh dùng: - Oxcarbazepine (Trileptal) liều 10-30mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống - Clonazepam (Rivotril) liều 0,05-0,2mg/kg/ ngày chia 2-4 lần uống - Nitrazepam (Mogadon) liều 0,2-0,5mg/kg/ ngày chia 2-4 lần uống - Vigabatrin (Sabril) liều 40-80mg/ kg/ ngày chia 1-2 lần uống - Acetazolamide (Diamox) liều 5-10mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống 3 Xử trí tiếp theo: a) Nếu bệnh ổn định: Giữ nguyên liều lượng thuốc chọn, tái khám sau 1-2 tuần để theo dõi tác dụng phụ thuốc, sau tái khám 13 tháng b) Nếu tái phát cơn, tăng liều thêm 30% sau tuần ổn định liều lượng thuốc tối đa c) Nếu thất bại với loại thuốc (đã đạt liều tối đa) thay loại thuốc khác với liều thấp Đồng thời, hạ dần liều lượng thuốc muốn bỏ tuần 25-30% hết, sau đó, chỉnh liều thuốc theo diễn biến lâm sàng IV THEO DÕI - TÁI KHÁM:  Tái khám tuần/tháng đầu, tháng/3 tháng Sau 3-6 tháng Nhắc bệnh nhân tái khám hẹn  Nên kết hợp điều trị phục hồi vận động, tâm thần trẻ chậm phát triển Cần hợp tác thân nhân bệnh nhân, trường học, y tế sở  Cần xem xét động kinh kháng trị sau năm điều trị liên tục HỘI CHỨNG GUILLAIN BARRÉ I ĐẠI CƯƠNG: Guillain Barré tình trạng viêm đa rễ dây thần kinh cấp tính tổn thương dây thần kinh vận động qua trung gian phản ứng kháng nguyên kháng thể Biểu lâm sàng tình trạng liệt mềm cấp tính hướng lên Bệnh xảy sau nhiễm siêu vi: Epstein Barr, Cytomegalovirus, Coxsackie virus, Echo virus, Influenza virus vi khuẩn Micoplasma pneumonia Campylobacter Thướng gặp lứa tuổi học II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi bệnh:  Khởi phát: sốt nhẹ, viêm hô hấp trên, tiêu chảy  Đột ngột yếu liệt chi, đau chi, liệt hướng lên nặng dần b) Khám lâm sàng:  Dấu hiệu hô hấp: nhịp thở, kiểu thở  Dấu hiệu tuần hoàn: mạch nhanh, huyết áp tăng có suy hô hấp  Biểu thần kinh: - Tri giác tỉnh táo, rối loạn tri giác suy hô hấp nặng - Liệt mềm, hướng lên, đối xứng, giai đoạn khởi phát không đối xứng Cảm giác bị ảnh hưởng Mất phản xạ gân xương Hiếm liệt vòng - Dấu màng não gặp 1/3 trường hợp: - Liệt hầu họng (sặc ăn uống, thay đổi giọng nói, khó nuốt) dấu hiệu sớm suy hô hấp Liệt dây thần kinh sọ gặp khoảng 50% - Các triệu chứng thần kinh thường hồi phục tuần thứ – kéo dài c) Đề nghị cận lâm sàng:  Dịch não tủy có tình trạng phân ly đạm tế bào (đạm tăng, tế bào bình thường) Tuy nhiên giai đoạn sớm dịch não tuỷ bình thường Vì thế, lần đầu dịch não tủy bình thường, phải chọc dò lại sau tuần  Điện cơ: block dẫn truyền thần kinh gặp 80% trường hợp, để chẩn đoán phân biệt nhược  Xét nghiệm loại trừ sốt bại liệt: Cấy phân tìm virus bại liệt  Mac ELISA chẩn đoán viêm não nhật  Ion đồ: loại trừ liệt hạ kali máu Chẩn đoán xác định:  Yếu liệt cấp tính kiểu ngoại biên  Không có