Chương 13 Đau cơ, yếu cơ vàhoặc rối loạn cảm giác Antonio Toscano, Anna Mazzeo, Olimpia Musumeci, Lucio Santoro, Angelo Schenone, Paola Tonin, Gian Luca Vita, and Giuseppe Vita Bs Phạm Hoàng Thiên Gr. Các bệnh thần kinh cơ có thể biểu hiện với giảm sức cơ khu trú hoặc lan tỏa. Đôi khi chẩn đoán bị trì hoãn vì đặc điểm này cũng có thể do một rối loạn hệ thần kinh trung ương nào đó (xem Chương 10). Ngày nay, điều đặc biệt quan trọng là phải chẩn đoán sớm bệnh thần kinh cơ vì ngày càng có nhiều khả năng điều trị sớm và do đó, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. 1. Những thuật toán chẩn đoán, bao gồm trong chương này, cung cấp hướng dẫn chẩn đoán rối loạn thần kinh cơ thích hợp trong bối cảnh cấp cứu. Chúng tập trung vào các biểu hiện lâm sàng chính, sự khởi phát (từ vài giờ đến vài ngày), sự hiện diện của các triệu chứng và hoặc dấu hiệu liên quan, xác định các yếu tố kích phát và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán thích hợp nhất. Hãy xem xét các thuật toán khác nhau được trình bày ở đây, bởi vì có thể nhận thấy rằng có một số khía cạnh chung, ví dụ, một bệnh nhân bị yếu cơ với khởi phát cấp tính có thể bị ảnh hưởng bởi một bệnh có nguồn gốc bệnh cơ hoặc thần kinh. Đặc biệt, bệnh cảnh lâm sàng có thể thay đổi tùy theo sự hiện diện của một cơn đau cơ đơn độc hoặc có liên quan với giảm sức cơ (Bảng 13.1). Bệnh nhân bị đau cơ lan tỏa khởi phát cấp tính Đau cơ là một triệu chứng thường gặp và không đặc hiệu được tìm thấy trong các bệnh cơ và ngoài cơ khác nhau. Trong bệnh cơ, đau cơ có thể xuất hiện cùng với các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác như co cứng, mệt mỏi, yếu cơ khu trú hoặc lan tỏa, không dung nạp gắng sức, tiêu cơ vân và myoglobin niệu. Để xác định chẩn đoán khi có đau nhức cơ, điều quan trọng là phải đánh giá 2: Bảng 13.1 Yếu cơ cấp tính: các lưu ý lâm sàng cốt yếu Nguồn gốc cơ • Yếu gốc chi, đối xứng, dai dẳng • Thường không có rối loạn cảm giác • Giảm phản xạ gân xương (đặc biệt là ở các vùng bị suy yếu hoàn toàn)• Các khía cạnh liên quan tái phát: tiêu cơ vân, myoglobin niệu, bệnh cơ tim • Mức CK: cao hoặc tăng rất cao Nguồn gốc tiếp hợp thần kinh cơ • Yếu các cơ mắt và hoặc cơ mặt • Sự dao độngbiến đổi trong ngày và dễ mệt mỏimất sức • Không có rối loạn cảm giác • Phản xạ gân xương bình thường • Mức CK: thường bình thường Nguồn gốc thần kinh • Yếu cơ gốc chi và hoặc ngọn chi, thường không đối xứng • Giảm trương lực cơ, suy dưỡng cơ (hypotrophy), giảmmất phản xạ • Có thể có rối loạn cảm giác • Mức CK: bình thường hoặc tăng nhẹ More about on Neuromuscolar Disease Center at Washington University, St. Louis, MO, USA (http:neuromuscular.wustl.edualfindex.htm) Khởi phát khi nghỉ ngơi, hoặc do các yếu tố kích phát như tập thể dục, nhịn ăn kéo dài, sốt, tiếp xúc với lạnh, sử dụng thuốc hoặc các chất gây têmê toàn thân. Sự hiện diện của tăng CK máu cho thấy tổn thương cơ. Sự phân bố đau cơ có thể khu trú, giới hạn ở một vùng cơ đơn lẻ hoặc lan tỏa liên quan đến một số nhóm cơ. Mối liên quan với các dấu hiệu và hoặc triệu chứng khác như dễ mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu (“coca colalike” = myoglobinuria), yếu cơ gốc chi hoặc tiêu cơ vân (ví dụ hoại tử cơ với CK huyết thanh cao) 3. Ở những bệnh nhân bị đau cơ khi nghỉ, bệnh sử lâm sàng nên đánh giá cẩn thận tình trạng tổn thương cơ mắc phải do dùng thuốc (ví dụ statin, kháng sinh, thuốc an thần kinh) 4 hoặc mắc đồng thời một bệnh ngoài cơ (ví dụ như các bệnh tự miễn, ung thư hoặc nhiễm trùng). Khám thần kinh nên tập trung vào sự hiện diện của yếu cơ với phân bố gốc hoặc ngọn. Sơ đồ 13.1 Tiếp cận bệnh nhân bị đau cơ lan tỏa khởi phát cấp tính
Chương 13 Đau cơ, yếu và/hoặc rối loạn cảm giác Antonio Toscano, Anna Mazzeo, Olimpia Musumeci, Lucio Santoro, Angelo Schenone, Paola Tonin, Gian Luca Vita, and Giuseppe Vita Bs Phạm Hoàng Thiên Group "Cập nhật Kiến Thức Y khoa" A Toscano et al under the patronage of Italian Association of Myology (AIM) and the Association for the Study of the Peripheral Nervous System (ASNP) A Toscano (*) · A Mazzeo · O Musumeci · G Vita Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy e-mail: atoscano@unime.it; omusumeci@unime.it; vitag@unime.it L Santoro Department of Neuroscience, Reproductive Sciences and Odontostomatology, University of Naples ‘Federico II’, Naples, Italy e-mail: lusantor@unini.it A Schenone Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa and IRCCS AOU San Martino-IST, Genoa, Italy e-mail: aschenone@neurologia.unige.lt P Tonin Neurological Clinic, University of Verona, Verona, Italy e-mail: paola.tonin@ospedaleuniverona.it G L Vita Nemo Sud Clinical Centre for Neuromuscular Disorders, Messina, Italy e-mail: gianluca.vita@centrocliniconemo.it G Micieli (eds.), © Società Italiana di Neurologia 2021 Decision Neurology, https://doi.org/10.1007/978-3-030-51276-7_13 Algorithms for Emergency 360 A TOSCANO ET AL Giới thiệu Các bệnh thần kinh biểu với giảm sức khu trú lan tỏa Đôi chẩn đốn bị trì hỗn đặc điểm rối loạn hệ thần kinh trung ương (xem Chương 10) Ngày nay, điều đặc biệt quan trọng phải chẩn đoán sớm bệnh thần kinh ngày có nhiều khả điều trị sớm đó, cải thiện chất lượng sống bệnh nhân [1] Những thuật toán chẩn đoán, bao gồm chương này, cung cấp hướng dẫn chẩn đốn rối loạn thần kinh thích hợp bối cảnh cấp cứu Chúng tập trung vào biểu lâm sàng chính, khởi phát (từ vài đến vài ngày), diện triệu chứng / dấu hiệu liên quan, xác định yếu tố kích phát định xét nghiệm chẩn đốn thích hợp Hãy xem xét thuật tốn khác trình bày đây, nhận thấy có số khía cạnh chung, ví dụ, bệnh nhân bị yếu với khởi phát cấp tính bị ảnh hưởng bệnh có nguồn gốc bệnh thần kinh Đặc biệt, bệnh cảnh lâm sàng thay đổi tùy theo diện đau đơn độc có liên quan với giảm sức (Bảng 13.1) Bệnh nhân bị đau lan tỏa khởi phát cấp tính Đau triệu chứng thường gặp khơng đặc hiệu tìm thấy bệnh khác Trong bệnh cơ, đau xuất với dấu hiệu triệu chứng khác co cứng, mệt mỏi, yếu khu trú lan tỏa, không dung nạp gắng sức, tiêu vân myoglobin niệu Để xác định chẩn đốn có đau nhức cơ, điều quan trọng phải đánh giá [2]: Bảng 13.1 Yếu cấp tính: lưu ý lâm sàng cốt yếu Nguồn gốc • Yếu gốc chi, đối xứng, dai dẳng • Thường khơng có rối loạn cảm giác • Giảm phản xạ gân xương (đặc biệt vùng bị suy yếu hồn tồn)• Các khía cạnh liên quan tái phát: tiêu vân, myoglobin niệu, bệnh tim • Mức CK: cao tăng cao Nguồn gốc tiếp hợp thần kinh • Yếu mắt / mặt • Sự dao động/biến đổi ngày dễ mệt mỏi/mất sức • Khơng có rối loạn cảm giác • Phản xạ gân xương bình thường • Mức CK: thường bình thường MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 36 1361 Nguồn gốc thần kinh • Yếu gốc chi / chi, thường khơng đối xứng • Giảm trương lực cơ, suy dưỡng (hypotrophy), giảm/mất phản xạ • Có thể có rối loạn cảm giác • Mức CK: bình thường tăng nhẹ More about on Neuromuscolar Disease Center at Washington University, St Louis, MO, USA (http://neuromuscular.wustl.edu/alfindex.htm) Khởi phát nghỉ ngơi, yếu tố kích phát tập thể dục, nhịn ăn kéo dài, sốt, tiếp xúc với lạnh, sử dụng thuốc chất gây tê/mê toàn thân Sự diện tăng CK máu cho thấy tổn thương Sự phân bố đau khu trú, giới hạn vùng đơn lẻ lan tỏa liên quan đến số nhóm Mối liên quan với