Phần kỹ thuật di truyền 1) Để theo dõi di truyền tính trạng trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ người ta thường sử dụng phương pháp a Di truyền học phân tử b Di truyền học quần thể c Ph.
Phần kỹ thuật di truyền: 1) Để theo dõi di truyền tính trạng người dịng họ qua nhiều hệ người ta thường sử dụng phương pháp: a Di truyền học phân tử b Di truyền học quần thể c Phả hệ d Di truyền học Tb e Chưa có câu trả lời thích hợp 2) Người ta phân tính mã di truyền xác định gene người có 30 nghìn genes khác nhờ phương pháp nghiện cứu: a Phả hệ b Di ruyền học quần thể c Di truyền học tế bào d Di truyền học phân tử e Chưa có câu trả lời thích hợp 3) Câu sau với NST đồ: a Đẹp Tb kì trung gian b Giúp phát bất thường NST c Trong trình thực cần sử dụng kính hiển vi điện tử d Thời gian nắng trả kết ngày e Thường thực hồng cầu 4) Câu sau với kỹ thuật nuôi cấy TB, TRỪ: a Cần giữ điều kiện nuôi cấy ổn định b Cần thay đổi mội trường thị màu thay đổi nhiều c Môi trường chứa thuốc kháng sinh kháng nấm d Cần thực điều kiện vô trùng e Hạn chế thực với mẫu không đạt chuẩn 5) Ghi kết Karyotape Trisomy 18 nhất, câu sau đúng: a 47, XXX, +18 hay 47, XXYY, +18 b 47, XX, +18 hay 47, XY, +18 c 46, XX/ 47, XX, +18 d 46, XY/ 47, XY, +18 e 48, XXY, +18 6) NST ty thể người DNA dạng vòng nên chứa: a 16469 cặp base b 16669 cặp c 16569 cặp d 16769 cặp 7) Pp định lượng PCR cho biết mẫu có: a Một allel methyl hóa (bình thường) 8) 9) 10) 11) 12) 13) b Hai allel methyl hóa (bất thường) c Khơng có allel bị methyl hóa (bất thường) d Cả allel bị methyl hòa HCl e Câu A, B, C Chỉ định làm NST đồ, TRỪ: a Mẹ 38 tuổi b Mẹ sinh lần bình thường c Tiền sinh trước có dị tật bẩm sinh d Tiền gia đình có bệnh lý di truyền NST e Bất thường thai nhi siêu âm Phương pháp lai huỳnh quang chỗ (FISH): a Áp dụng mơ hình thể người tìm nguyên nhân gây bệnh ung thư b Giúp phát bất thường NST đồ c Sử dụng đoạn mồi DNA đánh dấu huỳnh quang phát diện hay đoạn NST đặc hiệu Tiền sinh trước bị dị tật bầm sinh d Giúp phát bệnh Edwards e Không câu kể Để chuẩn đoán H/C Parader Willi (Bất thường NST 15) béo phì, dương vật nhỏ,… ta dùng kỹ thuật sau đây, TRỪ: a Dùng kỹ thuật di truyền phân tử b Nhuộm giemse đơn c Băng G NST d A& B e Tất sai Để điều trị đột biến gene người ta tiến hành: a Dùng biện pháp kỹ thuật xét nghiệm cao b Dùng thuốc đặc trị Đb gene c Lấy Tb nuôi cấy d Theo dõi thời gian để tầm sốt e Khơng có thuốc điều trị đặc hiệu Xét nghiệm di truyền định trường hợp sau, TRỪ: a Người yêu cầu xét nghiệm b Cha mẹ bệnh nhân có bệnh di truyền c Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền d Thai nhi mẹ lớn tuổi e Trẻ sốt cao co giật Xét nghiệm sau xem chuyên biệt để chuẩn đoán bệnh di truyền, TRỪ: a Karyotape b FISH c Xét nghiệm DNA d Khảo sát sản phẩm gene e Chụp X-q tim phổi màng 14) Hiện bệnh ung thư sau chuẩn đốn phương pháp di truyền, TRỪ: a Thiếu máu Fanconi b $Down c U nguyên bào võng mạc d Huntington’ s e Bệnh bạch cầu dòng tủy 15) Làm NST đồ qua cấy Tb lympho 16) Sáng lọc triple test có nguy cao 17) Soi độ mờ da gáy có nguy cao 18) Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống 19) Nuôi cấy Tb thai nhi để phân tích NST a Sinh thiết tua thai b Chọc ối c Chọc hút máu cuống rốn d B, C e Tất sai 20) Chồng 40 tuổi lấy vợ 38, có tiền sử sảy thai lần, lần sinh mắc $Down lần mang thai 17 tuần, kỹ thuật thích hợp để chuẩn đốn trước sinh cho thai này: a Xét nghiệm máu, lập karyotape mẹ bố b Ni cấy Tb ối c Xét nghiệm sinh hóa PApp A- triple test d Siêu âm đo độ mờ da gáy e Siêu âm lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xươn mũi thai nhi 21) NST đồ thường kỹ thuật thực VÌ: a Là xét nghiệm có chi phí thấp b Về mặt kỹ thuật xét nghiệm dễ thực c Cho phép quan sát phân laoi5 toàn bộ NST d Giúp phát bất thường gene e Là xét nghiệm chuẩn hóa tốt 22) FISH thường khơng phải kỹ thuật xét nghiệm di truyền thực VÌ: a Chi phí cao b Kỹ thuật phức tạp khả kỹ thuật Việt nam c Chỉ tìm bất thường NST có đặc hiệu có định hường trước d Thời gian trả kết q dài nên khơng dùng xét nghiệm chuẩn đốn tiền sinh e Là kỹ thuật xét nghiệm chưa chuẩn hố tốt 23) NST người (human chromosomes) có đặc điểm sau, TRỪ: a NST bao gồm chuỗi xoắn kép liên kết với liên kết cộng hóa trị b Trên NST có chứa trạng thái biểu khác gene gọi allel c Cặp NST tương đồng bao gồm nhiều NST giống kích thước, vị trí tâm động, đặc diểm băng sáng-tối (Điện di) d NST chứa thông tin di truyền đảm bảo truyền đạt lại cho Tb trình phân bào 24) 25) 26) 27) 28) 29) e NST đóng xoắn cực đại vào kỳ q trình phân bào Phương pháp phân tích NST đồ (karyotape): a NST đồ phương pháp di truyền Tế bào cho phép quan sát số lương NST genetrong NST b Các bước thực bao gồm sốc nhược trương, ngưng phân bào nhuộm lame c Phân tích NST đồ phần mềm cytovision hay metaphase d Ở người bao gồm 46 NST với 23 cặp tương đồng e Săp xếp theo hệ thống phân loại Denver Colorado, NST người chia làm nhóm Về kỹ thuật nhuộm băng NST: a Chỉ có phương pháp nhm băng G NST b Băng T dùng cho vùng centromere hay vùng tâm động c Khi nhuộm băng G tâm NST ln bắt màu tối d Băng NST phụ thuộc vào kỹ thuật nhuộm khác e Băng NST tác động nhiệt độ tác động lên Phương pháp NST đồ cho Tb máu: a Về mặt kỹ thuật thực hiện, có phương pháp thu hoạch dung dịch (in suspension) hay chỗ (insitu) b Tb máu lấy mao mạch nuôi dưỡng 72-96h c Mội trường nuôi cấy Tb máu RPMI d PHA (phytohaemagglutitin) thành phần mt ni cấy e Tế bào lymphocyte thu hoạch trực tiếp mà không qua nuôi cấy Đặc điểm băng NST: a Là tác động nhiệt độ tạo thành vùng sáng tối b Băng NST tạo thành sử dụng phẩm nhuộm giemsa c Băng R viết tắt Reverse d Giemsa phẩm nhuộm có tính cao vùng gian G-C e Băng NST không thiết phụ thuộc vào thành phần nu vùng Về kỹ thuật