Tiếp cận đau, yếu cơ và hoặc rối loạn cảm giác

© Società Italiana di Neurologia 2021 G Micieli (eds ), Decision Algorithms for Emergency Neurology, https doi org10 1007978 3 030 51276 7 13 A Toscano et al under the patronage of Italian Associa. Tiếp cận đau yếu cơ và hoặc rối loạn cảm giác. Khám lâm sàng

Chương 13 Đau cơ, yếu và/hoặc rối loạn cảm giác Antonio Toscano, Anna Mazzeo, Olimpia Musumeci, Lucio Santoro, Angelo Schenone, Paola Tonin, Gian Luca Vita, and Giuseppe Vita Bs Phạm Hoàng Thiên Group "Cập nhật Kiến Thức Y khoa" A Toscano et al under the patronage of Italian Association of Myology (AIM) and the Association for the Study of the Peripheral Nervous System (ASNP) A Toscano (*) · A Mazzeo · O Musumeci · G Vita Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy e-mail: atoscano@unime.it; omusumeci@unime.it; vitag@unime.it L Santoro Department of Neuroscience, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples ‘Federico II’, Naples, Italy e-mail: lusantor@unini.it A Schenone Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa and IRCCS AOU San Martino-IST, Genoa, Italy e-mail: aschenone@neurologia.unige.lt P Tonin Neurological Clinic, University of Verona, Verona, Italy e-mail: paola.tonin@ospedaleuniverona.it G L Vita Nemo Sud Clinical Centre for Neuromuscular Disorders, Messina, Italy e-mail: gianluca.vita@centrocliniconemo.it © Società Italiana di Neurologia 2021 G Micieli (eds.), Decision Algorithms for Emergency Neurology, https://doi.org/10.1007/978-3-030-51276-7_13 360 A TOSCANO ET AL Giới thiệu Các bệnh thần kinh biểu với giảm sức khu trú lan tỏa Đôi chẩn đốn bị trì hỗn đặc điểm rối loạn hệ thần kinh trung ương (xem Chương 10) Ngày nay, điều đặc biệt quan trọng phải chẩn đoán sớm bệnh thần kinh ngày có nhiều khả điều trị sớm đó, cải thiện chất lượng sống bệnh nhân [1] Những thuật toán chẩn đoán, bao gồm chương này, cung cấp hướng dẫn chẩn đốn rối loạn thần kinh thích hợp bối cảnh cấp cứu Chúng tập trung vào biểu lâm sàng chính, khởi phát (từ vài đến vài ngày), diện triệu chứng / dấu hiệu liên quan, xác định yếu tố kích phát định xét nghiệm chẩn đốn thích hợp Hãy xem xét thuật tốn khác trình bày đây, nhận thấy có số khía cạnh chung, ví dụ, bệnh nhân bị yếu với khởi phát cấp tính bị ảnh hưởng bệnh có nguồn gốc bệnh thần kinh Đặc biệt, bệnh cảnh lâm sàng thay đổi tùy theo diện đau đơn độc có liên quan với giảm sức (Bảng 13.1) Bệnh nhân bị đau lan tỏa khởi phát cấp tính Đau triệu chứng thường gặp khơng đặc hiệu tìm thấy bệnh khác Trong bệnh cơ, đau xuất với dấu hiệu triệu chứng khác co cứng, mệt mỏi, yếu khu trú lan tỏa, không dung nạp gắng sức, tiêu vân myoglobin niệu Để xác định chẩn đốn có đau nhức cơ, điều quan trọng phải đánh giá [2]: Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 361 Bảng 13.1 Yếu cấp tính: lưu ý lâm sàng cốt yếu Nguồn gốc • Yếu gốc chi, đối xứng, dai dẳng • Thường khơng có rối loạn cảm giác • Giảm phản xạ gân xương (đặc biệt vùng bị suy yếu hoàn tồn) • Các khía cạnh liên quan tái phát: tiêu vân, myoglobin niệu, bệnh tim • Mức CK: cao tăng cao Nguồn gốc tiếp hợp thần kinh • Yếu mắt / mặt • Sự dao động/biến đổi ngày dễ mệt mỏi/mất sức • Khơng có rối loạn cảm giác • Phản xạ gân xương bình thường • Mức CK: thường bình thường Nguồn gốc thần kinh • Yếu gốc chi / chi, thường không đối xứng • Giảm trương lực cơ, suy dưỡng (hypotrophy), giảm/mất phản xạ • Có thể có rối loạn cảm giác • Mức CK: bình thường tăng nhẹ More about on Neuromuscolar Disease Center at Washington University, St Louis, MO, USA (http://neuromuscular.wustl.edu/alfindex.htm) „„Khởi phát nghỉ ngơi, yếu tố kích phát tập thể dục, nhịn ăn kéo dài, sốt, tiếp xúc với lạnh, sử dụng thuốc chất gây tê/mê toàn thân „„Sự diện tăng CK máu cho thấy tổn thương „„Sự phân bố đau khu trú, giới hạn vùng đơn lẻ lan tỏa liên quan đến số nhóm „„Mối liên quan với dấu hiệu / triệu chứng khác dễ mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu (“coca cola-like” = myoglobinuria), yếu gốc chi tiêu vân (ví dụ hoại tử với CK huyết cao) [3] Ở bệnh nhân bị đau nghỉ, bệnh sử lâm sàng nên đánh giá cẩn thận tình trạng tổn thương mắc phải dùng thuốc (ví dụ statin, kháng sinh, thuốc an thần kinh) [4] mắc đồng thời bệnh ngồi (ví dụ bệnh tự miễn, ung thư nhiễm trùng) Khám thần kinh nên tập trung vào diện yếu với phân bố gốc 362 A TOSCANO ET AL Sơ đồ 13.1 Tiếp cận bệnh nhân bị đau lan