Đang tải... (xem toàn văn)
Tổ 1 Y2019B Đề cương ôn tập di truyền y học 1 1 ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH BỘ MÔN MÔ PHÔI DI TRUYỀN DI TRUYỀN HỌC Bộ đề tham khảo ôn thi di truyền học Tổ 1 Y2019B Họ và tên Lớp Mã số sinh vi[.]
1 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH BỘ MÔN MÔ PHÔI-DI TRUYỀN DI TRUYỀN HỌC Bộ đề tham khảo ôn thi di truyền học: Tổ 1_Y2019B Họ tên: _ Lớp: Mã số sinh viên: Năm học: Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Mục lục: Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể Bài 3: Bệnh đơn gien _ Bài 4: Di truyền đa yếu tố-Bệnh lí đa yếu tố 10 Bài 5: Đa hình-Đột biến tiến hóa _ 11 Bài 6: Cơ sở di truyền ung thư 13 Bài 7: Di truyền học quần thể 16 Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền 18 Bài 11: Tầm soát chẩn đoán trước sinh 20 Đề ôn mạng _ 23 Đề 1: _ 23 Đề 2: _ 27 Đề 3: _ 31 Đề ôn lần 1- Di truyền học (dễ) _ 35 Đề ôn lần 2-Di truyền học (Trung bình) 43 Đề ơn lần 3-Di truyền học (khó) _ 51 Đề ôn lần 4-Di truyền học (cực khó) _ 55 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể Câu 1: Rối loạn không thuộc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể A Nhiễm sắc thể C Thể không B Nhiễm sắc thể hai tâm D Chuyển đoạn Câu 2: Trong trường hợp sau, trường hợp đặc biệt ? A Mất nhiễm sắc thể số C Mất nhiễm sắc thể số 14 B Mất nhiễm sắc thể số 21 D Mất nhiễm sắc thể Y X Câu 3: Biết nhiễm sắc thể sau: 46 XX del (7q), có nghĩa ? A Nam mang gien nhiễm sắc thể số bị đoạn nhỏ B Nữ mang gien nhiễm sắc thể số bị đoạn nhỏ C Nam có 45 nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể số D Nữ có 45 nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể số Câu 4: Quá trình đột biến xảy nhiều giai đoạn ? A Thụ tinh C Phôi thai (8-10 tuần ) B Thai nhi (38 tuần ) D Sau tháng tuổi Câu 5: Bao nhiêu phần trăm trẻ sống sót sau bị xảy đột biến ? A 50% B 2% C 0,65% D 34,22% Câu 6: Nguyên nhân sau khiến cho cá thể mang nhiễm sắc thể 3n ? A Mẹ cho trứng n bố cho tinh trùng 2n ngược lại B Bất thường nguyên phân lần hợp tử C Có xâm nhập tế bào cực với hợp tử lần nguyên phân thứ hai D Cả Câu 7: Hầu hết mẹ mang thai bị đột biến nhiễm sắc thể 3n ? A Sinh non C Sinh trẻ còi cọc B Sảy thai tự nhiên D Chết thai lưu Câu 8: Thể khảm nghĩa A Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đa bội lẻ B Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đa bội chẵn C Cá thể mang nhiễm sắc thể bị lệch bội D Cá thể mang nhiễm sắc thể bị đột biến với nhiễm sắc thể bình thường Câu 9: Tần suất thai nhi mang nhiễm sắc thể tam bội (3n) A 1-3% B 3-5% C 1-2% D 1-5% Câu 10: Tỉ lệ trẻ sống sót bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể 3n ? A 1/10000 B 1/20000 C 1/30000 D 1/40000 Câu 11: Trường hợp hay gặp thai nhi mang nhiễm sắc thể 3n A Tế bào cực xâm nhập vào trứng lần nguyên phân thứ B tinh trùng lúc vào trứng hình thành hợp tử 3n C Tinh trùng trứng bị đột biến trình giảm phân D Rối loạn nguyên phân lần đầu hợp tử Câu 12: Bất thường sau không thuộc bất thường thai mang nhiễm sắc thể 3n ? A Thai hóa nước C Rối loạn chức tuyến giáp B Hở đốt sống thần kih D Chậm phát triển, thiểu ối Câu 13: Nguyên nhân gây lệch bội A Rối loạn chức tuyến giáp C Bố mẹ lớn tuổi B Nhiễm phóng xạ D Cả Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 14: Cơ chế sau không gây lệch bội ? A Không phân li nst thường giới tính q trình giảm phân trứng tính trùng B Rối loạn nguyên phân hợp tử (nhiễm sắc thể dính tâm động, khơng có thoi phân bào,…) C Nhiễm sắc thể bị thất lạc kì sau D Sự xâm nhập tế bào cực vào hợp tử Câu 15: Trisomy 13,18,21 chiếm phần trăm gây sảy thai ? A 12% B 4% C 9% D 20% Câu 16: Nguyên nhân người ta thường nghiên cứu trisomy 21 rõ ràng trisomy cịn lại? A Vì thể hay gặp bị đột biến B Vì trisomy 21 sống sót tốt trisomy cịn lại C Vì trisomy gặp ba mẹ lớn tuổi sinh (>30 tuổi) D Cả Câu 17: Đặc điểm lâm sàng hội chứng Down ? A Đầu nhỏ, gáy rộng, mặt tòn, giống bị trầm cảm, mắt xếch, môi dày B 20 động kinh ngày, não không phân thùy, sức môi chẻ vịm vị hồnh C Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay tư nắm chặt D Tinh hoàn dương vật nhỏ, sinh sản tinh trùng, chậm phát triển tâm thần, cao bất thường Câu 18: Đặc điểm lâm sàng sau không thuộc trẻ bị hội chứng Down? A Môi khô dày C Cao bất thường, tóc B Lười dày hay bị thè D Thiểu sản đốt ngón Câu 19: Ngun nhân sau khơng gây Down ? A Bố mẹ lớn tuổi C Lỗi giảm phân bố mẹ B Chuyển đoạn D nhiễm sắc thể nguồn gốc Câu 20: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Down A 1/920 trẻ B 1/300 trẻ C 1/500 trẻ D 1/400 trẻ Câu 21: Hậu trẻ bị trisomy 21 ? A Giảm trương lực C Tăng nguy bị ung thư máu B Rãnh khỉ bên lòng bàn tay D Cả Câu 22: Hậu sau không thuộc trẻ bị mắc bệnh Down ? A Giảm trương lữ C Bàn tay nắm chặt B Chậm phát triển tinh thần D Dị tật bẩm sinh tim ống tiêu hóa Câu 23: Hội chứng Patau trisomy sau ? A Trisomy 16 B Trisomy 18 C Trisomy 13 D Trisomy 21 Câu 24: Tần suất trẻ bị mắc hội chứng Patau? A 1/7000 B 1/5000 C 1/2000 D 1/12000 Câu 25: Trisomy 13 thể khảm chiếm phần trăm tổng số trẻ bị mắc trisomy 13 ? A 20% B 21.56% C 34.2% D 40% Câu 26: Lâm sàng trẻ bị mắc hội chứng bệnh Patau? A 20 động kinh ngày C Não khơng phân thùy B Ăn uống khó khăn trao ngược dày D Cả Câu 27: Hội chứng Edwards đột biến sau ? A Trisomy 21 B Trisomy 18 C XXX D XYY Câu 28: Trẻ mang dòng nhiễm sắc thể trisomy 18 sau gây chết thai lưu ? A 47 XX + 18 C 46 XX/47XX + 18 B 46 XY/47XY + 18 D 48 XXY + 18 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 29: Sống sót trẻ bị hội chứng Edward A 2-3 tuổi B 1-60 tuổi C 1-21 tuổi D 1-40 tuổi Câu 30: Tần suất trẻ bị hội chứng Klinefelter A 1/500 trẻ nam C 1/600 trẻ nam B 1/200 trẻ nam D 1/400 trẻ Câu 31: Đặc điểm lâm sàng sau trẻ bị hội chứng Klinefelter ? A Cao bất thường, tỉ lệ thân hình bất thường C Ít lơng tóc B Chậm phát triển tâm thân D Xương bàn tay bàn chân thứ ngắn Câu 32: Phương pháp điều trị cho bệnh nhân bị Klinefelter ? A Dùng hormon thay testorterone C Dùng hormon thay cholesterone B Dùng hormon thay ostrogen D Dùng hormon thay progesterone Câu 33: Đâu đặc điểm lâm