Đang tải... (xem toàn văn)
1 DC SHPT (190) (Mã đề 105) Câu 1 Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ A Tất cả các đột biến được phát hiện đều nhạy với thuốc erlotinib và gefitinib B Các xét nghiệm tập trung khảo s.
DC SHPT (190) (Mã đề 105) Câu : A B C D Câu : A Câu : A C Câu : A C Câu : A Câu : A B C D Câu : A B C D Câu : A C Câu : A B C D Câu 10 : A Câu 11 : A B C D Câu 12 : Đột biến gen EGFR ung thư phổi không tế bào nhỏ Tất đột biến phát nhạy với thuốc erlotinib gefitinib Các xét nghiệm tập trung khảo sát đột biến exon từ 18 đến 21 Đột biến thường gặp bệnh nhân Châu Âu bệnh nhân Châu Á Đột biến exon 19 21 thường kháng với thuốc erlotinib gefitinib Lấy TB gốc từ thể người tương hợp truyền cho BN gọi phương thức Đồng ghép B Dị ghép C Tự ghép D Tất sai Dạng đột biến thường gặp gen FGFR-3 bệnh nhân loạn sản sụn bẩm sinh: Đột biến điểm B Đột biến đoạn gen Đột biến lập đoạn gen D Đột biến lặp codon CAG Liệu pháp nhắm trúng đích tác động vào phần gen: Phần gen mã hóa B Phần gen khơng mã hóa Phần điều hịa gen D B C Trong ung thư vú, tình trạng khuếch đại gen xem dấu ấn định kháng thể đơn dòng tratsuzumab: Gen KRAS B Gen EGFR C Gen HER2 D Gen ALK Thuố cimatinib định u mơ đệm đường tiêu hóa bệnh bạch cầu mạn dịng tủy vì: Thuốc tác động đích BCR/ABL bệnh bạch cầu mạn dịng tủy bệnh có nguồn gốc TB ung thư giống Thuốc tác động đích KIT đột biến u mơ đệm đường tiêu hóa B C Sự biểu protein FAK (focal adhesion kinase) SRC cao giai đoạn diễn tiến ung thư biểu mô (carcinoma) Giai đoạn xâm lấn di Khơng có thay đổi biểu FAK SRC trình tiến triễn ung thư Giai đoạn carcinoma chỗ Ngay giai đoạn u tuyến nhỏ (small adenoma) Dạng đột biến gen beta globin thường gặp bệnh nhân beta thalassemia: Đột biến lặp codon CAG B Đột biến lập đoạn gen Đột biến đoạn gen D Đột biến điểm Hệ gen người nghiên cứu thơng qua mơ hình hệ gen chuột do: Hệ gen chuột có số lượng cấu trúc NST giống hệt gen người Dù có trình tự gen khác biệt, có khoảng 30.000 gen biểu tương tự Dòng đời chuột ngắn nên rút ngắn nghiên cứu Do đột biến di truyền gen cKIT có kiểu gen tương tự loại Để kết nhuộm hóa mơ miễn dịch đạt kq tối ưu, thời gian cố định bệnh phẩm tối ưu – 48 B – 72 C 12 – 24 D 10 – 96 Giải pháp gen mục tiêu ung thư tuyến tụy hướng nhằm vào: Liệu pháp gen đường tình hiệu TGF-B Liệu pháp gen tác động 12 đường tính hiệu Biến đổi ngoại di truyền (epigenetics) Các biến dị (variation) tính đa dịng (heterogeneity) Khuynh hướng nghiên cứu điều trị TB gốc nay: A B C D Câu 13 : A B C D Câu 14 : A B C D Câu 15 : A C Câu 16 : A Câu 17 : A B C D Câu 18 : A C Câu 19 : A C Câu 20 : A B C D Câu 21 : A C Câu 22 : A B C D Câu 23 : Tái lập trình hệ gen cho biến đổi TB sinh dưỡng (soma cell) biệt hóa trở lại thành ? tinh gốc Thao tác gen để hướng đến sửa sai thay thể gen tạo TB gốc Chuyển nhân TB soma vào TB mầm (germcell) thu TB gốc đa trong? blastocyst Chuyển nhân TB mầm (germ cell) vào TB soma thu TB gốc đa trong? blastocyst Gen mã hóa protein hệ gen có khoảng: 1/3 tổng kích thước hệ gen 2/3 tổng kích thước hệ gen Tồn kích thước hệ gen Chỉ 1-3% (khoảng 30.000 gen mã hóa protein) Kỹ thuật dùng để xác định biểu mức thụ thể HER2 ung thư vú: Kỹ thuât hóa mô miễn dịch Kỹ thuật lai chỗ gắn huỳnh quang (FISH) Kỹ thuật gải trình tự DNA (DNAsequencing) Kỹ thuật Northern blot Cấu trúc chức centromere NST, chọn câu sai: Là vị trí gắn kết chromatid B Là chỗ gắn protein nhân CENP-B Duy trì cấu trúc nguyên vẹn NST D Thành phần α-satellite DNA Cách gọi mơ thức sau thu nhận TB có gen bệnh từ người bệnh, đem thay đổi di truyền, đảm bảo TB chức bình thường, sau đem tiêm lại cho BN: In vivo B In vitro C insitu D ex vivo Đột biến c.1509-1510insGCCTAT(p.Ỷ-F504insAY) gen KIT bệnh u mô đệm đường tiêu hóa loại đột biến: Đột biến nucleotide Đột biến thêm nucleotide Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent) Ki67 dương tính nhân TB nang lympho chứng tỏ: Tăng sản nang lympho lành tính B Lympho nang độ III Lympho nang độ II D Lympho nang độ I Các loại bệnh phẩm ni cấy NST, ngoại trừ: Mẫu u đặc B Dịch ối Mẫu u paraflin block D Gai Nicấy tế bào bạch cầu ác tính dịng tủy,chọncâuđúng: Khơng có chất chuyển dạng đặc hiệu ThườngbổsungcáccytokinenhưIL-3,IL-6, GM-CSF Thu hoạch tế bào sau 24 – 48 nuôi cấy Tất câu Cấu trúc chức telomere nhiễm sắc thể (NST), chọn câu sai: Là nắp tận NST B Là vị trí gắn kết chromatid Duy trì cấu trúc nguyên vẹn NST D Đảm bảo việc mã DNA hoàn tất Hệ gen biểu (transcriptome) khác với hệ gen (genome) Là tổ hợp tồn intron (trình tự khơng mã hóa) exon (trình tự mã hóa) Là tồn exon (trình tự mã hóa) Là tồn protein chức Là tồn trình tự RNA khơng mã hóa Độ đặc hiệu phản ứng PCR tạo nên điều gì: A B C D Câu 24 : A B C D Câu 25 : A C Câu 26 : A Câu 27 : A C Câu 28 : A Câu 29 : A B C D Câu 30 : A C Câu 31 : A C Câu 32 : A B C D Câu 33 : A B C D Câu 34 : A B Nhiệt độ kéo dài chuỗi Trình tự cặp mồi Thời gian bắc cặp đoạn mồi với DNA đích Trình tự đoạn DNA khuếch đại Kỹ thuật sử dụng phát đột biến gen JAK2V617F, ngoại trừ: Nhuộm hóa mơ miễn dịch với kháng thể đặc hiệu Allele Specific Oligonucleotide-PCR (ASO-PCR) RQ-PCR Giải trình tự DNA Đột biến gen P53 gặp bệnh ung thư sau đây: Ung thư đại tràng B Ung thư phổi Ung thư vú D Cả loại Đột biến c.1824C>T(p.Gly606Gly) gen LMNA hội chứng Hutchinson-Gilford progeria xảy exon: B 11 C 14 D 16 Các bất thường NST tạo tổ hợp gen ngoại trừ: Chuyển vị NST cân B NST hình nhẫn (Ring chromosome) Mất đoạn phần nhánh NST D Đảo đoạn NST Để chẩn đoán phân biệt u lành ác tuyến tiền liệt nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể sau đây: PSA B LCA C CK 5/6 D P53 Đặc điểm phân biệt tế bào gốc ung thư với tế bào gốc bình thường Biệt hóa thành tế bào chức Biến đổi di truyền thông qua oncogen Phân chia không kiểm sốt Kích hoạt tính hiệu cho hình thành mạch máu Các yếu tố cần thiết nuôi cấy NST, chọn câu Mẫu bệnh phẩm B Môi trường nuôi cấy Nhiệt độ độ ẩm D Tất câu Nucleotid gồm thành phần, chọn câu sai: Đường carbon (pentose) B Phosphat Protein D Base có nitơ Đột biến condon 12 gen KRAS Chỉ gặp ung thư đại tràng Chỉ gặp ung thư tụy Chỉ gặp ung thư phổi Có thể gặp nhiều bệnh ung thư khác Có thể mơ tả đột biến gen mức DNA mức protein Mô tả sau phù hợp với đột biến p.S752-I758del Đột biến amino acid (từ serine 752 đến isoleucine 758) Đột biến nucleotide Đột biến sai nghĩa thay serine 752 isoleucine 758 Đột biến thêm amino acid (từ serine 752 đến isoleucine 758) Đột biến thêm chức gen JAK2 gây rối loạn tăng sinh tủy, chọn câu sai: Đột biến tập trung nhiều codon 617 Đột biến p.V617F phát kỹ thuật PCR C D Câu 35 : A C Câu 36 : A Câu 37 : A B C D Câu 38 : A B C D Câu 39 : A B C D Câu 40 : A B C D Câu 41 : A B C D Câu 42 : A B C D Câu 43 : A C Câu 44 : A Phổ đột biến phân bố toàn gen exon gen JAK2 Gặp bệnh đa hồng cầu nguyên phát Cơ chế tạo gen tổng hợp EML4/ALK ung thư phổi tế bào nhỏ Chuyển vị NST 22 B Mất đoạn NST 21 Đảo đoạn nhiểm sắc thể số D Thêm đoạn NST Để xác định tình trạng vi di đến hạch, nhuộm hóa mơ miễn dịch với kháng thể sau đây: LCA B Actin C S100 D CK/EMA Nhược điểm PCR là: Dễ ngoại nhiễm Phản ứng mang tính định tính Tiếp xúc Ethidium bromide điện di phát sản phẩm PCR Tất ý Tín hiệu huỳnh quang dùng phản ứng Realtime PCR: Chất nhuộm SYBR green Các loại đoạn dò đặc hiệu gắn huỳnh quang Các đoạn dị khơng gắn huỳnh quang A B Chọn câu sai Phương pháp lai đoạn dị thực pha lỏng hay pha rắn Phương pháp lai đoạn dò giúp phát gián tiếp vi sinh vật mẫu bệnh phẩm Các đoạn dò thực chất oligo nucleotide bổ sung với AND đích vi sinh vật đánh dấu phóng xạ, chất phát huỳnh quang Phương pháp lai đoạn dò lai màng lọc, lai kiểu sand wich hay lai chỗ Phản ứng PCR Là phản ứng khuếch đại đoạn DNA quan tâm ống nghiệm chu kỳ nhiệt Phản ứng có tên Polymerase chain reaction, xảy tế bào có độ nhạy cao Do Karry Mulis phát minh vào năm 1980 giải nobel hóa học năm 1993 Tất ý Đột biến c.1824C>T(p.Gly608Gly) gen LMNA hội chứng Hutchinson-Gilford progeria loại đột biến: Đột biến nucleotide Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent) Đột biến thêm nucleotide Đột biến vô nghĩa (nonsense) Chuyển vị t(15;17)(q22;q12) tạo tổ hợp gen PML/RARA, chọn câu sai Có thuốc điều trị đích ATO ATRA ATRA tác động vào gen đích RARA PML-RARA làm TB vào chu trình chết tự nhiên ATO tác động vào gen đích PML PML-RARA làm TB vào chu trình chết tự nhiên Đặc hiệu cho bạch cầu cấp dòng tủy, thể M3 Đột biến gen liên quan đến nhiều bệnh thuộc chuyên khoa khác Hãy cho biết đột biến gen nguyên nhân gây bệnh trường hợp sau Các bệnh ung thư B Các bệnh di truyền Các bệnh chuyển hóa D Tất câu Trong trường hợp sau, bệnh di truyền trội NST thường Thalassemia B Tạo xương bất toàn C Câu 45 : A Câu 46 : A B C D Câu 47 : A C Câu 48 : A C Câu 49 : A B C D Câu 50 : A B C D Câu 51 : A B C D Câu 52 : A B C D Câu 53 : A B C D Câu 54 : A C Câu 55 : A Phenylketone niệu D Hemophilia Phương pháp khuếch đại tín hiệu đoạn dị là: LCR B Realtime PCR C Branched DNA D PCR Rối loạn gen hội chứng Down, chọn câu sai: Rối loạn gen CRYA1 nguyên nhân gây đục thủy tinh thể Tăng biểu gen DYRK gây chậm phát triển tâm thần Tăng biểu gen ETS2 gây lão hóa sớm Tăng biểu gen COL6A1 gây khiếm khuyết tim Trong trường hợp sau, bệnh di truyền lặn NST X là: Thalassemia B Hemophilia Phenyketone niệu D Thoái hóa tủy Trong ung thư đại trực tràng, đột biến gen KRAS gây kháng với điều trị kháng dòng cetuximab thường gặp condon Codon 790 858 B Codon 617 858 Codon 13 12 D Codon 521 617 Thách thức điều trị ung thư tái phát không đáp ứng thuốc: Do đột biến gen sinh ung tạo quần thể đa kháng thuốc Do đột biến gen ức chế khối u tạo quần thể đa kháng thuốc Sự dị hợp quần