tỏa khởi phát cấp tính Đau lan tỏa khởi phát cấp tính Khởi phát sau tập thể dục cường độ cao, nhịn ăn kéo dài, tiếp xúc với lạnh, nhiễm trùng, gây tê/mê, thuốc +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua Khởi phát sau tập thể dục mức độ vừa phải +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua Khởi phát nghỉ +/- yếu gốc chi CK CK > 1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp / suy thận cấp Yes Nhập viện No Bệnh thần kinh ngoại trú Ở bệnh nhân đau sau tập thể dục (Sơ đồ 13.1), nhịn ăn tiếp xúc lâu với lạnh, đau xảy tứ chi Trong trường hợp này, điều quan trọng phải kiểm tra diện mối liên quan với yếu cơ, myoglobin niệu và/hoặc tiêu vân [5] Nhu cầu nhập viện chủ yếu liên quan đến nguy ảnh hưởng đến hô hấp suy thận cấp sau myoglobin niệu ạt [6, 7] Trong trường hợp thứ hai, buộc phải bù nước, cần, điều trị lọc máu khuyến khích Sau giai đoạn cấp tính, chẩn đốn kịp thời cần thiết bao gồm EMG, MRI cơ, sinh thiết xét nghiệm sinh hóa di truyền Những xét nghiệm góp phần thực chẩn đốn phân biệt xác dạng bệnh khác Gần đây, MRI trở thành cơng cụ chẩn đốn quan trọng để xác định rõ chất phân bố tổn thương, để vị trí sinh thiết theo dõi hiệu điều trị [8] Sinh thiết phương pháp chủ yếu để phân biệt bệnh lý xác định mặt di truyền mắc phải Cũng bệnh chuyển hóa, cho thấy dự trữ glycogen (muscle glycogenosis), Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 363 tăng hàm lượng lipid (bệnh dự trữ lipid) bất thường ty thể (bệnh ti thể) [9] cần xác nhận cách thực xét nghiệm sinh hóa / di truyền phân tử đặc hiệu Các xét nghiệm sinh hóa homogenates giúp xác định khiếm khuyết enzym phân tích gen cho thấy đột biến gây bệnh Những kiểm tra quan trọng số bệnh chuyển hóa điều trị thành công loại thuốc cụ thể Đặc biệt, có dạng bệnh dự trữ lipid đáp ứng tối ưu với điều trị riboflavin [10] Liệu pháp thay enzym (ERT) có sẵn cho bệnh glycogenosis loại II (bệnh Pompe), giai đoạn muộn bệnh, có suy hơ hấp [11] Bằng chứng thâm nhiễm viêm sinh thiết gợi ý chẩn đốn bệnh viêm, tình trạng điều trị thành công steroid / thuốc ức chế miễn dịch Một tình trạng đặc biệt đặc trưng đau cơ, tiêu vân yếu cấp tính khu trú (ví dụ chày trước) sau tập luyện kéo dài vận động viên chạy marathon (“hội chứng chèn ép khoang”) Trong trường hợp vậy, EMG cho thấy tổn thương tập trung mà khơng có khu vực khác [12] Cần phải đau lan tỏa triệu chứng nhất, tất xét nghiệm chẩn đoán mức CK, EMG, MRI sinh thiết âm tính , người ta nên tính đến “bệnh tâm lý” cần phải kiểm tra tâm thần Cuối cùng, thích hợp để vạch số bệnh nhân phàn nàn đau dội lan tỏa, nhận chẩn đốn "đau xơ hóa" (fibromyalgia), tình trạng khơng có tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể [13] Ở tỷ lệ định, đau xơ hóa có liên quan đến bệnh lý thần kinh sợi nhỏ Rõ ràng từ cân nhắc việc xác định nguyên nhân đau cấp tính địi hỏi phương pháp tiếp cận đa phương thức Trung tâm lớn - nơi thực đầy đủ thăm 364 A TOSCANO ET AL Sơ đồ 13.2 Chẩn đoán chuyên sâu cấp độ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính Chẩn đốn chun sâu cấp dộ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính Khởi phát sau tập thể dục cường độ cao, nhịn ăn kéo dài, tiếp xúc với lạnh, nhiễm trùng, gây tê/ mê Khởi phát sau tập thể dục mức độ vừa phải +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua Đau lan tỏa EMG bình thường/bệnh Đau lan tỏa EMG bình thường/bệnh Sinh thiết Sinh thiết Khởi phát nghỉ +/- yếu gốc chi CK Đau khu trú EMG bệnh cục EMG bình thường/bệnh cơ/thần kinh Sinh thiết Nếu kiểm tra âm tính: hội chứng đau xơ hóa tâm lý Bệnh di truyền: - BMD/DMD - LGMD - PROMM Bệnh mắc phải: hoại tử, điều trị, viêm, độc chất Hội chứng chèn ép khoang khám lâm sàng xét nghiệm Sơ đồ 13.2 tóm tắt bước kiểm tra chuyên sâu cấp độ cho bệnh nhân bị đau khởi phát cấp tính Nếu nghi ngờ bệnh chuyển hóa, “Các cờ đỏ” giúp đưa đến dạng khác (Hình 13.3), đặc biệt sử dụng chẩn đốn cấp độ hai với xét nghiệm sinh hóa di truyền (Hình 13.4) X X X X X X X X X Multiple sclerosis, leukoencephalopathies X X X X X X X X X X X X X X X X X GSD VII GSD V GSD IV GSD III Bệnh GSD (bệnh dự trữ glycogen GSD II TFP deficiency NLSD CPT II deficiency MADD Bệnh LSD (bệnh dự trữ lipid) Chẩn đoán phân biệt Myasthenia gravis, OPMD, congenital myopathies X X X X Myasthenia gravis, endocrine disorder CPEO X X X latrogenic and toxic causes Myasthenia gravis, OPMD, congenital myopathies