Đề Cương Ôn Tổng Dth Y2019 Sv.pdf

Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP Biên soan: Tổ 1-Y2019B NĂM YĐK DI TRUYỀN Y HỌC Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học Mục Lục Bài 1: CÁC CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC _ Bài 2: Rồi loạn nhiễm sắc thể _ 10 Bài 3: Bệnh đơn gien 24 Bài 4: Di truyền đa yếu tố_Bệnh lí đa yếu tố 30 Bài 5: Đa hình-đột biến-tiến hóa 34 Bài 6: Di truyền ung thư _ 39 Bài 7: Di truyền học quần thể 46 Bài 8: CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN _ 48 Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền 51 Bài 10: Tham vấn di truyền 54 Bài 11: Tầm soát chẩn đoán trước sinh 55 Ôn tập 59 Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể _ 59 Bài 3: Bệnh đơn gien 63 Bài 4: Di truyền đa yếu tố-Bệnh lí đa yếu tố 66 Bài 5: Đa hình-Đột biến tiến hóa _ 67 Bài 6: Cơ sở di truyền ung thư 69 Bài 7: Di truyền học quần thể 72 Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền 74 Bài 11: Tầm soát chẩn đoán trước sinh 76 Đề ôn mạng _ 79 Đề 1: _ 79 Đề 2: _ 83 Đề 3: _ 87 Đề ôn lần 1- Di truyền học (dễ) _ 91 Đề ôn lần 2-Di truyền học (Trung bình) 99 Đề ơn lần 3-Di truyền học (khó) 107 Đề ôn lần 4-Di truyền học (cực khó) 111 Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học Bài 1: CÁC CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC Phần 1: I Thuật ngữ dùng di truyền học: 1) Gen gì? - Gen đoạn AND qui định mã hóa protein tham gia q trình điều hịa biểu gen - Gen mã hóa protein: gen  nRNA  protein (4 bậc) Ví dụ: cụm gen X Y Z operon Lac,… - Gen tham gia q trình điều hịa q trình biểu gen: khơng có phiên mã RNA Ví dụ: vùng vận hành operon Lac,… 2) Đa hình đột biến gì? - Đa hình sai khác trình sửa sai trình mã, phiên mã, dịch mã có sai lệch thơng tin di truyền không kéo theo hậu lâm sàng - Đột biến sai khác trình sửa sai trình mã, phiên mã, dịch mã có sai sai lệch thông tin di truyền kéo theo hậu lâm sàng 3) Base nito gì? - Là thành phần cấu tạo nên nucleotide DNA RNA - Gồm loại nucleotide: Timine (T), Adenine (A), Cytosine (X), Guanine (G) Udenine (U) - Các nucleotide DNA liên kết với theo liên kết bổ sung: A_T, X-G (và ngược lại) - Các nucleotide RNA liên kết với theo liên kết bổ sung: A-U, X-G - Một gen người có khoảng 3.109 Bq (khoảng tỷ Nucleotide) - Đơn vị: Bq = cặp base Kb = 1.000 Bq Mq = 1.000 Kb = 1.000.000 Bq 4) Allele gì? Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học - 5) 6) - Là dạng khác gen Ví dụ: Gen A qui định màu sắc cánh hoa lồi hoa Gen A có loại allele qui định màu sắc cánh hoa: A quy định hoa đỏ, a quy định hoa tím, a1 quy định hoa vàng, a2 qui định hoa trắng Locus, loci gì? Locus vị trí gen nằm nst Loci tập hợp nhiều locus Kiểu gen, kiểu hình haplotype gì? Kiểu gen: tổ hợp toàn gen tế bào thể Thơng thường, nói đến kiểu gen thể, người ta xét vài cặp gen liên quan tới tính trạng quan tâm như: Kiểu gen AA quy định hoa đỏ, kiểu gen aa quy định hoa trắng - Kiểu hình: tổ hợp tính trạng, đặc tính thể Trên thực tế, nói đến kiểu hình thể, người ta xét vài tính trạng nghiên cứu Ví dụ: Đậu Hà Lan có kiểu hình thân cao, hạt trơn hay thân thấp, hạt nhăn - Haplotype: tình trạng allele nhiều locus gần NST 7) Độ xâm nhập gì? - Kiểu gen bệnh lí biểu kiểu hình không - Độ xâm nhập (P) = (Số cá thể mang gen bệnh biểu thành bệnh/ Tổng số cá thể).100% - P < 100% => xâm nhập khơng hồn tồn Ví dụ: Gen A qui định hình dạng loài với allele Allele A qui định bình thường, allele qui định cưa Biết tính trạng cưa tính trạng xấu Đời F1 có tỉ lệ kiểu gen: bình thường: cưa Hỏi độ xâm nhập bao nhiêu?  Độ xâm nhập = (1 cưa/ lá).100% = 25%  Xâm nhập khơng hồn tồn 8) Độ biểu gì? - Kiểu hình = kiểu gen + mơi trường - Mỗi gen có độ biểu định - Độ biểu gen cố định thay đổi đời sống cá thể 9) Nhiễm sắc thể gì? - Nhiễm sắc thể vật thể di truyền tồn nhân tế bào bị ăn màu chất nhuộm kiềm tính, tập trung lại thành sợi ngắn có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho lồi Nhiễm sắc thể có khả tự nhân đơi, phân li tổ hợp ổn định qua hệ Nhiễm sắc thể có khả bị đột biến cấu trúc tạo đặc trưng di truyền Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học - Cấu tạo:  Nhiễm sắc thể ty thể? - Lượng ty thể nằm tế bào trứng lớn 1000 lần từ tinh trùng  Đột biến gen thường truyền từ mẹ sang 10) Sự bất hoạt nst X? - Bộ nhiễm sắc thể người 46 nst - Bộ nhiễm sắc thể người nữ: 44 nst + XX - Bộ nhiễm sắc thể người nam: 44 nst + XY - Sự biểu gen nhiễm sắc thể X khác - nst X bị bất hoạt methyl hóa cystonine II Phương pháp phân tích: 1) Cây phả hệ: Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học     Định nghĩa: thể thông tin nhiều tính trạng gia tộc Mục đích: nghiên cứu di truyền tính trạng Nguyên tắc: Cùng hệ hàng Chồng vẽ bên trái Số hệ: I, II, III, IV,… Số thành viên: 1,2,3,4,… Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học       Nhược điểm: Khó thu thập thơng tin Thơng tin y khoa khơng đầy đủ, khơng xác Độ xâm nhập khơng hồn tồn Độ biểu thay đổi Thơng tin thu được: Quan trọng di truyền liên kết Kết thu được: trội/lặn, NST thường/NST giới tính  Ý nghĩa cho tham vấn di truyền 2) Công cụ nghiên cứu di truyền tế bào: - Bản đồ NST, FISH Hình : Bản đồ nhiễm sắc thể người 3) - Công nghệ di truyền phân tử: Genomic Proteomic In vivo- in vitro Bioinformatic Protein 3D Hình.1: FISH - Giải trình tự gien PCR Điện di Kỹ thuật lai phân tử Enzym cắt giới hạn Tổ 1-Y2019B Đề cương ôn lí thuyết di truyền học Phần 2: I Các loại bệnh lí di truyền: - Hai nhóm theo cấp độ di truyền:  Những bất thường nhiễm sắc thể (cấp độ tế bào):  Bất thường số lượng  Bất thường cấu trúc  Những bất