- Hình ảnh điện di mao quản
Ghi chú:Các mũi tên chỉ vị trí exon bị đột biến
Hỡnh 3.11. Kết quả phân tích của gia đình bệnh nhân mã số 3 Nhận xét:
Bệnh nhân nam đã được chẩn đoán DMD với đột biến xóa đoạn exon 42, 43 và exon 44. Hình ảnh điện di trên agarose cho thấy sự xuất hiện rõ ràng của hai vạch điện di tương ứng với hai exon không đột biến (exon 41 và 46) mà không phát hiện hình ảnh điện di của hai exon bị đột biến (exon 42 và 43). Phân tích hình ảnh điện di trên agarose của mẹ bệnh nhân đã chỉ ra rằng: với
hai exon không bị đột biến, kích thước và đậm độ màu của vạch điện di tương đương với đối chứng nữ. Trong khi đó, đối với hai exon mà bệnh nhân bị đột biến mất đoạn (exon 42 và exon 43), hai vạch điện di có kích thước tương đương nhưng đậm độ màu của người mẹ chỉ bằng 1/2 so với đối chứng nữ. Kết quả phân tích trờn mỏy Agilent 2100 Bioanalyzer một lần nữa khẳng định điều đó, thể hiện bằng hình ảnh chiều cao của 2 exon mà bệnh nhân bị đột biến mất đoạn (exon 42 và 43) ở người mẹ chỉ bằng 1/2 so với đối chứng nữ. Đây là một kết quả rõ ràng chứng tỏ mẹ của bệnh nhân này có mang gen đột biến.
3.4.3.2. Kết quả nghiên cứu của gia đình bệnh nhân mã số 7
- Hình ảnh điện di trên agarose
- Hình ảnh điện di mao quản
Nhận xét:
Bệnh nhân mã số 7 bị đột biến mất đoạn duy nhất exon 51. Hình ảnh điện di agarose cho thấy, đậm độ 2 exon 13 và 41 của mẹ bằng với đối chứng nữ, nhưng đậm độ exon 51 của mẹ nhạt hơn so với chứng nữ. Kết quả gợi ý mẹ bệnh nhân là người mang gen bệnh và điều này được khẳng định khi điện di mao quản. Kết quả định lượng cho thấy chiều cao hai exon 13, exon 41 của mẹ và hai chị gái bằng với chiều cao chứng nữ. Nhưng với exon 51 là exon bệnh nhân bị đột biến mất đoạn thì chiều cao của người mẹ cũng như hai chị gái chỉ bằng 1/2 so với đối chứng nữ. Như vậy, cả ba thành viên nữ của gia đình này đều ở dạng dị hợp tử.
3.4.3.3. Kết quả nghiên cứu của gia đình bệnh nhân mã số 11
- Hình ảnh điện di trên agarose
Trong đó:
MS 11: Bệnh nhân MS 15: Dì thứ ba của bệnh nhân
MS 12: Mẹ của bệnh nhân MS 16: Em họ của bệnh nhân (con gái của MS 15) MS 13: Dì thứ nhất của bệnh nhân MS 17: Em họ của bệnh nhân (con gái của MS 13) MS 14: Dì thứ hai của bệnh nhân
- Hình ảnh phân tích trờn mỏy Agilent 2001 Bioanalyzer
Hình 3.13. Kết quả điện di của gia đình bệnh nhân mã số 11 Nhận xét:
Trong trường hợp này bệnh nhân được chẩn đoán DMD với đột biến xóa đoạn từ exon 33 đến exon 43. Phõn tích kết quả điện di trên agarose đối với các thành viên trong gia đình bệnh nhân cho thấy: mẹ (MS 12), dì thứ nhất (MS 13), con gỏi dì thứ nhất (MS 17) của bệnh nhân có vạch điện di với đậm độ giảm ở hai exon bị đột biến so với đối chứng nữ và so với các thành viên khác trong gia đình. Trờn máy Agilent 2100 Bioanalyzer, chúng ta thấy 2 exon mà bệnh nhân bị đột biến mất đoạn, có chiều cao ở MS 12, MS 13 và MS 17 chỉ bằng 1/2 so với chiều cao của 2 exon này ở chứng nữ và so với ở
MS 14, MS 15 và MS 16. Trong khi đó, hình ảnh của 2 exon không đột biến (exon 49 và exon 51) là tương đương nhau về kích thước, đậm độ vạch điện di và về chiều cao khi phân tích trờn mỏy Agilent 2100 Bioanalyzer giữa tất cả các thành viên trong gia đình của bệnh nhân và bằng với hình ảnh của đối chứng nữ. Kết quả này đã chỉ ra rằng mẹ, dì thứ nhất và em gái họ, con dì thứ nhất là những người mang gen bệnh.