X X Inflammatory myopathies, muscular dystrophy Inflammatory myopathies, muscular dystrophy X X MERRF MELAS X X Distal weakness Kearns-Sayre Ptosis Bệnh ty thể Ophthalmoplegia X Rhabdomyolysis Exercise intollerance X X X X X X Myalgia Facioscapulohumeral dystrophy Dystrophinopathies, myotonic dystrophies Distal weakness Proximal weakness Multiple sclerosis X X X X X X X CNS involvement Neuropathy X X X X X X X Liver involvement Cardiac involvement Lysosomal diseases Chú thích: MELAS mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, MERFF mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibres, CPEO chronic progressive external ophthalmoplegia, CPT II carnitine palmitoyl transf erase II, MADD multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency myopathy, NLSD neutral lipid storage myopathy, TFP trifunctional protein, OPMD oculo-pharyngeal-muscular dystrophy X Genetic ichthyosis Urinary incontinence Triệu chứng Sơ đồ 13.3 Chẩn đoán “Cờ đỏ” chẩn đoán phân biệt bệnh chuyển hóa Ichthyosis Macroglossia Hypoacusia X Alcohol abuse Jordan’s anomaly Peripheral neuropathy 365 Myotonic dystrophies X Lipomatosis X X X Hypoglycemia Retinopathy/cataract X- Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 366 A TOSCANO ET AL Sơ đồ 13.4 Chẩn đoán chuyên sâu cấp độ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính, tăng CK máu khơng dung nạp tập thể dục Sau tập thể dục liên tục (isometric stress) Dấu hiệu thiếu máu huyết tán Phân tích gen PFK Phân tích gen PYGM Test anaerobic exercise Bệnh lý Bình thường Bình thường Sinh thiết Dự trữ glycogen bình thường tăng nhuộm PAS Hoạt hóa enzym glycogenolytic biochemical glycolytic Phân tích di truyền phân tử 367 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders Sơ đồ 13.4 Tiếp theo Sau tập thể dục kéo dài, nhịn ăn kéo dài, nhiễm trùng, sốt, cảm lạnh, căng thẳng cảm xúc Basal lactic acid Phân tích gen CPT II Very long chain (C16:0 and C18:1) Plasma acetylcarnitine, urinary organic acids Phân tích gen VLCAD / TFP Very long chain (C14) Bình thường Phân tích gen MCAD Medium chain (C8, C10) Bệnh lý Phân tích gen ETFDH-ETFA – ETFB Multiple chains Sinh thiết «Ragged red» fibers, COX negative fibers Tích tụ lipid Bình thường không đặc hiệu CRM enzyme activities - CoQ10 level Phân tích gen ETFDH ETFA ETFB CPT II level đột biến mtDNA/nDNA Bệnh lý Phân tích gen CPT II Bình thường Phân tích gen VLCAD, LIPIN1 Bệnh nhân bị yếu lan tỏa cấp tính (bệnh Khởi phát cấp tính yếu (giờ, 1–2 ngày), bệnh cơ, có liên quan đến số tình trạng lâm sàng giới hạn Nhìn chung, điều quan trọng phải xem xét bối cảnh lâm sàng nơi bệnh 368 A TOSCANO ET AL nhân khám (phòng cấp cứu, ICU, khu y tế) đánh giá: „„Phân bố yếu (lan tỏa hay khu trú) „„Các triệu chứng dai dẳng hay thay đổi thất thường „„Sự tham gia mắt / mặt „„Liên quan đến đau cơ, sốt, tổn thương da „„Các yếu tố kích hoạt tiềm triệu chứng Thuật toán thiết lập để phù hợp điều kiện cấp cứu/khẩn cấp Một khác biệt quan trọng xác định yếu xảy nghỉ ngơi (Hình 13.5) sau hoạt động thể chất (Hình. 13.6) Các trường hợp yếu xuất nghỉ ngơi chia thành hai loại: trường hợp CK bình thường CK tăng Một bệnh nhân bị yếu cấp tính với CK bình thường; trường hợp này, mức hormone tuyến giáp quan trọng dẫn đến chẩn đốn cường giáp Bệnh sử lâm sàng xác (có vết thương ngồi da, lạm dụng thuốc, v.v.), có rối loạn thần kinh tự chủ xét nghiệm sinh lý thần kinh hồn chỉnh với kích thích lặp lặp lại kiểm tra sợi, dẫn đến chẩn đốn "ngộ độc thịt'" Khi yếu có liên quan đến tăng CK, tình trở nên phức tạp Ví dụ, bệnh nhân phịng cấp cứu có biểu yếu lan tỏa khởi phát bán cấp (vài giờ) gây liệt mềm liệt tứ chi mà không kèm theo hô hấp, việc xác định nhanh ion huyết tương đưa đến chẩn đốn liệt hạ/tăng kali máu (có dạng di truyền dạng mắc phải) Các nguyên nhân mắc phải hạ kali máu bao gồm tiêu chảy mãn tính, sử dụng thuốc lợi tiểu kéo dài, cường aldosteron, uống nhiều cam thảo, uống cà phê trà Việc phát nồng độ hormone tuyến giáp tăng cao dẫn đến chẩn đốn liệt hạ kali máu nhiễm độc giáp [14] 369 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders Sơ đồ 13.5 Tiếp cận bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính khởi phát nghỉ ngơi Bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính Khởi phát nghỉ No CK tăng +/- đau Yes Bệnh nhân có biểu suy thần kinh tự chủ bệnh sử lâm sàng nhiễm botulinum Yes Nhập viện Đau