lai phân tử di truyền Tb: a FISH (Fluorescent in stitu Hybridization) dùng chuẩn đoán tiền sản cho kết nhanh xét nghiệm Karyotape thường quy b FISH dựa bắt cặp bổ sung đoạn mồi đoạn DNA mạch cần tìm c FISH tìm cụm phân bào d FISH cho locus đặc hiệu thuogn72 dùng đoạn mồi thương mại hóa e FISH cho độ phân giải thấp Karyotape Giải thích NST đồ sau 46, XY, t(21;21): a Bộ NST nam bình thường có 46 NST b Bộ NST nam có chuyển đoạn Robertson NST 21 bình thường có 46 NST c Bộ NST nam có chuyển đoạn hịa nhập tâm NST 21 d Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn hòa nhập tâm e Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn Robertson 30) Đề án giải mã gene người: a Dùng Pp cắt gene người thành đoạn nhỏ 100kb b Chèn vào BAC c Hoàn tất việc giải mã 100% d Chủ yếu tập trung vào gene người e Cho phép nhận định thông minh loài 31) NST đồ đa huỳnh quang multicolor a Bộ NST chứa toàn 24 màu b Phát hay đổi chất liệu di truyền NST cặp c Sử dụng chất huỳnh quang để đánh dấu tạo màu d NST thường to Pp thông thường e Độ sài bị hạn chế đánh dấu huỳnh quang 32) NST đồ thường thực trường hợp sau TRỪ: a Vô sinh b Chậm phát triển tâm thần c Rối loạn dậy d Chuẩn đốn tiền sản bệnh lý hội chứng di truyền e Rối loạn dinh dưỡng 33) Để tạo điều kiện tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả thất bại, điều kiện sau cần ý, TRỪ: a Luôn thực song song mẫu thực tủ cấy khác b Dùng mội trường tối ưu cho loại mô sử dụng c Tôn trọng thờ gian nuôi cấy tối ưu cho loại mô d Người lấy mẫu cần tôn trọng nguyên tắc lấy mẫu e Huần luyện nâng cao kỹ người kỹ thuật viên 34) Chọn mẫu để nuôi cấy làm NST đồ nên ưu tiên: a Loại mô có mt ni cấy rẻ b Loại mơ có kích thước Tb dễ quan sát c Mơ lấy mẫu dễ dàng xâm lấn d Mơ phân chia để sau kích thích PHA phát triên đồng e Tất 35) Q trình tái DNA PCR cần phải có: a Đoạn mồi bắt cặp đoạn mạch khuôn b loại deoxyribonucleotide từ Phosphate c Tất sai d A, B 36) Điền vào chỗ trống: …………………… trình cắt xén DNA, loại bỏ các……………………nối lại các…………………… a Caping, intron, exon b Caping, exon, intron c Splicing, intron, exon d Splicing, exon, intron 37) Trong trình sinh tổng hợp DNA, mội primer là: a Một đoạn DNA mạch đơn RNA ngắn để bắt cặp với mạch khn b Một đoạn DNA có sẵn mội trường nội bào để kéo dài tổng hợp c Một loại enzyme để đưa nucleotide vào bắt cặp với mạch khuôn d Một đoạn DNA RNA ngắn để bắt cặp với mạch khn 38) Trong thí nghiệm Griffith (1928) vật chất di truyền vận chuyển ntn? a Từ sống ko gây bệnh sang sống gây bệnh b Từ sống ko gây bệnh sang Vi khuẩn gây bệnh chết bị diệt = nhiệt c Từ sống gây bệnh sang Vi khuẩn o gây bệnh chết bị diệt = nhiệt d Từ sống gây bệnh chết bị diệt = nhiệt sang Vi khuẩn o gây bệnh 39) Đường cấu tạo nên đon phân DNA có CT là: a C5h10o5 b C6h12o6 c C5h10o4 d Tất sai 40) Nhiễm sắc thể hòa nhập tâm thường xảy đồi với NST thuộc nhóm