sàng khơng có bệnh nhân bị bệnh Jacobs ? A Tầm vóc thấp, nhiều nốt ruồi C Tinh hoàn nhỏ phát triển B Chân vòng kiềng, chân tốc thấp D Cổ rộng Câu 34: Hội chứng Jacobs đột biến A XXX B XXY C XYY D YYY Câu 35: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Turner ? A 1/5000 trẻ nữ C 1/200 trẻ nữ B 1/500 trẻ nữ D 1/300 trẻ nữ Câu 36: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng Turner ? A Lùn, nếp gấp sau gáy dày C Khơng có đặc điểm sinh dục thứ phát B Vô kinh D Cả ý Câu 37: Dòng khảm sau gặp hội chứng Turner ? A 45 X/ 47 XXX C 45 X/ 46 XY B 45 X/ 46 XX/ 47 XXX D Cả Câu 38: Điều kiện chuyển đoạn hòa nhập tâm A Các nhiễm sắc thể tâm đầu B Các nhiễm sắc thể tâm C Các nhiễm sắc thể tâm lệch D Các nhiễm sắc thể tâm nhiễm sắc thể vòng Câu 39: Phát biểu sau sai nói chuyển đoạn nhiễm sắc thể hịa nhập tâm ? A Chỉ xảy nhiễm sắc thể có tâm đầu B Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 14 21 chuyển đoạn hòa nhập tâm C Sau chuyển đoạn hòa nhập tâm nhiễm sắc thể 14 21 nhiễm sắc thể nhỏ bị tiêu biến D Trẻ mang chuyển đoạn 14 21 chắn chết Câu 40: Phát biểu nói đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ? A Nhiễm sắc thể bị đoạn đầu mút nhiễm sắc thể bị nhiễm sắc thể vịng B Có hai kiểu đảo đoạn: đảo đoạn ngồi tâm đảo đoạn quanh tâm C Nhân đoạn đảo chiểu đoạn nhiễm sắc thể bị gãy có chiều trình tự giống nhiễm sắc thể gắn vào D Mất đoạn nhiễm sắc thể trao đổi đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng Câu 41: Phát biểu nói đoạn ? A Những gien lành bệnh có tính lành đoạn bị đứt khơng có khả biểu tính chất bệnh B Mất đoạn hình thành nhiễm sắc thể ngắn ban đầu C Nếu đoạn xảy đầu mút nhiễm sắc thể gây đột biến nhiễm sắc thể vòng D Nếu đoạn xảy đầu mút nhiễm sắc thể, phần lại uốn cong nên nhiễm sắc thể vòng Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 42: Trong nguyên phân, phần tâm nhiễm sắc thể lại chia theo chiều thẳng góc với chiều dọc nhiễm sắc thể ? A Nhiễm sắc thể vòng C Nhiễm sắc thể tâm B Nhiễm sắc thể D Nhiễm sắc thể ngắn Câu 43: Hội chứng tiếng mèo kêu đột biến sau ? A Mất đoạn ngắn nhiễm sắc thể số B Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 C Lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số D Lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số Câu 44: Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu ? A 1/20000 C 1/40000 B 1/50000 D 1/60000 Câu 45: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu ? A Đầu nhỏ, mắt xa có nếp quạt, giảm trương lực, chậm phát triển tinh thần thể chất B Hẹp van động mạch chủ, dị dạng quản, dính ngón C Bị điếc, mắt gần nhau, giảm trương lực, tâm thần bình thường D Bất thường vùng đầu mặt cổ, chậm phát triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương Câu 46: Hội chứng Geogra đột biến sau ? A Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số C Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 21 B Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22 D Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 11 Câu 47: Hậu việc đoạn nhỏ 22q11.2 ? A Giảm trương lực, chấm phát triển tinh thần thể chất B Rối loạn phát triển xương, rối loạn hệ miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng, hạ cacli máu C Dị tật bẩm sinh tim, bất thường vùng đầu mặt cổ, chạm phát triển tâm thần nhẹ IQ= 70-90 D Cả B C Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Bài 3: Bệnh đơn gien Câu 1: Bệnh sau bệnh đơn gien ? C Achondrodysplasia A -Thalassemia D Tiểu đường type B Hermophilia Câu 2: Cứ trẻ bình thường A 700 trẻ mắc bệnh đơn gien C 700 trẻ mắc bệnh đơn gien nặng B 700 trẻ mắc bệnh đa yếu tố D 700 trẻ mắc bệnh môi trường Câu 3: Độ biểu A Xác suất đột biến có dấu lâm sàng C Suy giảm chức hệ thống miễn dịch B Khác người có kiểu D Cả sai gien Câu 4: Mức biểu bệnh: A Xác suất đột biến có dấu lâm sàng C Suy giảm chức hệ thống miễn dịch B Khác người có kiểu D Cả sai gien Câu 5: Di truyền trội nhiễm sắc thể thường chiếm phần trăm bất thường di truyền tuân theo qui luật Mendel? A 50% B 20% C 15,3% D 51,2% Câu 6: Xét cặp bố mẹ bình thường sinh người bình thường khơng bệnh Nhưng ơng ngoại bà ngoại bị bệnh; ông nội bị bệnh bà nội không bệnh Biết bệnh đơn gien, q trình giảm phân khơng tạo giao tử đột biến Hãy xác định kiểu hình ơng nội mẹ ? A AA/ aa B Aa/aa C Aa/Aa D aa/AA Câu 7: Xét cặp nam nữ bình thường Sức khỏe tâm sinh lí bình thường, cặp nam nữ muốn có nên xét nghiệm di truyền Biết bên gia đình có người mắc bệnh thận đa nang Bên người nam có bố mắc bệnh thận đa nang người chị bị thận đa nang Bên người nữ có người mẹ bi thận đa nang Còn lại người khác phả hệ bình thường Hỏi xác suất sinh bị bệnh thận đa nang cặp nam nữ ? Biết trình giảm phân bình thường khơng có đột biến xảy ? A 100% B 75% C 25% D 0% Câu 8: Xét cặp nam nữ bị bệnh tăng Cholesterone máu gia đình Biết ba mẹ người nam bị bệnh người chị không bệnh; mẹ người nữ không bệnh người ba bị bệnh Hãy cho biết xác suất sinh không bị bệnh phần trăm? Biết giảm phân bình thường khơng có giao tử đột biến A 16,67% B 83,33% C 50% D 23,3% Câu 9: Bệnh sau bệnh alen trội nhiễm sắc thể thường ? A Thận đa nang C -Thallasemia B Hungtington D Tạo xương bất hoạt Câu 10: Xét cặp nam nữ sinh cặp sinh đôi trứng gái Mai Thảo Mai muốn sinh nên xét nghiệm di truyền biết chồng Mai không mang gien bệnh Biết bố mẹ Mai bị bệnh Cystic fibrosis chị em bình thường Nhưng Thảo chồng lại sinh bị mắc bệnh, biết chồng Thảo bình thường Hỏi xác suất sinh bị bệnh Mai bao nhiêu? Biết trình giảm phân bình thường khơng có đột biến xảy ra, tỉ lệ nam nữ A 33,33 % B 25% C 12,5% D 50% Câu 11: Bệnh bất sản sụn bệnh thuộc A Alen trội nhiễm sắc thể thường C Alen trội nhiễm sắc thể giới tính X B Alen lặn nhiễm sắc thể thường D Alen lặn nhiễm sắc thể giới tính X Tổ Y2019B-Đề cương ơn tập di truyền y học Câu 12: Tỉ lệ trẻ bị mắc bệnh bất sản sụn toàn giới ? A 1/10000 B 1/25000 C 1/500 D 1/800 Câu 13: Triệu chứng lâm sàng bệnh bất sản sụn ? A Thân hình lùn, dính ngón đốt 4, đầu to, mũi tẹt, trán phẳng, cột sống ướn B Thân hình cao, chân tay ngắn, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn C Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ưỡn D Thân hình cao, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn, dính ngón đốt Câu 14: IQ người bệnh A Rất nhỏ C Bình thường B Khơng xác định D 70-200 Câu 15: Bệnh bất sản sụn bệnh đột biến gien A FGFR3 C HBB D PHEX B -Thal Câu 16: Thai phụ mang thai đồng hợp bất sản sụn A Chết thai B Con sinh C Sinh non D Cả lùn Câu 17: Đột biến gien LCGR gây A Dậy sớm C Dậy sớm nam B Dậy muộn nam D Dậy sớm nữ Câu 18: Thể đột biến gien bệnh alen lặn nhiễm sắc thể thường biểu A Nhận alen trội từ ba mẹ C Nhận alen lặn từ ba mẹ B Nhận alen trội từ ba mẹ D Nhận alen lặn từ ba mẹ Câu 19: Bệnh bệnh alen lặn gây ? A Máu khó đơng C Hồng cầu lưỡi liềm B Mù màu D Còi xương thiếu photphat máu Câu 20: Trong bệnh Thalassemia thể đồng hợp beta gây A Gan to bị phù C Phù thai, gây thai lưu B Gan to, thiếu máu gầy D Xuất huyết màng não Câu 21: Trong bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s gây A Gan to bị phù C Xuất huyết màng não B Gan to, thiếu màu gầy D Phù thai, gây thai lưu Câu 22: Đột biến gien hồng cầu lưỡi liềm A Thay A→T C Thay C → G B Thay T→A D Thay G → C Câu 23: Biến chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ? A Teo lách, biến chứng lách cấp, lách phồng ta, bụng cứng B Hồng cầu di chuyển khó khăn, dồn cục, thiếu máu, vỡ hàng loạt, chậm phát triển C Khó thở dễ tử vong D Cả Câu 24: Đặc điểm sau di truyền nhiễm sắc thể trội nhiễm sắc giới tính X? A Ba bị bệnh, mẹ bình thường → gái bị bệnh hết B Mẹ bị bệnh, ba bình thường → trai bị bệnh hết C Tỉ lệ nam mắc bệnh nhiều nữ D Tỉ lệ nam nữ Câu 25: Nếu nữ mang gien dị hợp XAXa phát biểu nào sau ? Biết A bệnh, a bình thường A Nếu gien bệnh nằm nhiễm sắc thể X bị bất hoạt người nữ khơng bị bệnh bệnh nhẹ Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học B Nếu gien bệnh nằm nhiễm sắc thể X khơng bị bất hoạt không bị bệnh bệnh nhẹ C Người phụ nữ mang gien chắn mắc bệnh nặng D Cả sai Câu 26: Phát biểu sau sai nói bệnh cịi xương thiếu photphat máu ? A Đột biến gien PHEX nhiễm sắc thể X C Nam không bị bệnh có nữ bị bệnh B Giảm tái hấp thu nhiễm sắc thể X D Rối loạn hoạt động tạo cốt bào Câu 27: Tỉ lệ mắc bệnh còi xương thiếu photphat máu ? A 1/20000 B 1/15000 C 1/1000 D 1/10000 Câu 28: Bệnh sau bệnh nhiễm sắc thể lặn nhiễm sắc thể X ? A Rối loạn chuyển hóa Ure C Liệt B Máu khó đơng D Cịi xương thiếu photphate máu Câu 29: Tần suất nam mắc bệnh máu khó đơng ? A 1/5000 nam -1/7000 nam C 1/5000 nam -1/12000 nam B 1/5000 nam -1/10000 nam D 1/5000 nam -1/6000 nam 10 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Bài 4: Di truyền đa yếu tố-Bệnh lí đa yếu tố Câu 1: truyền đa yếu tố A Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp tử nhiều yếu tố di truyền B Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp từ nhiều yếu tố môi trường C Bệnh lí hình thành tự tương tác phức tạp từ yếu tố môi trường di truyền D Cả sai Câu 2: Đặc điểm sau khơng có bệnh lí đa yếu tố ? A Tính trạng định tính C Nguy tương đối B Tính trạng định lượng D Khơng có đáp án Câu 3: Bao nhiêu phát biểu sai ? I Tính trạng định tính tính trạng có khơng II Tính trạng định lượng tính trạng cân, đo, đong, đến III Hệ số tương quan số thống kê đo lường số đo cá thể gia đình dao động tử -1 đến IV Khi nhiều bệnh lí xuất cần trả lời bệnh di truyền hay không di truyền nguy tương đối A B C D Câu 4: Nếu hệ số tương quan A Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân hoàn toàn khác độc lập B Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân cao C Chỉ số thống kê đo lường người bệnh cao cịn người thân thấp D Cả sai Câu 5: Nếu dao động tính trạng MZ xấp xỉ A Bệnh di truyền gây B Bệnh môi trường gây C Bệnh di truyền môi trường gây D Cả sai Câu 6: Trường hợp sau song sinh trứng ? A trứng khác thụ tính tinh trùng khác B trứng thụ tinh tinh trùng nhân đôi thành hợp tử tách biệt C trứng nhân đôi thành trứng thụ tinh tinh trừng khác D Cả B C Câu 7: Trong nghiên cứu song sinh, yếu tố di truyền khác nhau, yếu tố môi trường gần giống Đó đặc điểm A Sinh đơi trứng C Sinh đôi trứng khác tinh trùng B Sinh đôi khác trứng D Sinh đôi khác trứng tinh trùng 10 45 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 13: Hội chứng Edwards có đặc điểm lâm sàng sau ? A Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay nắm chặt B Trán hẹp, đầu to, hai mắt xếch hai bên, mặt mang nét bị trầm cảm C Thường xuyên bị nhiễm trùng, viêm phổi hậu gây chết nhiều D Giảm trương lực, quan sinh dục phát triển Câu 14: Đặc điểm lâm sàng trẻ mang nhiễm sắc thể XXY ? A Tay dài, cao bất thường, yếu ớt, khó khăn giao tiếp B Tầm vóc thấp, móng tau mềm lồi, nhiều nốt rùi, chân tốc thấp C Lùn, nếp gáy sau gáy dày, vô sinh, không co đặc điểm sinh dục thứ phát D Cao bất thường, tay chân dài, lơng tóc, giảm tham muốn tình dục, tinh hồn dương vật nhỏ Câu 15: Đặc điểm lâm sàng sau có trẻ mang nhiễm sắc thể tam bội ? 1) Giảm tham muốn tình dục bị rối loạn tình dục 2) Hở đốt sống thần kinh 3) Bất thường thai (nhau thai hóa nước, ) 4) Cao bất thường, tứ chi dài so với mức trung bình 5) Chậm phát triển, thiểu ối 6) Lông mày ngắn thưa A (1), (2), (3), (4) C (1), (2), (5), (6) B (2), (3), (5) D (1), (2), (3), (5) Câu 16: Bệnh Jacobs cá thể mang đột biến sau ? A Trisomy 21 B Trisomy 16 C XXY D XYY Câu 17: Xét nam nữ, nhiễm sắc thể giới tính bị đột biến thành OX cá thể nữ sống sót nhiễm sắc thể bị đột biến thành OY chết non hợp tử không tồn Phát biểu hay kết luận chưa hợp lí ? A Do nhiễm sắc thể Y nhỏ không chứa đủ thông tin di truyền B Do nhiễm sắc thể X lớn có chứa nhiều thơng tin di truyền sống nên cá thể khó chết C Đó giải thích cho việc nam nữ khác giới tính lại có kiểu hình tương đối giống bất hoạt nhiễm sắc thể giới tính X D Do nhiễm sắc thể Y chứa nhiều qui định cho enzym thủy phân Câu 18: Xét nhiễm sắc thể trước sau đột biến sau: Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể số ABC.DEFGHJ ABC.A’B’C’ Nhiễm sắc thể số A’B’C’.D’E’F’G’H’J’ DEFGHJ.D’E’F’G’H’J’ Đây dạng đột biến A Nhiễm sắc thể vòng C Nhiễm sắc thể B Nhiễm sắc thể marker D Nhiễm sắc thể tâm Câu 19: Hầu hết trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể giống điểm sau ? A Tay tư nắm chặc bị dính C Cao bất thường ngón D Não khơng phân thùy B Ln có triệu chứng tâm thần Bài 3: Bệnh đơn gien (10 câu) Câu 20: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị mắc bệnh bất sản sụn ? A Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi C Hạ calci máu, lách phồng to, thường tẹt, trán vồ xuyên nhiễm trùng B Hay bị xuất huyết da, khó thở D Rối loạn hoạt động tạo cốt bào, mắc hen suyễn thân hình mập lùn Câu 21: Bệnh bất sản sụn đột biến gien sau ? 