Mục tiêu: Biết đánh giá nguy đơn giản minh họa Đây lĩnh vực mới, không nặng phần thi (chủ yếu câu hỏi cho phần di truyền K) Tham vấn di truyền gì? Tại cần? Khi cần? Ai người cần tham vấn? Tham vấn ntn? Quan trọng nhất: đánh giá nguy ntn? Tỉ lệ mang gen lặn khơng triệu chứng cao Bệnh lý hồn tồn thuộc gen: bệnh đơn gen Hemophilia Bệnh thuộc gen có yếu tố mơi trường: K Bệnh đa gen có tương tác gen với mơi trường: DTD, tim mạch, hen Chấn thương, nhiễm trùng: có người có nguy chấn thương, nhiễm trùng cao người khác (liên quan đến gen) Bệnh lý di truyền: -Bệnh đơn gen: di truyền trội, di truyền lặn, di truyền liên kết NST X -Bất thường NST -Dị dạng bẩm sinh nguyên nhân di truyền 38-53 người mắc bệnh lý di truyền / 1000 người Chia thành cực: gen mơi trường bệnh hồn tồn thuộc gen (Hemophilia), bệnh gen có yếu tố tham gia mơi trường (K), bệnh đa gen “ tham vấn di truyền q trình giúp người bệnh hiểu thích nghi với tác động mặt y khoa, tâm lý, gia đình đóng góp di truyền đến bệnh tật “ AI-KHI NÀO-NHƯ THẾ NÀO nhóm người phép tham vấn di truyền: -Clinical Genetitics (Nhà di truyền học LS) -Genetic Counselors (BS, điều dưỡng, người có chuyên môn di truyền học) Khi nào? Khi nhận biết nguy tăng từ phả hệ xn di truyền, nghi ngờ di truyền bệnh, bn lo lắng hiểu chưa CÂY PHẢ HỆ Q trình tham vấn gồm bước: -thu thập thơng tin BN dựa vào tiền gd, bệnh sử, XN có -đánh giá thơng qua thăm khám LS, XN, hình ảnh học, kiểm tra chẩn đốn cũ đưa chẩn đoán -Tham vấn chất tự nhiên bệnh: bệnh di truyền trội/lặn? Nguy tái phát ntn? Diễn tiến sao? Tiên lượng gia đình này? -Đánh giá nguy cơ: đặc biệt nguy tái phát nguy người thân gia đình mắc bệnh -Từ hỗ trợ họ đưa định, giới thiệu đến chuyên khoa, trung tâm sức khỏe, nhóm hỗ trợ -Hỗ trợ họ tiếp tục theo dõi nguy họ tham vấn trở lại cần thiết -Hỗ trợ tinh thần-xã hội: giới thiệu nhóm hỗ trợ, giải thích chất tự nhiên, diễn tiến-tiên lượng bệnh để Bn có chuẩn bị tốt Khơng bệnh Có bệnh Mang gen lặn Mang gen lặn không triệu chứng Mô tả nhiều người Người Người đc tư vấn/lưu ý Không rõ tiền sử [ ]: nuôi Sinh đôi: trứng-khác trứng-không rõ = Hôn nhân cận huyết Slide quan trọng Khởi phát sớm: tùy bệnh (K vú < 40t, K đại trực tràng < 50t) Đọc slide Trường hợp bố mẹ mang gen lặn: Nguy đứa mắc bệnh ¼ đứa thứ 50% người lành mang gen Phân tích kiểu di truyền bệnh dựa vào phả hệ: -Ảnh hưởng 50% giới tính: di truyền trội + Cha truyền cho gái + mẹ truyền 2: NST X (HC Rett) + Không: NST thường (Huntington, sốt ĐTH, Charcot-Marie-Tooth I) -50% trai mẹ mang gen bệnh: lặn/NST X (Hemophilia, Duchene) -25% giới tính: lặn/NST thường (HC liềm, Cystic fibrosis, thiếu alpha1-antitrypsin) *trường hợp đặc biệt: mẹ bệnh tất bệnh, bố bệnh khơng di truyền ty thể (HC Alpers, HC Leigh) Rối loạn phức tạp: bệnh có tương tác gen môi trường (rối loạn đa gen) bất thường NST Đến dựa số từ nghiên cứu Khi ghi nhận phả hệ, chênh lệch nam/nữ dẫn đến không ghi nhận đầy đủ số bệnh lý quan trọng Test sinh hóa (double-test, triple-test) Khảo sát đơn gen (PCR) Khảo sát đa gen (Microarray, Sequencing) Giải trình tự gen