thường gien (cấp độ phân tử):  Đột biến làm thay đổi chức nhiều gien 1) Những thay đổi di truyền cấp độ tế bào: - Bệnh lí nhiễm sắc thể - Bất thường số lượng nhiễm sắc thể:  Lưỡng bội: nhiễm sắc thể 2n = 46 (46 XX hay 46 XY)  Đa bội: tam bội (3n) tứ bội (4n)  Lệch bội: lệch vài nhiễm sắc thể so với 2n  Trisomy: tam nhiễm Hay gặp hội chứng Down  Monosomy : đơn nhiễm Hay gặp hội chứng Turner - Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:  Cân bằng: không tăng không giảm chất liệu di truyền, số lượng gien không thay đổi  Chuyển đoạn đảo đoạn  Không cân bằng: có tăng giảm chất liệu di truyền (mất, thêm)  có hậu lâm sàng  Mất đoạn, nhân đoạn, nhiễm sắc thể đầu, nhiễm sắc thể vòng, nhiễm sắc thể marker 2) Những thay đổi di truyền cấp độ phân tử: - Đột biến điểm: đột biến sai nghĩa, đột biến vô nghĩa, đột biến im lặng - Đột biến lệch khung - Đột biến giảm liều - Đột biến tăng chức - Bệnh gien:  Bệnh đơn gien: liên quan đến gien, di truyền theo qui luật Mendel  Bệnh lí đa yếu tố: tương tác nhiều gien, tương tác với môi trường - Các chế di truyền:  Di truyền trội nhiễm sắc thể thường  Di truyền lặn nhiễm sắc thể X  Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường  Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y  Di truyền trội nhiễm sắc thể X Lặn: biến đổi di truyền gây kiểu hình nhân biết trạng thái đồng hợp Sự bù trừ: alen bình thường bù trù cho alen bệnh Thường gien enzyme Trội: biến đổi di truyền gây kiểu hình nhận biết trạng thái dị hợp đồng hợp II Một số chế di truyền đặc biệt: Dấu ấn di truyền: - Dấu ấn di truyền tượng gien đột biến lại cho biểu bệnh lí khác nhau, tùy vào nguồn gốc alen đột biến nhận từ cha hay mẹ - Chỉ quan sát lồi có vù - Có 90 gien người bào cáo có chịu ảnh hưởng dấu ấn di truyền Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học - - - - - Bệnh liên quan đến dấu ấn di truyền: Thể hai nhiễm đồng thân:  Có hai nhiễm sắc thể cặp đến từ mẹ  Do cứu thể ba nhiễm hay đơn nhiễm Vi đoạn Đột biến gien chịu ảnh hưởng dấu ấn di truyền Ví dụ: hội chứng Prader-Willi hay Angelman: đoạn 15q11 hay 15q13  gây ảnh hưởng phát triển trí tuệ thể chất  Thiếu gien từ cha gây hội chứng Prader-Willi: kiểm sốt ăn uống, ln có cảm giác đói  Thiếu gien từ mẹ gây hội chứng Angelman: cười liên tục, vẻ mặt hạnh phúc cử phấn khích Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X: Mary Lyon (1961): nữ, hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt (thông qua chế di truyền cận gien: methyl hóa Cytosine), nhiễm sắc thể X cịn lại hoạt động phiên mã bình thường Do đó: dù nữ có nhiễm sắc thể X cịn nam hai phái lại khơng có khác biệt lớn biểu gien nhiễm sắc thể X Di truyền chịu ảnh hưởng giới tính: Gien thuộc nhiễm sắc thể thường, biểu có tượng tương tác với hormone nam nữ  biểu có phần khác tùy theo giới tính Ví dụ: gien quy định tật hói đầu, tật ngón tay ngắn,… di truyền kiểu trội nam kiểu lặn nữ Một số tính trạng sinh dục thứ nam nữ tính trạng ảnh hưởng giới Ví dụ: tính trạng tiết sữa biểu người nữ Di truyền giả nhiễm sắc thể thường: Nhiễm sắc thể X Y thực tế có phần tương đồng với (phần gọi giống nhiễm sắc thể thường) Các gien nằm phần nhiễm sắc thể tương đồng di truyền theo cách gọi di truyền giả nhiễm sắc thể thường Hội chứng gien liên tiếp: Trên bệnh nhân: Xuất đồng thời nhiều bệnh đơn gien Do ảnh hưởng đến nhiều gien lân cận Đột biến động đơn vị lặp: Đơn vị thuộc nucleotide thuộc nhóm tiểu vệ tinh gien người Gồm ba lặp lại nhiều lần: Bình thường: 5-30 lần Những đặc tính lí hóa protein bị thay đổi, dẫn đến tích tụ tế bào cuối gây chết tế bào Dập tắt trình phiên mã giải phóng đơn vị lặp vùng 5’UTR Tạo thành tiền RNA dài bất thường, khó xử lí cách rối loạn chức RNA Ví dụ: hội chứng NST X dễ gãy Lặp lại CGG (>200) tăng methyl hóa gien FMR1, ức chế biểu gien Bệnh Huntington’s, lặp lại CAG (> 40) 10 Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học Bài 2: Rồi loạn nhiễm sắc thể I II - - - Chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể: Máu: tế bào lympho Nước ối: tế bào ối Gai (sinh thiết gai nhau) Máu phụ nữ mang thai (3%-4% mang DNA trẻ)  kĩ thuật NIPS Các mô khác Bất thường nhiễm sắc thể: Bao gồm:  Rối loạn cấu trúc: liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể Bao gồm dạng sau:  Nhiễm sắc thể  Chuyển đoạn: tương hổ, hòa nhập tâm khơng tương hổ  Đảo đoạn: quanh tâm ngồi tâm  Lặp đoạn hay gọi nhân đoạn  Mất đoạn  Cầu đứt nối cầu (nhiễm sắc thể tâm)  Nhiễm sắc thể vòng  Rối loạn số lượng:  Lệch bội: tăng bội sống sót, giảm bội thường chết trừ số ngoại lệ bệnh Turner nữ  Đa bội: gồm đa lẻ đa chẵn Một số bệnh phổ biến: (lát nhớ học kĩ loại bệnh nha người) Bộ nhiễm sắc thể Bệnh 46 XX nữ bình thường 46 XY nam bình thường 45 OX nữ bệnh Turner 46 XX del (7q) nữ mang gen nst số bị đoạn nhỏ 47 XX + 21 nữ bị bệnh Down 46 XY t(7:9)(p21.1:34.1) 48 XXYY 47 XYY bệnh Jacobs nam Quá trình đột biến đa số xảy tạo phôi sau trình hình thành thai nhi Biểu đồ: Thụ tinh  phôi (8-10 tuần)  thai (38 tuần)  Các đột biến chiếm 50% xảy thai, 0,65% sống sót Tổ Y2019B-Đề cương ơn tập di truyền y học A Đột biến thể đơn nhiễm C Đột biến tam bội B Đột biến thể ba nhiễm D Đột biến đơn bội Câu 6: Nguyên nhân sau khiến trẻ bị mắc hội chứng Prader-Willi ? A Mất đoạn nhiễm sắc thể số 11 15q11 C Mất đoạn nhiễm sắc thể số 15 15q11 B Mất đoạn nhiễm sắc thể số 13 15q13 D Mất đoạn nhiễm sắc thể số 15 15q13 Câu 7: Phát biểu sai nói hai nhiễm sắc thể đồng thân ? A Là hai nhiễm sắc thể giống y có C Do cứu thể thể đơn nhiễm nguồn gốc từ bố mẹ D Là trường hợp gặp dấu ấn B Do cứu thể thể tam nhiễm di truyền Bài 10: Tham vấn di truyền (2 câu) Câu 