Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

... Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất toàn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 52 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột...

Ngày tải lên: 28/11/2015, 11:06

... 2 Mục tiêu đề tài: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Ý nghĩa khoa ... tạo xương bất toàn phân tích đột biến gen có 42 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1 COL1A2, 39 bệnh nhân có đột biến gen...

Ngày tải lên: 28/11/2015, 17:16

... nghiệm gen phục vụ chẩn đoán bệnh thalassemia [1] Vì xây dựng quy trình xác định đồng thời nhiều đột biến gen thalassemia quan tâm nghiên cứu đề tài Xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh Thalassemia ... nghiên cứu công bố, xác định 35 đột biến đoạn phổ biến vùng gen α -globin có 20 đoạn lớn (mất đoạn gen) , 15 đột biến đoạn nhỏ (mất...

Ngày tải lên: 18/05/2015, 23:29

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon,...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH...

Ngày tải lên: 13/01/2015, 11:17

... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1...

Ngày tải lên: 14/01/2015, 11:31

... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người k...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH Y HC Mó s : ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bi...

Ngày tải lên: 05/01/2015, 14:13

... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... tục đột biến gen EGFR KRAS làm tế bào chuyển dạng ác tính Đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng với thuốc...

Ngày tải lên: 08/01/2015, 11:51

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó x...

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... 15 Hình III.1: Hình nh mô t v trí khu i vùng gen HBB c a b m i HBB1 -F HBB1 -R, HBB2 -F HBB2 -R 35 Hình III.2: K t qu n di kh o sát nhi lai c a c p m i HBB1 -F HBB1 -R .37 Hình ... tình hình b Vi t u phân t v b nh HbSS Do v y, nh m góp ph n tìm hi u thông tin v b nh di truy n HbSS Vi t Nam, th c hi U TÌM HI U K nghiên c u: THU T SINH H C PHÂN T TRONG T BI N TRÊN...

Ngày tải lên: 24/11/2014, 00:24

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác đ...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14