ÔN TN DI TRUYỀN + NOTE Bệnh Cơ chế Biểu hiện đặc biệt Hội chứng DOWN 3 NST 21 ( lệch bội NST thứ 1 ) ( do chuyển đoạn hòa nhập tâm ) Nguyên nhân tuổi mẹ cao, tuổi bố klq, bố mẹ bị nhiễm phóng xạ 1/920[.]
ÔN TN DI TRUYỀN + NOTE Bệnh Hội chứng DOWN Cơ chế NST 21 ( lệch bội NST thứ ) ( chuyển đoạn hòa nhập tâm ) Hội chứng Patau NST 13 ( lệch bội NST thứ 3) 46,XX/47 , XX , +13 NST 18 ( Lệch bội NST thứ 2) Hội chứng Edwards Hội chứng Klinefelter Hội chứng Turner 47XXY 48 XXXY, 49 XXXXY Triple X 47XXX Hội chứng mèo kêu Bất sản sụn Bệnh hồng câu hình liềm Bệnh cịi xương thiếu phosphate máu Bệnh ưa chảy máu hemophilia A Túm lông vành tai Hội chứng prader willi Hội chứng Angel man Hói đầu, tật ngón trỏ ngắn Tiết sữa Hội chứng gien liên tiếp Hội chứng NST X dễ gãy Bệnh Huntington’s Hội chứng Di deogre 45XO( lệch bội NST giới tính) Biểu đặc biệt Nguyên nhân: tuổi mẹ cao, tuổi bố klq, bố mẹ bị nhiễm phóng xạ 1/920 Cơ quan sinh dục , rãnh khỉ, khe mắt xếch , trào ngược dày, vị hồnh ngón út có đốt 1/7000 Động kinh, sứt mơi chẻ vịm 1/8000-1/4000 Bất thường tim, bất thường hệ tiêu hóa Tai đóng thấp , hàm nhỏ, miệng nhỏ hình tam giác, bàn tay gập lại 1/500 nam Vô sinh Vô kinh nguyên pahst, nhiều nốt ruồi, cổ rộng, chân tóc thấp, chân vịng kiềng, xương bàn tay, bàn chân thứ tư ngắn , Hình dáng cao, kinh khơng , chậm nói, chậm phát triển thể chất Mất đoạn nhánh ngắn NST số 46,XX/XY,5pDi truyền trội NST thường ( ĐBG NST số Di truyền lặn NST thường ĐBG codon thay A T ( glutamic valine Di truyền trội NST X ĐBG PHEX X Di truyền lăn NST X ĐBG quy định yếu tó đơng máu NST X Di truyền liên kết NST Y Dấu ấn di truyền ( thiếu gien từ cha) 15q11 Dấu ấn di truyền ( thiếu gien từ mẹ) 15q13 Trội nam, lặn nữ Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ , cột sống ưỡn Thiếu máu : mệt mỏi, khó thở, lạnh tay chân, da tái, đau nhức Đau : đau đột ngột xuyên suốt thể Chỉ biểu nữ Xuất đồng thời nhiều bệnh đơn gien ( đoạn ảnh hưởng đển gien lân cận Lặp CGG >=200 Tăng methyl hóa gien FMR1, ức chế mã gien Lặp CAG >=40 Mất đoạn NST 22 Dị dạng bẩm sinh tim, bất thường đầu mặt cổ, chậm phát triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương, rối loạn miễn dịch nặng lympho T, khiếm khuyết hormon tăng trưởng , hạ calci máu Đa bội -Sự thụ tinh giao tử bất thường -sự phân chia bất thường hợp tử -sự xâm nhập tế bào cực vào trứng thụ tinh Tinh trùng hay trứng khoog hồn tất q trình giảm phân hay 2 tinh trùng thụ tinh với trứng Thể tam bội - - Bất thường thai : hở đốt sống thần kinh, bất thường chi, thoát vị rố, chậm tăng trưởng, thiểu ối Nhau hối hóa nước Dấu ấn di truyền : gen đột biến biểu bệnh lí khác ( thể nhiễm đồng thân, vi đoạn) Di truyền giả NST thường : Phần tương đồng X,Y Không kéo theo hậu bệnh lí : đa hình, kéo theo hậu bệnh lí đột biến Cân Hardy – weinberg : tần suất alen không thay đổi , lồi khơng thay đổi k có tiến hóa sinh học Dòng chảy gien Do di cư Darwin: Tiến hoá chọn lọc tự nhiên (chọn lọc ưu tẩy trừ) Phần lớn tiến hóa, đa dạng loài, hệ dịch chuyển hồ gien ngẫu nhiên, liên quan đến đột biến trung tính Dịch ối 15-30 ml, trẻ em 2-5 ml người lớn 5-10ml tủy xương 1-3ml Der: chuyển đoạn không tương hổ, del : đoạn, t : chuyển đoạn tương hổ Ins nu thêm A 1+2+3 B 4+5 C + + + + 10 +11 +12 X D 13+14+15 E 16+17+18 F 19+20 G 21 22 Y Tăng bội thường sống sót, giảm bội khơng sống sót trừ hội chứng Turner Chỉ gặp monosomy NST giới tính 2n-1 Tiếp nhận bệnh nhân đến khám di truyền gồm bước : hỏi lí đến khám, hỏi tiến triển bệnh trước khám, khai thác tiền sử gia đình , khám tồn diện bệnh nhân ( trừ đánh giá thói quen trước bệnh nhân Chiến lược tiếp cận bệnh nhân có bệnh lí di truyền khởi đầu với : hỏi bệnh