cơ, khó nuốt, phát ban da Tăng hạ kali máu No Điều trị ngoại trú thần kinh (có thể cường giáp Tăng thân nhiệt Nhập ICU Hội chứng an thần kinh (neuroleptic syndrome), bệnh điều trị độc chất (amphetamine, cocain, v.v.) Viêm da cơ-đa Nhập viện Bệnh tứ chi cấp tính (AQM: Acute quadriplegic myopathy), bệnh hoại tử Sốc nhiệt, viêm virus CK > 1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp / suy thận cấp Yes Nhập viện No Điều trị ngoại trú thần kinh Yếu với nồng độ kali thay đổi tìm thấy số dạng di truyền gọi "bệnh lý kênh" Việc chẩn đoán liệt chu kỳ hạ kali máu dựa tiền sử có đợt liệt mềm, kéo dài vài đến vài ngày, kích hoạt thức ăn giàu carbohydrate, uống rượu truyền glucose với chứng hạ 370 A TOSCANO ET AL Sơ đồ 13.6 Tiếp cận bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính, phát sinh sau hoạt động thể chất Bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính Yes CK tăng kèm có khơng có myglobin niệu Bệnh nhân có tiền sử: tập thể dục cường độ cao, dùng ma túy, cai rượu No No Yes Tiền sử mệt mỏi +/- Yếu mắt thuộc hành tủy Khởi phát sau tập thể dục Nghi ngờ bệnh chuyển hóa No Yes Điều trị ngoại trú thần kinh Nhược CK >1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp/suy thận cấp Nguy suy hô hấp? No No Yes Nhập viện Điều trị ngoại trú thần kinh Yes Điều trị ngoại trú thần kinh Nhập viện kali máu khơng có tăng trương lực lâm sàng lẫn EMG Test Fournier chứng minh công cụ chẩn đốn hữu ích việc chẩn đốn phân biệt với dạng bệnh khác [15] Chẩn đoán liệt chu kỳ tăng kali máu xác lập có liệt mềm kết hợp với yếu mắt, nuốt thân, tăng kali máu (> mmol / l), khởi phát trước tuổi 20 Có thể bị kích phát ăn q nhiều thực phẩm giàu kali sau nghỉ ngơi gắng sức, glucocorticoid, tiếp xúc với lạnh căng thẳng cảm xúc Nguy tim mạch tăng kali máu hạ kali máu địi hỏi phải có “mã đỏ” (red code) phòng cấp cứu Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 371 Nếu yếu có liên quan đến tăng CK, đau cơ, khó nuốt, phát ban da tái phát, “bệnh viêm”, viêm đa viêm da cần nghi ngờ [16] Những bệnh nhân ban đầu khám bác sĩ nội khoa, bác sĩ thấp khớp, bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh hội chẩn muộn Ở bệnh nhân cao tuổi, bệnh viêm bệnh cận ung thư địi hỏi kiểm tra xác Xác nhận chẩn đoán bệnh viêm thường thu xét nghiệm mơ học, hóa mơ học hóa mơ miễn dịch mẫu sinh thiết Khi có sốt, viêm virus nên nghĩ đến Trong trường hợp này, triệu chứng (đau cơ) dấu hiệu bệnh (yếu cơ), thường có khía cạnh khác liên quan đến bệnh toàn thân Các loại virus liên quan khác cúm loại A B (thường gặp nhất), enterovirus, EB, adenovirus HIV Viêm virus đặc trưng khởi phát đột ngột, thường ngày đầu phục hồi (convalescence), đau chi dưới, lại khó khăn EMG cho thấy dấu hiệu bệnh cơ; trường hợp này, khơng có định sinh thiết cơ, điều trị theo triệu chứng [16] bệnh khỏi sau vài ngày [17] Nguyên nhân khác yếu cấp tính thay đổi nhiệt độ thể quan sát thấy sốc nhiệt, tăng thân nhiệt ác tính, hội chứng an thần kinh ác tính sau uống số chất độc (amphetamine, cocaine, v.v.) Tổn thương lớn đến mức xuất myoglobin niệu dấu hiệu đe dọa cần điều trị nhanh chóng Trong ICU, quan sát thấy khởi phát cấp tính yếu bệnh nhân [18] “bệnh tứ chi cấp tính” Tình trạng ban đầu quan sát thấy bệnh nhân hen điều trị steroid chẹn thần kinh không khử cực sau báo cáo bệnh nhân ghép tạng Hình ảnh lâm sàng đặc trưng tình trạng yếu nghiêm trọng tất tự ý, phổ biến vùng gốc chi Yếu hô hấp cản trở bệnh nhân cai thở máy [19] Sinh thiết thấy sợi myosin Những bệnh nhân khác bị hoại tử ạt bệnh hoại tử cấp tính 372 A TOSCANO ET AL với tượng tạo không bào (vacuolization) thực bào (phagocytosis) sợi Các trường hợp yếu khởi phát bán cấp khác với CK cao mô tả bệnh nhân dùng số loại thuốc thuốc chống loạn thần chống trầm cảm, thuốc an thần gây ngủ, kháng histamine, hóa trị liệu thuốc hạ lipid (ví dụ Statins) Rối loạn sử dụng đồng thời nhiều loại thuốc với nhau, có khả gây tác dụng hiệp đồng [4] Yếu xuất sau hoạt động thể chất Hình 13.6) liên quan không liên quan đến myoglobin niệu Một số nguyên nhân gây myoglobin niệu hoạt động bắp mức vận động viên chạy marathon, co giật hội chứng cai rượu Bệnh chuyển hóa khiếm khuyết enzym (ví dụ thiếu carnitine palmitoyltransferase, thiếu myophosphorylase, thiếu phosphofructokinase, thiếu chuỗi enzym hơ hấp) biểu với myoglobin niệu Cuối cùng, phải nhớ khởi phát cấp tính bệnh nhược xảy Bệnh nhân bị yếu