dấu hiệu / triệu chứng khác dễ mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu (“coca cola-like” = myoglobinuria), yếu gốc chi tiêu vân (ví dụ hoại tử với CK huyết cao) [3] Ở bệnh nhân bị đau nghỉ, bệnh sử lâm sàng nên đánh giá cẩn thận tình trạng tổn thương mắc phải dùng thuốc (ví dụ statin, kháng sinh, thuốc an thần kinh) [4] mắc đồng thời bệnh ngồi (ví dụ bệnh tự miễn, ung thư nhiễm trùng) Khám thần kinh nên tập trung vào diện yếu với phân bố gốc A TOSCANO ET AL 362 Sơ đồ 13.1 Tiếp cận bệnh nhân bị đau lan tỏa khởi phát cấp tính Đau lan tỏa khởi phát cấp tính Khởi phát sau tập thể dục cường độ cao, nhịn ăn kéo dài, tiếp xúc với lạnh, nhiễm trùng, gây tê/mê, thuốc Khởi phát sau tập thể dục mức độ vừa phải +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua Khởi phát nghỉ +/- yếu gốc chi CK CK > 1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp / suy thận cấp Yes Nhập viện No Bệnh thần kinh ngoại trú Ở bệnh nhân đau sau tập thể dục (Sơ đồ 13.1), nhịn ăn tiếp xúc lâu với lạnh, đau xảy tứ chi Trong trường hợp này, điều quan trọng phải kiểm tra diện mối liên quan với yếu cơ, myoglobin niệu và/hoặc tiêu vân [5] Nhu cầu nhập viện chủ yếu liên quan đến nguy ảnh hưởng đến hô hấp suy thận cấp sau myoglobin niệu ạt [6, 7] Trong trường hợp thứ hai, buộc phải bù nước, cần, điều trị lọc máu khuyến khích Sau giai đoạn cấp tính, chẩn đoán kịp thời cần thiết bao gồm EMG, MRI cơ, sinh thiết xét nghiệm sinh hóa di truyền Những xét nghiệm góp phần thực chẩn đốn phân biệt xác dạng bệnh khác Gần đây, MRI trở thành cơng cụ chẩn đốn quan trọng để xác định rõ chất phân bố tổn thương, để vị trí sinh thiết theo dõi hiệu điều trị [8] Sinh thiết phương pháp chủ yếu để phân biệt bệnh lý xác định mặt di truyền mắc phải Cũng bệnh chuyển hóa, cho thấy dự trữ glycogen (muscle glycogenosis), tăng hàm lượng lipid (bệnh dự trữ lipid) bất thường ty thể (bệnh ti thể) [9] cần xác nhận cách thực xét nghiệm sinh hóa / di truyền phân tử đặc hiệu Các xét nghiệm sinh hóa homogenates giúp xác định khiếm khuyết enzym phân tích gen cho thấy đột biến gây bệnh Những kiểm tra quan trọng số bệnh chuyển hóa điều trị thành cơng loại thuốc cụ thể Đặc biệt, có dạng bệnh dự trữ lipid đáp MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 36 3363 ứng tối ưu với điều trị riboflavin [10] Liệu pháp thay enzym (ERT) có sẵn cho bệnh glycogenosis loại II (bệnh Pompe), giai đoạn muộn bệnh, có suy hơ hấp [11] Bằng chứng thâm nhiễm viêm sinh thiết gợi ý chẩn đoán bệnh viêm, tình trạng điều trị thành cơng steroid / thuốc ức chế miễn dịch Một tình trạng đặc biệt đặc trưng đau cơ, tiêu vân yếu cấp tính khu trú (ví dụ chày trước) sau tập luyện kéo dài vận động viên chạy marathon (“hội chứng chèn ép khoang”) Trong trường hợp vậy, EMG cho thấy tổn thương tập trung mà khơng có khu vực khác [12] Cần phải đau lan tỏa triệu chứng nhất, tất xét nghiệm chẩn đoán mức CK, EMG, MRI sinh thiết âm tính , người ta nên tính đến “bệnh tâm lý” cần phải kiểm tra tâm thần Cuối cùng, thích hợp để vạch số bệnh nhân phàn nàn đau dội lan tỏa, nhận chẩn đoán "đau xơ hóa" (fibromyalgia), tình trạng khơng có tiêu chuẩn chẩn đốn cụ thể [13] Ở tỷ lệ định, đau xơ hóa có liên quan đến bệnh lý thần kinh sợi nhỏ Rõ ràng từ cân nhắc việc xác định ngun nhân đau cấp tính địi hỏi phương pháp tiếp cận đa phương thức Trung tâm lớn - nơi thực đầy đủ thăm Sơ đồ 13.2 Chẩn đoán chuyên sâu cấp độ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính A TOSCANO ET AL 364 Chẩn đốn chun sâucấp dộ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính Khởi phát sau tập thể dục cường độ cao, nhịn ăn kéo dài, tiếp