sử ‘ Bệnh nhân đến khám di truyền thường lí : ung thư vú xuất lúc 30 tuổi Dòng chảy gien : xảy alen trao đổi quần thể, xảy thông qua lai tạo, cá thể di cư, làm tăng độ đa dạng vốn gien Thuyết hardy – weinberg dựa giả định : dân số lớn, giao phối ngẫu nhiên, khơng có di truyền drift , khơng có đột biến Sự tác động yếu tố tự nhiên lên khả sống tồn tạ cá thể : CLTN Có khả tạo alen so với quần thể gốc: đột biến Khả trao đổi gien quần thể : dòng chảy gien Những thay đổi ngẫu nhiên dẫn đến việc tạo alen : di truyề drift Sự di chuyển vào khỏi quần thể cá thể: di cư Bất sản sụn ( di truyền trội NST thường ) phát cá thể đồng hợp trội : cá thể đồng hợp trội tử vong sớm Bệnh hồng cầu hình liềm : di truyề lặn NST thường Bệnh di truyền liên kết giới tính X: nhược Duchenne, máu khó đơng hemophilia, thiếu men G6PD, bệnh mù màu ( lặn X) Di truyề trội NST thường : marfan, bất sản sụn, bệnh xương thủy tinh, Để theo dõi di truyền tính trạng người dòng họ qua nhiều hệ người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu : phả hệ Các yếu tố cần khai thác phả hệ : tên tuổi, giới tính, số sinh ra, ngày lập gia hệ, tên người cung cấp thông tin 10 Đột biến : thay đổi DNA kéo theo hậu sinh học 11 Người ta phân tích trình tự mã di truyền xác định gien người có 30 nghìn gien khác nhờ phương pháp nghiên cứu : di truyền học phân tử 12 Đa bội biểu nặng lệch bội Bệnh đa bội gặp người 13 Bệnh di truyền chẩn đốn đc dù khơng xét nghiệm gien, truyền từ bố mẹ sang 14 Bệnh đơn gien ln biểu kiểu hình, bất chấp mơi trường 15 Bệnh nhi có 46 NST, NST 12 có nhánh dài ngắn bình thường , đoạn vùng tận cùng, bất thường thể : thừa hưởng chuyển đoạn không cân 16 Muốn nghiên cứu ảnh hưởng môi trường lên biểu kiểu hình gien người ta sử dụng phương pháp so sành : kiểu hình hai người sinh đôi trứng sống môi trường khác 17 Làm NST đồ qua cấy tế bào lympho : chọc hút máu cuống rốn Sàng lọc triple test nguy cao : sinh thiết gai Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống : chọc ối 18 Truyền từ mẹ cho trai : di truyền trội NST X Tuổi mẹ cao yếu tố đặc trưng cho bệnh dễ xảy : ĐB trội NST X Hôn nhân cận huyết đặc trưng : di truyền lặn NST thường Các bệnh rối loạn chuyển hóa : di truyền đa gien Thai 20 tuần bị tim bẩm sinh 19 Bệnh di truyền trội NST , người gặp kiểu đồng hợp tử, thường gặp kiểu dị hợp tử 20 NST đồ thường xét nghiệm di truyền thực : cho phép quan sát phân loại tồn NST FISH thường khơng phải xét nghiệm di truyền lựa chọn thực : tìm bất thường NST đặc hiệu có định hướng trước 21 Bệnh nhiễm sắc thể :sai lệch cấu trúc thường biểu nhẹ lệch bội , biể nhẹ , không phụ thuộc vào môi trường 22 Kỹ thuật lấy máu thai nhi phân tích NST đồ : chọc máu cuống rốn Thời điểm thích hợp để chọc ối phân tích NST đồ thai nhi : 17 tuần tuổi Thời điểm thích hợp để sinh thiết gai phân tích NST đồ thai nhi : 11 đến 13 tuân tuổi Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống : nồng độ AFP tronng máu thai phụ tăng cao Nuôi cấy tế bào thai nhi để phân tích NST đồ qua : dịch ối Vấn đề lớn dị tật bẩm sinh chẩn đoán trước sinh : thể khảm ... : di truyề drift Sự di chuyển vào khỏi quần thể cá thể: di cư Bất sản sụn ( di truyền trội NST thường ) phát cá thể đồng hợp trội : cá thể đồng hợp trội tử vong sớm Bệnh hồng cầu hình liềm : di. .. di truyền trội NST , người gặp kiểu đồng hợp tử, thường gặp kiểu dị hợp tử 20 NST đồ thường xét nghiệm di truyền thực : cho phép quan sát phân loại tồn NST FISH thường khơng phải xét nghiệm di. .. tích trình tự mã di truyền xác định gien người có 30 nghìn gien khác nhờ phương pháp nghiên cứu : di truyền học phân tử 12 Đa bội biểu nặng lệch bội Bệnh đa bội gặp người 13 Bệnh di truyền chẩn