Tất cảcác đột biếnđều do những thay đổi trình tự nucleotit trên ADN. Các đột biến có thể xảy ngẫu nhiên (spontaneously) hay gây tạo (cảm ứng - induced) bởi các tác nhân gây đột biến (mutagens). Các đột biến có thể do thay đổi từng cặp bazơ hay những trình tự dài hơn.
Đột biến điểm (Point mutation) là biến đổi trình tự của một cặp bazơ.
Đột biến điểm có thể do chuyển đổi hoá học bazơ này thành bazơ khác hoặc do bắt cặp sai trong sao chép. Sự biến đổi gồm nhiều kiểu:
– Sự đồng chuyển: thay cặp G·C bằng A·T và ngược lại.
– Sự đảo chuyển: thay A·T bằng T·A và ngược lại.
– Sự bắt cặp sai (Bazơ mispairing) là sự bắt cặp không theo đúng nguyên tắc của mô hình Watson-Crick, mà là adenin với cytosin, thymine với guanin.
– Xen đoạn (Insertion) là sự thêm vào một đoạn cặp bazơ vào ADN. Tăng đôi
đoạn (Duplication) là một dạng đặc biệt của xen đoạn.
– Mất đoạn (deletion) là sự mất đi một trình tự ADN, mà trình tự hai bên nối lại với nhau trừ trường hợp mất đầu mút nhiễm sắc thể.
Transposon hay phần tử di động (transposable element) là trình tự ADN có khả năng tự xen vào (hay bản sao chính nó) ở vị trí mới trên bộ gen (genome), mà không cần có quan hệ gì với locus mục tiêu. Xen đoạn là kiểu đột biến phổ biến nhất và do sự di chuyển của các phần tử di động (ch. VI).
Phần lớn đột biến ngẫu nhiên do sự hiện diện của các bazơ bất thường
trên ADN. Ngoài ra, một số bazơ bị biến đổi (modified bazơs) như thường gặp hơn cả là 5-metylcytosin, được tạo ra do enzym metylaz thêm nhóm metyl
vào một sốcytosinở những điểm đặc biệt trên ADN.