xúc với lạnh, nhiễm trùng, gây tê/ mê Khởi phát sau tập thể dục mức độ vừa phải +/- đợt myoglobin niệu, tiêu +/- đợt myoglobin niệu, tiêu vân, yếu thoáng qua vân, yếu thoáng qua Đau lan tỏa EMG bình thường/bệnh Đau lan tỏa EMG bình thường/bệnh Sinh thiết Sinh thiết Khởi phát nghỉ +/- yếu gốc chi CK Đau khu trú EMG bệnh cục EMG bình thường/bệnh cơ/thần kinh Sinh thiết Nếu kiểm tra âm tính: hội chứng đau xơ hóa tâm lý Bệnh di truyền: - BMD/DMD - LGMD - PROMM Bệnh mắc phải: hoại tử, điều trị, viêm, độc chất Hội chứng chèn ép khoang khám lâm sàng xét nghiệm Sơ đồ 13.2 tóm tắt bước kiểm tra chuyên sâu cấp độ cho bệnh nhân bị đau khởi phát cấp tính Nếu nghi ngờ bệnh chuyển hóa, “Các cờ đỏ” giúp đưa đến dạng khác (Hình 13.3), đặc biệt sử dụng chẩn đốn cấp độ hai với xét nghiệm sinh hóa di truyền (Hình 13.4) Sơ đồ 13.4 Chẩn đốn chuyên sâu cấp độ bệnh nhân đau khởi phát cấp tính, tăng CK máu khơng dung nạp tập thể dục Chú thích: MELAS mitochondrial encephalomy opathy with lactic acidosis, MERFF mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibres, CPEO chronic progressi ve e xternal ophthalmoplegia, CPT II carnitine palmito yl transf erase II, MADD multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency m yopathy, NLSD neutral lipid storage myopathy, TFP trifunctional protein, OPMD oculo-pharyngeal-muscular dystrophy Bệnh GSD (bệnh dự trữ glycogen Bệnh LSD (bệnh dự trữ lipid) Bệnh ty thể Sơ đồ 13.3 Chẩn đoán “Cờ đỏ” chẩn đoán phân biệt bệnh chuyển hóa MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 36 5365 A TOSCANO ET AL 366 Sau tập thể dục liên tục (isometric stress ) Dấu hiệu thiếu máu huyết tán Phân tích gen PFK Phân tích gen PYGM Test anaerobic exercise Bệnh lý Bình thường Bình thường Sinh thiết Dự trữ glycogen bình thường tăng nhuộm PAS Hoạt hóa enzym glycogenolytic biochemical glycolytic Phân tích di truyền phân tử MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 36 7367 Sơ đồ 13.4 Tiếp theo Sau tập thể dục kéo dài, nhịn ăn kéo dài, nhiễm trùng, sốt, cảm lạnh, căng thẳng cảm xúc Basal lactic acid Bình thường Plasma acetylcarnitine, urinary organic acids Bệnh lý Sinh thiết Very long chain (C16:0 and C18:1) Phân tích gen CPT II Very long chain (C14) Phân tích gen VLCAD / TFP Medium chain (C8, C10) Phân tích gen MCAD Multiple chains Phân tích gen ETFDH-ETFA – ETFB «Ragged red» fibers, COX negative fibers Tích tụ lipid Bình thường không đặc hiệu CRM enzyme activities - CoQ10 level Phân tích gen ETFDH ETFA ETFB CPT II level đột biến mtDNA/nDNA Bệnh lý Phân tích gen CPT II Bình thường Phân tích gen VLCAD, LIPIN1 Bệnh nhân bị yếu lan tỏa cấp tính (bệnh Khởi phát cấp tính yếu (giờ, 1–2 ngày), bệnh cơ, có liên quan đến số tình trạng lâm sàng giới hạn Nhìn chung, điều quan trọng phải xem xét bối cảnh lâm sàng nơi bệnh 368 A TOSCANO ET AL nhân khám (phòng cấp cứu, ICU, khu y tế) đánh giá: Phân bố yếu (lan tỏa hay khu trú) Các triệu chứng dai dẳng hay thay đổi thất thường Sự tham gia mắt / mặt Liên quan đến đau cơ, sốt, tổn thương da Các yếu tố kích hoạt tiềm triệu chứng Thuật toán thiết lập để phù hợp điều kiện cấp cứu/khẩn cấp Một khác biệt quan trọng xác định yếu xảy nghỉ ngơi (Hình 13.5) sau hoạt động thể chất (Hình 13.6) Các trường hợp yếu xuất nghỉ ngơi chia thành hai loại: trường hợp CK bình thường CK tăng Một bệnh nhân bị yếu cấp tính với CK bình thường; trường hợp này, mức hormone tuyến giáp quan trọng dẫn đến chẩn đốn cường giáp Bệnh sử lâm sàng xác (có vết thương ngồi da, lạm dụng thuốc, v.v.), có rối loạn thần kinh tự chủ xét nghiệm sinh lý thần kinh hồn chỉnh với kích thích lặp lặp lại kiểm