? Hội chứng bệnh là gì?
? Bộ nst ntn sẽ gây hội chứng đao? Biểu hiện?
? Hãy giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Đao? ? Cách phòng bệnh ntn?
*Hoạt động 3: Tìm hiểu về bệnh ung thư
Yêu cầu hs nghiên cứu mục III
? Bệnh ung thư là gì? Thế nào là u ác tính
? Di căn là sự di chuyển của tế bào ung thư từ cơ quan bệnh sang cơ quan khác
Ví dụ: một người bị ung thư GAN. Đầu tiên các tế bào ung thư phát triển tại gan. Nếu phát hiện sớm và điều trị ngay từ giai đoạn này sẽ cho kết quả tốt nhất.
Nếu tế bào ung thư phát triển mạnh nó sẽ vào máu lan đến cơ quan khác của cơ thể.
Thường nhất là di căn đến phổi.
Lúc này tế bào ung thư từ gan đi tới phổi phát triển, người ta gọi là ung thư gan di căn phổi.
? Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư ntn?
* Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
I. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh được n/c cơ chế
gây bệnh ở mức phân tử - Phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+Người bình thường: tổng hợp được enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến(lặn) không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin không được chuyển hóa → tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào TK→ mất trí, điên... - Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST NST
- Đột biến ctrúc hay số lượng nst → liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương cho người bệnh=> hội chứng bệnh.
* Ví dụ : hội chứng đao (3nst số 21) => cổ ngắn, gáy dẹt, má phệ, khe mắt xếch lưỡi dày và dài, dị tật tim, si đần,....
- Cơ chế : (hs giải thích)
- Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
- Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao phân bào nên nó phân chia liên tục thành khối u - Cách điều trị : -chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung