ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC ĐẬU THỊ HẰNG NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG Ở BỆNH NHI THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA HUẾ, 2[.]
ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC ĐẬU THỊ HẰNG NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG Ở BỆNH NHI THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA HUẾ, 2021 ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC ĐẬU THỊ HẰNG NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG Ở BỆNH NHI THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA Giáo viên hướng dẫn: THS.BS NGUYỄN VĂN TUY HUẾ, 2021 LỜI CẢM ƠN Quá trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn đạt kết tốt đẹp, xin chân thành gửi lời cảm ơn đến: Ban giám hiệu, Phòng Đào tạo Đại học, Thư viện trường Đại học Y Dược Huế quý thầy cô tạo điều kiện thuận lợi cho tơi học tập hồn thiện luận văn Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Trung ương Huế tất cán khoa giúp đỡ tơi q trình thu thập số liệu Với lịng kính trọng biết ơn sâu sắc, tơi xin bày tỏ lịng cảm ơn đến người thầy đáng kính Ths.Bs Nguyễn Văn Tuy, người tận tình dạy dỗ, truyền đạt kiến thức, nhiệt tình hướng dẫn dìu dắt để tơi hồn thành luận văn Tơi xin chân thành cảm ơn bệnh nhân đồng ý hợp tác với tơi q trình thực đề tài Cuối tơi xin dành tình cảm u thương lịng biết ơn đến gia đình, bạn bè thân thiết ln động viên khích lệ tơi suốt trình thực đề tài Huế, ngày 20 tháng 05 năm 2021 Sinh viên Đậu Thị Hằng LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Những số liệu, kết luận văn trung thực chưa cơng bố cơng trình nghiên cứu khoa học khác Huế, ngày 20 tháng 05 năm 2021 Người làm luận văn Đậu Thị Hằng DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt Tiếng Anh BMI Body Mass Index Tiếng Việt Chỉ số khối thể GH Growth hormone Hormon tăng trưởng Hb Hemoglobin Huyết sắc tố HbA1c Hemoglobin A1c Hct Hematocrit Dung tích hồng cầu MCH Mean Corpuscular Hemoglobin Huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCV Mean Corpuscular Volume Thể tích trung bình hồng cầu PLT Platelet SD Standard Deviation Tiểu cầu Độ lệch chuẩn SDD Suy dinh dưỡng TSH Thyrotropic hormone Hormon kích thích tuyến giáp WBC White blood cell Bạch cầu WHO World Health Organization Tổ chức Y tế Thế giới MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh huyết sắc tố [26], gây thiếu hụt tổng hợp nhiều chuỗi polypeptide globin hemoglobin làm cho hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu mức độ khác rối loạn tạo máu tủy xương [5], [38] Đây bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường [2], [5] Hemoglobin bình thường gồm chuỗi α chuỗi β với tỉ lệ α/β xấp xỉ 1/1 [22] Tùy theo thiếu hụt hẳn tổng hợp chuỗi α β mà hình thành nên bệnh α-thalassemia β-thalassemia [26] Thalassemia liên quan chặt chẽ đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp nơi giới Theo ước tính có khoảng 5% dân số giới có mang alen thalassemia, với khoảng 900.000 trẻ sinh có biểu lâm sàng thalassemia dự đoán 20 năm tới, chủ yếu Nam Trung Quốc, Ấn Độ Đông Nam Á [65] Trên giới có khoảng 1,5% dân số mắc bệnh β-thalassemia với 60.000 trẻ sinh năm mắc bệnh [10], [55] Ở Việt Nam, bệnh thalassemia nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu trẻ em Bệnh phân bố khắp nước, phổ biến dân tộc người, tỉnh miền núi cao nguyên Trong thể bệnh chiếm cao β-thalassemia/HbE với 54,2% Theo báo cáo Bệnh viện Nhi Trung Ương, có khoảng 20.000 trẻ em mắc bệnh Bệnh thalassemia chiếm 49% trường hợp thiếu máu huyết tán [26], [27] Nếu điều trị sớm với truyền máu đầy đủ thải sắt tích cực giúp trẻ phát triển thể chất dậy bình thường Trên giới, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh thalassemia làm cho tỉ lệ không nhỏ trẻ bị chậm phát triển thể chất, đặc biệt chiều cao Harish Pemde, Jagdish Chandra, Varinder Singh cộng (2011) nghiên cứu tình trạng phát triển thể chất trẻ mắc thalassemia thể phụ thuộc truyền máu thấy 1/3 bệnh nhân có tầm vóc thấp, 13% gầy, 10,82% gầy (BMI z-score < -3) [46] Tại Việt Nam, hậu thiếu máu trẻ thường bị chậm phát triển thể chất Theo nghiên cứu Nguyễn Công Khanh bệnh thalassemia Việt Nam nhận thấy 86,4% bệnh nhi giảm cân nặng so với giới cân nặng sinh