rối loạn cảm giác, vòng  Phân ly đạm tế bào dịch não tuỷ  Điện cơ: block dẫn truyền thần kinh 3 Chẩn đoán phân biệt:  Sốt bại liệt  Viêm tủy, chấn thương tủy  Hội chứng chèn ép tuỷ do: u, áp xe màng cứng, chấn thương  Hạ kali máu III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trị:  Hỗ trợ hô hấp  Điều trị triệu chứng  Điều trị đặc hiệu Điều trị cấp cứu:  Hỗ trợ hô hấp: - Thở oxy - Chỉ định giúp thở: khoảng 25% bệnh nhân cần giúp thở, 80% hồi phục tốt, 15% có di chứng thần kinh; tử vong khoảng 5% + Ngưng thở, doạ ngưng thở (muộn) + PaO2 < 60 mmHg không cải thiện với oxy + PaCO2 > 50 mmHg + Không nói được, không nuốt được, nhiều đàm + Có biểu thở gắng sức kèm theo mạch nhanh, huyết áp tăng PaO2 PaCO2 giới hạn bình thường  Điều trị đặc hiệu: - Gamma Imunoglobuline cho thấy có cải thiện tiên lượng làm giảm nhu cầu thông khí học đắt tiền Liều dùng 0.4g/kg/ngày TTM x ngày - Plasmapherasis (lọc huyết tương) có hiệu thực sớm tuần đầu, chưa làm - Vai trò corticoides (Methylprednisolone) bàn cãi  Điều trị hỗ trợ: - Dinh dưỡng qua sonde dày có suy hô hấp - Vật lý trị liệu hố hấp, vận động - Xoay trở chống loét - Kháng sinh có viêm phổi bội nhiễm Vấn đề Mức đồ chứng cớ Lọc huyết tương có vai trò điều trị I Guillain Barré American Academy of Neurology Corticoides giá trị điều I trị Guillain Barré Cochrane 1999 NHƯC CƠ I ĐỊNH NGHĨA: Nhược bệnh lý thần kinh tổn thương khớp nối thần kinh-cơ có liên quan đến chế tự miễn Biển lâm sàng yếu kéo dài, nặng lên hoạt động lâu Có dạng nhược trẻ em:  Nhược trẻ lớn (bệnh lý giống nhược người lớn)  Nhược trẻ nhỏ  Nhược thoáng qua trẻ sơ sinh (có mẹ bị nhược cơ) II CHẨN ĐOÁN Công việc chẩn đoán cần: a) Hỏi:  Yếu nặng lên sau hoạt động buổi chiều  Mắt mở lớn lúc thức dậy sau sụp mi dần, có kèm lé mắt  Nuốt khó, uống sặc, nói khó  Ở trẻ sơ sinh, khóc nhỏ, bú vài đầu sau sanh  Tiền gia đình: mẹ anh chị bị nhược b) Khám:  Tìm dấu sụp mi hai bên, liệt vận nhãn (không có dãn đồng tử)  Yếu chân tay  Phản xạ gân bình thường giảm  Trương lực hai bên, dấu Babinski, rối loạn vòng, hôn mê không suy hô hấp  Tìm dấu hiệu dọa suy hô hấp: nuốt sặc, tăng tiết đàm nhớt, nói yếu  Tìm dấu hiệu suy hô hấp c Xét nghiệm:  Công thức máu  Điện cơ: giảm biên độ co nhanh sau kích thích có cải thiện sau chích thuốc kháng Cholinesterase  Tìm kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine máu  Ion đồ Chẩn đoán xác định:  Lâm sàng: Yếu tăng sau hoạt động buổi chiều, sụp mi + Điện có kết nhược  hoặc: Lâm sàng: Yếu tăng sau hoạt động buổi chiều, sụp mi + Điều trị thử có kết quả:  Điều trị thử với thuốc kháng Cholinesterase: Test Prostigmine dương tính mắt bớt sụp mi, suy hô hấp cải thiện Chẩn đoán có thể: Lâm sàng không điển hình + Điện nhược hay điều trị thử