Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người không mang gen đột biến Ở Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư vú ... tuyến vú Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư vú Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...

• 84
• 2,775
• 23

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU ... cỏc loi t bin gen EGFR nghiờn cu 76 Biu 3.2 T l cỏc loi t bin gen KRAS nghiờn cu 79 Biu 3.3 Phõn b tỡnh trng t bin gen EGFR v KRAS 80 Biu 3.4 T l t bin gen EGFR v gen KRAS nghiờn cu...

• 193
• 821
• 1

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... tục đột biến gen EGFR KRAS làm tế bào chuyển dạng ác tính Đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng với thuốc điều trị đích thuộc exon từ 18-21 gen EGFR chia làm nhóm Nhóm đột biến làm tăng tính ... 3 Phần B: NỘI DUNG LUẬN ÁN CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ Bệnh ung thư phổi chia làm hai nhóm UTPKTBN (80-85%) ung thư phổi tế bào nhỏ (15-20%) Ung thư phổi phát sinh...

• 48
• 755
• 3

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...

• 111
• 920
• 2

Bước đầu tìm hiểu kỹ thuật sinh học phân tử trong xác định đột biến trên gen HBB gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

... 15 Hình III.1: Hình nh mô t v trí khu i vùng gen HBB c a b m i HBB1 -F HBB1 -R, HBB2 -F HBB2 -R 35 Hình III.2: K t qu n di kh o sát nhi lai c a c p m i HBB1 -F HBB1 -R .37 Hình ... tình hình b Vi t u phân t v b nh HbSS Do v y, nh m góp ph n tìm hi u thông tin v b nh di truy n HbSS Vi t Nam, th c hi U TÌM HI U K nghiên c u: THU T SINH H C PHÂN T TRONG T BI N TRÊN GEN HBB GÂY ... III.2.1 Trình t gen HBB -hemoglobin (HBB) 63.742 bp Gen HBB có exon: í nucleotide 62.206 62.631 Exon 63.742 D a b d li u trình t gen HBB thu th p t Genbank, tìm hi u m ng gi a trình t gen HBB b ng công...

• 67
• 630
• 0

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...

• 115
• 634
• 0