45 46 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 46 A FGFR3 B HBB C PHEX D -Globin Câu 22: Một gia đình gồm ba mẹ mắc bệnh bất sản sụn Biết bên gia đình người vợ có ba bị bệnh bất sản sụn; gia đình người chồng có mẹ bi bất sản sụn Hỏi xác suất sinh sống sót phần trăm ? A 75% B 50% C 25% D 12,5% Câu 23: Một gia đình có bố mẹ bình thường Bố tên An cịn mẹ tin Như An Như có đứa trai lại bị bệnh bạch tạng An có người anh trai song sinh trứng tên Lam Lam cưới người vợ tên Lan Biết bên gia đình Lan, có ông nội bà ngoại Lan bị bệnh bạch tạng, cịn lại tất bình thường Hỏi xác suất Lam Lan sinh bình thường phần trăm ? A 50% B 70,83% C 69,44% D 83,33% Câu 24: Bệnh sau không thuộc di truyền trội nhiễm sắc thể thường ? A Bất sản sụn C Thận đa nang B Tăng cholesterone máu gia đình D -Thalassemia Câu 25: Đặc điểm lâm sàng người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm A Lùn, phát triền, hay bị đột quỵ, sỏi thận B Loét chân, suy đa quan, thiếu máu, teo lách C Bụng cứng, gót chân bị loét cảm giác, chi phát triển bất thường D Cả ý Câu 26: Phát biểu sai ? A Di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính X, tỉ lệ nam mắc bệnh thấp so với người nữ B Di truyền lặn nhiễm sắc thể giới tính X, tỉ lệ nam mắc bệnh cao so với người nữ C Nữ mang kiểu gien bệnh đồng hợp nhẹ nữ mang kiểu gien dị hợp D Di truyền trội nhiễm sắc thể Y có bố truyền cho trai Câu 27: Một cặp vợ chồng bình thường, có chồng tên Tuấn vợ tên Ngọc Vì muốn sinh nên xét nghiệm di truyền Trong buổi tham vấn di truyền, Tuần Ngọc có nói bên gia đình mắc loại bệnh Bên gia đình Ngọc có ơng ngoại, ơng nội mắc bệnh em trai ba bị mắc bệnh Bên gia đình người chồng có ba bà nội bị mắc bệnh Hỏi bệnh di truyền ? A Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường C Di truyền lặn nhiễm sắc thể giới tính B Di truyền trội nhiễm sắc thể thường D Di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính Câu 28: Triệu chứng sau gặp trẻ bị thalassemia có kiểu gien đồng hợp beta ? A Gan phình to, phù C Phù thai gây chết thai lưu B Gan phình to, thiếu máu, gầy D Cả B C Câu 29: Các bệnh di truyền lặn nhiềm sắc thể thường đột biến gien sau ? A Gien cấu trúc C Gien điều hòa B Gien enzym D Gien đầu mút Bài 4: Bệnh lí đa yếu tố (5 câu) Câu 30: Di truyền đa yếu tố A Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp tử nhiều yếu tố di truyền B Bệnh lí hình thành từ tương tác phức tạp từ nhiều yếu tố mơi trường C Bệnh lí hình thành tự tương tác phức tạp từ yếu tố môi trường di truyền D Cả sai Câu 31: Nếu hệ số tương quan A Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân hoàn toàn khác độc lập B Chỉ số thống kê đo lường người bệnh người thân cao C Chỉ số thống kê đo lường người bệnh cao cịn người thân thấp D Cả sai Câu 32: Nếu dao động tính trạng MZ xấp xỉ 47 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học A Bệnh di truyền gây C Bệnh di truyền môi trường gây B Bệnh môi trường gây D Cả sai Câu 33: Phát biểu sai nghiên cứu cặp song sinh ? A trứng khác thụ tinh với tinh trùng khác gọi sinh đôi khác trứng B Sinh đôi trứng có chung thơng tin di truyền môi trường sống khác C Sinh đôi khác trứng khác thơng tin di truyền mơi trường sống lại tương đối giống D Nếu độ tương hợp cặp song sing trứng lớn độ tương hợp cặp song sinh khác trứng kết luận bệnh có tác động mơi trường nhiều hoàn toàn Câu 34: Phát biểu ? A Những tính trạng có khơng có gọi tính trạng định lượng B Những số chiều cao, nồng độ cholesterone hay huyết áp coi tính trạng định tính C Nếu hệ số tương quan người thân người bệnh lớn giá trị bệnh liên quan người thân người bệnh cao D Nếu như hệ số tương quan người thân người bệnh nhỏ giá trị bệnh liên quan người thân người bệnh cao Bài 5: Đa hình-đột biến-tiến hóa (5 câu) Câu 35: Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nst lại có hình dạng, kích thước, vị trí tâm động,, khác Đặc biệt người nữ có cặp nst XX, nam có cặp nst XY Đó tượng đa hình về: A Sự biểu khác alen C Gien gien D Sản phẩm gien B Nhiễm sắc thể Câu 36: Đa hình nghĩa là, ngoại trừ: A Sự xuất nhiều kiểm hình khác biệt mặt di truyền alen khác gien tạo quần thể B Sự biểu khác điều kiện khác kiểu gien C Các đột biến alen gien thành nhiều alen khác D Các đột biến gien nhiên đột biến không gây hại cho cá thể mang kiểu gien Câu 37: Trong đàn cá bảy màu, người ta nhận thấy có nhiều màu sắc lồi cá: đen, tím, xanh, đỏ sọc,… Đó tượng đa hình A Sự biểu khác nhiễm sắc thể B Sự biểu khác alen gien C Sự biểu khác gien D Sự biểu khác sản phẩm gien Câu 38: Một đoạn gien xét: Bình thường: 3’ …-AAA-TAX-AAA-GGG-XXX-GXG-GTA-AAT-UAX-…5’ Đột biến: 3’ …-AAA-TAX-AAA-GGG-XXX-GXG-XTA-AAT-UAX-…5’ Đây loại đột biến ? A Vô nghĩa B Sai nghĩa C Lệch khung D Im lặng Câu 39: Một đoạn gien xét: Bình thường: 3’ …-AAA-GTA-GTA-ATX-ATX-AAT-TTA-AAX-AGA-AGX-ATT-XAU-…5’ Đột biến: 3’ …-AAG-TAG-TAA-TXA-TXA-ATT-TAA-AXA-GAA-GXA-TTTG-AUX-…5’ Đây đột biến A Lệch khung B Vô nghĩa C Nhầm nghĩa D Im lặng Bài 6: Di truyền ung thư (10 câu) Câu 40: Các đặc điểm tế bào ung thư, ngoại trừ: 47 48 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học A Di C Tân sinh tạo mạch máu B Xuyên thủng màng đáy D Phát triển chậm chạp Câu 41: Khối u lành tính khối u có đặc điểm sau ? A Nhân đôi, phát triểm chậm chập, chưa có khả xâm nhập, có vỏ bao bọc B Khơng di hay ảnh hưởng lên thể, thường có biệt hóa, nguy tái phát thấp C Khơng có khả phá hủy màng đáy, phát triển cách chậm chạp lại có khả xâm lấn tế bào bên cạnh D Ảnh hưởng lên vùng phận thể, phát triển chậm xâm lấn cao, có biệt hóa Câu 42: Khi tế bào khối u phát triển thành khối u ác tính khơng có đặc điểm sau ? A Tuy cắt bỏ khỏi thể khả tái phát lại B Có tân sinh mạch máu để di khắp thể C Biệt hóa thành nhiều hình dạng tế bào khác D Có khả ảnh hưởng lên toàn thể, phá hủy toàn hệ thống thể Câu 43: Đặc điểm sau thuộc tế bào ung thư ? A Có khả lẩn trốn tế bào miễn dịch C Có khả phát triển theo chiều rộng B Có khả biệt hóa thành tế bào D Cả B C khác Câu 44: Đặc điểm quan trọng có tế bào ung thư ? A Di C Phát triển khơng kiểm sốt B Tân sinh mạch máu D Cả Câu 45: Dựa vào kiến thức học, phán đoán hình dạng sau khối u ác tính ? A Hình Oval B Hình cầu C Hình D Hình Câu 46: Gien tiền ung thư là, ngoại trừ: A Đứng chốt cổng kiểm soát tạo protein đặc hiệu để kiểm sốt B Có chức liên kết tế bào với C Có chức điều khiển q trình phân chia tế bào cách có trình tự D Có chức tiêu diệt tế bào bị đột biến thành gien ung thư Câu 47: Bao nhiêu phát biểu sau ? I Gien tiền sinh ung thư nhóm gien có hại cho thể II Gien ức chế khối u bị biến thành khối u nhóm gien bị đột biến III Khi ung thư biểu làm tăng biểu gien ung thư giảm biểu gien ức chế khối u IV Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 13 gây ung thư nguyên bào võng mạc A B C D Câu 48: Ung thư sau chiếm tỉ lệ cao nam nữ ? E Ung thư bàng quang G Ung thư dày F Ung thư phổi H Ung thư máu Câu 49: Ung thư sau khó tồn ? A Ung thư mắt C Ung thư tim B Ung thư não D Ung thư thực quản Bài 7: Di truyền học quần thể (5 câu) Câu 50: Một quần thể có tần alen A=0.3 a=0.7 Quần thể trước trải qua lần tự phối sau lại ngẫu phối Tỉ lệ tần số alen A 0.9AA: 0.42Aa: 0.49aa C 0.36AA:0.48Aa:0.16aa B 0.49AA:0.42Aa:0.9aa D 0.16AA:0.48Aa:0.16aa Câu 51: Di truyền Drift A Những thay đổi xảy cách ngẫu nhiên dẫn đến thay đổi vốn gien 48 49 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học B Sự di chuyển gien quần thể khác C Khả sống sót kiểu hình quần thể D Các cá thể có xu hướng chọn đối tượng để giao phối Câu 52: Yếu tố sau giúp cho vốn gien quần thể đa dạng ? A Sự xuất cư C Chọn lọc tự nhiên B Đột biến D Giao phối có chọn lọc Câu 53: Một quần thể có tần số kiểu gien sau: 0.36AA:0.48Aa:0.16aa Tẩn số alen A A 0.4 B 0.2 C 0.36 D 0.6 Câu 54: Ứng dụng định luật Hacdi-Weinberg A Tìm tần số alele quần thể C Giải thích đa dạng kiểu gien B Giải thích có nhiều quần thể tồn D Cả A B lâu dài Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền (5 câu) Câu 55: Sau coi Karyotype xong bác sĩ di truyền chẩn đốn người có nhiễm sắc thể sau: 46, XX, del(7p12) Dòng số có nghĩa sau ? A Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số 12 cánh dài B Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số 21 cánh ngắn C Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sắc thể số cánh ngắn D Người phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể vùng bar nhiễm sác thể số cánh dài Câu 56: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 47 XX + 21, t (8;15)(p12;q23), del(7q21) Phát biểu sau sai? A Người phụ nữ bị mắc bệnh Down B Có chuyển đoạn nhiễm sắc thể 12 23 C Vùng bar nhiễm sắc số chuyển đoạn với vùng bar nhiễm sắc thể số 15 D Mất đoạn vùng bar nhiễm sắc thể số Câu 57: Phát biểu sai nói kĩ thuật xét nghiệm di truyền Karyotype ? A Xác định rối loạn nhiễm sắc thể B Có thể dùng tế bào máu để coi Karryotype bệnh nhân C Giới hạn phân giải Karryotype 2Mb D Các band R để coi dùng tác dụng với dung dịch muối kết hợp Giemsa Câu 58: Kĩ thuật sau so sánh mẫu DNA ? A FISH C Nhiễm sắc thể đồ quang phổ B CGH array D Karryotye Câu 59: Những nhiễm sắc thể thuộc nhóm E coi Karryotype? A 4,5 B 16,17,18 C 19,20 D 21,22,Y Bài 11: Tầm soát chẩn đoán trước sinh Câu 60: Bao nhiêu phát biểu sau sai ? I Những xét nghiệm có nguy cho thai phụ xếp vào nhóm xét nghiệm sàng lọc nguy cao II Siêu âm thời kì mang thai có chức tầm sốt dị tật thai, đánh giá nước ối, dấu chứng lệch bội theo dõi tăng trưởng thai III Nguy chọc dò dịch ối cao xét nghiệm sàng lọc nguy cao IV Các DNA vào máu mẹ tồn chết theo chu trình tế bào trophoblast bánh 49 50 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học A B C D Câu 61: Vì xét nghiệm sàng lọc thường phát trisomy 21, phát trisomy 16 hay 18? A Vì trisomy 21 dễ sống sót C A B trisomy lại D A B sai B Vì trisomy 16 hay 18 chết lúc tạo Câu 62: Phát biểu ? A Không thực xét nghiệm di truyền tháng cuối vấn đề đạo đức B Combine test xét nghiệm kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu: PAPP-A, free hCG C Triple test xét nghiệm máu gồm: AFG, hCG E3 D Double test xét nghiệm máu gồm: E3 hCG Câu 63: Chỉ định cho xét nghiệm triple test ? A Thai nhi từ tuần tuổi trở lên C Thai nhi từ 21 tuần trở lên B Thai nhi từ 10 tuần tuổi trở lên D Thai nhi từ 15 tuần trở lên Câu 64: Xét nghiệm sau xếp vào xét nghiệm sàng lọc nguy cao ? A Xét nghiệm máu PAPP-A C Xét nghiệm NIPS B Xét nghiệm tế bào thai máu mẹ D Xét nghiệm AFG Câu 65: Trường hợp sau khiến số NIPS bị sai ? A Tỉ lệ khảm bánh thai bình thường tử cung mẹ bị ung thư B Tỉ lệ khảm bánh thai bình thường tỉ lệ tế bào nước ối bất thường C Tỉ lệ khảm bánh bất thường tỉ lệ thai thực tế lại bình thường D Tỉ lệ khảm bánh thai bất thường tỉ lệ dây rốn lại bình thường Câu 66: Phát biểu sai nói đến sinh thiết tua gai ? A Thời gian định cho mẹ bầu 11-14 tuần B Có nguy gây sảy thai nhiễm trùng thai nhi thai phụ C Được coi xét nghiệm sàng lọc nguy cao D Không thể phân trisomy 21 với trisomy khác Câu 67: Chức siêu âm Combine test ? A Xem xét dị tật bẩm sinh tim đánh giá nước ối bụng mẹ B Xem xét thai nhi có bị dị tật bẩm tim C Xem xét khoảng mờ vùng gáy thai nhi D Xet xét, đánh giá nước ối bụng mẹ độ dài chi Câu 68: Các xét nghiệm sau khơng có chọc dị dịch ối ? A Karyotype C Sinh hóa Whole genome B CGH array Nhiễm trùng D Exom sequencing đột biến gien Câu 69: Xét nghiệm sau có tỉ lệ dương tính âm tính giả thấp ? A Xét nghiệm hỗ trợ C Xét nghiệm sàng lọc B Xét nghiệm tầm soát D Xét nghiệm chẩn đoán Câu 70: Tỉ lệ DNA thai nhi máu mẹ ? A 3%-4% C 3%-6% B 4%-6% D 6% 50 51 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 51 Đề ôn lần 3-Di truyền học (khó) Câu 1: Bệnh sau bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính ? A Thiếu