cấp tính (do thần kinh không chấn thương) Việc phân loại bệnh hệ thần kinh ngoại biên đặc trưng không đồng mặt lâm sàng Trên thực tế, hữu ích làm theo tiêu chí phân bố lâm sàng, phân biệt dạng bệnh lý thần kinh khu trú với lan tỏa Phân tích liên quan rối loạn cảm giác đơn độc phân bố chúng cung cấp thêm liệu chẩn đốn (Hình 13.7) Việc đánh giá phân bố thể triệu chứng dấu hiệu cần thiết để chẩn đoán xác suy giảm dây thần kinh, nhiều rễ hay đám rối Tuy nhiên, bệnh nhân nên chuyển đến trung tâm thần kinh để thực kiểm tra lâm sàng sinh lý thần kinh hồn chỉnh (Hình 13.8) Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 373 Hình 13.7 Skin dermatomers C5 C5, 6, C8, T1 C6 C6, 7, C8 T4 T10 T12 Xương đòn Vùng mặt bên chi Vùng chi Ngón tay Bản tay Ngón tay Núm vú Lỗ tốn Vùng bẹn L1, 2, 3, L4, 5, S1 L4 S1, 2, L5 S1 S2, 3, Vùng mặt trước chi Bàn chân Ngón chân Vùng mặt sau chi Cạnh bên bàn chân ngón Vùng đáy chậu Mặt khác, sau khởi phát cấp tính, phân bố triệu chứng / dấu hiệu hai bên đối xứng không đối xứng, bệnh nhân phải nhập viện có liên quan đến hơ hấp [20] (Fig. 13.9) 374 A TOSCANO ET AL Sơ đồ 13.8 Tiếp cận bệnh nhân yếu cục cấp tính (do thần kinh khơng chấn thương) Bệnh nhân yếu cục cấp tính (do thần kinh không chấn thương) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Thần kinh ngoại biên Rễ thần kinh Yes Yes Đám rối Bilateral and symmetrical Yes Khám ngoại trú thần kinh kiểm tra sinh lý thần kinh Bệnh đơn dây thần kinh? Yes Bệnh lý rễ thần kinh (Nguyên nhân cần xác định) NCVs lan tỏa chậm Chi dưới? Ở chi đau? Yes Hội chứng Garland Viêm mạch, đái tháo đường Yes HNPP Yes Hội chứng Parsonage Turner Khơng có nghi ngờ hội chứng Guillain-Barrè syndrome (GBS) nguyên nhân thường gặp yếu cấp tính có nguồn gốc thần kinh Nếu nghi ngờ dựa tiền sử (bệnh nhiễm trùng đường hơ hấp đường ruột trước thường ghi nhận), bệnh nhân phải nhập viện khám lâm sàng, điện sinh lý dịch não tủy [21] Các xét nghiệm sinh lý thần kinh phải lặp lại sau vài tuần để định rõ chất thối hóa sợi trục hủy myelin bệnh Nhập viện khuyến cáo 20% bệnh nhân bị tổn thương hơ hấp cần chăm sóc tích cực [22, 23] Một vấn đề khác cần nhập viện rối loạn thần kinh tự chủ kịch phát với tỷ lệ thay đổi từ 1/3 đến 2/3 số bệnh nhân GBS [24, 25] Yếu khởi phát cấp tính thường gặp hơn, kèm theo đau (chủ yếu chi khơng đối xứng chi trên), quan sát thấy bệnh lý thần kinh Nhập viện Hội chứng Guillain Barré (AIDP, AMSAN, AMAN Yes Sự diện dị cảm? Nerve root Yes Tổn thương cảm giácvận động L2-S5, đau, rối loạn vòng Peripheral nerve Nhập viện Nhập viện Nghi ngờ nhiễm độc asen / thallium Yes Yes Lú lẫn tinh thần, co giật, đau bụng? Nhập viện Yes Nhiễm trùng huyết, suy quan Yes Yes Sốt, nôn, bệnh hạch bạch huyết, bệnh não Nghi ngờ giảm phosphate máu Yes Nhập viện Nuôi dưỡng Nghi ngờ nhiễm đường tĩnh mạch virus Tây sông Nile Nhập ICU Nghi ngờ bệnh thần kinh mắc bệnh nặng Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa porphyrin bên đối xứng Giảm dòng tế bào máu, tiêu chảy, nôn, dị cảm đau Plexus Các dấu hiệu/triệu chứng cục Nghi ngờ hội chứng nón tủy, nón tủy chùm ngựa Bệnh nhân bị yếu cấp tính (do thần kinh khơng bị tổn thương) Sơ đồ 13.9 Tiếp cận bệnh nhân bị yếu lan tỏa cấp tính (do thần kinh không chấn thương) Bệnh thần kinh vận động đa ổ Suy hô hấp Không đối xứng Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 375 376 A TOSCANO ET AL vận động đa ổ liên quan đến đa block (multiple blocks) dẫn truyền thần kinh, kèm theo dây thần kinh hồnh Trong trường hợp bệnh thần kinh cấp tính, chẩn đốn rối loạn chuyển hóa porphyrin phải xem xét [26] Chẩn đốn bị bỏ sót biểu lâm sàng phức tạp tương tự bệnh lý khác Biến thể thường gặp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính đợt, với tính chất di truyền trội qua NST thường, mức độ thâm nhập (penetration) thấp tỷ lệ mắc từ đến 10/100.000 Biểu thường gặp đau bụng cấp kèm theo buồn nơn, nơn kích động Trong số trường hợp, ban đầu có cảm giác đau lưng, có khả lan xuống chi dưới, tiến triển nhanh thành bệnh thần kinh nặng, chủ yếu vận động tự chủ, có tổn thương máy hơ hấp [27] Thường có tổn thương mặt hành tủy (facial and bulbar impairment), phản xạ gân xương thường khơng có, phản xạ gân Achilles bảo tồn Sự tương đồng mạnh mẽ hình ảnh lâm sàng với GBS rõ ràng; chẩn đoán phân biệt phải dựa bệnh sử lâm sàng (các yếu tố khởi phát xảy ra), tiền sử gia đình kiểm tra sinh hóa (lượng