có kết Chẩn đoán phân biệt:  Hội chứng Guillain-Barré: liệt đồng tứ chi, phản xạ mất, liệt TKVII ngoại biên, suy hô hấp không sụp mi  Viêm tủy: liệt tứ chi không đồng kèm cảm giác rối loạn vòng, có dấu Babinski  Hạ Kali máu: yếu chu kì có tính chất gia đình, điện tim Ion đồ có dấu hạ Kali máu  Bệnh III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trị:  Tăng cường tác dụng Acetylcholine  Ức chế tác dụng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine màng sau khớp thần kinh  Hỗ trợ hô hấp có suy hô hấp Xử trí ban đầu: a) Cấp cứu:  Có suy hô hấp: Thở Oxy thông khí nhân tạo  Điều trị thử với thuốc kháng Cholinesterase - Test Edrophonium Chloride (Tensilon) 5mg TM, đánh giá kết sau phút, hoặc: - Test Neostigmine (Prostigmine) 0,04mg/kg, đánh giá kết sau 20 phút Có cải thiện lâm sàng: Test dương tính: xác định chẩn đóan nhược tiếp tục điều trị Khi có tác dụng liều thuốc kháng Cholinesterase, dùng Atropine 0,01 mg/kg Tdd b) Đặc hiệu: Sau có chẩn đoán xác định, tùy trường hợp, phối hợp phương pháp sau:  Điều trị triệu chứng: thuốc kháng Cholinesterase: - Pyridostigmine Bromide (Mestinon) 0,5-2mg/kg/ngày chia 2-3 lần uống - Neostigmine (Prostigmine) 0,1-0,5mg/kg/ngày chia 2-4 lần uống - Chú ý liều thuốc gây yếu nhược  Điều trị miễn dịch: - Prednisone: 1-2mg/kg/ngày, giảm liều dần sau có đáp ứng lâm sàng - Thuốc ức chế miễn dịch sử dụng - Globulin miễn dịch truyền tónh mạch, có kết thời giá thành cao - Lọc máu để loại trừ kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine thường dùng có suy hô hấp chuẩn bị mổ tuyến ức  Điều trị phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức: phương pháp thất bại Xử trí tiếp theo:  Nếu có đáp ứng lâm sàng tốt – Không tình trạng cấp cứu – theo dõi tái khám tuần – ý khả tái phát nặng bất ngờ dù uống thuốc đầy đủ  Thiếu thừa thuốc kháng Cholinesterase gây suy hô hấp – (Chỉ phân biệt test Tensilon)  Các stress thể lực, bệnh nội khoa phát làm nặng bệnh ổn định  Các thuốc dãn cơ, an thần, kháng sinh họ Aminosid làm bệnh tái phát, nên không sử dụng IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:  Điều trị triệu chứng phải theo sát dấu lâm sàng: bệnh tăng thuốc tăng, bệnh giảm thuốc giảm  Thời gian điều trị vài năm VIÊM TỦY CẮT NGANG I ĐỊNH NGHĨA: Viêm tủy cắt ngang tình trạng viêm toàn vài khoanh tủy – Thường xảy sau viêm hô hấp ( hậu nhiễm) – biểu lâm sàng tổn thương vận động cảm giác, vòng nơi tổn thương II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi :  Tình trạng viêm hô hấp 1, tuần trước  Khởi phát : thời điển khởi phát liệt có hay không kèm sốt ( Viêm màng não) – Có đau ngang lưng vị trí tổn thương – tê đau hai chân  Diễn tiến lệt cấp 2, ngày – không đồng hai chân  Tiểu khó, bí tiểu  Tiểu sử: Chấn