1. Trang chủ
  2. » Y Tế - Sức Khỏe

ôn nội trú Câu hỏi trắc nghiệm sinh di truyền

10 6 0

Đang tải... (xem toàn văn)

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 10
Dung lượng 24,74 KB

Nội dung

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN BS Trần Công Đại Lộc BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE 1 Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai A Đột biến trong bộ gene đặc hiệu B Phụ thuộc bản chất và vị trí của allenle[.]

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN BS Trần Công Đại Lộc BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai: A Đột biến gene đặc hiệu B Phụ thuộc chất vị trí allenle gây bệnh NST C Bao gồm di truyền đơn gene NST thường NST giới tính D Di truyền theo dịng mẹ di truyền theo gene nằm ty thể E Di truyền theo dòng mẹ di truyền cho gái Thuật ngữ sau sai: A Locus vị trí gene NST chứa gene B Cặp allenle có hai thành phần giống gọi homozynous C Cặp allenle có hai thành phần khác gọi heterozynous D Tính trạng tương ứng kiểu gene gọi genotype (phenotype) E Wild type kiểu hình chủng Thuật ngữ sau sai: A Tính trạng đặc điểm cấu tạo sinh lý riêng thể B Allenle trạng thái khác gene C Kiểu gen tổ hợp toàn gene thể D Kiểu hình tập hợp tồn tính trạng E Tính trạng lặn tính trạng biểu gene nằm dạng đồng hợp tử dị hợp tử Về phương pháp phân tích phả hệ, câu sau sai: A Xác định xem bệnh có di truyền hay khơng B Xác định quy luật di truyền C Xác định khả mắc bệnh hệ sau D Phải theo dõi hệ lập đồ phả hệ (3) E Thường gặp nhiều khó khăn việc thu thập thông tin Bệnh Huntington’s, chọn câu đúng: A Di truyền theo allenle trội NST số B Triệu chứng lâm sàng biểu từ sinh C Liên quan đến bất thường mô liên kết D Đột biến gene FBN1 NST số E Gene đột biến mã hóa cho protein fibrillin Bệnh Huntington’s, chọn câu sai: A Di truyền trội theo NST số B Là bệnh thối hóa thần kinh C Gene đột biến có từ thời kỳ mang thai D Biểu bệnh xuất già E Liên quan tới bất thường mô liên kết HC Marfan, chọn câu sai: A Còn gọi HC tay vượn B Cơ quan bị ảnh hưởng nhiều mắt, xương, hệ tim mạch C Liên quan đến bất thường mô liên kết D Do đột biến gene FBN1 NST số E Biểu bệnh thường tuổi già HC Marfan, chọn câu đúng: A Gene đột biến mã hóa cho protein Fibrillin B Là bệnh di truyền allenle lặn NST số C Gây thối hóa thần kinh D Cơ quan chịu ảnh hưởng nhiều thận E Giảm tổng hợp sợi elastin làm thành mạch máu bị mỏng gây dễ vỡ Bệnh sau di truyền trội NST số 4: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 10 Bệnh sau di truyền trội NST số 5: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 11 Bệnh sau di truyền trội NST số 4: A HC Marfan B Bệnh bất sản sụn C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 12 Bệnh sau di truyền trội NST số 17: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 13 Bệnh sau di truyền trội NST số 13: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 14 Bệnh sau di truyền trội NST số 19: A HC Marfan B Bệnh Huntington’s C Bệnh u xơ thần kinh D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình E U ngun bào võng mạc 15 Bệnh bất sản sụn, chọn câu sai: A Đột biến gene FGFR3 NST số B Bệnh nhân thường thông minh C Trường hợp đồng hợp tử thường không sống qua thời kỳ sơ sinh D Là bệnh lý di truyền trội khơng hồn tồn E Kiểu hình lùn, chân tay ngắn, đầu to 16 Bệnh bất sản sụn, chọn câu đúng: A Kiểu hình cao, mảnh mai, chân tay dài, xương ức nhô B Di truyền lặn NST số C Kiểu gen đồng hợp tử sống sót sinh sản bình thường D Người bệnh thường sống thành cộng đồng kết hôn với E Sự tổng hợp q sợi