8: Hỗ trợ bệnh nhân đưa định phù hợp, NGOẠI TRỪ: A Xem xét hoàn cảnh cá nhân bệnh C Xem xét tôn giáo bệnh nhân nhân D Xem xét xét nghiệm có lợi nhiều cho B Xem xét hồn cành gia đình bệnh bệnh nhân nhân Câu 9: Trường hợp sau không định phải làm xét nghiệm di truyền ? A Bố mẹ lớn tuổi dự định sinh C Anh em đồng huyết thống cưới B Gia đình có người mắc bệnh tiểu đường D Bị té hay tai nạn trình mang type thai cuối Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể (10 câu) Câu 10: Bao nhiêu phát biểu sau ? I Mất đoạn xảy đầu mút nhiễm sắc thể gây đột biến nhiễm sắc thể vòng II Nhiễm sắc thể vòng thường gặp nhiễm sắc thể số 13 18 III Hội chứng tiếng mèo kêu đoạn dài cánh dài nhiễm sắc thể IV Hội chứng Turner găp cá thể mang nhiễm sắc thể giới tính XY A B C D Câu 11: Trường hợp sau không tạo đột biến tam bội ? A trứng thụ tinh lúc với tinh trùng C Trong trình nhân đơi lần B Hợp tử tạo thành hợp với tế bào hợp tử có xâm nhập tế bào cực cực D Hợp tử nhân đôi tách thành hợp tử Câu 12: Xét nhiễm sắc thể trước sau bị đột biến: Trước đột biến Sau đột biến Nhiễm sắc thể số ABC.DEFGH ABC.DEF Nhiễm sắc thể số ACB.EDFHG ACB.EDFHGHG 1) Đột biến mà nhiễm sắc thể số mắc là: A Đột biến nhân đoạn C Đột biến đảo đoạn B Đột biến chuyển đoạn D Đột biến đoạn 2) Đột biến mà nhiễm sắc thể số mắc A Đột biến nhân đoạn C Đột biến nhân đoạn đảo chiều B Đột biến nhân đoạn chiều D Đột biến chuyển đoạn 3) Đột biến mà nhiễm sắc thể số mắc A Chuyển đoạn khơng cân C Chuyển đoạn hịa nhập tâm B Chuyển đoạn cân D Mất đoạn Câu 13: Hội chứng Edwards có đặc điểm lâm sàng sau ? A Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay nắm chặt B Trán hẹp, đầu to, hai mắt xếch hai bên, mặt mang nét bị trầm cảm C Thường xuyên bị nhiễm trùng, viêm phổi hậu gây chết nhiều D Giảm trương lực, quan sinh dục phát triển Câu 14: Đặc điểm lâm sàng trẻ mang nhiễm sắc thể XXY ? A Tay dài, cao bất thường, yếu ớt, khó khăn giao tiếp Tổ Y2019B-Đề cương ơn tập di truyền y học B Tầm vóc thấp, móng tau mềm lồi, nhiều nốt rùi, chân tốc thấp C Lùn, nếp gáy sau gáy dày, vô sinh, không co đặc điểm sinh dục thứ phát D Cao bất thường, tay chân dài, lơng tóc, giảm tham muốn tình dục, tinh hồn dương vật nhỏ Câu 15: Đặc điểm lâm sàng sau có trẻ mang nhiễm sắc thể tam bội ? 1) Giảm tham muốn tình dục bị rối loạn tình dục 2) Hở đốt sống thần kinh 3) Bất thường thai (nhau thai hóa nước, ) 4) Cao bất thường, tứ chi dài so với mức trung bình 5) Chậm phát triển, thiểu ối 6) Lông mày ngắn thưa A (1), (2), (3), (4) C (1), (2), (5), (6) B (2), (3), (5) D (1), (2), (3), (5) Câu 16: Bệnh Jacobs cá thể mang đột biến sau ? A Trisomy 21 B Trisomy 16 C XXY D XYY Câu 17: Xét nam nữ, nhiễm sắc thể giới tính bị đột biến thành OX cá thể nữ sống sót nhiễm sắc thể bị đột biến thành OY chết non hợp tử khơng tồn Phát biểu hay kết luận chưa hợp lí ? A Do nhiễm sắc thể Y nhỏ không chứa đủ thông tin di truyền B Do nhiễm sắc thể X lớn có chứa nhiều thơng tin di truyền sống nên cá thể khó chết C Đó giải thích cho việc nam nữ khác giới tính lại có kiểu hình tương đối giống bất hoạt nhiễm sắc thể giới tính X D Do nhiễm sắc thể Y chứa nhiều qui định cho enzym thủy phân Câu 18: Xét nhiễm sắc thể trước sau đột biến sau: Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể số ABC.DEFGHJ ABC.A’B’C’ Nhiễm sắc thể số A’B’C’.D’E’F’G’H’J’ DEFGHJ.D’E’F’G’H’J’ Đây dạng đột biến A Nhiễm sắc thể vòng C Nhiễm sắc thể B Nhiễm sắc thể marker D Nhiễm sắc thể tâm Câu 19: Hầu hết trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể giống điểm sau ? A Tay tư nắm chặc bị dính C Cao bất thường ngón D Não khơng phân thùy B Ln có triệu chứng tâm thần Bài 3: Bệnh đơn gien (10 câu) Câu 20: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị mắc bệnh bất sản sụn ? A Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi C Hạ calci máu, lách phồng to, thường tẹt, trán vồ xuyên nhiễm trùng B Hay bị xuất huyết da, khó thở D Rối loạn hoạt động tạo cốt bào, mắc hen suyễn thân hình mập lùn Câu 21: Bệnh bất sản sụn đột biến gien sau ? A FGFR3 C PHEX D -Globin B HBB Câu 22: Một gia đình gồm ba mẹ mắc bệnh bất sản sụn Biết bên gia đình người vợ có ba bị bệnh bất sản sụn; gia đình người chồng có mẹ bi bất sản sụn Hỏi xác suất sinh sống sót phần trăm ? A 75% B 50% C 25% D 12,5% Câu 23: Một gia đình có bố mẹ bình thường Bố tên An cịn mẹ tin Như An Như có đứa trai lại bị bệnh bạch tạng An có người anh trai song sinh trứng tên Lam Lam cưới người vợ tên Lan Biết bên gia đình Lan, có ơng nội bà ngoại Lan bị bệnh bạch tạng, lại tất bình thường Hỏi xác suất Lam Lan sinh bình thường phần trăm ? A 50% B 70,83% C 69,44% D 83,33% Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 24: Bệnh sau không thuộc di truyền trội nhiễm sắc thể thường ? A Bất sản sụn D -Thalassemia B Tăng cholesterone máu gia đình C Thận đa nang Câu 25: Đặc điểm lâm sàng người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm A Lùn, phát triền, hay bị đột quỵ, sỏi thận B Loét chân, suy đa quan, thiếu máu, teo lách C Bụng cứng, gót chân bị loét cảm giác, chi phát triển bất thường D Cả ý Câu 26: Phát biểu sai ? A Di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính X, tỉ lệ nam mắc bệnh thấp so với người nữ B Di truyền lặn nhiễm sắc thể giới tính X, tỉ lệ nam mắc bệnh cao so với người nữ C Nữ mang kiểu gien bệnh đồng hợp nhẹ nữ mang kiểu gien dị hợp D Di truyền trội nhiễm sắc thể Y có bố truyền cho trai Câu 27: Một cặp vợ chồng bình thường, có chồng tên Tuấn vợ tên Ngọc Vì muốn sinh nên xét nghiệm di truyền Trong buổi tham vấn di truyền, Tuần Ngọc có nói bên gia đình mắc loại bệnh Bên gia đình Ngọc có ông