porphobylinogen axit delta-aminolevulinic nước tiểu) Một xét nghiệm đơn giản hữu ích sẫm màu nước tiểu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (sự trùng hợppolymerization nhiều porphobylinogen) Chẩn đoán sớm quan trọng sống bệnh nhân, xác định biến cố yếu tố kích phát; trường hợp co giật, phải tránh dùng barbiturate! Nhiễm độc kim loại nặng cấp tính (asen thalium) ví dụ tuyệt vời quy luật chất độc thần kinh chọn lọc hệ thần kinh trung ương Trên thực tế, bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng tham gia đồng thời số quan Đây manh mối thích hợp để chẩn đốn phân biệt sớm Cả thallium asen có thuốc trừ sâu, việc ăn/ uống chúng tình cờ xảy Trong hai trường hợp, giai đoạn lâm sàng trước giai đoạn bệnh thần kinh đặc trưng triệu chứng tiêu hóa (tiêu chảy, buồn nơn, nơn) tự chủ (nhịp tim nhanh tăng / hạ huyết áp) Các khía cạnh bệnh lý thần kinh, xảy sau đó, ban đầu nhạy cảm với dị cảm bỏng rát Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 377 lan tỏa xa-gần (dysto-proximal diffusion), nhanh sau yếu tiến triển dẫn đến suy hô hấp [28, 29] Sự khởi phát cấp tính tình trạng yếu ảnh hưởng đến bệnh nhân mắc bệnh khác làm phức tạp thêm bệnh cảnh lâm sàng Trên thực tế thường gặp, bệnh nhân ICU phát triển bệnh và/hoặc bệnh thần kinh cấp tính (bệnh thần kinh mắc bệnh nặng) [19] Tổn thương thần kinh thường phát lúc gặp khó khăn việc cai máy thở cho bệnh nhân Trên thực tế, triệu chứng thần kinh phát sinh, với tình trạng nguy kịch bệnh nhân, khó để phát chúng Chẩn đốn sớm quan trọng để tránh nằm ICU kéo dài cải thiện khả hồi phục dài hạn Về mặt lâm sàng, bệnh nhân thường có biểu liệt tứ chi nặng, nên điều quan trọng phải kiểm sốt khả hơ hấp Theo dõi điện sinh lý, bệnh nhân nguy kịch có biên độ CMAPs điện cảm giác (SAPs) giảm sớm, trợ giúp có giá trị Các yếu tố nguy làm khởi phát bệnh thần kinh-cơ bệnh nặng (critical illness neuro-myopathy) xác định, chẳng hạn nhiễm trùng huyết, suy đa quan, sử dụng steroid / thuốc chẹn thần kinh cơ, bất động kéo dài tăng đường huyết [30] Căn bệnh cho thối hóa sợi trục gây đáp ứng viêm toàn thân với viêm vi mạch Người ta gợi ý tính hưng phấn/dễ kích thích thống qua kênh phụ thuộc điện natri với hậu tê liệt chức sợi trục sợi [31] Phosphat máu (insulin chuyển phosphat vào tế bào) cần theo dõi chặt chẽ để tránh khởi phát liệt tứ chi phản xạ, hiếm, nên cân nhắc chẩn đoán phân biệt bệnh nguy kịch, bệnh nhân phẫu thuật nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch kéo dài [32 ] Trong trường hợp giảm phosphat máu nặng, quan sát thấy lú lẫn, co giật, bệnh não hôn mê Thường gặp bệnh cảnh lâm sàng bao gồm tiến triển nhanh chóng dị cảm quanh miệng chi, diện loạn vận ngôn (dysarthria) liệt tứ chi Sốt Tây sông Nile (West Nile fever) bệnh vi rút Tây sông Nile gây Các ổ chứa vi rút loài chim muỗi hoang dã, vết đốt chúng vector trung gian truyền bệnh cho người Thời gian ủ bệnh từ bị muỗi đốt thay đổi từ đến 14 ngày kéo dài đến 21 ngày đối tượng bị suy giảm hệ thống miễn dịch Hầu hết người bị nhiễm ban đầu không biểu triệu chứng nào, nhiên, số trường hợp có triệu chứng, khoảng 20% có triệu 378 A TOSCANO ET AL chứng nhẹ sốt, nhức đầu, buồn nôn, nôn, hạch to phát ban da Liệt mềm cấp tính giống với bệnh bại liệt poliovirus nhanh chóng dẫn đến suy hô hấp Các triệu chứng nghiêm trọng xảy 1% số người bị nhiễm bao gồm sốt cao, đau đầu dội, yếu cơ, định hướng, run, rối loạn thị giác, tê, co giật, liệt hôn mê Một số tác động thần kinh vĩnh viễn gây tử vong; trường hợp nghiêm trọng (khoảng phần nghìn), vi rút gây bệnh viêm não tử vong Chẩn đoán xác nhận chủ yếu thông qua xét nghiệm (Elisa miễn dịch huỳnh quang) thực huyết thanh, dịch não tủy định, để phát kháng thể IgM Nếu khiếm khuyết vận động giới hạn chi kèm khiếm khuyết cảm giác, đau rối loạn vòng, phải nghi ngờ hội chứng nón (epiconus), nón tủy (cone) chùm đuôi ngựa (cauda) Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (kiểu ngoại biên) Các rối loạn cảm giác cấp tính, khơng chấn thương phân biệt phân bố chúng thành “cục bộ” “lan tỏa” Rối loạn "cục bộ" bao gồm rối loạn phân bố đa ổ, chúng có chế gây bệnh tương tự (Hình 13.10) Sự phân biệt rối loạn cảm giác khu trú/đa ổ với lan tỏa cấp tính dựa khía cạnh lâm sàng Mặt khác, khơng có cơng cụ chẩn đốn bổ sung thường có sẵn phịng cấp cứu [33] Sau đó, chẩn đoán phân biệt dạng liên quan đến nhiều dây thần kinh, nhiều rễ phần đám rối, hai bên, bối