thể khối u,mỗi quần thể có hệ gen đáp ứng thuốc khác A B C Các rối loạn gen đa bội NST bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, chọn câu đúng: Tăng biểu gen SLC 19A1, mã hóa chất vận chuyển methotrexate vào tế bào Giảm biểu gen mã hóa asparagine synthetase Tăng biểu gen proapoptotic CAS-P8AP2 Tất câu Đột biến gây bệnh HbE xuất khi: Acid số chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Valin Acid số 26 chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Lysin Acid số 26 chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Valin Acid số chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Lysin Giải pháp gen mục tiêu ung thư tuyến tụy nhằm hướng vào: Liệu pháp gen tác động 12 đường tình hiệu Các biến dị (variation) tính đa dịng (heterogeneity) Liệu pháp gen tác động đường tính hiệu TGF-B Biến đổi ngoại di truyền (epigenetics) Chu kỳ ngưỡng (Ct): Là thông số mà PCR cổ điển real-time PCR hiển thị Là số chu kỳ mà tín hiệu huỳnh quan sản phẩm PCR vượt qua ngưỡng phát Là số chu kỳ mà tín hiệu vượt qua tín hiệu hay gọi ngưỡng phát Khơng phụ thuộc vào số lượng AND đích ban đầu Đột biến gen ung thư đại trực tràng gây kháng với điều trị kháng thể đơn dòng cetuximab: Đột biến gen EGFR B Đột biến gen BRCA2 Đột biến gen KRAS D Đột biến gen KIT PDGFRA Yếu tố quan trọng nuôi cấy NST, chọn câu đúng: Bệnh phẩm lấy chống đông heparin B C D Câu 56 : A B C D Câu 57 : A B C D Câu 58 : A B C D Câu 59 : A B C D Câu 60 : A C Câu 61 : A B C D Câu 62 : A B C D Câu 63 : A B C D Câu 64 : A Câu 65 : Bổ sung chất kích thích tùy loại TB ni cấy Mơ itrường RPMI, bổ sung FBS, L-glutamin kháng sinh Tất Các giai đoạn phân bào NST, chọn câu sai: Interphase TB giai đoạn M, G1, S G2 Từ kỳ sau phân bào nguyên phân đến trước nhân đơi DNA giai đoạn S NST sợi đơn Metaphase giai đoạn phân chia TB, lúc NST cuộn nhiều B C Rối loạn gen hội chứng Down, chọn câu sai: Tăng biểu gen COL6A1 gây lão hóa sớm giảm chức hệ miễn dịch Rối loạn gen CRYA1 nguyên nhân gây đục thủy tinh thể Tăng biểu gen ETS2 gây bất thường xương Tăng biểu gen DYRK gây chậm phát triển tâm thần Kỹ thuật sử dụng phát đột biến JAK2V617F, chọn câu đúng: Kỹ thuật lai chổ phát huỳnh quang (FISH) Allele Specific Oligonucleotide – PCR (ASO-PCR) Giải trình tự DNA B C Đột biến gen LMNA bệnh Hutchinson đột biến: Đột biến thêm nucleotide Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent) Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến nucleotide Để kết nhuộm hóa mơ miễn dịch đạt kq tối ưu, dung dịch cố định tốt nhất: Formol 10% đệm trung bình B Formol nguyên chất Formol 10% D Bouin Chuyển vị t(15;17)(q22;q12) tạo tổ hợp gen PML/RARA, chọn câu Gen PML đích tác động ATRA (All-trans retinoic acid) Gen RARA đích tác động ATO (Arsenic trioxide) Đặc hiệu cho bạch cầu cấp dòng tủy thể M3 Tất câu Chọn câu sai nói đột biến gen Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) cadon mã hóa cho amino acid ste codon Trong hội chứng thực bào máu, phổ đột biến đột biến gen gây bệnh khác chũng tộc Tất đột biến gen gây bệnh Đột biến nucleotide làm lệch khung đọc gen Kỹ thuật dùng để xác định gen tổ hợp EML4/ALK ung thư phổi: Kỹ thuật lai chỗ gắn huỳnh quang (FISH) Kỹ thuật hóa mơ miễn dịch Kỹ thuật giải trình tự DNA (DNAsequencing) Kỹ thuật Northernblot Đột biến sau gây bệnh sản sụn bẩm sinh: FGFR-3 B Dystrophin C IT15 D SMN1 Đột biến gen CALR gặp bệnh sau: A B C D Câu 66 : A B C D Câu 67 : A B C D Câu 68 : A B C D Câu 69 : A B C D Câu 70 : A B C D Câu 71 : A B C D Câu 72 : A B C Đa hồng cầu nguyên phát Xơ tủy nguyên phát đột biến gen JAK2V617F Tăng tiểu cầu nguyên phát khơng có đột biến gen JAK2V617F B C Chọn câu Phản ứng RT-PCR thực TB nhằm khuếch đại đoạn ARN quan tâm Reverse Transcription phản ứng chép ngược từ ARN thành cADN Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại tác nhân có gen AND hay ARN Vi sinh vật có gen ARN HIV, HCV, HBV H5N1 Chọn câu sai Dữ liệu thông tin hệ gen người giúp nhận dạng thị gen có tiên lượng, chẩn đoán định hướng điều trị y học cá thể Dữ liệu thông tin hệ biến dưỡng kết hợp với hệ gen, hệ gen biểu hệ protein Dữ liệu thông tin protein người giúp hiểu rõ đường tính hiệu tìm thuốc điều trị đích Dữ liệu thơng tin hệ gen người giúp xác định, chọn lọc thị gen có tính tiên lượng, chẩn đốn định hướng điều trị y học cá thể Ung thư bệnh gen Những đột biến sau thường gặp ung thư: Đột biến thêm chức gen RB1 (gen đè nén khối u) Đột biến chức gen KRAS (gensinhung) Đột biến chức gen P53 đột biến thêm chức gen KRAS Đột biến chức gen P53 đột biến chức gen KRAS Real time PCR: Là phản ứng PCR mà rình nhân ARN theo dõi trực tiếp màng hình máy vi tính kết nối với máy luân nhiệt theo chu kỳ nhiệt Không câu Có thể xác định tái lượng vi sinh vật gây bệnh ban đầu có mẫu bệnh phẩm dựa tính hiệu huỳnh quang Real time PCR