Phõn tớch tỉ lệ DDBS của Hệ TKTƯđược đỡnh chỉ thai nghộn.
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, theo bảng 3.3. DD thai vụ sọ là một loại DD gặp nhiều nhất, chiếm tỉ lệ 38,03%, cú nghĩa là DD thai vụ sọ chiếm 1/3 trong tổng số cỏc loại DD của hệ TKTƯ, theo một số tỏc giả khỏc thỡ thai vụ sọ cũn chiếm đến 45,0% cỏc DD của hệ thần kinh [1], [4], đứng thứ hai là nóo ỳng thủy 4,49%. So với nghiờn cứu của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng thỡ tỉ lệ
10,38% thai vụ sọ tương đương nhau, tỉ lệ nóo ỳng thủy đứng hàng thứ hai chiếm tỉ lệ 9,08%, nhưng lại cao gấp 2 lần so với nghiờn cứu của chỳng tụi là 4,49%. Khụng phõn chia nóo trước đứng hàng thứ ba với tỉ lệ 3,71%, tương
đương với Nguyễn Việt Hựng (3,25%). Thoỏt vị nóo cú tỉ lệ 3,12%, cao hơn nghiờn cứu của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng, nhưng ngược lại, thấp hơn của Trần Quốc Nhõn (4,0%). Như vậy, DDBS hay gặp và cú thể chẩn đoỏn sớm
trong nhúm tuổi thai 13- 17 tuần, là DD nặng của hệ thần kinh đặc biệt là thai vụ sọ, nóo ỳng thủy, những DD này khi được chẩn đoỏn thỡ phải ĐCTN tuyệt
đối. Kết quả này cũng phự hợp với kết quả nghiờn cứu của Đỗ Kớnh [20].
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của vựng Đầu-Mặt-Cổ được đỡnh chỉ thai nghộn.
Theo biểu đồ 3.3. Nang bạch huyết (Hygroma kystique) là gặp nhiều hơn cả, và cú thể được chẩn đoỏn sớm, đõy cũng là cỏc DD nặng, chiếm tới 13,67% trong tổng số cỏc DD cũng giống như kết quả của Trần Quốc Nhõn (13,40%), nhưng tỉ lệ này của chỳng tụi cao gấp 1,7 đến 2 lần so với nghiờn cứu của Lưu Thị Hồng (6,97%) và của Nguyễn Việt Hựng (7,8%), cú lẽ vỡ
đối tượng nghiờn cứu của chỳng tụi là những trường hợp cú chỉđịnh ĐCTN vỡ DDBS, hơn thế nữa với loại DD này khi phỏt hiện thỡ đều cú chỉ định
ĐCTN. Đứng thứ hai là DDBS về khe hở mụi-vũm miệng chiếm 6,84% trong tổng số cỏc DD, cao hơn gấp 2- 3 lần so với tỏc giả Nguyễn Việt Hựng (2,6%) và của Trần Quốc Nhõn (2,1%). Cú lẽ nghiờn cứu của chỳng tụi trờn những đối tượng cú chỉ định ĐCTN vỡ DDBS, cú 19 trường hợp DD khe hở mụi-vũm miệng trong nghiờn cứu này cú phối hợp cỏc DDBS khỏc nờn cú chỉ định ĐCTN. Cũn 16 trường hợp chỉ cú khe hở mụi-vũm miệng đơn thuần nhưng vẫn được ĐCTN cú thể do tõm lý của người mẹ và gia đỡnh muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn ngay từ trong bụng mẹ do đú họ đó tự nguyện xin ĐCTN vỡ thai nhi bị DD này.
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của vựng ngực được đỡnh chỉ thai nghộn.
Dị dạng của vựng ngực (bảng 3.4) là loại DD gặp ớt hơn trong cỏc loại DDBS của thai nhi, chiếm 12,5%, trong đú DD của tim chiếm tỉ lệ cao nhất là 8,98%, cao hơn kết quả của Nguyễn Việt Hựng và Lưu Thị Hồng (7,05%). Thoỏt vị cơ hoành trong nghiờn cứu của chỳng tụi là 0,98%, cao hơn kết quả của Lưu Thị Hồng (0,17%), nhưng lại thấp hơn của Trần Quốc
Nhõn (1,3%) và Nguyễn Việt Hựng (1,95%). DD của phổi chiếm tỉ lệ
2,54%, gần tương đương của Lưu Thị Hồng (2,82%), cao hơn của Trần Quốc Nhõn (1,9%).