ngoại, ông nội mắc bệnh em trai ba bị mắc bệnh Bên gia đình người chồng có ba bà nội bị mắc bệnh Hỏi bệnh di truyền ? A Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường C Di truyền lặn nhiễm sắc thể giới tính B Di truyền trội nhiễm sắc thể thường D Di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính Câu 28: Triệu chứng sau gặp trẻ bị thalassemia có kiểu gien đồng hợp beta ? A Gan phình to, phù C Phù thai gây chết thai lưu B Gan phình to, thiếu máu, gầy D Cả B C Câu 29: Các bệnh di truyền lặn nhiềm sắc thể thường đột biến gien sau ? A Gien cấu trúc C Gien điều hòa B Gien enzym D Gien đầu mút Bài 4: Bệnh lí đa yếu tố (5 câu) Câu 30: Di truyền đa yếu tố A Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp tử nhiều yếu tố di truyền B Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp từ nhiều yếu tố mơi trường C Bệnh lí hình thành tự tương tác phức tạp từ yếu tố môi trường di truyền D Cả sai Câu 31: Nếu hệ số tương quan A Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân hoàn toàn khác độc lập B Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân cao C Chỉ số thống kê đo lường người bệnh cao cịn người thân thấp D Cả sai Câu 32: Nếu dao động tính trạng MZ xấp xỉ A Bệnh di truyền gây C Bệnh di truyền môi trường gây B Bệnh môi trường gây D Cả sai Câu 33: Phát biểu sai nghiên cứu cặp song sinh ? A trứng khác thụ tinh với tinh trùng khác gọi sinh đơi khác trứng B Sinh đơi trứng có chung thơng tin di truyền mơi trường sống khác C Sinh đơi khác trứng khác thông tin di truyền môi trường sống lại tương đối giống D Nếu độ tương hợp cặp song sing trứng lớn độ tương hợp cặp song sinh khác trứng kết luận bệnh có tác động mơi trường nhiều hoàn toàn Câu 34: Phát biểu ? A Những tính trạng có khơng có gọi tính trạng định lượng B Những số chiều cao, nồng độ cholesterone hay huyết áp coi tính trạng định tính Tổ Y2019B-Đề cương ơn tập di truyền y học C Nếu hệ số tương quan người thân người bệnh lớn giá trị bệnh liên quan người thân người bệnh cao D Nếu như hệ số tương quan người thân người bệnh nhỏ giá trị bệnh liên quan người thân người bệnh cao Bài 5: Đa hình-đột biến-tiến hóa (5 câu) Câu 35: Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nst lại có hình dạng, kích thước, vị trí tâm động,, khác Đặc biệt người nữ có cặp nst XX, nam có cặp nst XY Đó tượng đa hình về: A Sự biểu khác alen C Gien gien D Sản phẩm gien B Nhiễm sắc thể Câu 36: Đa hình nghĩa là, ngoại trừ: A Sự xuất nhiều kiểm hình khác biệt mặt di truyền alen khác gien tạo quần thể B Sự biểu khác điều kiện khác kiểu gien C Các đột biến alen gien thành nhiều alen khác D Các đột biến gien nhiên đột biến không gây hại cho cá thể mang kiểu gien Câu 37: Trong đàn cá bảy màu, người ta nhận thấy có nhiều màu sắc lồi cá: đen, tím, xanh, đỏ sọc,… Đó tượng đa hình A Sự biểu khác nhiễm sắc thể B Sự biểu khác alen gien C Sự biểu khác gien D Sự biểu khác sản phẩm gien Câu 38: Một đoạn gien xét: Bình thường: 3’ …-AAA-TAX-AAA-GGG-XXX-GXG-GTA-AAT-UAX-…5’ Đột biến: 3’ …-AAA-TAX-AAA-GGG-XXX-GXG-XTA-AAT-UAX-…5’ Đây loại đột biến ? A Vô nghĩa B Sai nghĩa C Lệch khung D Im lặng Câu 39: Một đoạn gien xét: Bình thường: 3’ …-AAA-GTA-GTA-ATX-ATX-AAT-TTA-AAX-AGA-AGX-ATT-XAU-…5’ Đột biến: 3’ …-AAG-TAG-TAA-TXA-TXA-ATT-TAA-AXA-GAA-GXA-TTTG-AUX-…5’ Đây đột biến A Lệch khung B Vô nghĩa C Nhầm nghĩa D Im lặng Bài 6: Di truyền ung thư (10 câu) Câu 40: Các đặc điểm tế bào ung thư, ngoại trừ: A Di C Tân sinh tạo mạch máu B Xuyên thủng màng đáy D Phát triển chậm chạp Câu 41: Khối u lành tính khối u có đặc điểm sau ? A Nhân đôi, phát triểm chậm chập, chưa có khả xâm nhập, có vỏ bao bọc B Không di hay ảnh hưởng lên thể, thường có biệt hóa, nguy tái phát thấp C Khơng có khả phá hủy màng đáy, phát triển cách chậm chạp lại có khả xâm lấn tế bào bên cạnh D Ảnh hưởng lên vùng phận thể, phát triển chậm xâm lấn cao, có biệt hóa Câu 42: Khi tế bào khối u phát triển thành khối u ác tính khơng có đặc điểm sau ? A Tuy cắt bỏ khỏi thể khả tái phát lại B Có tân sinh mạch máu để di khắp thể C Biệt hóa thành nhiều hình dạng tế bào khác D Có khả ảnh hưởng lên toàn thể, phá hủy toàn hệ thống thể Câu 43: Đặc điểm sau thuộc tế bào ung thư ? A Có khả lẩn trốn tế bào miễn dịch C Có khả phát triển theo chiều rộng B Có khả biệt hóa thành tế bào D Cả B C khác Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 44: Đặc điểm quan trọng có tế bào ung thư ? A Di C Phát triển khơng kiểm sốt B Tân sinh mạch máu D Cả Câu 45: Dựa vào kiến thức học, phán đốn hình dạng sau khối u ác tính ? A Hình Oval B Hình cầu C Hình D Hình Câu 46: Gien tiền ung thư là, ngoại trừ: A Đứng chốt cổng kiểm soát tạo protein đặc hiệu để kiểm sốt B Có chức liên kết tế bào với C Có chức điều khiển trình phân chia tế bào cách có trình tự D Có chức tiêu diệt tế bào bị đột biến thành gien ung thư Câu 47: Bao nhiêu phát biểu sau ? I Gien tiền sinh ung thư nhóm gien có hại cho thể II Gien ức chế khối u bị biến thành khối u nhóm gien bị đột biến III Khi ung thư biểu làm tăng biểu gien ung thư giảm biểu gien ức chế khối u IV Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 13 gây ung thư nguyên bào võng mạc A B C D Câu 48: Ung thư sau chiếm tỉ lệ cao nam nữ ? E Ung thư bàng quang G Ung thư dày F Ung thư phổi H Ung thư máu Câu 49: Ung thư sau khó tồn ? A Ung thư mắt C Ung thư tim B Ung thư não D Ung thư thực quản Bài 7: Di truyền học quần thể (5 câu) Câu 50: Một quần thể có tần alen A=0.3 a=0.7 Quần thể trước trải qua lần tự phối sau lại ngẫu phối Tỉ lệ tần số alen A 0.9AA: 0.42Aa: 0.49aa C 0.36AA:0.48Aa:0.16aa B 0.49AA:0.42Aa:0.9aa D 0.16AA:0.48Aa:0.16aa Câu 51: Di truyền Drift A