tra sợi, dẫn đến chẩn đoán " ngộ độc thịt'" Khi yếu có liên quan đến tăng CK, tình trở nên phức tạp Ví dụ, bệnh nhân phịng cấp cứu có biểu yếu lan tỏa khởi phát bán cấp (vài giờ) gây liệt mềm liệt tứ chi mà không kèm theo hô hấp, việc xác định nhanh ion huyết tương đưa đến chẩn đốn liệt hạ/tăng kali máu (có dạng di truyền dạng mắc phải) Các nguyên nhân mắc phải hạ kali máu bao gồm tiêu chảy mãn tính, sử dụng thuốc lợi tiểu kéo dài, cường aldosteron, uống nhiều cam thảo, uống cà phê trà Việc phát nồng độ hormone tuyến giáp tăng cao dẫn đến chẩn đốn liệt hạ kali máu nhiễm độc giáp [14] Sơ đồ 13.5 Tiếp cận bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính khởi phát nghỉ ngơi MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 36 9369 Bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính Khởi phát nghỉ CK tăng +/- đau No Yes Bệnh nhân có biểu suy thần kinh tự chủ bệnh sử lâm sàng nhiễm botulinum Yes Nhập viện Đau cơ, khó nuốt, phát ban da Tăng hạ kali máu No Điều trị ngoại trú thần kinh (có thể cường giáp Tăng thân nhiệt Nhập ICU Hội chứng an thần kinh (neuroleptic syndrome), bệnh điều trị độc chất (amphetamine, cocain, v.v.) Viêm da cơ-đa Nhập viện Bệnh tứ chi cấp tính (AQM: Acute quadriplegic myopathy), bệnh hoại tử Sốc nhiệt, viêm virus CK > 1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp / suy thận cấp Ye s Nhập viện No Điều trị ngoại trú thần kinh Yếu với nồng độ kali thay đổi tìm thấy số dạng di truyền gọi "bệnh lý kênh" Việc chẩn đoán liệt chu kỳ hạ kali máu dựa tiền sử có đợt liệt mềm, kéo dài vài đến vài ngày, kích hoạt thức ăn giàu carbohydrate, uống rượu truyền glucose với chứng hạ A TOSCANO ET AL 370 Sơ đồ 13.6 Tiếp cận bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính, phát sinh sau hoạt động thể chất Bệnh nhân yếu lan tỏa cấp tính CK tăng kèm có khơng có myglobin niệu Yes Bệnh nhân có tiền sử: tập thể dục cường độ cao, dùng ma túy, cai rượu No Tiền sử mệt mỏi+/- Yếu mắt thuộc hành tủy Khởi phát sau tập thể dục Yes No Nghi ngờ bệnh chuyển hóa No Yes Điều trị ngoại trú thần kinh Nhược CK >1000, cần bù nước, nguy suy hô hấp/suy thận cấp Nguy suy hô hấp? No No Yes Nhập viện Điều trị ngoại trú thần kinh Yes Điều trị ngoại trú thần kinh Nhập viện kali máu khơng có tăng trương lực lâm sàng lẫn EMG Test Fournier chứng minh cơng cụ chẩn đốn hữu ích việc chẩn đoán phân biệt với dạng bệnh khác [15] Chẩn đoán liệt chu kỳ tăng kali máu xác lập có liệt mềm kết hợp với yếu mắt, nuốt thân, tăng kali máu (> mmol / l), khởi phát trước tuổi 20 Có thể bị kích phát ăn nhiều thực phẩm giàu kali sau nghỉ ngơi gắng sức, glucocorticoid, tiếp xúc với lạnh căng thẳng cảm xúc Nguy tim mạch tăng kali máu hạ kali máu đòi hỏi phải có “mã đỏ” (red code) phịng cấp cứu Nếu yếu có liên quan đến tăng CK, đau cơ, khó nuốt, phát ban da tái phát, “bệnh viêm”, viêm đa viêm da cần nghi ngờ [16] Những bệnh nhân ban đầu khám bác sĩ nội khoa, bác sĩ thấp khớp, bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh hội chẩn muộn Ở bệnh nhân cao tuổi, bệnh viêm bệnh cận ung thư địi hỏi kiểm tra xác Xác nhận chẩn đoán bệnh viêm thường thu xét nghiệm mơ học, hóa mơ học hóa mơ miễn dịch mẫu sinh thiết MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 37 1371 Khi có sốt, viêm virus nên nghĩ đến Trong trường hợp này, triệu chứng (đau cơ) dấu hiệu bệnh (yếu cơ), thường có khía cạnh khác liên quan đến bệnh tồn thân Các loại virus liên quan khác cúm loại A B (thường gặp nhất), enterovirus, EB, adenovirus HIV Viêm virus đặc trưng khởi phát đột ngột, thường ngày đầu phục hồi (convalescence), đau chi dưới, lại khó khăn EMG cho