nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

... class="bi x0 y0 w5 h 1" alt =""

Ngày tải lên: 03/04/2014, 08:20

... khám tại Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007. - So sánh tỷ lệ phát hiện vi khuẩn lậu của 3 kỹ thuật: PCR, nhuộm soi và nuôi cấy. - Tìm hiểu sự kháng kháng sinh của các chủng vi khuẩn lậu phân ... đến kỹ thuật nuôi cấy (13,0%) và kỹ thuật nhuộm soi (10,6%). 3. Kháng kháng sinh của các chủng vi khuẩn lậu phân lập...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... Trần kiêm Hảo xác định một số đột biến gen cyp21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase v phát hiện ng−êi lμnh mang gen bÖnh tóm tắt luận ... tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1....

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI: TS. TRẦN VÂN KHÁNH CƠ ... thế giới cho rằng việc nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị và em gái, dì) trong gia đình bệnh nhân, hoặc chẩn đoán trước sinh cho nhữ...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 21:57

... " ;Nghiên < /b> cứu < /b> tỉ < /b> lệ < /b> đột < /b> biến < /b> gen < /b> TP53 tại < /b> vị < /b> trí < /b> 249 ser và < /b> nồng < /b> độ < /b> protein < /b> P53 < /b> ở < /b> một < /b> số < /b> thể < /b> b nh < /b> do < /b> nhiễm < /b> vi < /b> rut < /b> vi< /b> m gan < /b> B& quot; nhằm các mục tiêu sau: 1. Xác định tỉ < /b> lệ < /b> đột < /b> biến <...

Ngày tải lên: 12/07/2014, 13:22

... nghiên cứu 18 đột biến thư ng xảy ra trong gen BRCA1 ở 5 Exon (2,5,11,13 và 20) và 2 Intron (5 và 12) trong 63 gia đình bị ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng người Chi lê (bảng 5). Trong 18 đột ... mô tuyến vú. Các nghiên cứu đã phát hiện h ơn 1000 đột biến ở gen BRCA1, trong số đó nhiều đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41

... tống số đột biến [9] Từ những ý nghĩa trên đề tài : Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson được thực hiện nhằm mục tiêu: Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. 5 ... được, nghiên cứu có thể đưa ra kết luận sau: Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson - 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:40

... Intron 24 /COL1A1 1 Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5 Nhận xét: 5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng ... gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay thế là phổ biến n...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 00:41

... hoàn thiện mRNA (branch site). 3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện ... nhân OI phát hiện được ST T Dạng đột biến Vị trí đột biến Exon/Intron Số BN bị đột biến 49 Bảng 1.2. Một số đột biến gen COL1A1 ở bệnh tạ...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:28

... votex rồi chuyển sang giải trình tự bằng máy ABI 3100. 2.4.4.3. Giải trình tự trực tiếp Các đột biến trên toàn bộ gen COL1A1 được phát hiện bằng giải trình tự trực tiếp trên máy ABI-3100 (Applied ... quá trình cắt nối exon hoàn thiện mRNA (branch site). 3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 01:31

... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiệnnhằm mục tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA 7 7 8 CHƯƠNG ... đột biến xóa đoạn và lặp đoạn nhanh chóng, chính xác và đang được ứng dụng rộng rãi. Với những ý nghĩa trên đề tài: Ng...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA. CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 7 7 8 1.1 Lịch sử phát hiện và tình hình nghiên cứu bệnh ... định đột biến xoá đoạn, được ứng dụng rộng rãi. Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... các cơ sở y tế với kỹ thuật đơn giản, chi phí phù hợp. Vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành đề tài: Nghiên cứu phát hiện một số dị nguyên ở bệnh nhân viêm da dị ứng bằng test da với các ... thấy tỷ lệ test da dương tính chiếm 90%, trong đó 6% bệnh nhân dị ứng với một loại DN, 41% bệnh nhân dị ứng với hai loại DN, 36% bệnh nhân...

Ngày tải lên: 04/12/2014, 13:32

... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... 1.2.4.1. Mối liên quan gi a đột biến trên gen F8 và kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 là yếu tố quyết định quan trọng nhất c a kiểu hình trong bệ...

Ngày tải lên: 13/01/2015, 11:17

... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... giới, các nhà khoa học đã phân tích gen c a bệnh nhân hemophilia A và rất nhiều dạng đột biến gen yếu tố VIII (F 8) đƣợc công bố. Các nghiên cứu kh...

Ngày tải lên: 14/01/2015, 11:31