cơng cụ thích hợp sử dụng chẩn đốn lâm sàng đơn giản, dễ phân tích, độ nhạy độ đặc hiệu cao Các giai đoạn phân bào nhiễm sắc thể (NST), chọn câu đúng: Interphase tế bào giai đoạn S, G1 G2 Metaphase giai đoạn phân chia tế bào lúc NST cuộn nhiều Từ kỳ sau phân bào nguyên phân đến trước nhân đơi DNA giai đoạn S nhiễm sắc thể sợi đơn Tất câu Bệnh Wilson cóthể di truyền đột biến chức gen ATP7B Đặc điểm đột biến gen ATP7B: Đột biến làm giảm/mất chức protein ATP7B việc thải đồng vào tiểu quản mật gan Phổ đột biến gen phân bố khắp chiều dài gen Xác định đột biến gen ATP7B góp phần chẩn đốn xác định bệnh Tất câu Để khảo sát đột biến gen gây bệnh dân số nghiên cứu mới, kỹ thuật sau phù hợp ASO-PCR (allele specific oligonucleotide PCR) Hóa mơ miễn dịch Real-time PCR D Câu 73 : A B C D Câu 74 : A B C D Câu 75 : A C Câu 76 : A C Câu 77 : A B C D Câu 78 : A B C D Câu 79 : A B C D Câu 80 : A C Câu 81 : A B C D Câu 82 : A B C Giải trình tự gen hệ (next generation sequencing) Đột biến kháng imatinib bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, chọn câu sai: Được phát kỹ thuật giải trình tự DNA ASO-PCR Hiếm gặp đột biến đoạn thêm đoạn Mỗi BN mang nhiều kiểu đột biến Các kiểu đột biến đáp ứng với tăng liều thuốc imatinib Bệnh hồng cầu hình liềm HbS xuất khi: Acid số chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Lysin Acid số 26 chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Valin Acid số 26 chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Lysin Acid số chuỗi β Glutamic bị chuyển thành Valin Tính đặc hiệu phản ứng PCR phát tác nhân đích liên quan đến: Chiều dài cặp mồi B đoạn mồi PCR Nhiệt độ bắt cặp mồi với sợi đích D Tất ý Các bệnh phẩm nuôi cấy NST, ngoại trừ: Tủy xương B Dịch ối Mẫu paraffin block D Máu ngoại biên Chọn câu đúng: Phản ứng PCR mang tính chất định lượng Phương pháp PCR có độ đặc hiệu tốt real-time PCR Sản phẩm PCR phát ánh đèn UV Phát sản phẩm PCR phương pháp điện di agarose gel Sử dụng cặp kháng thể Kappa/Lambda mơ lympho, chọn câu Kappa âm tính/Kappa dương tính có ý nghĩa ác tính Kappa âm tính/Kappa âm tính có ý nghĩa ác tính Kappa dương tính/Kappa âm tính có ý nghĩa lành tính Kappa dương tính/Kappa dương tính có ý nghĩa lành tính Bệnh khơng có gammaglobulin máu liên kết NST giới tính (X-linked agammaglobulinemia) đột biến chức gen BTK gây nên Đột biến gen BTK gặp bệnh này: Đột biến vô nghĩa exon Đột biến intron gây ghép nối sai exon Đột biến sai nghĩa exon Tất kiểu đột biến nêu Các loại bệnh phẩm nuôi cấy NST, chọn câu đúng: Mẫu u đặc B Dịch hú tủy xương Dịch ối gai D Tấtcảđúng Kỹ thuật sử dụng phát đột biến gen JAK2V617F,Chọn câu đúng: Kỹ thuật lui chỗ phát huỳnh quang (FISH) Câu B C Altehe Sgecifie Otigonueleotide – PCR (ASO-PCR) Giải trình tự DNA BấtthườngNSTtrongđautủy,chọncâusai : Các chuyển vị NST thường liên quan đến 14q32 BN có đoạn gen p53[del(17)(p13)] thuộcnhómtiên lượng tốt Gặptrong khoảng 85% trường hợp lúc chẩnđoán D Câu 83 : A Câu 84 : A C Câu 85 : A Câu 86 : A B C D Câu 87 : A C Câu 88 : A B C D Câu 89 : A C Câu 90 : A C Câu 91 : A C Câu 92 : A B C D Câu 93 : A B C D Câu 94 : A C Giúp chia BNthanh 3nhómnguycơtốt, trung bình, xấu Đột biến gen gặp đa hồng cầu nguyên phát, ngoại trừ: TET2 B JAK2V617F C CALR D JAK2exon12 Đột biến gen JAK2V617F bệnh đa hồng cầu nguyên phát Chọn câu sai: Là tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh B Đột biến exon 14 gen JAK2 Đột biến exon 12 gen JAK2 D Gặp khoảng 97% trường hợp Bất thường NS T thuộc nhóm tiên lượng xấu bạch cầu cấp dịng lympho ALL, ngoại trừ : t(4;11) B Đa bội NST C Thiểu bội NST D t(9;22) Đột biến c.1669_1674 del(p.W557_K558del) gen KITtrong bệnh u mơ đệm đường tiêu hóa loại đột biến: Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến nucleotide Đột biến thêm nucleotide Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent) Để điều trị Gleevec U mô đệm đường tiêu hóa, dựa vào xét nghiệm dương tính sau đây: Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD15 B Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD3 Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD117 D Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD20 Phát vi sinh vật cách sau: Không câu Phát kháng thể đặc hiệu tác nhân gây bệnh có mặt bệnh phẩm Phát kháng nguyên đặc hiệu tác nhân gây bệnh xuất huyết bệnh nhân Khảo sát trực tiếp tác nhân gây bệnh môi trường nuôi cấy Đột biến gen KRAS gặp bệnh ung thư sau đây: Ung thư đại tràng B Ung thư tụy Ung thư phổi D Cả loại Dạng đột biến gen beta globin thường gặp bệnh nhân beta thalassemia: Đột biến điểm B Đột biến lặp đoạn Đột biến lặp codon CAG D Đột biến đoạn gen Khoảng 5-10% ung thư có tính di truyền Người mang đột biến mầm gen gây tăng nguy ung thư vú đáng kể Đột biến gen PDGFRA KIT B Đột biến gen P53 KRAS Đột biến gen EGFR D Đột biến gen