cảnh rối loạn lan tỏa, dạng có rối loạn chức vận động hay khơng có rối loạn chức vận động, dựa nghi ngờ lâm sàng / đánh giá sinh lý thần kinh Hình 13.11 tóm tắt bước khám lâm sàng kiểm tra sinh lý thần kinh bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú 379 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders Hình 13.10 Tiếp cận bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Cục Lan tỏa Đơn đa dây thần kinh ngoại biên Rễ thần kinh Đám rối Có khơng có rối loạn chức vận động Có khơng có đau Khám ngoại trú thần kinh kiểm tra sinh lý thần kinh Nhập viện Hình 13.11 Chẩn đốn chuyên sâu lâm sàng-sinh lý thần kinh bệnh nhân bị rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Cục Đơn đa dây thần kinh ngoại biên Kèm đau? Rễ thần kinh Không đau + NCVs lan tỏa chậm Đái tháo đường, viêm mạch máu, bệnh phong Nghi ngờ HNPP Đám rối Không đau + NCVs lan tỏa chậm Kèm đau? Yes Yes Diffused Kèm đau? Không đau + NCVs lan tỏa chậm Yes Yes Thoát vị đĩa đệm, thâm nhiễm khối u, VZV Yes Nghi ngờ HNPP Yes Nghi ngờ HNPP Hội chứng parsonage-Turner, Bệnh teo đau dây thần kinh di truyền (Hereditary Neuralgic Amyotrophy), thâm nhiễm khối u, đái tháo đường 380 A TOSCANO ET AL Các dạng khu trú cần phân biệt theo diện vắng mặt triệu chứng đau Trên thực tế, rối loạn cảm giác cấp tính chèn ép, chấn thương tổn thương mạch máu nhiều dây thần kinh, tổn thương chèn ép thâm nhiễm nhiều rễ thần kinh tổn thương đám rối bệnh tự miễn, mạch máu di truyền thường kèm với mức độ đau khác triệu chứng liên quan khác có tính chất vận động Ngược lại, đau thường khơng có mặt bệnh lý thần kinh di truyền với gia tăng tính nhạy cảm dây thần kinh với tổn thương chèn ép (HNPP) HNPP biểu điển hình với rối loạn cảm giác cấp tính (giảm cảm giác / dị cảm) phân bố khu vực nhiều dây thần kinh rễ đám rối HNPP kết hợp với triệu chứng dấu hiệu vận động Rối loạn cảm giác cấp tính lan tỏa chấp nhận chế bệnh sinh khác chúng có liên quan khơng với triệu chứng / dấu hiệu rối loạn chức vận động Một lần nữa, điều xác định dựa lâm sàng xét nghiệm sinh lý thần kinh Trong trường hợp (với rối loạn chức vận động), dạng rối loạn miễn dịch cấp tính hội chứng GuillainBarré hội chứng Miller Fisher phổ biến Loại sau đặc trưng diện thất điều, phản xạ liệt mắt (là rối loạn chức vận động chính) [34] Trong chẩn đốn phân biệt (Hình 13.12), giả thuyết khác báo cáo trường hợp rối loạn cảm giác cấp tính với mức độ rối loạn chức vận động thay đổi [35] Sau đó, có số loại mà theo định nghĩa, khơng có triệu chứng dấu hiệu vận động chúng biểu khởi phát cấp tính (thậm chí đơi bán cấp tính mãn tính) [36] 381 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders Hình 13.12 Chẩn đốn chun sâu lâm sàng-sinh lý thần kinh bệnh nhân bị rối loạn cảm giác cấp tính phân bố lan tỏa Bệnh nhân bị rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Lan tỏa Focal Single or multiple peripheral nerves Nerve root Plexus Khơng có khiếm khuyết vận động? Có khiếm khuyết vận động? Yes Yes Vô căn, cận ung thư, tự miễn, nhiễm trùng, nhiễm độc (thuốc, v.v.) Hội chứng Guillain Barré, hội chứng Miller Fisher, nhiễm trùng (HIV, Borrelia), độc chất (thuốc, vit B6, kim loại), nguyên nhân chuyển hóa (đái tháo đường, rối loạn chuyển hóa porphiria) References Bucelli R, Harms MB.  Neuromuscular emergencies Semin Neurol 2015;35:683–9 Berardo A, DiMauro S, Hirano MA. Diagnostic algorithm for metabolic myopathies Curr Neurol Neurosci Rep 2010;10:118–26 Huerta-Alardín AL, Varon J, Marik PE. Bench-to-bedside review: rhabdomyolysis—an overview for clinicians Crit Care 2005;9:158–69 Filosto M, Cotti Piccinelli S, Lamperti C, et al Muscle pain in mitochondrial diseases: a picture from the Italian network J Neurol 2019;266:953–9 Argov Z. Drug-induced myopathies Curr Opin Neurol 2000;13:541–54 Bosch X, Poch E, Grau JM. Rhabdomyolysis and acute kidney injury New Engl J Med 2009;361:62–72 Dimauro S, Dimauro PM.  Muscle carnitine palmityltransferase deficiency and myoglobinuria Science 1973;182:929–31 Strijkers GJ, Araujo ECA, Azzabou N, et al Exploration of new contrasts, targets, and MR imaging and spectroscopy techniques for neuromuscular disease—a workshop report of Working Group of 382 A TOSCANO ET AL the Biomedicine and Molecular Biosciences COST Action BM1304 MYO MRI. J Neuromuscul Dis 2019;6(1):1–30 Andreu AL, Hanna MG, Reichmann H, et al Exercise intolerance due to mutations in the cytochrome b gene of mitochondrial DNA. N Engl J Med 1999;341:1037–44 10 Bruno C, Dimauro S.  