Đang tải... (xem toàn văn)
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN BS Trần Công Đại Lộc BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE 1 Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai A Đột biến trong bộ gene đặc hiệu B Phụ thuộc bản chất và vị trí của allenle[.]
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN BS Trần Công Đại Lộc BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai: A Đột biến gene đặc hiệu B Phụ thuộc chất vị trí allenle gây bệnh NST C Bao gồm di truyền đơn gene NST thường NST giới tính D Di truyền theo dịng mẹ di truyền theo gene nằm ty thể E Di truyền theo dòng mẹ di truyền cho gái Thuật ngữ sau sai: A Locus vị trí gene NST chứa gene B Cặp allenle có hai thành phần giống gọi homozynous C Cặp allenle có hai thành phần khác gọi heterozynous D Tính trạng tương ứng kiểu gene gọi genotype (phenotype) E Wild type kiểu hình chủng Thuật ngữ sau sai: A Tính trạng đặc điểm cấu tạo sinh lý riêng thể B Allenle trạng thái khác gene C Kiểu gen tổ hợp toàn gene thể D Kiểu hình tập hợp tồn tính trạng E Tính trạng lặn tính trạng biểu gene nằm dạng đồng hợp tử dị hợp tử Về phương pháp phân tích phả hệ, câu sau sai: A Xác định xem bệnh có di truyền hay khơng B Xác định quy luật di truyền C Xác định khả mắc bệnh hệ sau D Phải theo dõi hệ lập đồ phả hệ (3) E Thường gặp nhiều khó khăn việc thu thập thông tin Bệnh Huntington’s, chọn câu đúng: A Di truyền theo allenle trội NST số B Triệu chứng lâm sàng biểu từ sinh C Liên quan đến bất thường mô liên kết D Đột biến gene FBN1 NST số E Gene đột biến mã hóa cho protein fibrillin Bệnh Huntington’s, chọn câu sai: A Di truyền trội theo NST số B Là bệnh thối hóa thần kinh C Gene đột biến có từ thời kỳ mang thai D Biểu bệnh xuất già E Liên quan tới bất thường mô liên kết HC Marfan, chọn câu sai: A Còn gọi HC tay vượn B Cơ quan bị ảnh hưởng nhiều mắt, xương, hệ tim mạch C Liên quan đến bất thường mô liên kết D Do đột biến gene FBN1 NST số E Biểu bệnh thường tuổi già HC Marfan, chọn câu đúng: A Gene đột biến mã hóa cho protein Fibrillin B Là bệnh di truyền allenle lặn NST số C Gây thối hóa thần kinh D Cơ quan chịu ảnh hưởng nhiều thận E Giảm tổng hợp sợi elastin làm thành mạch máu bị mỏng gây dễ vỡ Bệnh sau di truyền trội NST số 4: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 10 Bệnh sau di truyền trội NST số 5: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 11 Bệnh sau di truyền trội NST số 4: A HC Marfan B Bệnh bất sản sụn C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 12 Bệnh sau di truyền trội NST số 17: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 13 Bệnh sau di truyền trội NST số 13: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 14 Bệnh sau di truyền trội NST số 19: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 15 Bệnh bất sản sụn, chọn câu sai: A Đột biến gene FGFR3 NST số B Bệnh nhân thường thông minh C Trường hợp đồng hợp tử thường không sống qua thời kỳ sơ sinh D Là bệnh lý di truyền trội khơng hồn tồn E Kiểu hình lùn, chân tay ngắn, đầu to 16 Bệnh bất sản sụn, chọn câu đúng: A Kiểu hình cao, mảnh mai, chân tay dài, xương ức nhô B Di truyền lặn NST số C Kiểu gen đồng hợp tử sống sót sinh sản bình thường D Người bệnh thường sống thành cộng đồng kết hôn với E Sự tổng hợp q sợi elastin làm sụn khớp khơng phát triển 17 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu đúng: A Do alen lặn NST số 17 chi phối B Các khối u khu trú hệ thần kinh C