nào? a E b A c C d D 41) Yếu tố nhận biết điểm gốc DNA: a Protein B b Protein SSB c Helicase d topoizomerase 42) Mô hình xoắn kép DNA xây dựng? a Avery b Jever c Griffith d Watson & crick e shargaf 43) Giai đoạn mũ chụp (capping) gắn đuôi poly A thực nào? a Trước phiên mã b Khi tổng hợp tiền mRNA c Trong trình trưởng thành RNA d Khi bắt đầu dịch mã 44) Trong kỹ thuật la tái tổ hợp véc-tơ có chất háo học gì? a ARN b Protein c Lipid d ADN 45) Vật thể Barr thường nằm vị trí Tb? 46) 47) 48) 49) 50) a Trong hạch nhân b Tb chất c áp vào mặt màng nhân d áp vào mặt màng nhân Vật thể Barr thường có hình dạng gì? a Hình cầu b Hình thoi c Hình liềm d Hình chữ thập e Hình thòng lọng Một nucleotide gồm thành phần nào? a H3PO4, đường C5 base nitric b H3PO4 base nitric c Base nitric đường C5 d H3PO4 đường C5 Thể khảm 45/46/47 hình thành khơng phân ly NST lần phân cắt thứ hợp tử a 1st b 2nd c 3rd d 4th Đặc điểm cấu trúc DNA Tb Eukaryote: kích thước DNA klq đến mức tiến hóa sv NST hính vòng nhẫn rối loạn cấu trúc kiểu a Chuyêển đoạn b Đảo đoạn c Mất đoạn cuối d Mất đoạn 51) 52) Vai trò nhân tố TF1 trình dịch mã, TRỪ: a Liên kết vào vị trí đặc hiệu A Sub S b Góp phần ko cho đơn vị Rib kết hợp lại c Tăng cường hoạt động IF2 IF3 d Giúp gắn phứ hợp aa-tARN vào phức Sub S 53) Ở người Talomere chứa trình tự lặp nhiều lần theo thứ tự từ 5’-3’ là: a TATAGG b TTAGGG c TTAAGG d TTGAGG 54) Trong giai đoạn khởi dịch mã yếu tố sau liên kết với lượng? a IF1 b IF2 c IF3 d Met-tARNimet 55) Quá trình splicing xảy giai đoàn nào? a Giai đoạn khởi động b Giai đoạn kéo dài c Giai đoạn kết thúc d Quá trình trưởng thành tiền mARN 56) Một ứng dụng công nghệ di truyền sinh học phổ biền Việt Nam: a Công nghệ Tb mầm b Liệu pháp gene c PCR d Lai phân tử 57) Thứ tự nhân tố giai đoạn khởi giải mã (dịch mã??) a IF2 – IF1 – IF3 b – – c – – d – – 58) Men giúp cDNA tách khỏi mạch khuôn ARN phiên mã ngược là: a Helicase b Ligase c Ribonuclease H d AND polymerase phụ thuộc ARN 59) Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định: a Quy luật di truyền bệnh b Khả mắc bệnh hệ c Người dị hợp tử mang gene bệnh d Tất 60) Mồi: a đoạn DNAhay RNA gồm 5-10 base b đoạn RNA gồm 5-10 base c Là phức hợp gồm nhiều protein men primase d A, B, C sai 61) Trong kỹ thuật PCR, linh hoạt dạng hoạt động chức DNA đảm bảo bởi: a Tính bền vững liên kết phosphodieste b Tính yếu liên kết Hidro nguyên tắc bổ sung c Cấu trúc không gian xoắn kép giau74 mạch DNA d Sự đóng tháo xoắn sợi nhiễm sắc e Đường kính phân tử DNA 62) “ nghiên cứu NST khổng lồ” giúp xác định được: a Các ĐB cấu trúc nhiễm sắc thể b Trình tự xếp gen NST c Trạng thái phiên mã gene d Kết phiên mã 63) 64) 65) 66) 67) 68) 69) e Cả A, B, C, D Hiện tượng thai làm tổ diễn vào ngày thứ chu kì kinh 28 ngày? a Ngày 14 b Ngày 16 c Ngày 21 d Ngày 24 e Ngày 27 Khi làm tiêu để quan sát thực vật người ta thường