elastin làm sụn khớp khơng phát triển 17 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu đúng: A Do alen lặn NST số 17 chi phối B Các khối u khu trú hệ thần kinh C Bệnh nhân có trí tuệ phát triển bình thường ảnh hưởng TKNB D Biểu ngồi da dạng mụn cóc E Do alen trội NST 19 quy định 18 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu sai: A Do alen trội NST 17 chi phối B Bệnh nhân chậm phát triển thể chất trí tuệ C Khối u khu trú quan D Biểu da dạng mụn cóc E Bệnh thường tiến triển nhanh gây tử vong 19 Bệnh sau không di truyền lặn NST thường: A Bệnh bạch tạng B Bệnh mù màu C Bệnh Agammaglobulinemia D Bệnh xơ nang E Tâm thần phân liệt 20 Bệnh sau không di truyền lặn NST thường: A Hemophilia B Bạch tạng C Điếc bẩm sinh D Động kinh E Hồng cầu hình liềm 21 Bệnh sau khơng di truyền lặn NST thường: A Dày sừng lòng bàn tay B Galactose huyết C Hồng cầu hình liềm D Tâm thần phân liệt E Phenylxeton niệu 22 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Hemophillia B Máu khó đơng C HC marfan D U xơ thần kinh E Bệnh xơ nang 23 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Điếc bẩm sinh B Bệnh còi xương thiếu phosphate C Dày sừng lòng bàn tay D U nguyên bào võng mạc E Bệnh Huntington’s 24 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Galactose niệu B HC Marfan C U nguyên bào võng mạc D U xơ thần kinh E Tăng cholesteron máu gia đình 25 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Bệnh bạch tạng B Bệnh máu khó đơng C Bệnh mù màu D Bệnh Huntington’s E Bệnh còi xương thiếu phosphate 26 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A Bệnh mù màu B Tật thừa ngón C Bệnh hồng cầu hình liềm D Tật dính ngón E Tật ngắn ngón 27 Bệnh sau di truyền lặn NST thường: A U xơ thần kinh B U nguyên bào võng mạc C Dày sừng lòng bàn tay D Còi xương thiếu phosphate E Agammaglobulinemia 28 Bệnh hồng cầu hình liềm loại đột biến nào: A Đột biến điểm B Đột biến lặp đoạn C Đột biến đoạn D Đột biến đảo đoạn E Đột biến NST 29 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin bị biến đổi thành valine: A Alanin B Acid aspartic C Phenylalanin D Glutamin E Prolin 30 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin glutamin bị biến đổi thành: A Threonine B Tryptophan C Proline D Arginine E Valine 31 Bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến gene mã hóa cho chuỗi globin A Alpha B Beta C Gamma D Delta E Epsilon 32 Biến chứng bệnh hồng cầu hình liềm, chọn câu sai: A Nhiễm trùng B HC vành cấp C Đột quỵ D Sỏi mật E Suy thận 33 Yếu tố đông máu sau bị ảnh hưởng bệnh Hemophillia A Ion canxi B Yếu tố V C Yếu tố VI D Yếu tố VIII E Yếu tố X 34 Về bệnh Hemophillia, chọn câu đúng: A Di truyền trội NST X B Gây xuất huyết khớp C Người nữ mang gen XAXa khơng có biểu bệnh D Phát nữ hoàng Elizabeth E Hiếm gặp nam giới 35 Về bệnh Hemophillia, chọn câu sai: A Ảnh hưởng đến yếu tố đông máu VIII B Victoria người phát mang gene bệnh C Còn gọi bệnh ưa chảy máu D Cá thể nữ mang gene dị hợp không biểu bệnh 36 Bệnh còi xương thiếu phosphate, chọn câu đúng: A Di truyền lặn NST X B Do đột biến Gene FVIII C Là bệnh phổ biến Mỹ D Gây rối loạn hoạt động đại thực bào E Tăng tái hấp thu phosphate thận 37 Bệnh sau di truyền lặn NST X: A Bệnh bạch tạng B Bệnh xơ nang C Bệnh còi xương thiếu phosphate D Hemophillia E Bệnh dây thần kinh thị giác di truyền LEBER 38 Bệnh sau di truyền trội NST X: A Bệnh Hemophillia B Bệnh bạch tạng C Bệnh xơ nang D Dày sừng lòng bàn tay E Bệnh còi xương thiếu phosphate 39 Bệnh sau không di truyền lặn NST X A Mù màu đỏ B Mù màu lục C Thiếu men G-6-P DH D