Bệnh nhân có trí tuệ phát triển bình thường ảnh hưởng TKNB D Biểu ngồi da dạng mụn cóc E Do alen trội NST 19 quy định 18 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu sai: A Do alen trội NST 17 chi phối B Bệnh nhân chậm phát triển thể chất trí tuệ C Khối u khu trú quan D Biểu da dạng mụn cóc E Bệnh thường tiến triển nhanh gây tử vong 19 Bệnh sau không di truyền lặn NST thường: A Bệnh bạch tạng B Bệnh mù màu C Bệnh Agammaglobulinemia D Bệnh xơ nang E Tâm thần phân liệt 20 Bệnh sau không di truyền lặn NST thường: A Hemophilia B Bạch tạng C Điếc bẩm sinh D Động kinh E Hồng cầu hình liềm 21 Bệnh sau khơng di truyền lặn NST thường: A Dày sừng lòng bàn tay B Galactose huyết C Hồng cầu hình liềm D Tâm thần phân liệt E Phenylxeton niệu 22 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Hemophillia B Máu khó đơng C HC marfan D U xơ thần kinh E Bệnh xơ nang 23 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Điếc bẩm sinh B Bệnh còi xương thiếu phosphate C Dày sừng lòng bàn tay D U nguyên bào võng mạc E Bệnh Huntington’s 24 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Galactose niệu B HC Marfan C U nguyên bào võng mạc D U xơ thần kinh E Tăng cholesteron máu gia đình 25 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Bệnh bạch tạng B Bệnh máu khó đơng C Bệnh mù màu D Bệnh Huntington’s E Bệnh còi xương thiếu phosphate 26 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Bệnh mù màu B Tật thừa ngón C Bệnh hồng cầu hình liềm D Tật dính ngón E Tật ngắn ngón 27 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A U xơ thần kinh B U nguyên bào võng mạc C Dày sừng lòng bàn tay D Còi xương thiếu phosphate E Agammaglobulinemia 28 Bệnh hồng cầu hình liềm loại đột biến nào: A Đột biến điểm B Đột biến lặp đoạn C Đột biến đoạn D Đột biến đảo đoạn E Đột biến NST 29 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin bị biến đổi thành valine: A Alanin B Acid aspartic C Phenylalanin D Glutamin E Prolin 30 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin glutamin bị biến đổi thành: A Threonine B Tryptophan C Proline D Arginine E Valine 31 Bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến gene mã hóa cho chuỗi globin A Alpha B Beta C Gamma D Delta E Epsilon 32 Biến chứng bệnh hồng cầu hình liềm, chọn câu sai: A Nhiễm trùng B HC vành cấp C Đột quỵ D Sỏi mật E Suy thận 33 Yếu tố đông máu sau bị ảnh hưởng bệnh Hemophillia A Ion canxi B Yếu tố V C Yếu tố VI D Yếu tố VIII E Yếu tố X 34 Về bệnh Hemophillia, chọn câu đúng: A Di truyền trội NST X B Gây xuất huyết khớp C Người nữ mang gen XAXa khơng có biểu bệnh D Phát nữ hoàng Elizabeth E Hiếm gặp nam giới 35 Về bệnh Hemophillia, chọn câu sai: A Ảnh hưởng đến yếu tố đông máu VIII B Victoria người phát mang gene bệnh C Còn gọi bệnh ưa chảy máu D Cá thể nữ mang gene dị hợp không biểu bệnh 36 Bệnh còi xương thiếu phosphate, chọn câu đúng: A Di truyền lặn NST X B Do đột biến Gene FVIII C Là bệnh phổ biến Mỹ D Gây rối loạn hoạt động đại thực bào E Tăng tái hấp thu phosphate thận 37 Bệnh sau di truyền lặn NST X: A Bệnh bạch tạng B Bệnh xơ nang C Bệnh còi xương thiếu phosphate D Hemophillia E Bệnh dây thần kinh thị giác di truyền LEBER 38 Bệnh sau di truyền trội NST X: A Bệnh Hemophillia B Bệnh bạch tạng C Bệnh xơ nang D Dày sừng lòng bàn tay E Bệnh còi xương thiếu phosphate 39 Bệnh sau không di truyền lặn NST X A Mù màu đỏ B Mù màu lục C Thiếu men G-6-P DH D Hemophillia E Bệnh thiếu men 40 Bệnh sau không di truyền trội NST X: A Mù màu đỏ lục B Còi xương kháng vitamin D C Còi xương thiếu phosphate D Thiếu men E Đái tháo đường thận 41 Đặc điểm di truyền ty thể: A Sự di truyền từ bố mẹ B Con trai có khả mắc bệnh nhiều C Các triệu chứng thần kinh thường dễ quan sát D Thường không ảnh hưởng đến chuyển hóa lượng E Bệnh lý ty thể đồng nghĩa với đột biến gene ty thể 42 Về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER, chọn câu sai: A Di truyền qua ty thể B Chỉ gặp nam giới C Bệnh biểu tuổi trưởng thành D Mất thị giác trung tâm E Thay đổi dẫn truyền tim 43 Bệnh sau khơng phóng đại đơn vị lặp lại không ổn định: A HC NST X dễ gãy B Bệnh Huntington’s C Bệnh dính ngón D Động kinh di truyền E Bệnh thừa ngón 44 HC NST X dễ đứt gãy, chọn câu sai: A Phát sinh trình tạo giao tử B Do lặp lại Nu CCG C Nếu lặp lại 100 lần biểu bệnh D NST X vùng Xq27 bắt màu E Cha mẹ khơng bị bệnh BỆNH NHIỄM SẮC THỂ 45 Cấu trúc NST, chọn câu sai A Chia làm nhóm: tâm đầu, tâm giữa, tâm lệch B Chỉ có NST tâm đầu có vệ tinh C Vệ tinh nằm nhánh q NST tâm đầu D Thân vệ tinh gọi Stalk E Nhánh ngắn gọi p, nhánh dài gọi q 46 Nhiễm sắc thể sau khơng có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A B C 16 D Y E 13 47 Nhiễm sắc thể sau có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A 16 B 13 C 14 D 15 E 22 48 Nhiễm sắc thể sau có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A 13 B 14 C 15 D E X 49 Về thay đổi vùng dị nhiễm sắc chất, câu sau đúng: A Các NST 1, 9, 16 có vùng dị nhiễm sắc xa tâm B NST Y có vùng dị nhiễm sắc tâm C NST có vùng dị nhiễm sắc màu nhạt D Có ý nghĩa nhóm bệnh nhân muộn, vơ sinh xảy thai E Là dạng đột biến NST 50 NST sau NST tâm đầu: A X B Y C D E 13 51 NST sau không NST tâm đầu A 13 B 14 C 15 D 16 E 21 52 Bất thường NST là: A Bất thường số gen NST B Thường khơng gây sẩy thai C Là nguyên nhân hàng đầu bệnh lý di truyền D Khơng tầm sốt E Khơng bao gồm bất thường số lượng 53 Bất thường số lượng NST: A Đa bội tăng gấp nhiều lần chiều dài NST B Lệnh bội cặp nhiễm sắc thể có chiều dài khơng C Lệch bội xảy trình phân chia hợp tử D dạng thường gặp lệch bội trisomy monosomy E Đa bội bất thường giảm phân tạo giao tử 54 Người mang NST 14/21 sinh người A Trisomy 21 A Trisomy 14 B Monosomy 14 C Monosomy 21 D Tất 55 Các hội chứng kinh điển bất thường số lượng NST, chọn câu đúng: A Trisomy 21 chết tháng đầu thai kỳ B Trisomy 13 18 xác suất gặp đời cao C HC Klinfenter Turner sinh sản D HC siêu nam siêu nữ có kiểu hình khơng khác nhiều so với người bình thường E HC Turner gọi trisomy X 56 Chuyển đoạn NST, câu sau sai: A Không thay đổi vật chất di truyền B Thường khơng thay đổi kiểu hình C Có thể sinh bình thường D Ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML bệnh chuyển đoạn NST t(9;22)(q34;q11) E Chuyển đoạn quanh tâm xảy NST 57 Bệnh ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML, chọn câu sai: A Còn gọi bệnh NST philadenphia B Do chuyển đoạn NST số 22 C Gen ABL nằm NST 22 gắn vào gen BCR NST D Tăng hoạt động tyrosine kinase E Là loại chuyển đoạn NST cân 58 Bất thường cấu trúc loại không cân bằng, chọn câu sai: A Gồm đoạn nhân đoạn B NST vòng qua nhiều lần phân bào C NST tách theo chiều dọc tâm động D NST thường gặp NST X NST tâm đầu E NST vịng hình thành đứt đầu tận 59 HC Digeorge, chọn câu sai A Thường gặp nhóm bệnh nhi bị tim bẩm sinh B Xác định kỹ thuật FISH PCR C Do đoạn nhánh ngắn NST số 22 D Kích thước đoạn bị vài Mb E Các phương pháp ni cấy bình thường khơng xác định 60 Vi