thấy dấu hiệu bệnh cơ; trường hợp này, khơng có định sinh thiết cơ, điều trị theo triệu chứng [16] bệnh khỏi sau vài ngày [17] Nguyên nhân khác yếu cấp tính thay đổi nhiệt độ thể quan sát thấy sốc nhiệt, tăng thân nhiệt ác tính, hội chứng an thần kinh ác tính sau uống số chất độc (amphetamine, cocaine, v.v.) Tổn thương lớn đến mức xuất myoglobin niệu dấu hiệu đe dọa cần điều trị nhanh chóng Trong ICU, quan sát thấy khởi phát cấp tính yếu bệnh nhân [18] “bệnh tứ chi cấp tính” Tình trạng ban đầu quan sát thấy bệnh nhân hen điều trị steroid chẹn thần kinh khơng khử cực sau báo cáo bệnh nhân ghép tạng Hình ảnh lâm sàng đặc trưng tình trạng yếu nghiêm trọng tất tự ý, phổ biến vùng gốc chi Yếu hô hấp cản trở bệnh nhân cai thở máy [19] Sinh thiết thấy sợi myosin Những bệnh nhân khác bị hoại tử ạt bệnh hoại tử cấp tính với tượng tạo khơng bào (vacuolization) thực bào (phagocytosis) sợi Các trường hợp yếu khởi phát bán cấp khác với CK cao mô tả bệnh nhân dùng số loại thuốc thuốc chống loạn thần chống trầm cảm, thuốc an thần gây ngủ, kháng histamine, hóa trị liệu thuốc hạ lipid (ví dụ Statins) Rối loạn sử dụng đồng thời nhiều loại thuốc với nhau, có khả gây tác dụng hiệp đồng [4] Yếu xuất sau hoạt động thể chất Hình 13.6) liên quan khơng liên quan đến myoglobin niệu Một số nguyên nhân gây myoglobin niệu hoạt động bắp mức vận động viên chạy marathon, co giật hội chứng cai rượu Bệnh chuyển hóa khiếm khuyết enzym (ví dụ thiếu carnitine palmitoyltransferase, thiếu myophosphorylase, thiếu phosphofructokinase, thiếu chuỗi enzym hơ hấp) biểu với myoglobin niệu Cuối cùng, phải nhớ khởi phát cấp tính bệnh nhược xảy 372 A TOSCANO ET AL Bệnh nhân bị yếu cấp tính (do thần kinh khơng chấn thương) Việc phân loại bệnh hệ thần kinh ngoại biên đặc trưng không đồng mặt lâm sàng Trên thực tế, hữu ích làm theo tiêu chí phân bố lâm sàng, phân biệt dạng bệnh lý thần kinh khu trú với lan tỏa Phân tích liên quan rối loạn cảm giác đơn độc phân bố chúng cung cấp thêm liệu chẩn đốn (Hình 13.7) Việc đánh giá phân bố thể triệu chứng dấu hiệu cần thiết để chẩn đốn xác suy giảm dây thần kinh, nhiều rễ hay đám rối Tuy nhiên, bệnh nhân nên chuyển đến trung tâm thần kinh để thực kiểm tra lâm sàng sinh lý thần kinh hồn chỉnh (Hình 13.8) Hình 13.7 Skin dermatomers MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS C5 Xương đòn C5, 6, Vùng mặt bên chi C8, T1 Vùng chi C6 Ngón tay C6, 7, Bản tay C8 Ngón tay T4 Núm vú T10 Lỗ tốn T12 Vùng bẹn 37 3373 L1, 2, 3,Vùng mặt trước chi Bàn chân L4, 5, S1 Ngón chân L4 Vùng mặt sau chi S1, 2, L5 Cạnh bên bàn chân S1 ngón Vùng đáy chậu S2, 3, Mặt khác, sau khởi phát cấp tính, phân bố triệu chứng / dấu hiệu hai bên đối xứng khơng đối xứng, bệnh nhân phải nhập viện có liên quan đến hơ hấp [20] (Fig 13.9) Sơ đồ 13.8 Tiếp cận bệnh nhân yếu cục cấp tính (do thần kinh khơng chấn thương) Bệnh nhân yếu cục cấp tính (do thần kinh không chấn thương) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Thần kinh ngoại biên Yes Rễ thần kinh Yes Đám rối Bilateral and symmetrical Yes Khám ngoại trú thần kinh kiểm tra sinh lý thần kinh Bệnh đơn dây thần kinh? Yes NCVs lan tỏa chậm Bệnh lý rễ thần kinh (Nguyên nhân cần xác định) Chi dưới? Ở chi đau? Viêm mạch, đái tháo đường Yes Hội chứng Garland Yes HNPP Yes Hội chứng Parsonage Turner Khơng có nghi ngờ hội chứng Guillain-Barrè syndrome (GBS) nguyên nhân thường gặp yếu cấp tính có nguồn gốc thần kinh Nếu nghi ngờ dựa tiền sử (bệnh nhiễm trùng đường hô hấp đường ruột 374 A TOSCANO ET AL trước thường ghi nhận), bệnh nhân phải nhập viện khám lâm sàng, điện sinh lý dịch não tủy [21] Các xét