Những thay đổi xảy cách ngẫu nhiên dẫn đến thay đổi vốn gien B Sự di chuyển gien quần thể khác C Khả sống sót kiểu hình quần thể D Các cá thể có xu hướng chọn đối tượng để giao phối Câu 52: Yếu tố sau giúp cho vốn gien quần thể đa dạng ? A Sự xuất cư C Chọn lọc tự nhiên B Đột biến D Giao phối có chọn lọc Câu 53: Một quần thể có tần số kiểu gien sau: 0.36AA:0.48Aa:0.16aa Tẩn số alen A A 0.4 B 0.2 C 0.36 D 0.6 Câu 54: Ứng dụng định luật Hacdi-Weinberg A Tìm tần số alele quần thể C Giải thích đa dạng kiểu gien B Giải thích có nhiều quần thể tồn D Cả A B lâu dài Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền (5 câu) Câu 55: Sau coi Karyotype xong bác sĩ di truyền chẩn đoán người có nhiễm sắc thể sau: 46, XX, del(7p12) Dịng số có nghĩa sau ? A Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số 12 cánh dài B Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số 21 cánh ngắn C Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số cánh ngắn Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học D Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sác thể số cánh dài Câu 56: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 47 XX + 21, t (8;15)(p12;q23), del(7q21) Phát biểu sau sai? A Người phụ nữ bị mắc bệnh Down B Có chuyển đoạn nhiễm sắc thể 12 23 C Vùng bar nhiễm sắc số chuyển đoạn với vùng bar nhiễm sắc thể số 15 D Mất đoạn vùng bar nhiễm sắc thể số Câu 57: Phát biểu sai nói kĩ thuật xét nghiệm di truyền Karyotype ? A Xác định rối loạn nhiễm sắc thể B Có thể dùng tế bào máu để coi Karryotype bệnh nhân C Giới hạn phân giải Karryotype 2Mb D Các band R để coi dùng tác dụng với dung dịch muối kết hợp Giemsa Câu 58: Kĩ thuật sau so sánh mẫu DNA ? A FISH C Nhiễm sắc thể đồ quang phổ B CGH array D Karryotye Câu 59: Những nhiễm sắc thể thuộc nhóm E coi Karryotype? A 4,5 B 16,17,18 C 19,20 D 21,22,Y Bài 11: Tầm soát chẩn đoán trước sinh Câu 60: Bao nhiêu phát biểu sau sai ? I Những xét nghiệm có nguy cho thai phụ xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc nguy cao II Siêu âm thời kì mang thai có chức tầm sốt dị tật thai, đánh giá nước ối, dấu chứng lệch bội theo dõi tăng trưởng thai III Nguy chọc dò dịch ối cao xét nghiệm sàng lọc nguy cao IV Các DNA vào máu mẹ tồn chết theo chu trình tế bào trophoblast bánh A B C D Câu 61: Vì xét nghiệm sàng lọc thường phát trisomy 21, phát trisomy 16 hay 18? A Vì trisomy 21 dễ sống sót C A B trisomy lại D A B sai B Vì trisomy 16 hay 18 chết lúc tạo Câu 62: Phát biểu ? A Không thực xét nghiệm di truyền tháng cuối vấn đề đạo đức B Combine test xét nghiệm kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu: PAPP-A, free hCG C Triple test xét nghiệm máu gồm: AFG, hCG E3 D Double test xét nghiệm máu gồm: E3 hCG Câu 63: Chỉ định cho xét nghiệm triple test ? A Thai nhi từ tuần tuổi trở lên C Thai nhi từ 21 tuần trở lên B Thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên D Thai nhi từ 15 tuần trở lên Câu 64: Xét nghiệm sau xếp vào xét nghiệm sàng lọc nguy cao ? A Xét nghiệm máu PAPP-A C Xét nghiệm NIPS B Xét nghiệm tế bào thai máu mẹ D Xét nghiệm AFG Câu 65: Trường hợp sau khiến số NIPS bị sai ? A Tỉ lệ khảm bánh thai bình thường tử cung mẹ bị ung thư B Tỉ lệ khảm bánh thai bình thường tỉ lệ tế bào nước ối bất thường C Tỉ lệ khảm bánh bất thường tỉ lệ thai thực tế lại bình thường D Tỉ lệ khảm bánh thai bất thường tỉ lệ dây rốn lại bình thường Câu 66: Phát biểu sai nói đến sinh thiết tua gai ? A Thời gian định cho mẹ bầu 11-14 tuần Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học B Có nguy gây sảy thai nhiễm trùng thai nhi thai phụ C Được coi xét nghiệm sàng lọc nguy cao D Không thể phân trisomy 21 với trisomy khác Câu 67: Chức siêu âm Combine test ? A Xem xét dị tật bẩm sinh tim đánh giá nước ối bụng mẹ B Xem xét thai nhi có bị dị tật bẩm tim C Xem xét khoảng mờ vùng gáy thai nhi D Xet xét, đánh giá nước ối bụng mẹ độ dài chi Câu 68: Các xét nghiệm sau khơng có chọc dị dịch ối ? A Karyotype C Sinh hóa Whole genome B CGH array Nhiễm trùng D Exom sequencing đột biến gien Câu 69: Xét nghiệm sau có tỉ lệ dương tính âm tính giả thấp ? A Xét nghiệm hỗ trợ C Xét nghiệm sàng lọc B Xét nghiệm tầm soát D Xét nghiệm chẩn đoán Câu 70: Tỉ lệ DNA thai nhi máu mẹ ? A 3%-4% C 3%-6% B 4%-6% D 6% Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Đề ơn lần 3-Di truyền học (khó) Câu 1: Bệnh sau bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính ? A Thiếu phosphate máu C Tăng Cholesterone máu gia đình B Bất sản sụn D Hungtinton Câu 2: Đột biến gien HBB thay đổi codon số thay A thành T xuất bệnh C Hồng cầu lưỡi liềm A -Thalassemia D Tăng Cholesterone máu gia đình B -Thalassemia Câu 3: Áp dụng xét nghiệm Triple Test ? A Thai nhi 15 tuần tuổi C Nghi ngờ thai nhi mắc bệnh bẩm sinh tim B Nghi ngờ thai nhi bị bệnh Down D Nghi ngờ thai nhi chết non Edward Câu 4: Bao nhiêu phát biểu sau ? I Mẹ mang bị đột tam bội có khả bị thiểu ối chậm phát triển II Nhiễm sắc thể vòng thường gặp nhiễm sắc thể số III Mất đoạn nhỏ đầu mút nhiễm sắc thể hình thành nhiễm sắc thể vịng IV Tần suất trẻ mang hội chứng Down 1/920 trẻ A B C D Câu 5: Các DNA máu mẹ chết theo chu trình A Tế bào gốc C Trophoblast bánh B Apoptosist D Xoma Câu 6: Một quần thể ban đầu có tần số kiểu gien: 0.15AA: 0.35Aa: 0.5aa Tỉ lệ kiểu hình trội quần thể cân A 45,56% B 54,44% C 43,875% D 89,44% Câu 7: Đột biến sau không liên quan đên dấu ấn di truyền ? A Thể hai nhiễm đồng thân C Vi đoạn B Bất hoạt nhiễm sắc thể X D Đột biến gien chịu ảnh hưởng Câu 8: Bao nhiêu nhận định sau ? I Di truyền trội nhiễm sắc thể thường chiếm 50% bất thường di truyền đơn gien tuân theo qui luật Mendel II Bệnh lí đa yếu tố bệnh lí chịu tác động yếu tố mơi trường di truyền III Mẹ thời kì tuổi dậy bị trầm cảm bị đánh đập sinh có khả mắc bệnh trầm cảm IV Ung thư xảy tế bào sinh dưỡng di truyền gien tiền sinh ung thư A B C D Câu 9: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…-AAA-AXA-TXA-GGA-GAG-TAT-TTT-…5’ Đột biến: 3’…-AAA-AXA-TXA-GGA-GAG-TAX-TTT-…5’ Đây đột biến nào? A Đột biến chuyển đoạn C Đột biến vô nghĩa B Đột biến im lặng D Đột biến sai nghĩa Câu 10: Hãy xác định dạng đột biến ? Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể A.BCDEF BCDEF.GHIJK Nhiễm sắc thể O.GHIJK X A Chuyển đoạn cân B Mất đoạn nhiễm sắc thể C Chuyển đoạn hòa nhập tâm D Lặp đoạn Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 11: Dựa vào miêu tả sau cho biết tế bào ? “ Có nhân đơi bất bình thường Có tăng sinh không giới hạn số tế bào số lại bị giới hạn Có nhiều hình dạng khác có khả di chuyển máu đến tế bào khác A Khối u lành tính C Ung thư B Khối u ác tính D Cả B C Câu 12: Đa hình A Sự sai khác trình dịch mã tạo thành protein khơng biểu thành tính trạng xấu cho cá thể B Sự xuất nhiều kiểu hình khác mặt di truyển alen khác gien tạo quần thể C Đột biến xảy gien liên quan đến tính trạng đột biến không gây bất thường hay ảnh hưởng xấu cho cá thể D Cả Câu 13: Đặc điểm mà tế bào u ác tính có lành tính lạ khơng có? A Sự nhân đơi phân chia bất bình thường B Có khả tái tạo mạch máu di chuyển qua quan khác C Xâm lấn tế bào bên cạnh D Phát triển sinh sôi theo chiều dọc, chèn ép tế bào khác Câu 14: Chỉ định tế bào xét nghiệm Karyotype, ngoại trừ ? A Tế bào hồng cầu C Tế bào đùi B Tế bào bạch cầu D Tế bào da Câu 15: Cho kiện sau: 1) Trán hẹp 4) Xuất huyết da 7) Chậm phát triển 2) Mũi tẹt 5) Viêm phổi 3) Giảm trương lực 6) Chân vòng kiềng Đặc điểm lâm sàng trẻ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm ? A 1,2,3,7 C 2,3,5, B 2,3,4 D 4,5,7 Câu 16: Bệnh còi xương thiếu phosphate máu bệnh di truyền đột biến gien ? A FGFR B HBB C PHEX D SJK Câu 17: Bệnh bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường ? A Còi xương thiếu phosphat máu C Bất sản sụn B Hungtinton D Thận đa nang Câu 18: Một gia đình muốn sinh nên làm xét nghiệm di truyền Biết bên gia đình người chồng có ba bị bệnh bạch tạng, mẹ bình thường Cịn gia đình người vợ có mẹ ba bị bạch tạng Tuy nhiên vợ chồng không bị bệnh bạch tạng Xác suất sinh trai bình thường ? A 16,67% B 41,67% C 37,5% D 12,5% Câu 19: Trước trình thụ tinh, giao tử bên mẹ bị đột biến Ở trình giảm phân I, nhiễm sắc thể giới tính XX khơng phân chia, giảm phân bình thường Bố giảm phân cho giao tử bình thường Xác suất sinh bệnh Turner ? A 50% B 12,5% C 37,5% D 25% Câu 20: Một người bị hội chứng Đao NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu NST người thấy NST thứ 21 có chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều giải thích sau hợp lí? A Hội chứng Đao phát sinh đột biến cấu trúc NST 14 B Hội chứng Đao phát sinh cặp NST 21 có số bị tiêu biến C Dạng đột biến tượng lặp đoạn D Đột biến lệch bội cặp NST 21 có NST 21 gắn vào NST 14 chuyển đoạn không tương hỗ Câu 21: Hội chứng Jacobs người mang nhiễm sắc thể: A OX B XXX C OYY D XYY Câu 22: Bệnh bất sản sụn phát Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học A Tế bào C Di truyền học phân tử B Sản phẩm gien D Phả hệ Câu 23: Kĩ thuật di truyền sau xếp vào xét nghiệm nguy cao ? A NIPS D hCG B Tế bào thai máu mẹ C PAPP_A Câu 24: Hợp tử mang nhiễm sắc thể Thalassemia sau trở thành thai lưu ? C Hb Bart’s A Đồng hợp  D Cả A B B -Thal/HbE Câu 25: Trẻ mắc hội chứng Patau mang nhiễm sắc thể A Trisomy 16 B Trisomy 21 C Trisomy 13 D Trisomy 18 Câu 26: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng Edward A Trán cao, mũi tẹt, mắt xếch hai bên, mặt có nét trầm tư B Lùn, gáy cổ dày, chậm phát triển tinh thần, khơng có xu hướng tình dục C Có nhiều động kinh ngày, sức mơi trẻ vịm vị hồnh D Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay bị thụt kẹp vào Câu 27: Tham vấn di truyền đời có vai trò, ngoại trừ: A Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian B Giảm thiểu gánh nặng cho gia đình xã ội C Đáp ứng nhu cầu mục đích người bệnh D Thơng tin giáo dục, hướng dẫn hỗ trợ người bệnh Câu 28: Cho ca lâm sàng sau: Một người mẹ dẫn đến khám bệnh Mẹ sinh lúc 37 tuổi, sức khỏe suốt thời kì bình thường Bé trai tuổi nhìn bình thường mẹ kể lại thường xuyên bị động kinh, đứng ngồi lại khơng thể bị được, bé khó việc ăn uống thường hay bị trào ngược dày Dựa vào kiến thức học cho bé mắc bệnh sau ? A Hội chứng Down C Hội chứng Patau B Hội chứng Jacob D Hội chứng Klinefelter Câu 29: Thực nghiên bệnh động kinh nhiều cặp sinh đôi bao gồm sinh đôi hợp tử dị hợp tử Trong môi trường sống người ta nhận thấy bên cặp sinh đôi hợp tử có độ tương hợp bệnh 59% cịn cặp dị hợp tử lại có 19% Nhận định sai ? I Bệnh động kinh bệnh chịu tác động yếu tố môi trường di truyền II Hệ số di truyền bệnh động kinh 48% III Mức độ tác động môi trường 51% IV Bệnh động kinh chịu ảnh hưởng tương đối cân môi trường di truyền A B C D Câu 30: Thực nghiên cứu bệnh Alzheimer nhiều cặp sinh đôi khác gồm sinh đôi trứng khác trứng Trong môi trường sống người ta nhận thấy độ tương hợp cặp song sinh khác trứng 18%, sinh đôi trứng 50% Bao nhiêu nhận định sau ? I Bệnh Alzheimer bệnh không chịu tác động yếu tố môi trường II Hệ số di truyền bệnh 39,02% III Mức độ tác động mơi trường để hình thành bệnh 60,79% IV Bệnh chịu tác động yếu tố môi nhiều so với di truyền A B C D Câu 31: Đột biến gien sau khó hình thành khối u ? A Gien tiền sinh ung thư C Gien cổng B Gien bảo vệ D Gien ức