ĐẶT VẤN ĐỀHội chứng Kém nhạy cảm Androgen (AIS Androgen Insensitivity Syndrome) là hội chứng hiếm gặp, có tính chất di truyền, xảy ra do sự đột biến của gen AR là gen cấu trúc thụ thể với androgen. Khi androgen có trong máu nhưng không được phát huy tác dụng của mình, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen từ các nguồn khác nhau. Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển và sản xuất androgen bình thường nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. Vì vậy, trước đây bệnh này còn có tên là hội chứng nữ tính hóa tinh hoàn 1.Tỉ lệ lưu hành của AIS là khoảng 1 trường hợp trên 20,400 64,000 nam giới sinh sống. Thống kê này dựa trên phân tích sổ đăng ký bệnh nhân Đan Mạch chỉ bao gồm các trường hợp nhập viện. Do đó, tỷ lệ thực sự của AIS có thể cao hơn khá nhiều 2.Khi mắc hội chứng này người bệnh vẫn mang kiểu gen 46,XY của nam giới nhưng đặc điểm cơ quan sinh dục (CQSD) ngoài biến đổi tuỳ theo nhiều mức độ nặng của bệnh: bệnh nhân có CQSD ngoài giống kiểu hình nam nhưng có tật lỗ đái lệch thấp hoặc dương vật nhỏ, chỉ phát hiện tình trạng bệnh khi đi khám vô sinh; cũng có trường hợp bệnh nhân có tuyến vú phát triển bình thường và CQSD ngoài như của nữ giới nhưng vô kinh ở độ tuổi sinh sản. Bệnh có thể được phát hiện từ rất sớm (nhờ chẩn đoán trước sinh) hoặc muộn khi đã qua tuổi dậy thì, lúc đã lập gia đình…3.Mặc dù đây là bệnh lý hiếm gặp, không gây tử vong nhưng tuổi phát hiện bệnh thường muộn khi bệnh nhân trưởng thành và mức độ biểu hiện bệnh rất khác nhau. Chính những biến đổi kiểu hình CQSD ngoài có ảnh hưởng vô cùng lớn lên đời sống nội tâm và đời sống xã hội của bệnh nhân cũng như người thân trong gia đình họ. Việc điều trị cũng rất phức tạp, nhiều giai đoạn và yêu cầu sự phối hợp đa ngành như phẫu thuật tạo hình, sản khoa, nội tiết, tâm lý... Trong đó điều trị tạo hình CQSD ngoài giữ vai trò tối quan trọng, giúp bệnh nhân xoá bỏ mặc cảm, tự ti về ngoại hình kém toàn vẹn, tạo hình đã thay đổi số phận của họ. Hơn nữa, phẫu thuật tạo hình điều trị AIS cũng có nhiều phương pháp khác nhau với ưu nhược điểm khác nhau cần được đánh giá chi tiết. Nắm được tầm quan trọng của việc điều trị phẫu thuật tạo hình CQSD ngoài, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục ngoài trên bệnh nhân có Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen” với 2 mục tiêu chính:1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơ quan sinh dục ngoài ởbệnh nhân có Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen.2.Đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục ngoài ở bệnh nhân có Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen.
MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đặc điểm phôi thai giải phẫu học quan sinh dục 1.1.1 Đặc điểm phôi thai học 1.1.2 Đặc điểm giải phẫu quan sinh dục 1.2 Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen 1.2.1 Dich tễ học 1.2.2 Bệnh nguyên đột biến gene AR 1.2.3 Cơ chế bệnh sinh 1.2.4 Phân loại Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen 1.2.5 Đặc điểm lâm sàng 1.2.6 Đặc điểm cận lâm sàng 10 1.2.7 Những biến đổi hình thái quan sinh dục ngồi đặc tính sinh dục phụ thứ phát 11 1.3 Điều trị bệnh nhân có Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen 13 1.3.1 Tình hình nghiên cứu điều trị giới 13 1.3.2 Vấn đề tuổi, lựa chọn giới tính 14 1.4 Điều trị tạo hình dương vật bệnh nhân AIS theo hướng giữ nguyên giới tính nam 15 1.4.1 Nguyên tắc chung phẫu thuật tái tạo dương vật 15 1.4.2 Các phương pháp tạo hình dương vật 15 1.4.3 Sử dụng vạt đùi trước ngồi tạo hình dương vật 16 1.4.4 Biến chứng phẫu thuật tạo hình dương vật 19 1.5 Điều trị tạo hình âm đạo thể AIS theo hướng chuyển đổi giới tính nữ 19 1.5.1 Các phương pháp tạo hình âm đạo khơng phẫu thuật 19 1.5.2 Các phương pháp tạo hình âm đạo có phẫu thuật 20 1.5.3 Biến chứng sau mổ tạo hình âm đạo 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1 Đối tượng nghiên cứu 23 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 23 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân 23 2.2 Phương pháp nghiên cứu 24 2.3 Phương pháp thu thập số liệu đánh giá 24 2.3.1 Đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân AIS 24 2.3.2 Đánh giá chung điều trị 25 2.3.3 Đánh giá kết điều trị theo hướng giữ nguyên giới tính nam 25 2.3.4 Đánh giá kết điều trị theo hướng chuyển đổi giới tính nữ 29 2.4 Xử lý số liệu 32 2.5 Đạo đức nghiên cứu 32 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ 33 3.1 Đặc điểm bệnh nhân có Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen 33 3.1.1 Tuổi phát bệnh 33 3.1.2 Tiền sử gia đình 33 3.1.3 Phân bố thể bệnh mẫu nghiên cứu 34 3.1.4 Đặc điểm biến đổi CQSD đặc tính sinh dục phụ thứ phát 34 3.1.5 Đặc điểm vị trí tinh hồn 35 3.1.6 Đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) 35 3.1.7 Đặc điểm hormon sinh dục 36 3.1.8 Phát đặc điểm bệnh lý dựa chẩn đốn hình ảnh 37 3.2 Đánh giá kết điều trị chung 37 3.2.1 Tuổi điều trị tái tạo quan sinh dục 37 3.2.2 Giới tính mong muốn bệnh nhân 38 3.2.3 Các phương pháp tái tạo quan sinh dục 38 3.3 Kết điều trị AIS theo chiều hướng giữ nguyên giới tính nam 39 3.3.1 Kết điều trị tạo hình dương vật 39 3.3.2 Kết cắt tinh hồn nhóm AIS giữ nguyên giới tính nam 45 3.3.3 Kết tạo hình vú nhóm AIS giữ ngun giới tính nam 45 3.3.4 Tình trạng nhân trước sau mổ nhóm giữ ngun giới tính 45 3.3.5 Đánh giá mức độ hài lịng nhóm giữ ngun giới tính nam 46 3.4 Kết điều trị bệnh nhân AIS theo hướng chuyển đổi giới tính nữ 46 3.4.1 Kết điều trị tạo hình âm đạo 46 3.4.2 Kết phẫu thuật loại bỏ tinh hoàn 51 3.4.3 Kết tạo hình vú nhóm AIS chuyển đổi giới tính nữ 52 3.4.4 Tình trạng nhân trước sau phẫu thuật nhóm bệnh nhân lựa chọn giới tính nữ 52 3.4.5 Đánh giá mức độ hài lịng nhóm bệnh AIS chuyển đổi giới tính 53 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 54 4.1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng Hội chứng Kém nhạy cảm Androgen 54 4.1.1 Đặc điểm chung bệnh 54 4.1.2 Phân bố thể lâm sàng mẫu nghiên cứu 55 4.1.3 Đặc điểm biến đổi quan sinh dục ngồi đặc tính sinh dục phụ thứ phát theo thể bệnh 55 4.1.4 Đặc điểm tinh hoàn 60 4.1.5 Xét nghiệm NST 60 4.1.6 Xét nghiệm hormon 60 4.1.7 Siêu âm 61 4.2 Kết điều trị 62 4.2.1 Tuổi tái tạo quan sinh dục 62 4.2.2 Lựa chọn giới tính mong muốn bệnh nhân phương pháp tạo hình quan sinh dục 63 4.2.3 Kết điều trị AIS theo chiều hướng giữ nguyên giới tính nam 64 4.2.4 Kết điều trị AIS theo chiều hướng chuyển đổi giới tính nữ 73 KẾT LUẬN 80 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1: Phân loại mức độ phục hồi cảm giác 28 Bảng 2.2: Cách tính điểm FSFI đánh giá chức tình dục 31 Bảng 3.1: Đặc điểm biến đổi CQSD đặc tính sinh dục phụ thứ phát 34 Bảng 3.2: Đặc điểm vị trí tinh hồn 35 Bảng 3.3: Đặc điểm NST 35 Bảng 3.4: Đặc điểm hormone Testosterone LH 36 Bảng 3.5: Phát quan siêu âm ổ bụng, bẹn bìu MRI ổ bụng 37 Bảng 3.6: Các phương pháp tạo hình dương vật 39 Bảng 3.7: Đánh giá kết gần tạo hình dương vật 40 Bảng 3.8: Đánh giá kết tạo hình dương vật hình thái 41 Bảng 3.9: Kết phục hồi chức 42 Bảng 3.10: Biến chứng sớm muộn sau tạo hình dương vật 44 Bảng 3.11: Tình trạng nhân trước sau mổ nhóm giữ nguyên giới tính 45 Bảng 3.12: Đánh giá mức độ hài lịng nhóm giữ ngun giới tính nam 46 Bảng 3.13: Kết hình thể khoang âm đạo tạo hình 47 Bảng 3.14: Đánh giá chức tình dục 49 Bảng 3.15: Biến chứng sớm muộn sau phẫu thuật tạo hình âm đạo 50 Bảng 3.16: Tỷ lệ cắt tinh hoàn nhóm AIS chuyển đổi giới tính 51 Bảng 3.17: Tình trạng nhân trước sau phẫu thuật nhóm AIS lựa chọn giới tính nữ 52 Bảng 3.18: Đánh giá mức độ hài lịng bệnh nhân nhóm chuyển đổi giới 53 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1: Tuổi phát bệnh 33 Biểu đồ 3.2: Tiền sử gia đình bệnh nhân AIS 33 Biểu đồ 3.3: Phân bố thể bệnh mẫu nghiên cứu 34 Biểu đồ 3.4: Tuổi điều trị tái tạo quan sinh dục 37 Biểu đồ 3.5: Giới tính mong muốn bệnh nhân AIS 38 Biểu đồ 3.6: Phương pháp tái tạo quan sinh dục 38 Biểu đồ 3.7: Kết tạo hình vú nhóm AIS giữ nguyên giới tính 45 Biểu đồ 3.8: Các phương pháp tạo hình âm đạo 46 Biểu đồ 3.9: Kết tạo hình vú nhóm AIS chuyển đổi giới tính 52 DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1.1: Hình thể CQSD nữ Hình 1.2: Giải phẫu vú Hình 1.3: Cấu tạo CQSD nam Hình 1.4: Cấu tạo dương vật Hình 1.5: Biến đổi đặc điểm kiểu hình bệnh nhân AIS Hình 1.6: Bệnh nhân PAIS có gen 46,XY có CQSD ngồi mơ hồ Hình 1.7: Thang điểm Prader đánh giá mức độ biến đổi CQSD 11 Hình 1.8: Biến đổi vị trí tinh hồn 12 Hình 1.9: Phát triển lông sinh dục theo phân loại Tanner 12 Hình 1.10: Phát triển tuyến vú theo phân loại Tanner 13 Hình 1.11: Sử dụng vạt ALT tự THDV 16 Hình 1.12: Tạo hình niệu đạo kỹ thuật “ống ống” 17 Hình 1.13: Tạo hình quy đầu với kỹ thuật Norfolk 17 Hình 1.14: Bộ dụng cụ nong âm đạo Frank 20 Hình 1.15: Yên xe đạp cải tiến phương pháp Ingram 20 Hình 4.1: CQSD ngồi có âm hộ âm, vật bình thường 56 Hình 4.2: CQSD ngồi có âm hộ, âm vật bình thường 56 Hình 4.3: CQSD ngồi có âm hộ, âm vật bình thường 57 Hình 4.4: CQSD ngồi có âm vật phì đại, cịn di tích âm đạo 57 Hình 4.5: CQSD ngồi mơ hồ có âm vật phì đại 57 Hình 4.6: CQSD ngồi mơ hồ, âm vật phì đại, tinh hồn nằm mơi lớn 57 Hình 4.7: CQSD ngồi âm vật phì đại, mơi lớn dính liền nhau, nhăn nheo 57 Hình 4.8: CQSD ngồi giống nam giới dương vật nhỏ 57 Hình 4.9: Lơng mu khơng phát triển 58 Hình 4.10: Lông mu thưa 58 Hình 4.11: Lơng mu đen, xoăn, sẫm màu 58 Hình 4.12: Lơng mu đen, xoăn, lan rộng 58 Hình 4.13: Núm vú, quầng vú tuyến vú không phát triển 59 Hình 4.14: Núm vú, quầng vú, phát triển mức Tanner V 59 Hình 4.15: Quầng núm tuyến vú khơng phát triển 59 Hình 4.16: Núm vú tuyến vú phát triển 59 Hình 4.17: Dương vật tạo hình sau mổ 66 Hình 4.18: Dương vật tạo hình sau mổ 66 Hình 4.19-20: Dương vật tạo hình sau mổ 2,5 tháng tạo hình quy đầu kỹ thuật Norfolk sau mổ tháng 69 Hình 4.21: Dương vật tạo hình sau mổ tháng 69 Hình 4.22: Bệnh nhân đứng tiểu, tia nước tiểu bình thường sau mổ tháng 70 ... Kém nh? ?y cảm Androgen Đánh giá kết phẫu thuật tạo hình quan sinh dục ngồi bệnh nhân có Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đặc điểm phôi thai giải phẫu học quan sinh. .. loại Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen phân loại thành nhóm phụ thuộc vào kiểu hình CQSD: Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen Hoàn toàn (CAIS), Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen. .. tài: ? ?Đánh giá kết phẫu thuật tạo hình quan sinh dục ngồi bệnh nhân có Hội chứng Kém nh? ?y cảm Androgen? ?? với mục tiêu chính: Mơ tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng quan sinh dục bệnh nhân có Hội chứng