dùng: a Dễ chuẩn bị xử lí mẫu b Bộ NST có kích thước ớn dễ quan sát c Để phân biệt đồng nhiễm sắc dị nhiễm sắc d Có nhiều Tb phân chia Kỹ thuật sau không thuộc nhóm kỹ thuật Di truyền phân tử: a Điện di b Giải trình tự DNA c FISH d PCR e Cắt giới hạn Nguyên tắc bổ sung ứng dụng kỹ thuật sau, TRỪ: a Giải trình tự b FISH c PCR d NST đồ e Southern- Blot Q trình vận chuyển mẫu ni cấy đến phòng mô phôi di truyền cần điều kiện sau, TRỪ: a Vô trùng b Cho thêm môi trường nuôi cấy NaCl 0.9% để tranh1 làm khô mẫu c Thởi gian vận chuyển ngắn d Các mẫu khác phải vận chuyển riêng rẽ e Nuôi cấy phải vận chuyển địa điểm lấy mẫu không vận chuyển Phytohemagglutinin (PHA) có tác dụng ? a Kháng khuẩn b Kháng nấm c Kích thích phân bào d Ngăn phân chia e Sốc nhược trương Các phương pháp sau giúp chống nhiễm khuẩn trình ni cấy mơ Tb, TRỪ: a Cho bệnh nhân dùng kháng sinh trước lấy mẫu b Tuân thủ nguyên tắc vô khuẩn lấy mẫu c Sử dụng dụng cụ nuôi cấy vô trùng d Cho thêm kháng sinh vào môi trường nuôi cấy e Sử dụng tủ hút có chiếu UV trước sau thao tác 70) Ni cấy cần trì điều kiện sau, TRỪ: a Môi trường vô trùng b Nhiệt độ ổn định c Độ ẩm ổn định d pH ổn định e chiếu sáng theo chu kì 71) Xử lí tạo băng thực với: a PHA b Trypsin c Collagenase d L-Glutamin e Khơng hóa chất kể 72) Trong kỹ thuật FISH đoạn mồi đặc hiệu cho đoạn băng gây bệnh thường sử dụng kèm theo với: a Đoạn mồi cho đầu tận NST có liên quan b Đoạn mồi cho tâm động tất NST c Kháng thể kháng protein tương ứng với gene gây bệnh d Bốn loại nu e Enzyme Helicase giúp tách mạch đơn tạo điều kiện cho phản ứng lai 73) Các Deoxyribonucleotide A, T, G, C: a Là thành phần cấu tạo nên mạch DNA b Là tác nhân nối Okazaki c Là mồi khởi phát trình tổng hợp DNA d Khiến trình tổng hợp DNA ngưng lại e Giữ cho mạch đơn DNA biến tính ln tách rời 74) Lập phả hệ nhắm mục đích sau, TRỪ: a Xác định kiểu di truyền gene bệnh b Tìm mối liên quan cá nhân dòng họ c Dự đoán khả sinh bệnh d Tính xác suất mang gien bệnh e Làm tham vấn di truyền 75) Các xét nghiệm sau xem chuyên biệt để chuẩn đoán bệnh di truyền, TRỪ: a Karyotape b FISH c Xét nghiệm di truyền DNA d Khảo sát sản phẩm gene e Chụp X-q tim, phổi màng 76) Kỹ thuật di truyền xem trổng quát a Giải trình tự b Điện di DNA c FISH d Nhiễm sắc thể đồ ... bệnh di truyền TP Hồ Chí Minh người ta ni cấy Tb sau, TRỪ: a Tế bào lympho b Tế bào dịch ối c Tế bào gai d Tế bào cuống rốn e Tế bào dây rốn Kỹ thuật di truyền Tb: a Karyotape kỹ thuật di truyền. .. DNA kỹ thuật thực máy cho tín hiệu màu huỳnh quang thay dấu phóng xạ mà tham gia đoạn DNA đặc hiệu phóng đại lên nhiều lần nhờ kỹ thuật PCR -2014 Bộ môn Di truyền gộp lại- kỹ thuật điện di có... sinh a Di truyền trội NST thường b Di truyền lăn NST thường c Di truyền lặn NST X d Rối loạn NST e Di truyền đa gien 22 Bệnh di truyền: a Thường phát bác sĩ di truyền b Mơi trường khơng có vai