Hemophillia E Bệnh thiếu men 40 Bệnh sau không di truyền trội NST X: A Mù màu đỏ lục B Còi xương kháng vitamin D C Còi xương thiếu phosphate D Thiếu men E Đái tháo đường thận 41 Đặc điểm di truyền ty thể: A Sự di truyền từ bố mẹ B Con trai có khả mắc bệnh nhiều C Các triệu chứng thần kinh thường dễ quan sát D Thường không ảnh hưởng đến chuyển hóa lượng E Bệnh lý ty thể đồng nghĩa với đột biến gene ty thể 42 Về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER, chọn câu sai: A Di truyền qua ty thể B Chỉ gặp nam giới C Bệnh biểu tuổi trưởng thành D Mất thị giác trung tâm E Thay đổi dẫn truyền tim 43 Bệnh sau khơng phóng đại đơn vị lặp lại không ổn định: A HC NST X dễ gãy B Bệnh Huntington’s C Bệnh dính ngón D Động kinh di truyền E Bệnh thừa ngón 44 HC NST X dễ đứt gãy, chọn câu sai: A Phát sinh trình tạo giao tử B Do lặp lại Nu CCG C Nếu lặp lại 100 lần biểu bệnh D NST X vùng Xq27 bắt màu E Cha mẹ khơng bị bệnh BỆNH NHIỄM SẮC THỂ 45 Cấu trúc NST, chọn câu sai A Chia làm nhóm: tâm đầu, tâm giữa, tâm lệch B Chỉ có NST tâm đầu có vệ tinh C Vệ tinh nằm nhánh q NST tâm đầu D Thân vệ tinh gọi Stalk E Nhánh ngắn gọi p, nhánh dài gọi q 46 Nhiễm sắc thể sau khơng có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A B C 16 D Y E 13 47 Nhiễm sắc thể sau có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A 16 B 13 C 14 D 15 E 22 48 Nhiễm sắc thể sau có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi A 13 B 14 C 15 D E X 49 Về thay đổi vùng dị nhiễm sắc chất, câu sau đúng: A Các NST 1, 9, 16 có vùng dị nhiễm sắc xa tâm B NST Y có vùng dị nhiễm sắc tâm C NST có vùng dị nhiễm sắc màu nhạt D Có ý nghĩa nhóm bệnh nhân muộn, vơ sinh xảy thai E Là dạng đột biến NST 50 NST sau NST tâm đầu: A X B Y C D E 13 51 NST sau không NST tâm đầu A 13 B 14 C 15 D 16 E 21 52 Bất thường NST là: A Bất thường số gen NST B Thường khơng gây sẩy thai C Là nguyên nhân hàng đầu bệnh lý di truyền D Khơng tầm sốt E Khơng bao gồm bất thường số lượng 53 Bất thường số lượng NST: A Đa bội tăng gấp nhiều lần chiều dài NST B Lệnh bội cặp nhiễm sắc thể có chiều dài khơng C Lệch bội xảy trình phân chia hợp tử D dạng thường gặp lệch bội trisomy monosomy E Đa bội bất thường giảm phân tạo giao tử 54 Người mang NST 14/21 sinh người A Trisomy 21 A Trisomy 14 B Monosomy 14 C Monosomy 21 D Tất 55 Các hội chứng kinh điển bất thường số lượng NST, chọn câu đúng: A Trisomy 21 chết tháng đầu thai kỳ B Trisomy 13 18 xác suất gặp đời cao C HC Klinfenter Turner sinh sản D HC siêu nam siêu nữ có kiểu hình khơng khác nhiều so với người bình thường E HC Turner gọi trisomy X 56 Chuyển đoạn NST, câu sau sai: A Không thay đổi vật chất di truyền B Thường khơng thay đổi kiểu hình C Có thể sinh bình thường D Ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML bệnh chuyển đoạn NST t(9;22)(q34;q11) E Chuyển đoạn quanh tâm xảy NST 57 Bệnh ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML, chọn câu sai: A Còn gọi bệnh NST philadenphia B Do chuyển đoạn NST số 22 C Gen ABL nằm NST 22 gắn vào gen BCR NST D Tăng hoạt động tyrosine kinase E Là loại chuyển đoạn NST cân 58 Bất thường cấu trúc loại không cân bằng, chọn câu sai: A Gồm đoạn nhân đoạn B NST vòng qua nhiều lần phân bào C NST tách theo chiều dọc tâm động D NST thường gặp NST X NST tâm đầu E NST vịng hình thành đứt đầu tận 59 HC Digeorge, chọn câu sai A Thường gặp nhóm bệnh nhi bị tim bẩm sinh B Xác định kỹ thuật FISH PCR C Do đoạn nhánh ngắn NST số 22 D Kích thước đoạn bị vài Mb E Các phương pháp ni cấy bình thường khơng xác định 60 Vi đoạn nhánh ngắn NST số gây HC