BRCA1 BRCA2 Chọn câu Reverse Transcription phản ứng chuyển mã ngược từ ARN thành cADN Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại tác nhân có gen DNA ARN Vi sinh vật có gen ARN HIV, HCV, HBV H5N1 Phản ứng PCR thực tế bào nhằm khuếch đại đoạn AND quan tâm Chọn câu sai nói đột biến gen: Đột biến vơ nghĩa (nonsense mutation) codon mã hóa cho1 amino acid thay stop codon Trong hội chứng thực bào máu, phổ đột biến gen gây bệnh khác chủng tộc Đột biến nucleotide làm lệch khung đọc gen Tất đột biến gen gây bệnh Liệu pháp nhắm trúng đích tác động phần gen Phần gen mã hóa B Phần gen khơng mã hóa Phần điều hòa gen D B C Câu 95 : A C Câu 96 : Bệnh hemophilia A di truyền theo phương thức: Di truyền liên kết NST giới tính X B Di truyền lặn NST thường Di truyền trội NST thường D Di truyền liên kết NST giới tính Y Để chẩn đốn phân biệt u lành ác tuyến vú, nhuộm hóa mơ miễn dịch với kháng thể sau đây: CK1/CK20 B Vimentin C CK D p63 Việc phát thiện bất thường NST, chọn câu Giúp đánh giá tiên lượng bệnh B Giúp chẩn đoán bệnh Tát D Giúp đánh giá đáp ứng điều trị Khi chưa biết gen gây kiểu hình bệnh di truyền, phải tiến hành bước nghiên cứu nào? Liên kết NST giới tính B Liên kết NST thường Liên kết NST thường giới tính D Genome wide association study(GWAS) Đột biến IVS12+IG>A gen RB1 u nguyên bào võng mạc loại đột biến: Đột biến thêm nucleotide B Đột biến nucleotide Đột biến vùng intron D Đột biến vô nghĩa (nonsense) Liệu pháp tế bào là: A Câu 97 : A C Câu 98 : A C Câu 99 : A C Câu 100 : A Giải trình tự tìm đột biến gen tế bào bệnh B Hướng liệu trị đến oncogene/tumor suppresor ung thư C Hướng liệu trị bệnh cách cấy gép cấy tế bào lành vào thay tế bào bệnh thể bệnh nhân D Hướng trị liệu theo mơ hình ex vivo Câu 101 Các bất thường NST gặp bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), ngoại trừ: : A t(1;19) B t(15;17) C inv(16) D t(8;21) Câu 102 Ở người trưởng thành, nồng độ HbA (α2β2) cao nồng độ HbA2 (α2δ2) HbF(α2γ2): : A Do chuỗi γ δ tích điện âm, cịn chuỗi β tích điện dương B Do chuỗi β tích điện dương mạnh chuỗi γ,δ C Các câu sai D Do chuỗi β tích điện âm mạnh chuỗi γ, δ Câu 103 Kiểu đột biến sau thường gặp ung thư: : A Đột biến tăng chức gen đè nén khối u B Đột biến chức gen tiền sinh ung thư C Đột biến chức đè nén khối u, kèm với đột biến tăng chức gen tiền sinh ung thư D Không có câu Câu 104 Chọn câu sai : A Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại tác nhân có gen ARN B Để khuếch đại đoạn gen quan tâm PCR, cần phải thiết kế đoạn mồi đặc hiệu C Reverse Transcription phản ứng chép ngược ARN thành cADN D Vi sinh vật có gen ARN HIV, HCV, H5N1 Câu 105 Ở gen người, mã khởi đầu (start codon) ATG Vị trí A mã khởi đầu ATG đánh số thứ : tự: A “+1” B “-1” C “0” D “+2” 10 Câu 106 : A C Câu 107 : A Câu 108 : A C Câu 109 : A B C D Câu 110 : A C Câu 111 : A B C D Câu 112 : A B C D Câu 113 : A C Câu 114 : A B C D Câu 115 : Liệu pháp vi sinh vật cho chế điều trị ung thư từ “trong ngồi” Nhóm vi khuẩn gram B Nhóm vi khuẩn hiếu khí Nhóm vi khuẩn gram+ D Nhóm vi khuẩn kỵ khí Để xác định tình trạng vi xâm nhập, nhuộm hóa mơ miễn dịch với kháng thể sau đây: Desmin B Actin C Vimentin D Laminin Các gen bị đột biến có giá trị tiên lượng bạch cầu cấp dòng tủy, chọn câu đúng: NMPI B CEBPA FLT3-ITD D Tất câu Kỹ thuật PCR có nhiều ưu điểm ứng dụng y sinh học, phản ứng ống nghiệm có khả sai sót Trong PCR giải trình tự chuỗi DNA để chẩn đốn đột biến gen, đặc tính polymerase cần quan tâm Có hoạt tính sửa sai để đảm bảo tính trung thực cao Khả chịu nhiệt tốt, dễ bảo quản Giá thành rẻ, làm cho nhiều mẫu Sẵn có thị trường, dễ tìm kiếm So với phương pháp PCR cổ đỉnh, real-time PCR định lượng có ưu điểm: Tất Tỷ lệ lây nhiễm chéo TB gốc ung thư hình thành từ B Tổng thời gian thực D Có độ nhạy cao Nhóm quần thể khơng đồng kháng thuốc điều trị Nhóm Retro/Adeno-virus xâm nhiễm Sự biến dị quần thể ung thư Nhóm quần thể kháng thuốc điều trị Ni cấy NST bệnh di truyền, chọn câu đúng: Kích thích TB lympho B máu TPA, LPS Thường bổ sung cytokine IL-3, IL-6, GM-CSF Kích thích TB lympho T máu PHA-M B C Đột biến surfactant protein C(SP-C) c.218T>C (p,lle73Thr) bệnh phổi mô kẻ trẻ em loại đột biến : Đột biến phức tạp B Đột biến chức Đột biến thêm nucleotide D Đột biến thêm chức Đột biến gen P53: c586C>T đột biến: Đột biến thêm nucleotide Đột biến nucleotide Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent) Chẩn đoán phân tử bệnh virus vi khuẩn: 11 A B C D Câu 116 : A C Câu 117 : A B C D Câu 118 : A B C D Câu 119 : A Câu 120 : A B C D Câu 121 : A C Câu 122 : A C Câu 123 : A Câu 124 : A B C D Các ý Giúp xác định genotype, tái phát, tái nhiễm hay di truyền ký chủ Nhanh, độ nhạy đặc hiệu cao Giúp chẩn đoán, theo dõi điều trị tiên lượng bệnh tốt Đột biến p.T751-I759 gen EGFR ung thư phổi loại đột biến : Đột biến