Lipid storage myopathies Curr Opin Neurol 2008;21:601–6 11 van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience Eur J Neurol 2017;24:768–31 12 McDonald S, Bearcroft P.  Compartment syndromes Semin Musculoskelet Radiol 2010;14:236 13 Grayston R, Czanner G, Elhadd K, et  al A systematic review and metaanalysis of the prevalence of small fiber pathology in fibromyalgia: implications for a new paradigm in fibromyalgia etiopathogenesis Semin Arthritis Rheum 2019;48(5):933–40 14 Chaudhry MA, Wayangankar S. Thyrotoxic periodic paralysis: a concise review of the literature Curr Rheumatol Rev 2016;12:190–4 15 Fournier E. Electrophysiological signs of muscle channelopathies by causal mutation Rev Neurol 2005;161:1251–9 16 Dalakas MC.  Inflammatory muscle diseases: a critical review on pathogenesis and therapies Curr Opin Pharmacol 2010;10:1–7 17 Crum-Cianflone NF.  Bacterial, fungal, parasitic, and viral myositis Clin Microbiol Rev 2008;21:473–94 18 Griffiths RD, Hall JB. Intensive care unit-acquired weakness Crit Care Med 2010;38:770–87 19 Upinder K, Dhand MD. Clinical approach to the weak patient in the intensive care unit Respir Care 2006;51:1024–41 20 Santoro L.  The critical patient with acute polyneuritis In: Proceedings of the 40th congress of the Italian Society of Neurology, Padua, 21–25 Nov 2009 21 Uncini A, Yuki N.  Electrophysiologic and immunopathologic cor relates in Guillain-Barré syndrome subtypes Expert Rev Neurother 2009;9:869–84 22 Durand MC, Porcher R, Orlikowski D, et al Clinical and electrophysiological predictors of respiratory failure in Guillain-Barré syndrome: a prospective study Lancet Neurol 2006;5:1021–8 23 Walgaard C, Lingsma HF, Drenthen J, et al Prediction of respiratory insufficiency in Guillain-Barré syndrome Ann Neurol 2010;67:781–7 24 Bycroft J, Shergill IS, Chung EA, et al Autonomic dysreflexia: a medical emergency Postgrad Med J 2005;81:232–5 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders 25 383 Truax BT.  Autonomic dysturbances in the Guillain-Barré syndrome Semin Neurol 1984;4:462–8 26 Ventura P, Cappellini MD, Rocchi E. The acute porphyrias: a diagnostic and therapeutic challenge in internal and emergency medicine Intern Emerg Med 2009;4:297–308 27 Lin CS, Krishnan AV, Lee MJ, et al Nerve function and dysfunction in acute intermittent porphyria Brain 2008;131:2510–9 28 Greenberg SA.  Acute demyelinating polyneuropathy with arsenic ingestion Muscle Nerve 1996;19:1611–3 29 Zhao G, Ding M, Zhang B, et al Clinical manifestations and management of acute thallium poisoning Eur Neurol 2008;60:292–7 30 Khan J, Morrison TB, Rich MM, et  al Early development of critical illness myopathy and neuropathy in patients with severe sepsis Neurology 2006;67:1421–5 31 Novak KR, Nardelli P, Cofe TC, et al Inactivation of sodium channels underlies reversible neuropathy during critical illness in rats J Clin Invest 2009;119:1150–8 32 Siddiqui MF, Bertorini TE.  Hypophosphatemia induced neu ropathy: clinical and electrophysiologic findings Muscle Nerve 1998;21:650–2 33 Thomas PK, Ochoa J.  Clinical features and differential diagnosis In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF, editors Peripheral neuropathy 3rd ed Philadelphia, PA: W.B. Saunders Co.; 1993 p. 749–68 34 Lo YL. Clinical and immunological spectrum of the Miller-Fisher syndrome Muscle Nerve 2007;36:615–7 35 Mitsumoto H, Wilbourn AJ. Causes and diagnosis of sensory neuropathies: a review J Clin Neurophysiol 1994;11:553–67 36 Koike H, Atsuda N, Adachi H, et al Clinicopathological features of acute autonomic and sensory neuropathy Brain 2010;133:2881–96  ... nhân rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú 379 Muscle Pain, Weakness and/or Sensory Disorders Hình 13.10 Tiếp cận bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Bệnh nhân rối loạn cảm giác. .. Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (kiểu ngoại biên) Các rối loạn cảm giác cấp tính, khơng chấn thương phân biệt phân bố chúng thành “cục bộ” “lan tỏa” Rối loạn "cục bộ" bao gồm rối loạn phân... tăng tính nhạy cảm dây thần kinh với tổn thương chèn ép (HNPP) HNPP biểu điển hình với rối loạn cảm giác cấp tính (giảm cảm giác / dị cảm) phân bố khu vực nhiều dây thần kinh rễ đám rối HNPP kết