gì: A HC tiếng mèo kêu B HC Digeorge C HC Prader-Willi D HC Angelman E HC Turner 61 HC Prader-Willi: A Biểu trẻ sơ sinh yếu tay chân, lớn gặp vấn đề sinh sản, béo phì, dị tật khác B Biểu gần giống HC Angelman C Phân biệt với HC Angelman kỹ thuật PCR D Mất đoạn nằm NST người mẹ E Do đoạn ngắn nhánh 15q CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN: 62 Trong kỹ thuật NST, NST trạng thái nào: A Kỳ B Kỳ đầu C Kỳ sau D Kỳ cuối E Kỳ trung gian 63 Dung dịch dùng để ngăn hình thành thoi vơ sắc kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Carnoy E Demecolcine 64 Dung dịch dùng để trải rộng cụm NST kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Carnoy E Demecolcine 65 Dung dịch dùng để loại nước khỏi tế bào kỹ thuật NST đồ là: A KCl B NaCl C Acatic acid:methanol (3:1) D Colcemid E Demecolcine 66 Định danh NST kỹ thuật NST đồ, SAI: A Đầu tiên dựa vào kích thước vị trí tâm B Mỗi band nhánh đánh số 11, 12, 13,… C Nhánh ngắn chia thành hai vùng cho có eo thứ phát D Nếu độ phân giải cao phải đánh thêm số 11.1, 11.2, 11.3,… E Các NST có kích thước vị trí phân biệt hình thái kích thước vị trí band 67 Độ phân giải band NST kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 68 Độ phân giải band NST từ tiền kỳ đến kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 69 Độ phân giải band NST giai đoạn tiền kỳ là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 70 Độ phân giải band NST giai đoạn prophase là: A 100-200 band B 300-400 band C 450-500 band D 550-700 band E >800 band 71 Độ phân giải tối thiểu để thấy bất thường cấu trúc NST là: A 400 B 500 C 600 D 700 E 800 72 Để nhận biết mẫu NST đồ có đạt độ phân giải 500 hay không người ta dựa vào: A Nhánh dài NST 18 có đủ vạch đen B Nhánh ngắn NST 18 có đủ vạch đen C Nhánh dài NST 16 có đủ vạch đen D Nhánh ngắn NST 16 có đủ vạch đen E Nhánh dài NST X có đủ vạch đen 73 Cách ghi kết phân tích NST (karyotype) A Giới tính, số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc B Giới tính, số lượng NST, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng C Số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc, giới tính D Số lượng NST, giới tính, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng E Số lượng NST, giới tính, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc 74 Cách ghi kết phân tích NST: A NST thường trước, NST giới tính sau B Bất thường số lượng ghi theo thứ tự giảm dần C Bất thường cấu trúc ghi theo thứ tự alphabet D Nhánh q ghi trước nhánh p E Điểm gãy xa ghi trước điểm gãy gần 75 Kỹ thuật NST đồ phát bất thường cấu trúc NST: A >5mb B >10mb C >20mb D >50mb E >100mb 76 Ứng dụng đoạn dò đặc hiệu gene: A Xác định bất thường cấu trúc NST B Khuếch đại gene ung thư C Xác định thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc chất D Định danh NST marker E A B 77 Đặc điểm đoạn dò repititive-sequence, chọn câu sai A Dùng để xác định nhanh lệch bội B Xác định thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc C Có lai chéo NST dùng trình tự lặp lại tâm động D Độ sáng huỳnh quang mức cao E Định danh NST marker 78 Đặc điểm đoạn dị sơn tồn nhánh NST, chọn câu sai: A Định danh NST B Định danh NST marker C Chi phí cao D Độ sáng huỳnh quang từ trung bình đến cao E Xác định bất thường cấu trúc NST 79 Đặc điểm kỹ thuật PCR, SAI: A Có thể dùng để theo dõi đáp ứng thuốc điều trị B Chi phí cao C Cần lượng mẫu lớn D DNA polymerase phân lập từ vi khuẩn Thermus aquaticus E Có thể thực nhiều mẫu lúc 80

Ngày đăng: 16/04/2023, 11:57

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

w