phosphate máu C Tăng Cholesterone máu gia đình B Bất sản sụn D Hungtinton Câu 2: Đột biến gien HBB thay đổi codon số thay A thành T xuất bệnh C Hồng cầu lưỡi liềm A -Thalassemia D Tăng Cholesterone máu gia đình B -Thalassemia Câu 3: Áp dụng xét nghiệm Triple Test ? A Thai nhi 15 tuần tuổi C Nghi ngờ thai nhi mắc bệnh bẩm sinh tim B Nghi ngờ thai nhi bị bệnh Down D Nghi ngờ thai nhi chết non Edward Câu 4: Bao nhiêu phát biểu sau ? I Mẹ mang bị đột tam bội có khả bị thiểu ối chậm phát triển II Nhiễm sắc thể vòng thường gặp nhiễm sắc thể số III Mất đoạn nhỏ đầu mút nhiễm sắc thể hình thành nhiễm sắc thể vịng IV Tần suất trẻ mang hội chứng Down 1/920 trẻ A B C D Câu 5: Các DNA máu mẹ chết theo chu trình A Tế bào gốc C Trophoblast bánh B Apoptosist D Xoma Câu 6: Một quần thể ban đầu có tần số kiểu gien: 0.15AA: 0.35Aa: 0.5aa Tỉ lệ kiểu hình trội quần thể cân A 45,56% B 54,44% C 43,875% D 89,44% Câu 7: Đột biến sau không liên quan đên dấu ấn di truyền ? A Thể hai nhiễm đồng thân C Vi đoạn B Bất hoạt nhiễm sắc thể X D Đột biến gien chịu ảnh hưởng Câu 8: Bao nhiêu nhận định sau ? I Di truyền trội nhiễm sắc thể thường chiếm 50% bất thường di truyền đơn gien tuân theo qui luật Mendel II Bệnh lí đa yếu tố bệnh lí chịu tác động yếu tố mơi trường di truyền III Mẹ thời kì tuổi dậy bị trầm cảm bị đánh đập sinh có khả mắc bệnh trầm cảm IV Ung thư xảy tế bào sinh dưỡng di truyền gien tiền sinh ung thư A B C D Câu 9: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…-AAA-AXA-TXA-GGA-GAG-TAT-TTT-…5’ Đột biến: 3’…-AAA-AXA-TXA-GGA-GAG-TAX-TTT-…5’ Đây đột biến nào? A Đột biến chuyển đoạn C Đột biến vô nghĩa B Đột biến im lặng D Đột biến sai nghĩa Câu 10: Hãy xác định dạng đột biến ? Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể A.BCDEF BCDEF.GHIJK Nhiễm sắc thể O.GHIJK X 52 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 52 A Chuyển đoạn cân C Chuyển đoạn hòa nhập tâm B Mất đoạn nhiễm sắc thể D Lặp đoạn Câu 11: Dựa vào miêu tả sau cho biết tế bào ? “ Có nhân đơi bất bình thường Có tăng sinh khơng giới hạn số tế bào số lại bị giới hạn Có nhiều hình dạng khác có khả di chuyển máu đến tế bào khác A Khối u lành tính C Ung thư B Khối u ác tính D Cả B C Câu 12: Đa hình A Sự sai khác trình dịch mã tạo thành protein không biểu thành tính trạng xấu cho cá thể B Sự xuất nhiều kiểu hình khác mặt di truyển alen khác gien tạo quần thể C Đột biến xảy gien liên quan đến tính trạng đột biến khơng gây bất thường hay ảnh hưởng xấu cho cá thể D Cả Câu 13: Đặc điểm mà tế bào u ác tính có lành tính lạ khơng có? A Sự nhân đơi phân chia bất bình thường B Có khả tái tạo mạch máu di chuyển qua quan khác C Xâm lấn tế bào bên cạnh D Phát triển sinh sôi theo chiều dọc, chèn ép tế bào khác Câu 14: Chỉ định tế bào xét nghiệm Karyotype, ngoại trừ ? A Tế bào hồng cầu C Tế bào đùi B Tế bào bạch cầu D Tế bào da Câu 15: Cho kiện sau: 1) Trán hẹp 4) Xuất huyết da 7) Chậm phát triển 2) Mũi tẹt 5) Viêm phổi 3) Giảm trương lực 6) Chân vòng kiềng Đặc điểm lâm sàng trẻ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm ? A 1,2,3,7 C 2,3,5, B 2,3,4 D 4,5,7 Câu 16: Bệnh còi xương thiếu phosphate máu bệnh di truyền đột biến gien ? A FGFR B HBB C PHEX D SJK Câu 17: Bệnh bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường ? A Còi xương thiếu phosphat máu C Bất sản sụn B Hungtinton D Thận đa nang Câu 18: Một gia đình muốn sinh nên làm xét nghiệm di truyền Biết bên gia đình người chồng có ba bị bệnh bạch tạng, mẹ bình thường Cịn gia đình người vợ có mẹ ba bị bạch tạng Tuy nhiên vợ chồng không bị bệnh bạch tạng Xác suất sinh trai bình thường ? A 16,67% B 41,67% C 37,5% D 12,5% Câu 19: Trước trình thụ tinh, giao tử bên mẹ bị đột biến Ở trình giảm phân I, nhiễm sắc thể giới tính XX khơng phân chia, giảm phân bình thường Bố giảm phân cho giao tử bình thường Xác suất sinh bệnh Turner ? A 50% B 12,5% C 37,5% D 25% Câu 20: Một người bị hội chứng Đao NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu NST người thấy NST thứ 21 có chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều giải thích sau hợp lí? A Hội chứng Đao phát sinh đột biến cấu trúc NST 14 B Hội chứng Đao phát sinh cặp NST 21 có số bị tiêu biến 53 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 53 C Dạng đột biến tượng lặp đoạn D Đột biến lệch bội cặp NST 21 có NST 21 gắn vào NST 14 chuyển đoạn không tương hỗ Câu 21: Hội chứng Jacobs người mang nhiễm sắc thể: A OX B XXX C OYY D XYY Câu 22: Bệnh bất sản sụn phát A Tế bào C Di truyền học phân tử B Sản phẩm gien D Phả hệ Câu 23: Kĩ thuật di truyền sau xếp vào xét nghiệm nguy cao ? A NIPS C PAPP_A B Tế bào thai máu mẹ D hCG Câu 24: Hợp tử mang nhiễm sắc thể Thalassemia sau trở thành thai lưu ? C Hb Bart’s A Đồng hợp D Cả A B B -Thal/HbE Câu 25: Trẻ mắc hội chứng Patau mang nhiễm sắc thể A Trisomy 16 B Trisomy 21 C Trisomy 13 D Trisomy 18 Câu 26: Đặc điểm lâm sàng trẻ bị hội chứng Edward A Trán cao, mũi tẹt, mắt xếch hai bên, mặt có nét trầm tư B Lùn, gáy cổ dày, chậm phát triển tinh thần, khơng có xu hướng tình dục C Có nhiều động kinh ngày, sức mơi trẻ vịm vị hồnh D Xương hàm nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay bị thụt kẹp vào Câu 27: Tham vấn di truyền đời có vai trị, ngoại trừ: A Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian B Giảm thiểu gánh nặng cho gia đình xã ội C Đáp ứng nhu cầu mục đích người bệnh D Thông tin giáo dục, hướng dẫn hỗ trợ người bệnh Câu 28: Cho ca lâm sàng sau: Một người mẹ dẫn đến khám bệnh Mẹ sinh lúc 37 tuổi, sức khỏe suốt thời kì bình thường Bé trai tuổi nhìn bình thường mẹ kể lại thường xuyên bị động kinh, đứng ngồi lại khơng thể bị được, bé khó việc ăn uống thường hay bị trào ngược dày Dựa vào kiến thức học cho bé mắc bệnh sau ? A Hội chứng Down C Hội chứng Patau B Hội chứng Jacob D Hội chứng Klinefelter Câu 29: Thực nghiên bệnh động kinh nhiều cặp sinh đôi bao gồm sinh đôi hợp tử dị hợp tử Trong môi trường sống người ta nhận thấy bên cặp sinh đơi hợp tử có độ tương hợp bệnh 59% cặp dị hợp tử lại có 19% Nhận định sai ? I Bệnh động kinh bệnh chịu tác động yếu tố môi trường di truyền II Hệ số di