chế khối u Câu 32: Giai đoạn ung thư khơng thể có đặc điểm sau ? A Tế bào ung thư tân sinh mạch máu B Các tế bào ung thư di chuyển máu đến vị trí khác để phát triển C Các tế bào tiết chất làm thủng lớp màng đáy Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học D Các tế bào bắt đầu tăng mạnh biệt hóa thành nhiều hình dạng khác Câu 33: Hoạt chất Gleveec dùng để điều trị ung thư BCR-ABL khơng có đặc điểm sau ? A Nhái lại công thức ATP C Gắn phospho lên sucbtrate protein để B Gắn vào phức hợp Bcr-Abl ngăn tín hiệu D Được thải qua đường tiết niệu Câu 34: Nhiễm sắc thể số 22 thực trình chuyển đoạn cho khiến cho nhiễm sắc thể số dài thêm đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 22 bị đoạn cánh dài Q trình chuyển đoạn gây A Hội chứng Edward D -Thalasemmia B Ung máu mãn tính dịng tủy C Thiếu Phosphate máu Cho kiện sau dùng từ câu 30 đến câu 32: (1) PAPP_A (2) E3 (3) Free hCG (4) AFG (5) CGH array Câu 35: Triple test bao gồm xét nghiệm A (1),(2) (3) C (1),(2) (5) B (2),(3) (4) D (2),(3) (5) Câu 36: Double test khơng có xét nghiệm triple test ? A (2) B (1) C (4) D (3) Câu 37: Combine test bao gồm kĩ thuật xét nghiệm A (1) (3) B (2) (4) C (1) (4) D (4) (5) Câu 38: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…-TTT-TTT-TTA-XAT-TAG-GGX-GXX-GAA-GXA-GGG-XXX-XXX-…5’ Đột biến: 3’…-TTT-TTT-TAX-ATT-AGG-GXG-XXG-AAG-XAG-GGX-XXX-XXX-…5’ Đột biến đột biến ? A Đột biến im lặng C Đột biến sai nghĩa B Đột biến vô nghĩa D Đột biến lệch khung Câu 39: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 46 XX,del(21q21), r(18) Phát biểu sau sai ? A Người phụ có mang nhiễm sắc thể vòng số 18 B Nhiễm sắc thể số 21 đoạn nhỏ cánh dài C Đoạn nhiễm sắc thể số 21 vùng bar D Nhiễm sắc thể số 21 lấy đoạn mút nhiễm sắc thể số 18 gắn vào vùng bar Câu 40: Để biết người thân người bệnh có nguy mắc bệnh ung thư người ta dùng xét nghiệm sau hiệu ? A FISH C CGH B PCR D Nhiễm sắc thể đồ huỳnh quang Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Đề ơn lần 4-Di truyền học (cực khó) Câu 1: Nội dung không với khái niệm ung thư ? A Nhóm bệnh bất thường biệt hóa loạn sinh tế bào B Có tổ chức mô C Đều liên quan đến kiểm sốt chu kì phân bào D Chỉ gặp người già Câu 2: Gien sau có chức liên kết tế bào với ? A Gien vận hành C Gien điều hòa B Gien bảo vệ D Gien điều chỉnh Câu 3: Mục đích sau không thuộc tham vấn di truyền ? A Giúp cho bệnh nhân cảm thấy thoải mái đáp ứng nhu cầu B Giúp giảm thiểu tần suất sinh dị tật, sảy thai, sinh non vấn đề di truyền C Giúp giảm chi phí điều trị bệnh nhân D Giảm gánh nặng, áp lực lên gia đình bệnh nhân thân bệnh nhân Câu 4: Một quần thể cân có người bị bệnh bạch tạng chiếm 1% Một người đàn ơng bình thường cưới người gái bình thường, em trai người vợ lại bị bệnh bạch tạng Biết người lại gia hệ bình thường Xác suất sinh trai mắc bệnh tạng A 0,19% B 1,51% C 0,023% D 2,33% Câu 5: Bệnh sau bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính ? A Thiếu phosphate máu C Tăng Cholesterone máu gia đình B Bất sản sụn D Hungtinton Câu 6: Các phương pháp phịng ngừa di truyền phịng ngừa A Trước nhân, hôn nhân sau hôn nhân B Trước sinh, sau dinh cộng đồng C Trước hôn nhân, sau hôn nhân trước thai D Trước hôn nhân, trước thai sau thai Câu 7: Hãy xác định dạng đột biến ? Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể A.BCDEF BCDEF.GHIJK Nhiễm sắc thể O.GHIJK X A Chuyển đoạn cân C Chuyển đoạn hòa nhập tâm B Mất đoạn nhiễm sắc thể D Lặp đoạn Câu 8: Đặc điểm lâm sàng sau có trẻ mang nhiễm sắc thể tam bội ? (1) Giảm tham muốn tình dục bị rối loạn tình dục (2) Hở đốt sống thần kinh (3) Bất thường thai (nhau thai hóa nước, ) (4) Cao bất thường, tứ chi dài so với mức trung bình (5) Chậm phát triển, thiểu ối (6) Lông mày ngắn thưa A (1), (2), (3), (4) C (1), (2), (5), (6) B (2), (3), (5) D (1), (2), (3), (5) Câu 9: Thực khảo sát bệnh hen phế quản cặp sinh đôi Người ta nhận thấy độ tương hợp cặp song sinh đồng hợp tử 47%, cặp song sinh dị hợp tử 24% Hỏi mức độ tác động môi trường lên việc hình thành phát triển bệnh ? A 30,26% B 69,74% C 19,74% D 26,30% Câu 10: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…ACG/TTA/GGA/GAC/AAT/GAA/ATT/TAG/ATT/…5’ Đột biến: 3’…ACG/TTA/GGA/GAC/ATT/GAA/ATT/TAG/ATT/…5’ Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Đột biến A Đột biến im lặng C Đột biến lầm nghĩa B Đột biến vô nghĩa D Đột biến lệch khung Câu 11: Gien ? A Một đoạn mã DNA qui định mã hóa protein tham gia q trình điều hịa gien khác B Một đoạn mã DNA qui định mã hóa protein tham gia vào chức thể C Một đoạn mã DNA qui định điều hòa phiên mã dịch mã đoạn DNA khác D Một đoạn mã DNA qui định trình tự phiên mã dịch mã RNA để tạo protein xác Câu 12: Bệnh Hb thường xuất Việt Nam: A HbS (hồng cầu liềm) C Thalassemia  (72%-77%) B HbE (hồng cầu nhỏ) D Cả B C Câu 13: Hợp tử mang nhiễm sắc thể Thalassemia sau trở thành thai lưu ? C Hb Bart’s A Đồng hợp  D Cả A B B -Thal/HbE Câu 14: Di truyền Drift A Những thay đổi xảy cách ngẫu nhiên dẫn đến thay đổi vốn gien B Sự di chuyển gien quần thể khác C Khả sống sót kiểu hình quần thể D Các cá thể có xu hướng chọn đối tượng để giao phối Câu 15: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 46,XY,dup(21)q(21) Phát biểu ? A Nam, có đoạn, nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 B Nam, có chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21 C Nam, đảo đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 D Nam, có nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 Câu 16: Đặc điểm khơng có kĩ thuật di truyền FISH ? A Dùng enzym Helicase tách mạch để xác định với mẫu dò B Phát thêm đột biến đoạn, lặp