Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd owr những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng

... sinh mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến ... hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp kết ... mạc Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhi m...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

... chỉnh kỹ thuật, áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh, kết thu đợc nh sau 3.2 ứng dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng ... kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến h...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:24

... sy, thai lu, sinh non) mun sinh na khụng th th thai c [12] 20 1.3.2 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh nam Vụ sinh nam d dng hn phỏt hin nhng ụi khú iu tr hn so vi vụ sinh n T l nam vụ sinh l 1/25 [5] ... i tng cựng lỳc Trong vụ sinh khụng rừ nguyờn nhõn chim 10% thỡ vụ sinh gõy phớa ngi v chim khong 35%, phớa ngi chng chim khong 30%, v c v ln chng chim 25% Cỏc nguyờn nhõn gõy vụ sin...

Ngày tải lên: 19/07/2014, 14:34

... b m sinh cú b t th ng nhi m s c th N u test sng l c cú nguy c cao (dng tớnh) thai ph s ủ c t v n lm xột nghi m xõm ph m thai nh ch c i ho c sinh thi t gai rau ủ phõn tớch nhi m s c th cho thai, ... s m nh ng thai ph cú nguy c cao sinh b t th ng b m sinh Xu t phỏt t nh ng lý trờn chỳng tụi ti n hnh ủ ti: NH GI GI TR C A CC TEST SNG L C TR C SINH PHT HI N THAI NHI C...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 04:01

... sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 Bng 3. 16 Mi liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 Bng 3.17 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng sau gỏy vi hi chng Down 67 Bng ... liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 3.3.4 Liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 3.3.5 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 06:15

... Trung Ương từ 2011 - 2013 với hai mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhi m sắc thể trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 Mô tả mối liên quan bất ... bất thường nhi m sắc thể với kích thước tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sả...

Ngày tải lên: 08/10/2014, 11:46

... hai bệnh viện Phụ sản Hà nội bệnh viện Phụ sản Trung ương Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối Bệnh viện Phụ sản Trung ương Bệnh ... 2004 tiến hành chọc ối xác định rối loạn NST Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương, trường Đại học Y...

Ngày tải lên: 12/11/2014, 17:20

... nhiờn, nhng cụng trỡnh nghiờn cu v mi tng quan gia hiu ng liu vi t l tn thng nhim sc th hay l s khỏc gia hiu ng liu in vivo vi in vitro cũn nhiu phi tho lun Mi tng quan gia hiu ng liu iu tr 13 1I ... nhim sc th mỏu ngoi vi ca bnh nhõn ung th tuyn giỏp th bit húa vi liu iu tr 13 1I ti mt s thi im trc v sau iu tr ỏnh giỏ hiu ng liu tớch ly ca bnh nhõn ung th tuyn giỏp th bit hoỏ qua hai l...

Ngày tải lên: 09/02/2015, 04:32

... nhiễm sắc thể bệnh nhân vô sinh nam giới Phát đoạn AZFc nhiễm sắc thể Y kỹ thuật PCR Chơng 1: Tổng quan 1 Tình hình nghiên cứu vô sinh vô sinh nam giới 1.1.1 Một số khái niệm vô sinh vô sinh nam giới ... sinh nam giới 1.1.1 Một số khái niệm vô sinh vô sinh nam giới 1.1.2 Tình hình vô sinh vô sinh nam giới...

Ngày tải lên: 10/02/2015, 20:25

... 14 bệnh nhân điều trị 131I, kết phân tích ghi nhận kiểu sai hình NST đặc trưng sau: Hình Sai hình hai tâm Hình Sai hình vòng Hình Sai hình mảnh không tâm Hình Sai hình minute Hình Sai hình đứt ... chất thể, điều phải cụ thể hoá nghiên cứu chuẩn liều in vivo IV KẾT LUẬN Các kiểu sai hình NST hình thành từ tổn thương phân tử DNA đặc trưng tá...

Ngày tải lên: 23/02/2015, 21:43

... tài: Nghiên cứu bất thường NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật với mục tiêu: Phát bất thường nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Đưa nguy sinh ... sản cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh mang rối loạn nhiễm sắc thể 23 1.5 Tình hình...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:22

... 30% >90% TRISOMIE 13 Bất thường đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất nhât - Các bất thường khác gặp NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt thường kèm với não thất ... 18 bất thường/ SA  NĐRMM bất thường vài ca  Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất thường bụng ngực • - Thoát vò rốn, nhỏ nguy tăng • -Thoát vò hoành • - Loạn sản thận dạng n...

Ngày tải lên: 08/04/2015, 01:18

... 2001 Những bất thường xuất Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Markers: Đầu hình trái dâu Dòch hố sau Chẻ mặt Các dò tật tim Thoát vò hoành Thoát vò rốn Các bất thường thận Các bất thường xương ... trường hợp có nang ĐRMM đơn độc Bộ NST trường hợp có nang ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm (...

Ngày tải lên: 08/04/2015, 15:15

... v tng s tinh trựng, gim t l tinh trựng di ng nhanh v tng bt thng hỡnh thỏi tinh trựng [142] 1.3 Tinh dch, tinh trựng v cỏc xột nghim chn oỏn vụ sinh nam 1.3.1 Tinh dch, tinh trựng Tinh dch l ... hay viờm tinh hon cú th dn n vụ sinh nam Viờm mo tinh hon l tỡnh trng viờm ca cỏc ng xon (mo tinh hon) mt sau ca tinh hon m ú cú tinh trựng [24] Viờm mo tinh hon cú th...

Ngày tải lên: 11/11/2015, 09:09