thêm nucleotide Đột biến phức tạp Đột biến EGFR ung thư phổi tế bào nhỏ: B Đột biến chức D Đột biến thêm chức Tất cà đột biến phát nhạy với thuốc erlotimib gefitinib Đột biến thường gặp bệnh nhân Châu Âu bệnh nhân Châu Á Đột biến eson 19 21 thường kháng với thuốc erlotimib gefitinib Các xét nghiệm tập trung khảo sát đột biến exon từ 18 đến 21 Ưu điểm chẩn đoán phân tử bệnh nhiễm Giúp nghiên cứu dịch tể học phân tử bệnh lý nhiễm trùng Giúp phát kiểu di truyền ký chủ, giúp theo dõi điều trị tiên lượng bệnh Tất câu Giúp chẩn đoán tác nhân gây bệnh cách nhanh chóng Để kết nhuộm hóa mô miễn dịch đạt kq tối ưu, thời gian cố định bệnh phẩm sau lấy khỏi người BN tối đa là: 10’ B 20’ C 30’ D 40’ Đột biến kháng imatinib bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, chọn câu đúng: Thường đột biến điểm thay đổi amino acid Mỗi bệnh nhân mang nhiều kiểu đột biến Tất câu Đột biến T3151 đột biến kháng mạnh với imatinib Trong trường hợp sau, bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính: Hồng cầu hình liềm B Bệnh mù màu Hemophilia A D Hội chứng Lesch Nyhan Kỹ thuật sinh học phân tử ưu tiên sử dụng để chẩn đoán đột biến gen beta globin: MLPA B ARMS-PCR Giải trình tự gen D RFLP Đột biến gen P53 không gặp bệnh ung thư sau đây: Ung thư gan B Ung thư phổi C Ung thư vú D Tất sai Liệu pháp sử dụng vi khuẩn kỵ khí C.Novyl tiêu diệt TB ung thư theo chế Thể bướu có chuyển hóa chất thích hợp cho vi khuẩn phát triển dần tiêu diệt TB ung thư Thể bướu vùng có nguồn dinh dưỡng thích hợp cho vi khuẩn phát triển Thể bướu có vùng kỵ khí bên nơi thích hợp cho vi khuẩn cư trú tiêu diệt TB ung thư Vi khuẩn công không chuyên biệt, nhận diện cá thể bướu mô xung quanh 12 Câu 125 : A C Câu 126 : A B C D Câu 127 : A B C D Câu 128 : A B C D Câu 129 : A B C D Câu 130 : A B C D Câu 131 : A Câu 132 : A B C D Câu 133 : A Đột biến gen ung thư phổi không TB nhỏ đích điều trị thuốc erlotinib: Đột biến gen BRAF B Đột biến gen EGFR Đột biến gen BRCA1 D Đột biến gen KIT Ứng dụng kỹ thuật FISH khảo sát bất thường NST bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, chọn câu sai: Đánh giá đá pứng sinh học phân tử Đánh giá đáp ứng di truyền TB Phát chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) Có thể xác định điểm gây gen BCR vùng major hay minor Bất thường NST đa u tủy, chọn câu sai : Đã có thuốc điều trị trúng đích phân tử theo bất thường NST Gặp 85% BN lúc chẩn đốn B có del(17)(p13) thuộc nhóm nguy xấu BN có đa bội NST thuộc nhóm nguy tốt Kỹ thuật dùng để xác định đột biến p.T751_1759>N gen EGFR ung thư phổi: Kỹ thuật lai chỗ gắn huỳnh quang (FISH) Kỹ tht hóa mơ miễn dịch Kỹ thuật gải trình tự DNA (DNAsequencing) Kỹ thuật Northern blot Tại cần phải thu nhận chuyển tế bào hepatocyte gan môi trường nuôi cấy tăng sinh trước cấy gép Kiểm tra chức tế bào hepatocyte gan (do albumin) Kiểm tra đồng tế bào hepatocyte gan (loại trừ tế bào gốc ung thư) Tăng số lượng tế bào hepatocyte khỏe mạnh gan Cả câu Đột biến c.586C>T(p.R196X) gen P53 ung thư khoang miệng loại đột biến : Đột biến sai nghĩa (missense) Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent) Đột biến thêm nucleotide Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến sau gây bệnh bất sản sụn bẩm sinh SMN B Dystrogbin Kháng thể GLUT-1 dùng để phân biệt: C FGFR -3 D IT15 Carcinom tuyến lymphoma Carcinom tuyến u trung mạc ác U trung mạc ác tính tế bào trung mạc phản ứng Lymphoma dạng lan tỏa dạng nang Kỹ thuật khuếch đại acid nucleic phát tác nhân gây bệnh thực nhờ phương pháp sau Khuếch đại tính hiệu đoạn dò, ligase chain Reaction 13 B C D Câu 134 : A C Câu 135 : A B C D Câu 136 : A B C D Câu 137 : A B C D Câu 138 : A B C D Câu 139 : A B C D Câu 140 : A B C D Câu 141 : A Khuếch đại đoạn dò, Branch DNA Technology Khuếch đại DNA RNA chu kỳ nhiệt PCR, RT-PCR Khuếch đại DNA phản ứng nối Về lý thuyết, p53 dương tính mạnh chiếm tỷ lệ cao nhân TB u chứng tỏ: Không liên quan đến tiên lượng B U có tiên lượng tốt U có tiên lượng trung bình D U có tiên lượng xấu Trong ung thư phổi không TB nhỏ, đột biến gây kháng thuốc erlotinib gefitinib: Đột biến T790M exon 20 gen EGFR Đột biến nucleotide exon19 gen EGFR Đột biến vô nghĩa exon gen P53 Đột biến sai nghĩa L858R exon 21 gen EFGR Đột biến gen CALR gặp bệnh sau: Tăng tiểu cầu nguyên phát Một số thể rối loạn tăng sinh tủy khơng có NST philadelphia Một số thể rối loạn tăng sinh tủy có NST philadelphia Xơ tủy nguyên phát Đột biến c.5335 delC(p.Gln1779snfs, p.Q1779Nfs*14) gen BRCA1 ung thư vú loại đột biến: Đột biến thêm nucleotide Đột biến vô nghĩa (nonsense) Đột biến nucleotide Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent) BS cần tư vấn định xét nghiệm tìm đột biến gen phù hợp với bệnh cụ thể Hãy chọn câu sai nói đột biến gen: Hiện nay, chưa có đột biến gen giúp tiên lượng bệnh Đột biến