đoạn chuyển đoạn C Áp dụng tế bào máu, mô cố định, nhiễm sắc thể metaphase D Xác định nguồn gốc bất thường bắt nguồn từ mẹ hay cha Câu 17: Bệnh tiểu đường type 1, chọn câu sai: A Có tần suất mắc bệnh 1/500 C Tự miễn với dòng tế bào alpha/tụy B Cơ thể không sản suất insuline D Xuất nhiều người da trắng Câu 18: Trường hợp sau khơng hình thành thể khảm tam bội ? A Một trứng lúc tiếp nhận tinh trùng B Hợp tử hình thành bị tế bào cực xâm nhập C Hợp tử nhân đôi bất thường tạo thành tế bào đơn bội tế bào tam bội D Trong lần nhân đôi hợp tử bị tế bào cực xâm nhập Câu 19: Chọn câu sai: tia phóng xạ A Tần số đột biến tỉ lệ với liều lượng phóng xạ B Liều lượng cao gây đột biến nặng C Liều lượng thấp không gây đột biến D Thường làm xuất nhiễm sắc thể là: nhiễm sắc thể vòng, nhiễm sắc thể nhiều tâm Câu 20: Chỉ định NIPS, chọn câu đúng: A Xét nghiệm sàng lọc nguy thấp B Ba mẹ mang chuyển đoạn Robertsonian C Tiền sinh bị XXX, XYY OX D Phụ nữ lớn 30 tuổi Câu 21: Vì xét nnghiệm tầm soát thường phát trisomy 21 ? A Cá thể trisomy 21 sống lâu B Cá thể trisomy 21 có nhiễm sắc thể lớn C Cá thể trisomy 21 có nhiều dị tật trisomy khác Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học D Cả B C Câu 22: Thủ thuật xét nghiệm chẩn đoán sinh thiết gai khơng có đặc điểm sau ? A Có thể gây sảy thai nhiễm trùng B Dùng cho xét nghiệm Karryptype, CGH array, đột biến gien C Được áp dụng cho thai phụ thai nhi có dấu hiệu bất thường D Khơng có câu sai Câu 23: Triệu chứng người bị hồng cầu lưỡi liềm A Phình gan, bụng cứng, thường xuyên bị xuất huyết da B Teo lách lách phồng to bất thường, biến chứng lách cấp C Chậm lớn, chậm dậy thì, tâm thần bất bình thường, phình gan D Thường xuyên bị xuất huyết da, trí nhớ tạm thời Câu 24: Cơng thức nhiễm sắc thể đồ người nam bị hội chứng tiếng mèo kêu ? A 46, XY, 5qC 46, XY, 5pB 46, XY, 14qD 46, XY, 14pCâu 25: Hiện tượng sau kết luận nhánh ngắn nhiễm sắc thể không chứa gien quan trọng ? A Đảo đoạn quanh tâ C Chuyển đoạn không tương hổ B Chuyển đoạn tương hổ D Chuyển đoạn hòa nhập tâm Câu 26: Trong tất rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, loại gây chất liệu di truyền nhiều ? A Mất đoạn C Chuyển đoạn không tương hỗ B Chuyển đoạn tương hỗ D Lặp đoạn Câu 27: Đột biến liên quan đến chất lượng protein A Đột biến gien cấu trúc C Đột biến gien vận hành B Đột biến gien điều chỉnh D Tất Câu 28: Karryotype 46XX del(22)(q11.2) Đây bệnh A Ung thư máu cấp tính dịng lympho C Hội chứng Angelman B Ung thư máu cấp tính dòng tủy D Hội chứng Geogre Câu 29: Trán cao, mũi tẹt, mặt nhìn buồn, có dị tật tim ống tiêu hóa Đó đặc điểm lâm sàng A Hội chứng Geogre C Hội chứng Jacobs B Hội chứng Patau D Hội chứng Down Câu 30: Đặc điểm sau khơng có nhiễm sắc thể số nhiễm sắc thể người: A Là nhiễm sắc thể lớn nhiễm sắc thể người B Có chứa nhiều gien liên quan đến sống C Được xếp vào nhóm kích thước nhiễm sắc thể C D Chiếm khoảng 8% DNA toàn thể Câu 31: Trước thụ tinh thành hợp tử, mẹ cho giao tử bị đột biển kì đầu giảm phân 1, nhiễm sắc thể 21 phân li cực tế bào, kì giảm phân bình thường Xác suất sinh bình thường khơng mắc hội chứng Down ? A 25% B 50% C 12,5% D 37,5% Câu 32: Mất đoạn giữa, chọn câu sai A Sinh chỗ đứt gãy xảy nhánh C Nhiễm sắc thể ngắn nhiễm sắc thể B Đoạn nằm bị đứt gãy ban đầu D Thường tạo thành nhiễm sắc thể vòng Câu 33: Một bà mẹ dẫn theo gái vào bên bệnh viện để khám bệnh Bé năm 12 tuổi chưa có kinh, thân hình lùn, khơng có sinh dục thử phát Khi xét nghiệm di truyền, karryotype cho kết quả: 45X/ 46XX del(22q11) Đáp án nói điều trị bệnh sai? A Hội chứng Turner B Mất đoạn ngắn cánh ngắn nhiễm sắc thể 22 C Thể khảm Turner Tổ Y2019B-Đề cương ơn tập di truyền y học D Có thể điều trị hormon tăng trưởng hormone sinh dục nữ Cho kiện sau dùng từ câu 29 đến câu 30: (1) PAPP_A (2) E3 (3) Free hCG (4) AFG (5) CGH array Câu 34: Kĩ thuật áp dụng kĩ thuật sinh thiết gai A (1) B (4) C (5) D (2) Câu 35: Kĩ thuật áp dụng chọc ối ? A (3) B (5) C (2) D (1) Câu 36: Hạn chế khơng có NIPS ? A Có tỉ lệ khảm bánh Karryotype C Không phát triploidy bình thường D Khơng phân biệt trisomy monosomy B Khơng xác với trường hợp song thai Câu 37: Một gia đình muốn sinh nên làm xét nghiệm di truyền Bên gia đình người chồng có bố bị mắc bệnh bạch tạng mẹ bình thường Bên gia đình người vợ có mẹ bố bình thường em trai lại bi bạch tạng Xác suất sinh bình thường ? A 83,33% B 16,67% C 70,83% D 69,44% Câu 38: Dấu ấn di truyền khơng có đặc điểm ? A Là tượng gien đột biến lại biểu bệnh lí khác tùy thuộc vào nguồn gốc đột biến đến từ cha hay mẹ B Bao gồm thể hai nhiễm sắc thể đồng thân, vi đoạn đột biến gien chịu ảnh hưởng C Sự cứu thể đơn nhiễm tam nhiễm D Do bất hoạt nhóm gien vận hành Câu 39: Một người nữ có mẹ mang đồng hợp kiểu gien cịi xương thiếu phosphate máu ba bình thường Nhưng gái lại khơng mắc bệnh mẹ Có thể giải thích tượng sau ? A Bất hoạt nhiễm sắc thể X C Mang kiểu gien đồng hợp lặn B Di truyền giả nhiễm sắc thể thường D Hội chứng gien liên tiếp Câu 40: Phát biểu ? A Không thực xét nghiệm di truyền tháng cuối vấn đề đạo đức B Combine test xét nghiệm kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu: PAPP-A, free hCG C Triple test xét nghiệm máu gồm: AFG, hCG E3 D Double test xét nghiệm máu gồm: E3 hCG ... _ 87 Đề ôn lần 1- Di truyền học (dễ) _ 91 Đề ôn lần 2-Di truyền học (Trung bình) 99 Đề ôn lần 3-Di truyền học (khó)... 76 Đề ôn mạng _ 79 Đề 1: _ 79 Đề 2: _ 83 Đề 3: ... trào ngược dày  Ngồi đứng khơng thể bị  Đơi bắt gặp trường hợp não không phân thùy (không có mắt mũi miệng) 15 Tổ 1-Y2019B Đề cương ơn lí thuyết di truyền học 3) Trisomy 18- Hội chứng Edwards: