Hình 3.14. Phả hệ của gia đình bệnh nhân mã số 11
3.4.4. Tỷ lệ phát hiện người lành mang gen bệnh
3.4.4.1. Tỷ lệ phát hiện dị hợp tử của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân
Bảng 3.5. Tỷ lệ phát hiện người lành mang gen bệnh
Kết quả n Tỉ lệ %
Có mang gen đột biến 21 43,8
Không mang gen đột biến 27 56,2
Tổng số 48 100
Nhận xét:
Có 21 thành viên nữ ở dạng dị hợp tử, chiếm tỷ lệ 43,8%.
3.4.4.2. Tỷ lệ phát hiện người mẹ dị hợp tử
Hình 3.15. Tỷ lệ người mẹ mang gen dystrophin đột biến Nhận xét:
Trong 30 người mẹ của bệnh nhân DMD (có đột biến mất đoạn) tham gia phân tích gen, có 15 người mẹ ở dạng dị hợp tử, chiếm 50% và 15 người mẹ (chiếm 50%) hoàn toàn bình thường, không mang gen dystrophin đột biến.
3.4.5. Kết quả phân tích phả hệ của các gia đình nghiên cứu
Bảng 3.6. Tỷ lệ mẹ bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh DMD Mẹ bệnh nhân Mang gen độtbiến Không manggen đột biến Tổng số
n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % Có tiền sử gia đình 5 33,3 0 0,0 5 16,7
Không tiền sử gia
đình 10 66,7 15 100,0 25 83,8
Tổng 15 100,0 15 100,0 30 100,0
Nhận xét:
Trong 30 người mẹ nghiên cứu, có 5 người mẹ có tiền sử gia đình (TSGĐ), chiếm 16,7% và 5 người mẹ này đều là người mang gen bệnh, chiếm 33,3% trong số các người mẹ mang gen bệnh.
Có 66,7% người mẹ có kiểu gen dị hợp tử nhưng không có TSGĐ.
Bảng 3.7. Hoạt độ CK của các thành viên nữ Thành viên nữ Có hoạt độ CKtăng
Hoạt độ CK bình
thường Tổng
n Tỷ lệ % n Tỷ lệ %
Có mang gen
đột biến 14 66,7 7 33,3 21
Không mang gen
đột biến 4 14,8 23 85,2 27
Tổng 18 37,5 30 62,5 48
Nhận xét:
Trong số 21 thành viên nữ mang gen bệnh, có 14 người tăng hoạt độ CK máu (chiếm 66,7%), còn 33,3% thành viên nữ dị hợp tử có hoạt độ CK bình thường.
Trong 27 người nữ bình thường không mang gen bệnh, có 4 người có CK máu tăng, chiếm tỷ lệ 14,8%.
3.5. Kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD
Trong số 15 người mẹ được chẩn đoán là người mang gen dystrophin bị đột biến mất đoạn, có hai người mẹ tiếp tục mang thai. Tiến hành chẩn đoán trước sinh cho hai thai phụ này và thu được kết quả như sau:
3.5.1. Kết quả chẩn đoán trước sinh của gia đình bệnh nhân mã số 20
3.5.1.1. Kết quả xác định kiểu gen dị hợp tử của mẹ bệnh nhân
Hình 3.16. Phản ứng phân tích gen của gia đình bệnh nhân mã số 20 Nhận xét:
Bệnh nhân bị đột biến mất đoạn exon 3-8. Kết quả điện di của mẹ và chị gái bệnh nhân cho thấy, với 2 exon bệnh nhân không bị đột biến (exon 41, exon 48) thì nồng độ của chúng (tương ứng với chiều cao) bằng với đối chứng nữ. Nhưng với 2 exon bệnh nhân bị đột biến mất đoạn (exon 3 và exon 5) thì đỉnh của chúng chỉ bằng 1/2 so với chứng nữ, chứng tỏ người mẹ và chị của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.
3.5.1.2. Kết quả xác định đột biến gen dystrophin của thai nhi
Tiến hành chọc hút dịch ối vào tuần thai thứ 14, nuôi cấy tế bào dịch ối trong vòng 7 ngày. Tách DNA của tế bào ối, sử dụng phản ứng PCR để xác định giới tính và phân tích gen dystrophin của thai nhi.