đoạn nhánh ngắn NST số gây HC gì: A HC tiếng mèo kêu B HC Digeorge C HC Prader-Willi D HC Angelman E HC Turner 61 HC Prader-Willi: A Biểu trẻ sơ sinh yếu tay chân, lớn gặp vấn đề sinh sản, béo phì, dị tật khác B Biểu gần giống HC Angelman C Phân biệt với HC Angelman kỹ thuật PCR D Mất đoạn nằm NST người mẹ E Do đoạn ngắn nhánh 15q CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN: 62 Trong kỹ thuật NST, NST trạng thái nào: A Kỳ B Kỳ đầu C Kỳ sau D Kỳ cuối E Kỳ trung gian 63 Dung dịch dùng để ngăn hình thành thoi vơ sắc kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Carnoy E Demecolcine 64 Dung dịch dùng để trải rộng cụm NST kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Carnoy E Demecolcine 65 Dung dịch dùng để loại nước khỏi tế bào kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Colcemid E Demecolcine 66 Định danh NST kỹ thuật NST đồ, SAI: A Đầu tiên dựa vào kích thước vị trí tâm B Mỗi band nhánh đánh số 11, 12, 13,… C Nhánh ngắn chia thành hai vùng cho có eo thứ phát D Nếu độ phân giải cao phải đánh thêm số 11.1, 11.2, 11.3,… E Các NST có kích thước vị trí phân biệt hình thái kích thước vị trí band 67 Độ phân giải band NST kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 68 Độ phân giải band NST từ tiền kỳ đến kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 69 Độ phân giải band NST giai đoạn tiền kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 70 Độ phân giải band NST giai đoạn prophase là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 71 Độ phân giải tối thiểu để thấy bất thường cấu trúc NST là: A 400 B 500 C 600 D 700 E 800 72 Để nhận biết mẫu NST đồ có đạt độ phân giải 500 hay không người ta dựa vào: A Nhánh dài NST 18 có đủ vạch đen B Nhánh ngắn NST 18 có đủ vạch đen C Nhánh dài NST 16 có đủ vạch đen D Nhánh ngắn NST 16 có đủ vạch đen E Nhánh dài NST X có đủ vạch đen 73 Cách ghi kết phân tích NST (karyotype) A Giới tính, số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc B Giới tính, số lượng NST, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng C Số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc, giới tính D Số lượng NST, giới tính, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng E Số lượng NST, giới tính, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc 74 Cách ghi kết phân tích NST: A NST thường trước, NST giới tính sau B Bất thường số lượng ghi theo thứ tự giảm dần C Bất thường cấu trúc ghi theo thứ tự alphabet D Nhánh q ghi trước nhánh p E Điểm gãy xa ghi trước điểm gãy gần 75 Kỹ thuật NST đồ phát bất thường cấu trúc NST: A >5mb B >10mb C >20mb D >50mb E >100mb 76 Ứng dụng đoạn dò đặc hiệu gene: A Xác định bất thường cấu trúc NST B Khuếch đại gene ung thư C Xác định thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc chất D Định danh NST marker E A B 77 Đặc điểm đoạn dò repititive-sequence, chọn câu sai A Dùng để xác định nhanh lệch bội B Xác định thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc C Có lai chéo NST dùng trình tự lặp lại tâm động D Độ sáng huỳnh quang mức cao E Định danh NST marker 78 Đặc điểm đoạn dị sơn tồn nhánh NST, chọn câu sai: A Định danh NST B Định danh NST marker C Chi phí cao D Độ sáng huỳnh quang từ trung bình đến cao E Xác định bất thường cấu trúc NST 79 Đặc điểm kỹ thuật PCR, SAI: A Có thể dùng để theo dõi đáp ứng thuốc điều trị B Chi phí cao C Cần lượng mẫu lớn D DNA polymerase phân lập từ vi khuẩn Thermus aquaticus E Có thể thực nhiều mẫu lúc 80