lí theo tuổi Bệnh nhân thalassemia thể nặng thể phối hợp với HbE bị chậm phát triển thể chất Các biến chứng thiếu máu, nhiễm sắt rối loạn nội tiết góp phần ảnh hưởng đến phát triển thể chất [15], [21], [22] Nhằm cung cấp nhìn đầy đủ tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi mắc thalassemia yếu tố liên quan đến tình trạng dinh dưỡng nhằm có kế hoạch chủ động cải thiện tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi, chúng tơi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi thalassemia điều trị Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung ương Huế” Với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi mắc thalassemia Tìm hiểu mối liên quan đặc điểm bệnh thalassemia với tình trạng dinh dưỡng Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 TỔNG QUAN VỀ BỆNH THALASSEMIA 1.1.1 Định nghĩa bệnh thalassemia Thalassemia hội chứng bệnh hemoglobin (Hb) di truyền, thiếu hụt tổng hợp nhiều chuỗi polypeptide globin hemoglobin [5], [18] Thuật ngữ thalassemia từ Hy Lạp nghĩa “Bệnh thiếu máu vùng biển” phát phổ biến vùng Địa Trung Hải nên gọi “bệnh thiếu máu Địa Trung Hải” Bệnh gọi tên tùy theo thiếu hụt chuỗi globin bị khiếm khuyết [5], [18], [22] 1.1.2 Lịch sử bệnh 1.1.2.1 Lịch sử phát bệnh thalassemia giới Năm 1910 trường hợp bệnh β-thalassemia phát James Henrick [32] Năm 1925 Thomas Cooley, bác sĩ nhi khoa Mỹ lần mô tả đặc điểm trẻ thiếu máu nặng kèm lách to bất thường xương mà sau người ta gọi “bệnh thiếu máu Cooley” [9], [58] Năm 1936: Whipple Bradford mô tả trường hợp thiếu máu tương tự Cooley lần đầu dùng thuật ngữ thalassemia [9] Năm 1938: Caminopetros lần đầu cho thalassemia rối loạn di truyền [9] Năm 1940 – 1950: Thalassemia mơ tả mơ hình di truyền bệnh [64] Năm 1963: Dance cộng phát chế tạo thành HbH [32] Năm 1964: Weatherall đưa giả thuyết có cặp gen α, mơ tả giải thích biểu phong phú thể α-thalassemia nói chung biểu khơng đồng thể HbH dân tộc khác Wasi đưa chứng chứng minh có cặp gen α di truyền, từ tác giả cho 10 gen kinh điển cha mẹ gây nên bệnh cịn có gen nhẹ nằm người kia, có tác dụng tương hỗ với gen kinh điển tạo nên bệnh HbH [32] Năm 1969: Nanakorn cộng làm sáng tỏ bệnh nhân HbH người Thái Lan cho thấy vai trò cắt lách bệnh nhân [32] Năm 1975: Với phát triển siêu âm, việc lấy mẫu máu thai nhi trở nên an tồn dùng để chẩn đốn trước sinh bệnh thalassemia [64] Năm 1982: Ghép tủy xương sử dụng để chữa bệnh β-thalassemia [9] Năm 1987: Diana Branchi thông báo trẻ sơ sinh gốc Việt Nam mắc Hb Bart’s [32] Đầu năm 2000, toàn phổ đột biến α β-thalassemia xác định [9] Năm 2007, liệu pháp gen sử dụng điều trị β-thalassemia Pháp [9] 1.1.2.2 Những phát bệnh thalassemia Việt Nam Từ năm 1963, Việt Nam bắt đầu có cơng trình nghiên cứu bệnh hemoglobin Các nghiên cứu Bạch Quốc Tuyền, Nguyễn Đắc Lai, Nguyễn Công Khanh số tác giả Viện Huyết học Truyền máu thống bệnh hemoglobin phát thấy Việt Nam α-thalasemia, β-thalassemia HbE Bệnh phát khắp nơi nước, phổ biến dân tộc người, tỉnh miền núi, cao nguyên Bệnh β-thalassemia gặp nhiều dân tộc miền bắc, người Mường 25%, người Thái 16,6%, người Nùng 7,1%, người Kinh 1,17 – 1,19% Bệnh HbE gặp nhiều dân tộc miền Trung Nam, dân tộc Ê Đê 41%, Khơ-me 36,8%, Stiêng 55,9% [17], [20], [19], [21], [29] 1.1.3 Dịch tễ học Thalassemia dùng để nhóm bệnh huyết sắc tố di truyền phát sinh số khu vực định giới: châu Phi cận Sahara, tiểu lục địa châu Á – Ấn Độ, Đông Nam Á khu vực Địa Trung Hải Thalassemia bệnh huyết sắc tố ... dinh dưỡng nhằm có kế hoạch chủ động cải thiện tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi, tiến hành đề tài: ? ?Nghiên cứu tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi thalassemia điều trị Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung. ..ĐẠI HỌC HUẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC ĐẬU THỊ HẰNG NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG DINH DƯỠNG Ở BỆNH NHI THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM NHI KHOA BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ Y KHOA. .. Trung ương Huế? ?? Với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tình trạng dinh dưỡng bệnh nhi mắc thalassemia Tìm hiểu mối liên quan đặc điểm bệnh thalassemia với tình trạng dinh dưỡng 9 Chương