gen globine giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu Thalassemia Đột biến gen ATP7B giúp chẩn đoán xác định bệnh Wilson Đột biến gen JAK2 tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tăng sinh tủy Tổng hợp gen BCR/ABL, chọn câu Là gen đích thuốc imatinib Điểm gãy vùng major, minor micro tạo kiểu khác Được phát kỹ thuật RT-PCR RQ-PCR Tất câu Tại cần phải thu nhận chuyển tế bào hepatocyte gan môi trường nuôi cấy tăng sinh trước cấy ghép? Tăng số lượng tế bào hepatocyte khỏe mạnh gan Cả ba câu điều Kiểm tra đống tế bào hepatocyte gan (Loại trừ tế bào gốc ung thư) Kiểm tra chức tế bào hepatocyte gan (đo albumin) Đột biến c.525_526insA gen ATP7B bệnh Wilson loại đột biến: Đột biến vô nghĩa (nonsense) 14 B C D Câu 142 : A C Câu 143 : A C Câu 144 : A C Câu 145 : A C Câu 146 : A C Câu 147 : A C Câu 148 : A B C D Câu 149 : A Câu 150 : A B C D Câu 151 : A B Đột biến nucleotide Đột biến thêm nucleotide Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent) Các loại probe FISH đươc sử dụng để phát bất thường NST, ngoại trừ: α-satelliteprobe B RNA probe cDNAprobe D BAC/PACprobe Trong ung thư đại trực tràng, đột biến gen KRAS gây kháng với điều trị kháng thể đơn dòng cetuximab thường gặp codon nhất: Codon 790 858 B Codon 617 858 Codon 521 617 D Codon 12 13 So với PCR, thành phần phản ứng real-time PCR có thêm yếu tố nào: Cofactor Mg2+ B Đoạn dò đặc hiệu Các nucleotid tự (dNTP) D Cặp mồi Để điều trị Trastuzumab ung thư dày, cần làm xétn ghiệm sau đây: Nhuộm hóa mơ miễn dịch CEA B Nhuộm hóa mơ miễn dịch CK20 Nhuộm hóa mơ miễn dịch CK7 D Nhuộm hóa mơ miễn dịch HER2 Đột biến gen liên quan với nhiều bệnh thuộc chuyên khoa khác Hãy cho biết đột biến gen nguyên nhân gây bệnh trường hợp sau đây: Các bệnh ung thư B Các bệnh di truyền Các bệnh chuyển hóa D Tất câu Đột biến thường gặp gen yếu tố IX gây bệnh hemophilia B Đột biến đảo đoạn intron1 B Đột biến đoạn Đột biến đảo đoạn intron 22 D Đột biến điềm Chất chuyển dạng tế bào lympho T trưởng thành, chọn câu Phytobemagglutinin-stimutated leakocyte-conditioned medium (PHA-LCM) IL3 Phytobaemagglutinin-M form (PHA-M) A C Để chẩn đoán carcinoma tuyến tiền liệt, nhuộm PSA B p53 Vi sinh vật phát hiện: C LCA D CK 5/6 Khảo sát gián tiếp thông qua hình ảnh soi nhuộm kính hiển vi Phát kháng thể đặc hiệu tác nhân gây bệnh xuất mẫu bệnh phẩm Phát kháng nguyên đặc hiệu tác nhân gây bệnh bệnh phẩm Khảo sát trực tiếp nhờ phản ứng huyết học Đảo đoạn NST, chọn câu đúng: Điểm gãy xảy nhánh NST Có thể tạo tổ hợp gen 15 C D Câu 152 : A B C D Câu 153 : A C Câu 154 : A B C D Câu 155 : A Câu 156 : A B C D Câu 157 : A B C D Câu 158 : A Câu 159 : A A B Làm thay đổi kích thước NST Trong điều trị ung thư phổi, yếu tố gây kháng với thuốc ức chế hoạt tính tyrosin kinase EGFR Đột biến T790M exon 20 gen EGFR ĐộtbiếnsainghĩaL858Rtrênexon21củagenEFGR Độtbiếnmấtnucleotidetrênexon19củagenEGFR Câu A B Ki67 dương tính nhân TB chứng tỏ: TB chu kỳ hoạt động B Tổng thương tiền ung thư Chắc chắn ác tính D U giáp biến ác Bản đồ Genome Wide Association Study (GWAS) sử dụng tiếp cận bệnh: Sàng lọc gen biomarker thị cho chẩn đoán bệnh Sàng lọc nhận dạng gen biomarker thị cho chẩn đoán bệnh điều trị bệnh Sàng lọc nhận dạng gen biomarker thị cho chẩn đoán bệnh Nhận dạng gen biomarker hướng điều trị bệnh Đột biến gen P53 gặp bệnh ung thư sau đây: Ung thư gan B Ung thư phổi C Ung thư vú D Cả loại Các phương pháp sinh học phân tử giúp chẩn đoán tác nhân gây bệnh: Không thể nuôi cấy thường qui ni cấy khó khăn, tốn Ni cấy cho kết chậm Ni cấy thất bại có số lượng bệnh phẩm hay điều trị kháng sinh trước Các câu Chất kích thích phân bào tế bào lympho B nuôi cấy NST, chọn câu sai LPS (lipopolysaccharide EBV (Epstein-Barr virus) TPA (12-0-tetradecanoylphorbol-13 acctate) GM-SCF Gen bị đột biến có giá trị xếp nhóm nguy bạch cầu cấp dòng tủy, ngoại trừ: CEBPA B CALR C MLL-PTD Các giai đoạn phân bào NST, chọn câu đúng: D FLT3-ITD Từ kỳ sau phân bào nguyên phân đến trước nhân đôi DNA giai đoạn S NST sợi đơi Metaphase giai đoạn phân chia TB, lúc NST cuộn nhiều Interphase TB giai đoạn M, G1, S G2 B C Tỷ lệ ung thư phổi tế bào nhỏ có biểu gen tổng hợp EML4/ALK B C D Câu 160 : A 60% B Dưới 10% C 70% 16 D 80% Câu 161 : A B C Định nghĩa phản biệt hóa(de-differentiation): 80% Là trình tự vệ sửa sai thể trước tác nhân đột biến Là trình TB chưa biệt hóa hồn tồn nhờ nhân tố mơi trường khiến chúng quay lại TB gốc ban đầu D Là q trình TB biệt hóa chưa hồn tồn có khả hồn lại TB gốc ban đầu Câu 162 Gen tổng hợp chuổi alpha globin nằm NST số mấy: : A 16 B 11 C D NST X Câu 163 Đột biến gen KRAS ung thư xảy nhiều codon nào: : A Codon 124 B Codon 161 C Codon 47 D Codon 12 Câu 164 P63 dương tính nhân TB u vú chứng tỏ: : A Tăng sản lành tính B U khơng xuất phát từ ống tuyến vú C U có tiên lượng tốt D U sinh thiết từ phụ nữ 60 tuổi Câu 165 Đột biến gen sau gây bệnh heophilia A: : A MUTYH B Factor VIII C HIC2 D LZTR1 Câu 166 Về kỹ thuật FISH khảo sát bất thường NST, chọn câu sai: : A Phát nhiều dạng bất thường NST bệnh nhân B Đoạn mồi (probe) gắn chất huỳnh quang lai hóa với đoạn NST muốn khảo sát cịn nằm tế bào C Có thể phát bất thường NST số lượng cấu trúc D Có thể phát khuếch đại gen Câu 167 Chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) chọn câu đúng: : A NST Ph NST số bị ngắn lại B Chỉ phát bệnh bạch cầu mạn dòng tủy C NST Ph phát kỹ thuật RT-PCR RQ-PCR D Tạo kiểu BCR/ABL thường gặp e1a2, b2a2, b3a2 e19a2 Câu 168 Hội chứng thực bào máu đột biến gây bệnh thay CGT TGT gen PFR1 là: : A Đột biến vô nghĩa (nonsensemutation) B Đột biến sai nghĩa (missensemutation) C Đột biến im lặng (silentmutation) D Đột biến thêm nucleotide Câu 169 Yếu tố KHÔNG sử dụng nuôi cấy NST: : A Giemsa B Kháng sinh C Môi trường RPMI 1640 D Bệnh phẩm Câu 170 Kỹ thuật sinh học phân tử giúp chẩn đoán tác nhân gây bệnh: : A Các câu 17 B C D Câu 171 : A C Câu 172 : A Câu 173 : A C Câu 174 : A B C D Câu 175 : A Câu 176 : A Câu 177 : A C Câu 178 : A B C D Câu 179 : A B C D Câu 180 : Không thể ni cấy thường quy ni cấy khó khăn, tốn Ni cấy thất bại có số lượng hay bị điều trị kháng sinh trước Ni cấy cho kết chậm Đột biến gen JAK2V617F bệnh đa hồng cầu nguyên phát, chọn câu sai: Là tiêu chuẩn để chẩn đốn B Gặp khoảng 97% trường hợp Đột biến exon 14 gen JAK2 D Đột biến exon 12 gen JAK2 Đột biến gen KIT u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) đích điều trị thuốc imatinib Đột biến gen KIT thường xảy exon Exon B Exon 17 C Exon 11 D Exon 13 Dạng đột biến gen beta globin thường gặp bệnh nhân beta thalassemia Đột biến đoạn gen Đột biến điềm Liệu pháp tế bào hiểu: B Đột biến lặp đoạn gen D Đột biến lặp đoạn codon CAG Tất Là mơ hình cấy ghép TB gốc khỏe mạnh để thay TB bệnh Đi tìm thay gen lỗi TB để đưa TB lành vào lại người bệnh Là mơ hình kết hợp TB miễn dịch học việc tiêu diệt TB bệnh Để xác định nốt đỏ da em bé có phải bệnh mơ bào Lagerhans khơng, nhuộm hóa miễn dịch với CD3 B CD1a C CD8 D CD4 P16 dương tính TB chứng tỏ: TB bị nhiễm HPV B TB bị nhiễm EBV C TB bị nhiễm HHV D TB bị nhiễm HBV Bệnh beta-thalassemia thường đột biến gen beta-globin(HBB) gây nên Đột biến gây bệnh HbE thay GAG AAG (glutamatethànglysine) gen HBB là: Đột biến vô nghĩa (nonsensemutation) B Đột biến thêm nucleotide Đột biến sai nghĩa (missensemutation) D Đột biến im lặng (silentmutation) Chọn câu sai, real time PCR: Phản ứng mang tính chất định lượng hay cịn gọi quatitation PCR Có độ nhạy độ đặc hiệu tốt PCR Ngăn ngừa tình trạng ngoại nhiễm sản phẩm PCR Thực chất phản ứng PCR q trình phản ứng mơ tả nhờ chất nhuộm màu Hiểu y học cá thể: Là mơ hình phối hợp để giúp ta chọn thuốc trúng đích, giảm liều, loại bệnh người bệnh Là mơ hình phối hợp để giúp ta chọn lựa thuốc, liều, loại bệnh thời điểm Là mơ hình phối hợp để giúp ta chọn người bệnh, chọn thuốc, liều, loại bỏ nhóm khơng đáp ứng thuốc Là mơ hình phối hợp tiên tiến cho lựa chọn hệ gen, hệ protein hệ metabolome Hệ gen biểu (exome) khác với hệ gen (genome) 18 A B C D Câu 181 : A Câu 182 : A Câu 183 : A B C D Câu 184 : A C Câu 185 : A C Câu 186 : A C Câu 187 : A C Câu 188 : A C Câu 189 : A C Câu 190 : A Là tổ hợp tồn intron (trình tự khơng mã hóa) exon (trình tự mã hóa) Là tồn trình tự RNA khơng mã hóa Là tồn exon (trình tự mã hóa) Là tồn protein chức Bất thường NST thuộc nhóm tiên lượng tốt bệnh bạch cầu cấp dòng tủy AML, ngoại trừ: t(15;17) B t(8;21) C inv(16) Ở gen người, Vị trí G GT intron mang số: D del(5q) “+1” Oncogen D “+2” B “-1” C “0” Gen đột biến gây tác động cho trình sinh ung thư Ung thư máu dịng tủy mạn tính Gen đột biến gây ức chế cho trình ung thư Ung thư mô đặc tuyến tụy Đột biến c.630C>T gen perforin hội chứng thực bào máu loại đột biến: Đột biến sai nghĩa (missensemutation) Đột biến vô nghĩa (nonsensemutation) Các đột biến tiên lượng tốt AML, trừ: B Đột biến im lặng (silentmutation) D Đột biến thêm nucleotide NPM1, CEBPA, FLT3-ITD B Tất sai c-KIT D NPM1, CEBPA, FLT3-TKD Kỹ thuật phát gen tổ hợp BCR/ABL, chọn câu : NST đồ B Kỹ thuật FISH RT-PCR RQ-PCR D B C Để điều trị Rituximab lymphoma không Hodgkin, dựa vào xét nghiệm dương tính sau đây: Nhuộm hóa mơ miễn dịch Ki67 B Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD3 Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD15 D Nhuộm hóa mơ miễn dịch CD20 Kỹ thuật sinh học phân tử ưu tiên sử dụng để chẩn đoán đột biến gen alpha globin: Giải trình tự gen B RFLP MLPA D ARMS-PCR Đột biến gen u mô đệm đường tiêu hóa đích điều trị thuốc imatinib: Đột biến gen EGFR B Đột biến gen KIT PDGFRA Đột biến gen KRAS D Đột biến gen BRCA1 Ở gen người, Vị trí G AG cuối intron mang số: “+1” B “-1” C “0” - Hết - 19 D “+2”