thương cột sống, lao, nhiễm trùng da gần nơi tổn thương (Để chẩn đoán phân biệt) b) Khám :  Đánh giá tri giác : tỉnh hoàn toàn,  Đánh giá vận động: Liệt mềm ( giai đoạn cấp) hai chân không đồng hai bên, diễn tiến cố định hay tăng dần , ngày gặp suy hô hấp ( viêm tủy hướng lên)  Tìm dấu phản xạ gân  Tìm phản xạ bệnh lý tháp: Babinski (+)  Trương lực cơ: Giảm sau tăng ( tuần )  Cảm giác nông; hay giảm nặng cảm giác sờ, đau , nóng, lạnh Có thể chút cảm giác sâu: rung chuyển, định vị tư chi Thường cảm giác từ ngực trở xuống  Tìm cầu bàng quang liệt vòng  Dinh dưỡng: teo hai chân, loét nằm, rối loạn tiết mồ hôi, vận mạch c) Đề nghị xét nghiệm:  Công thức máu  Ion đồ  Dịch não tủy  MRI, CT scan có định trường hợp không lọai trừ nguyên nhân chấn thương xuất huyết tủy Chẩn đoán xác định: tổn thương toàn chức tủy (Vận động + cảm giác + vòng) + chẩn đoán hình ảnh: MRI (đăng tín hiệu T2) CTScan (phù tủy) 3 Chẩn đoán có thể: tổn thương toàn chức tủy (Vận động + cảm giác + vòng) + dịch não tủy (tăng tế bào đơn nhân, tăng nhẹ đạm) + lọai trừ nguyên nhân điều trị đặc hiệu Chẩn đoán phân biệt: HC Guillain Barré, tai biến mạch máu tủy, chèn ép tủy cấp Viêm tủy cắt ngang Lâm sàng:  Khởi phát  Diễn tiến  Kết điều trị  Dấu màng não  Liệt  Dấu bệnh lý tháp  Thần kinh sọ  Cảm giác  RL vòng  Thần kinh thực vật Cận lâm sàng:  Dịch não tủy  Điện Cấp Nhanh, cố định Thường để lại di chứng Hay gặp Liệt mềm (cấp) sau thành liệt cứng Babinski(+) Ba co (+) Liệt hô hấp (IX,X) Mất cảm giác nơi tổn thương Hay gặp Teo chậm, RL vận mạch, mồ hôi Tăng BC đơn nhân, tăng đạm Tổn thương không đặc hiệu HC Guillain-Barré Cấp Nhanh, dao động Có thể thành mãn tính Ít gặp Luôn liệt mềm Liệt gốc chi Babinski(-) Ba co (-) Liệt hô hấp (IX,X) Liệt VII ngoại biên, V Có dị cảm Nhựơc Cấp, bán cấp Tái tái lại Tốt Không Giống liệt mềm Babinski(-) Ba co (-) Liệt hô hấp, vận nhãn Bình thường Ít gặp Teo nhanh, RL vận mạch Bình thường Teo Bình thường phân ly đạm-tế bào Giảm dẫn truyền TK vận động cảm giác Thay đổi sóng F Bình thường Gián đoạn dẫn truyền vận động Giảm biên độ co theo thời gian vận động III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trị:  Không có điều trị đặc hiệu  Điều trị hỗ trợ hô hấp  Ngăn ngừavà điều trị biến chứng: nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng vết loét da Xử lý ban đầu:  Theo dõi diễn biến liệt hướng lên để xử lý suy hô hấp  Xử trí bí tiểu  Xử trí đặc hiệu: Xử trí tiếp theo: Nếu bệnh ổn định, thường sau khởi phát 3, ngày suy hô hấp- chuyển sang điều trị vật lý trị liệu hô hấp vận động- tiếp tục điều trị biến chứng nhiễm trùng Điều trị phục hồi chức bệnh trở thành di chứng IV THEO DÕI TÁI KHÁM Cần theo dõi 10-20% viêm tủy có tiến triển thành xơ rải rác (Multiple Slerosis)