nghiệm sinh lý thần kinh phải lặp lại sau vài tuần để định rõ chất thối hóa sợi trục hủy myelin bệnh Nhập viện khuyến cáo 20% bệnh nhân bị tổn thương hô hấp cần chăm sóc tích cực [22, 23] Một vấn đề khác cần nhập viện rối loạn thần kinh tự chủ kịch phát với tỷ lệ thay đổi từ 1/3 đến 2/3 số bệnh nhân GBS [24, 25] Yếu khởi phát cấp tính thường gặp hơn, đơi kèm theo đau (chủ yếu chi khơng đối xứng chi trên), quan sát thấy bệnh lý thần kinh MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 37 5375 376 A TOSCANO ET AL vận động đa ổ liên quan đến đa block (multiple blocks) dẫn truyền thần kinh, kèm theo dây thần kinh hoành Trong trường hợp bệnh thần kinh cấp tính, chẩn đốn rối loạn chuyển hóa porphyrin phải xem xét [26] Chẩn đốn bị bỏ sót biểu lâm sàng phức tạp tương tự bệnh lý khác Biến thể thường gặp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính đợt, với tính chất di truyền trội qua NST thường, mức độ thâm nhập (penetration) thấp tỷ lệ mắc từ đến 10/100.000 Biểu thường gặp đau bụng cấp kèm theo buồn nơn, nơn kích động Trong số trường hợp, ban đầu có cảm giác đau lưng, có khả lan xuống chi dưới, tiến triển nhanh thành bệnh thần kinh nặng, chủ yếu vận động tự chủ, có tổn thương máy hơ hấp [27] Thường có tổn thương mặt hành tủy (facial and bulbar impairment), phản xạ gân xương thường khơng có, phản xạ gân Achilles bảo tồn Sự tương đồng mạnh mẽ hình ảnh lâm sàng với GBS rõ ràng; chẩn đoán phân biệt phải dựa bệnh sử lâm sàng (các yếu tố khởi phát xảy ra), tiền sử gia đình kiểm tra sinh hóa (lượng porphobylinogen axit delta-aminolevulinic nước tiểu) Một xét nghiệm đơn giản hữu ích sẫm màu nước tiểu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (sự trùng hợppolymerization nhiều porphobylinogen) Chẩn đoán sớm quan trọng sống bệnh nhân, xác định biến cố yếu tố kích phát; trường hợp co giật, phải tránh dùng barbiturate! Nhiễm độc kim loại nặng cấp tính (asen thalium) ví dụ tuyệt vời quy luật chất độc thần kinh chọn lọc hệ thần kinh trung ương Trên thực tế, bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng tham gia đồng thời số quan Đây manh mối thích hợp để chẩn đốn phân biệt sớm Cả thallium asen có thuốc trừ sâu, việc ăn/ uống chúng tình cờ xảy Trong hai trường hợp, giai đoạn lâm sàng trước giai đoạn bệnh thần kinh đặc trưng triệu chứng tiêu hóa (tiêu chảy, buồn nơn, nôn) tự chủ (nhịp tim nhanh tăng / hạ huyết áp) Các khía cạnh bệnh lý thần kinh, xảy sau đó, ban đầu nhạy cảm với dị cảm bỏng rát lan tỏa xa-gần (dysto-proximal diffusion), nhanh sau yếu tiến triển dẫn đến suy hơ hấp [28, 29] Sự khởi phát cấp tính tình trạng yếu ảnh hưởng đến bệnh nhân mắc bệnh khác làm phức tạp thêm bệnh cảnh lâm sàng Trên thực tế thường gặp, bệnh nhân ICU phát triển bệnh và/hoặc bệnh thần kinh cấp tính (bệnh thần kinh mắc bệnh nặng) [19] Tổn thương thần kinh thường phát lúc gặp khó khăn việc cai máy thở cho bệnh nhân Trên thực tế, triệu chứng thần kinh phát sinh, với tình trạng nguy kịch bệnh nhân, khó để phát chúng Chẩn đoán sớm quan trọng để tránh nằm ICU kéo dài cải thiện khả hồi phục dài hạn Về mặt lâm sàng, bệnh nhân thường có biểu liệt tứ chi nặng, nên điều quan trọng phải kiểm sốt khả hơ hấp Theo dõi MUSCLE PAIN, WEAkNESS AND/OR SENSORy DISORDERS 37 7377 điện sinh lý, bệnh nhân nguy kịch có biên độ CMAPs điện cảm giác (SAPs) giảm sớm, trợ giúp có giá trị Các yếu tố nguy làm khởi phát bệnh thần kinh-cơ bệnh nặng (critical illness neuro-myopathy) xác định, chẳng hạn nhiễm trùng huyết, suy đa quan, sử dụng steroid / thuốc chẹn thần kinh cơ, bất động kéo dài tăng đường huyết [30] Căn bệnh cho thối hóa sợi trục gây đáp ứng