truyền bệnh động kinh 48% III Mức độ tác động môi trường 51% IV Bệnh động kinh chịu ảnh hưởng tương đối cân môi trường di truyền A B C D Câu 30: Thực nghiên cứu bệnh Alzheimer nhiều cặp sinh đôi khác gồm sinh đôi trứng khác trứng Trong môi trường sống người ta nhận thấy độ tương hợp cặp song sinh khác trứng 18%, sinh đôi trứng 50% Bao nhiêu nhận định sau ? I Bệnh Alzheimer bệnh không chịu tác động yếu tố môi trường II Hệ số di truyền bệnh 39,02% III Mức độ tác động mơi trường để hình thành bệnh 60,79% 54 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 54 IV Bệnh chịu tác động yếu tố môi nhiều so với di truyền A B C D Câu 31: Đột biến gien sau khó hình thành khối u ? A Gien tiền sinh ung thư C Gien cổng B Gien bảo vệ D Gien ức chế khối u Câu 32: Giai đoạn ung thư có đặc điểm sau ? A Tế bào ung thư tân sinh mạch máu B Các tế bào ung thư di chuyển máu đến vị trí khác để phát triển C Các tế bào tiết chất làm thủng lớp màng đáy D Các tế bào bắt đầu tăng mạnh biệt hóa thành nhiều hình dạng khác Câu 33: Hoạt chất Gleveec dùng để điều trị ung thư BCR-ABL khơng có đặc điểm sau ? A Nhái lại công thức ATP C Gắn phospho lên sucbtrate protein để B Gắn vào phức hợp Bcr-Abl ngăn tín hiệu D Được thải qua đường tiết niệu Câu 34: Nhiễm sắc thể số 22 thực trình chuyển đoạn cho khiến cho nhiễm sắc thể số dài thêm đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 22 bị đoạn cánh dài Quá trình chuyển đoạn gây A Hội chứng Edward C Thiếu Phosphate máu B Ung máu mãn tính dịng tủy D -Thalasemmia Cho kiện sau dùng từ câu 30 đến câu 32: (1) PAPP_A (2) E3 (3) Free hCG (4) AFG (5) CGH array Câu 35: Triple test bao gồm xét nghiệm A (1),(2) (3) C (1),(2) (5) B (2),(3) (4) D (2),(3) (5) Câu 36: Double test khơng có xét nghiệm triple test ? A (2) B (1) C (4) D (3) Câu 37: Combine test bao gồm kĩ thuật xét nghiệm A (1) (3) B (2) (4) C (1) (4) D (4) (5) Câu 38: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…-TTT-TTT-TTA-XAT-TAG-GGX-GXX-GAA-GXA-GGG-XXX-XXX-…5’ Đột biến: 3’…-TTT-TTT-TAX-ATT-AGG-GXG-XXG-AAG-XAG-GGX-XXX-XXX-…5’ Đột biến đột biến ? A Đột biến im lặng C Đột biến sai nghĩa B Đột biến vô nghĩa D Đột biến lệch khung Câu 39: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 46 XX,del(21q21), r(18) Phát biểu sau sai ? A Người phụ có mang nhiễm sắc thể vòng số 18 B Nhiễm sắc thể số 21 đoạn nhỏ cánh dài C Đoạn nhiễm sắc thể số 21 vùng bar D Nhiễm sắc thể số 21 lấy đoạn mút nhiễm sắc thể số 18 gắn vào vùng bar Câu 40: Để biết người thân người bệnh có nguy mắc bệnh ung thư người ta dùng xét nghiệm sau hiệu ? A FISH C CGH B PCR D Nhiễm sắc thể đồ huỳnh quang 55 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 55 Đề ơn lần 4-Di truyền học (cực khó) Câu 1: Nội dung không với khái niệm ung thư ? A Nhóm bệnh bất thường biệt hóa loạn sinh tế bào B Có tổ chức mô C Đều liên quan đến kiểm sốt chu kì phân bào D Chỉ gặp người già Câu 2: Gien sau có chức liên kết tế bào với ? A Gien vận hành C Gien điều hòa B Gien bảo vệ D Gien điều chỉnh Câu 3: Mục đích sau không thuộc tham vấn di truyền ? A Giúp cho bệnh nhân cảm thấy thoải mái đáp ứng nhu cầu B Giúp giảm thiểu tần suất sinh dị tật, sảy thai, sinh non vấn đề di truyền C Giúp giảm chi phí điều trị bệnh nhân D Giảm gánh nặng, áp lực lên gia đình bệnh nhân thân bệnh nhân Câu 4: Một quần thể cân có người bị bệnh bạch tạng chiếm 1% Một người đàn ơng bình thường cưới người gái bình thường, em trai người vợ lại bị bệnh bạch tạng Biết người lại gia hệ bình thường Xác suất sinh trai mắc bệnh tạng A 0,19% B 1,51% C 0,023% D 2,33% Câu 5: Bệnh sau bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính ? A Thiếu phosphate máu C Tăng Cholesterone máu gia đình B Bất sản sụn D Hungtinton Câu 6: Các phương pháp phịng ngừa di truyền phịng ngừa A Trước nhân, hôn nhân sau hôn nhân B Trước sinh, sau dinh cộng đồng C Trước hôn nhân, sau hôn nhân trước thai D Trước hôn nhân, trước thai sau thai Câu 7: Hãy xác định dạng đột biến ? Bình thường Đột biến Nhiễm sắc thể A.BCDEF BCDEF.GHIJK Nhiễm sắc thể O.GHIJK X A Chuyển đoạn cân C Chuyển đoạn hòa nhập tâm B Mất đoạn nhiễm sắc thể D Lặp đoạn Câu 8: Đặc điểm lâm sàng sau có trẻ mang nhiễm sắc thể tam bội ? (1) Giảm tham muốn tình dục bị rối loạn tình dục (2) Hở đốt sống thần kinh (3) Bất thường thai (nhau thai hóa nước, ) (4) Cao bất thường, tứ chi dài so với mức trung bình (5) Chậm phát triển, thiểu ối (6) Lông mày ngắn thưa A (1), (2), (3), (4) C (1), (2), (5), (6) B (2), (3), (5) D (1), (2), (3), (5) Câu 9: Thực khảo sát bệnh hen phế quản cặp sinh đôi Người ta nhận thấy độ tương hợp cặp song sinh đồng hợp tử 47%, cặp song sinh dị hợp tử 24% Hỏi mức độ tác động môi trường lên việc hình thành phát triển bệnh ? A 30,26% B 69,74% C 19,74% D 26,30% 56 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 10: Cho đoạn gien sau: Bình thường: 3’…ACG/TTA/GGA/GAC/AAT/GAA/ATT/TAG/ATT/…5’ Đột biến: 3’…ACG/TTA/GGA/GAC/ATT/GAA/ATT/TAG/ATT/…5’ Đột biến A Đột biến im lặng C Đột biến lầm nghĩa B Đột biến vô nghĩa D Đột biến lệch khung Câu 11: Gien ? A Một đoạn mã DNA qui định mã hóa protein tham gia q trình điều hịa gien khác B Một đoạn mã DNA qui định mã hóa protein tham gia vào chức thể C Một đoạn mã DNA qui định điều hòa phiên mã dịch mã đoạn DNA khác D Một đoạn mã DNA qui định trình tự phiên mã dịch mã RNA để tạo protein xác Câu 12: Bệnh Hb thường xuất Việt Nam: A HbS (hồng cầu liềm) C Thalassemia (72%-77%) B HbE (hồng cầu nhỏ) D Cả B C Câu 13: Hợp tử mang nhiễm sắc thể Thalassemia sau trở thành thai lưu ? C Hb Bart’s A Đồng hợp D Cả A B B -Thal/HbE Câu 14: Di truyền Drift A Những thay đổi xảy cách ngẫu nhiên dẫn đến thay đổi vốn gien B Sự di chuyển gien quần thể khác C Khả sống sót kiểu hình quần thể D Các cá thể có xu hướng chọn đối tượng để giao phối Câu 15: Cho công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 46,XY,dup(21)q(21) Phát biểu ? A Nam, có đoạn, nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 B Nam, có chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21 C Nam, đảo đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 D Nam, có nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 21 Câu 16: Đặc điểm khơng có kĩ thuật di truyền FISH ? A Dùng enzym Helicase tách mạch để xác định với mẫu dò B Phát thêm đột biến đoạn, lặp đoạn chuyển đoạn C Áp dụng tế bào máu, mô cố định, nhiễm sắc thể metaphase D Xác định nguồn gốc bất thường bắt nguồn từ mẹ hay cha Câu 17: Bệnh tiểu đường type 1, chọn câu sai: A Có tần suất mắc bệnh 1/500 C Tự miễn với dòng tế bào alpha/tụy B Cơ thể không sản suất insuline D Xuất nhiều người da trắng Câu 18: Trường hợp sau không hình thành thể khảm tam bội ? A Một trứng lúc tiếp nhận tinh trùng B Hợp tử hình thành bị tế bào cực xâm nhập C Hợp tử nhân đôi bất thường tạo thành tế bào đơn bội tế bào tam bội D Trong lần nhân đôi hợp tử bị tế bào cực xâm nhập Câu 19: Chọn câu sai: tia phóng xạ A Tần số đột biến tỉ lệ với liều lượng phóng xạ B Liều lượng cao gây đột biến nặng C Liều lượng thấp không gây đột biến D Thường làm xuất nhiễm sắc thể là: nhiễm sắc thể vòng, nhiễm sắc thể nhiều tâm Câu 20: Chỉ định NIPS, chọn câu đúng: A Xét nghiệm sàng lọc nguy thấp 56 57 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học 57 B Ba mẹ mang chuyển đoạn Robertsonian C Tiền sinh bị XXX, XYY OX D Phụ nữ lớn 30 tuổi Câu 21: Vì xét nnghiệm tầm sốt thường phát trisomy 21 ? A Cá thể trisomy 21 sống lâu B Cá thể trisomy 21 có nhiễm sắc thể lớn C Cá thể trisomy 21 có nhiều dị tật trisomy khác D Cả B C Câu 22: Thủ thuật xét nghiệm chẩn đốn sinh thiết gai khơng có đặc điểm sau ? A Có thể gây sảy thai nhiễm trùng B Dùng cho xét nghiệm Karryptype, CGH array, đột biến gien C Được áp dụng cho thai phụ thai nhi có dấu hiệu bất thường D Khơng có câu sai Câu 23: Triệu chứng người bị hồng cầu lưỡi liềm A Phình gan, bụng cứng, thường xuyên bị xuất huyết da B Teo lách lách phồng to bất thường, biến chứng lách cấp C Chậm lớn, chậm dậy thì, tâm thần bất bình thường, phình gan D Thường xuyên bị xuất huyết da, trí nhớ tạm thời Câu 24: Công thức nhiễm sắc thể đồ người nam bị hội chứng tiếng mèo kêu ? A 46, XY, 5qC 46, XY, 5pB 46, XY, 14qD 46, XY, 14pCâu 25: Hiện tượng sau kết luận nhánh ngắn nhiễm sắc thể không chứa gien quan trọng ? A Đảo đoạn quanh tâ C Chuyển đoạn không tương hổ B Chuyển đoạn tương hổ D Chuyển đoạn hòa nhập tâm Câu 26: Trong tất rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, loại gây chất liệu di truyền nhiều ? A Mất đoạn C Chuyển đoạn không tương hỗ B Chuyển đoạn tương hỗ D Lặp đoạn Câu 27: Đột biến liên quan đến chất lượng protein A Đột biến gien cấu trúc C Đột biến gien vận hành B Đột biến gien điều chỉnh D Tất Câu 28: Karryotype 46XX del(22)(q11.2) Đây bệnh A Ung thư máu cấp tính dịng lympho C Hội chứng Angelman B Ung thư máu cấp tính dịng tủy D Hội chứng Geogre Câu 29: Trán cao, mũi tẹt, mặt nhìn buồn, có dị tật tim ống tiêu hóa Đó đặc điểm lâm sàng A Hội chứng Geogre C Hội chứng Jacobs B Hội chứng Patau D Hội chứng Down Câu 30: Đặc điểm sau nhiễm sắc thể số nhiễm sắc thể người: A Là nhiễm sắc thể lớn nhiễm sắc thể người B Có chứa nhiều gien liên quan đến sống C Được xếp vào nhóm kích thước nhiễm sắc thể C D Chiếm khoảng 8% DNA toàn thể Câu 31: Trước thụ tinh thành hợp tử, mẹ cho giao tử bị đột biển kì đầu giảm phân 1, nhiễm sắc thể 21 phân li cực tế bào, kì giảm phân bình thường Xác suất sinh bình thường không mắc hội chứng Down ? 58 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học A 25% B 50% C 12,5% D 37,5% Câu 32: Mất đoạn giữa, chọn câu sai A Sinh chỗ đứt gãy xảy nhánh B Đoạn nằm bị đứt gãy 58 C Nhiễm sắc thể ngắn nhiễm sắc thể ban đầu D Thường tạo thành nhiễm sắc thể vòng Câu 33: Một bà mẹ dẫn theo gái vào bên bệnh viện để khám bệnh Bé năm 12 tuổi chưa có kinh, thân hình lùn, khơng có sinh dục thử phát Khi xét nghiệm di truyền, karryotype cho kết quả: 45X/ 46XX del(22q11) Đáp án nói điều trị bệnh sai? A Hội chứng Turner B Mất đoạn ngắn cánh ngắn nhiễm sắc thể 22 C Thể khảm Turner D Có thể điều trị hormon tăng trưởng hormone sinh dục nữ Cho kiện sau dùng từ câu 29 đến câu 30: (1) PAPP_A (2) E3 (3) Free hCG (4) AFG (5) CGH array Câu 34: Kĩ thuật áp dụng kĩ thuật sinh thiết gai A (1) B (4) C (5) D (2) Câu 35: Kĩ thuật áp dụng chọc ối ? A (3) B (5) C (2) D (1) Câu 36: Hạn chế khơng có NIPS ? A Có tỉ lệ khảm bánh Karryotype C Khơng phát triploidy bình thường D Khơng phân biệt trisomy monosomy B Khơng xác với trường hợp song thai Câu 37: Một gia đình muốn sinh nên làm xét nghiệm di truyền Bên gia đình người chồng có bố bị mắc bệnh bạch tạng mẹ bình thường Bên gia đình người vợ có mẹ bố bình thường em trai lại bi bạch tạng Xác suất sinh bình thường ? A 83,33% B 16,67% C 70,83% D 69,44% Câu 38: Dấu ấn di truyền khơng có đặc điểm ? A Là tượng gien đột biến lại biểu bệnh lí khác tùy thuộc vào nguồn gốc đột biến đến từ cha hay mẹ B Bao gồm thể hai nhiễm sắc thể đồng thân, vi đoạn đột biến gien chịu ảnh hưởng C Sự cứu thể đơn nhiễm tam nhiễm D Do bất hoạt nhóm gien vận hành Câu 39: Một người nữ có mẹ mang đồng hợp kiểu gien còi xương thiếu phosphate máu ba bình thường Nhưng gái lại khơng mắc bệnh mẹ Có thể giải thích tượng sau ? A Bất hoạt nhiễm sắc thể X C Mang kiểu gien đồng hợp lặn B Di truyền giả nhiễm sắc thể thường D Hội chứng gien liên tiếp 59 Tổ Y2019B-Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 40: Phát biểu ? A Không thực xét nghiệm di truyền tháng cuối vấn đề đạo đức B Combine test xét nghiệm kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu: PAPP-A, free hCG C Triple test xét nghiệm máu gồm: AFG, hCG E3 D Double test xét nghiệm máu gồm: E3 hCG 59 ... thường kết hợp với xét nghiệm ? A Các xét nghiệm sinh hóa B Các xét nghiệm di truyền 21 22 Tổ Y2019B -Đề cương ôn tập di truyền y học 22 C Các xét nghiệm huyết học D Các xét nghiệm tế bào học Câu... hCG B Xét nghiệm tháng cuối thai phụ E3 D Xét nghiệm tháng đầu mẹ Câu 12: Vì khơng có xét nghiệm đặc trưng cho tháng cuối ? A Vì vấn đề đạo đức B Vì sở không đủ 20 21 Tổ Y2019B -Đề cương ôn tập... Tổ Y2019B -Đề cương ôn tập di truyền y học Câu 12: Đặc điểm chung khối u lành tính khối u ác tính ? A Đều có cấu trúc màng đáy gọi màng đáy B Đều có khả tân sinh mạch máu C Đều có khả di D Đều