viêm toàn thân với viêm vi mạch Người ta gợi ý tính hưng phấn/dễ kích thích thống qua kênh phụ thuộc điện natri với hậu tê liệt chức sợi trục sợi [31] Phosphat máu (insulin chuyển phosphat vào tế bào) cần theo dõi chặt chẽ để tránh khởi phát liệt tứ chi phản xạ, hiếm, nên cân nhắc chẩn đoán phân biệt bệnh nguy kịch, bệnh nhân phẫu thuật nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch kéo dài [32 ] Trong trường hợp giảm phosphat máu nặng, quan sát thấy lú lẫn, co giật, bệnh não hôn mê Thường gặp bệnh cảnh lâm sàng bao gồm tiến triển nhanh chóng dị cảm quanh miệng chi, diện loạn vận ngôn (dysarthria) liệt tứ chi Sốt Tây sông Nile (West Nile fever) bệnh vi rút Tây sông Nile gây Các ổ chứa vi rút loài chim muỗi hoang dã, vết đốt chúng vector trung gian truyền bệnh cho người Thời gian ủ bệnh từ bị muỗi đốt thay đổi từ đến 14 ngày kéo dài đến 21 ngày đối tượng bị suy giảm hệ thống miễn dịch Hầu hết người bị nhiễm ban đầu không biểu triệu chứng nào, nhiên, số trường hợp có triệu chứng, khoảng 20% có triệu chứng nhẹ sốt, nhức đầu, buồn nôn, nôn, hạch to phát ban da Liệt mềm cấp tính giống với bệnh bại liệt poliovirus nhanh chóng dẫn đến suy hơ hấp Các triệu chứng nghiêm trọng xảy 1% số người bị nhiễm bao gồm sốt cao, đau đầu dội, yếu cơ, định hướng, run, rối loạn thị giác, tê, co giật, liệt hôn mê Một số tác động thần kinh vĩnh viễn gây tử vong; trường hợp nghiêm trọng (khoảng phần nghìn), vi rút gây bệnh viêm não tử vong Chẩn đốn xác nhận chủ yếu thơng qua xét nghiệm (Elisa miễn dịch huỳnh quang) thực huyết thanh, dịch não tủy định, để phát kháng thể IgM Nếu khiếm khuyết vận động giới hạn chi kèm khiếm khuyết cảm giác, đau rối loạn vòng, phải nghi ngờ hội chứng nón (epiconus), nón tủy (cone) chùm đuôi ngựa (cauda) Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (kiểu ngoại biên) Các rối loạn cảm giác cấp tính, khơng chấn thương phân biệt phân bố chúng thành “cục bộ” “lan tỏa” Rối loạn "cục bộ" A TOSCANO ET AL 378 bao gồm rối loạn phân bố đa ổ, chúng có chế gây bệnh tương tự (Hình 13.10) Sự phân biệt rối loạn cảm giác khu trú/đa ổ với lan tỏa cấp tính dựa khía cạnh lâm sàng Mặt khác, khơng có cơng cụ chẩn đốn bổ sung thường có sẵn phịng cấp cứu [33] Sau đó, chẩn đốn phân biệt dạng liên quan đến nhiều dây thần kinh, nhiều rễ phần đám rối, hai bên, bối cảnh rối loạn lan tỏa, dạng có rối loạn chức vận động hay khơng có rối loạn chức vận động, dựa nghi ngờ lâm sàng / đánh giá sinh lý thần kinh Hình 13.11 tóm tắt bước khám lâm sàng kiểm tra sinh lý thần kinh bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú Hình 13.10 Tiếp cận bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Các dấu hiệu/triệu chứng cục Cục Lan tỏa Đơn đa dây thần kinh ngoại biên Rễ thần kinh Đám rối Có khơng có rối loạn chức vận động Có khơng có đau Khám ngoại trú thần kinh kiểm tra sinh lý thần kinh Nhập viện Hình 13.11 Chẩn đốn chun sâu lâm sàng-sinh lý thần kinh bệnh nhân bị rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú ... sinh lý thần kinh bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính phân bố khu trú Hình 13.10 Tiếp cận bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Bệnh nhân rối loạn cảm giác cấp tính (ngoại biên) Các... rối loạn cảm giác cấp tính (kiểu ngoại biên) Các rối loạn cảm giác cấp tính, khơng chấn thương phân biệt phân bố chúng thành “cục bộ” “lan tỏa” Rối loạn "cục bộ" A TOSCANO ET AL 378 bao gồm rối. .. chẩn đoán có đau nhức cơ, điều quan trọng phải đánh giá [2]: Bảng 13.1 Yếu cấp tính: lưu ý lâm sàng cốt yếu Nguồn gốc • Yếu gốc chi, đối xứng, dai dẳng • Thường khơng có rối loạn cảm giác • Giảm