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, cú 1 trường hợp tim bẩm sinh tứ
trứng Fallot đơn thuần, 1 thụng liờn thất đơn thuần, 1 thoỏt vị hoành đơn thuần (bảng 3.9). Những DD này cú thể để theo dừi thờm và can thiệp của y tế sau đẻ, nhưng cú thể những chỉ định ĐCTN này xuất phỏt từ phớa thai phụ và gia đỡnh tự nguyện làm đơn xin ĐCTN. Đõy cũng là những tỡnh huống khú khăn cần phải tư vấn kỹ cho thai phụ và gia đỡnh để họ cú thể tự
nguyện lựa chọn hướng xử trớ phự hợp.
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của vựng bụng và tiờu húa được đỡnh chỉ thai nghộn. Bảng 3.5. cỏc loại DD của vựng bụng, thoỏt vị rốn là DD chiếm tỉ lệ
cao nhất trong nghiờn cứu của chỳng tụi, chiếm 6,05% trong tổng số cỏc DD, cũng tương tự kết quả của Lưu Thị Hồng (6,3%) và Nguyễn Việt Hựng (6,49%), bằng cả khe hở thành bụng và thoỏt vị rốn cộng lại trong nghiờn cứu của Trần Quốc Nhõn (6,3%). Khe hở thành bụng trong nghiờn cứu này chiếm tỉ lệ 2,54%, cao hơn nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng (0,65%), nhưng lại thấp hơn của Lưu Thị Hồng (3,65%). Cỏc DD khỏc của vựng bụng như tắc tỏ tràng kết quả của chỳng tụi cũng tương tự của tỏc giả
Lưu Thị Hồng (1,0%).
Phự Thai: Được ĐCTN 100% vỡ phự thai nhi là tỡnh trạng ứ đọng
dịch trong cơ thể thai nhi ở ớt nhất hai trong số cỏc bộ phận của cơ thể: tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, tràn dịch màng bụng, phự dưới da và phự thai thường kốm theo đa ối. Tỉ lệ phự thai trong nghiờn cứu của chỳng tụi là 11,91% cao gấp 3,5 lần của Nguyễn Việt Hựng chỉ cú 3,24%, tỉ lệ
Song thai: Trong 400 thai nhi cú DDBS, chỳng tụi đó thấy cú 20 trường hợp song thai cú DD chiếm tỉ lệ 3,91%, cú đến 8 trường hợp song thai dớnh nhau, chiếm 40,0% cỏc DD của song thai (bảng 3.8). 1,56% trong tổng số cỏc DDBS. Đõy là DD được phỏt hiện sớm ngay khi thai cũn trong tử cung và chỉ định đỡnh chỉ thai sớm ngay khi phỏt hiện ra.
Phõn tớch kết quả chọc ối làm xột nghiệm di truyền học.
Biểu đồ 3.4. Mụ tả trong 400 trường hợp thai bị DDBS cú 27 thai nhi bị DD nhiễm sắc thể biểu hiện kết quả bằng cỏc h/c Down chiếm 66,67%, cú nghĩa là h/c Down chiếm 2/3 tổng số trẻ bị dị dạng NST và chiếm 4,5% trong tổng số thai DD được ĐCTN, kết quả nghiờn cứu này cao hơn của Trần Quốc Nhõn (0,8%), Nguyễn Văn Đụng (1,9%) và cao hơn của Lờ Thị
Hoàn (3,61%). Trong nghiờn cứu của chỳng tụi cỏc h/c Edward chiếm 1,5%, Patau chiếm 0,25%, Turner 0,5%. Tuy nhiờn kết quả chọc ối này dựa trờn cỏc dấu hiệu bất thường đặc trưng trờn siờu õm CĐTS và cỏc cỏc xột nghiệm sàng lọc. Cũng cú thể những trường hợp bị DD khỏc cú chỉ định
ĐCTN tuyệt đối mà khụng chọc ối, cú thể cỏc DD này kốm theo với DD nhiễm sắc thể thai nhi mà khụng sàng lọc được đầy đủ.
Phõn tớch cỏc chỉđịnh đỡnh chỉ thai nghộn theo cơ quan.
Theo bảng 3.9. cú 412 DDBS trong tổng số 512 cú chỉ định ĐCTN tuyệt đối chiếm tỉ lệ 80,47%. DD phự thai, DD song thai dớnh nhau, đa dị
dạng, DD của TKTƯ (trừ nang đỏm rối mạch mạc đơn thuần) vỡ những DD này là những DD lớn, cú khả năng gõy chết thai trong tử cung hoặc chết sau sinh và nếu thai nhi sống đến khi đẻ ra thỡ khú cú khả năng sống và sẽ để lại những hậu quả nghiờm trọng về sức khỏe. Vỡ vậy, DD phự thai chỉ định
ĐCTN 100%, DD TKTƯ chỉ định ĐCTN tuyệt đối 94,37%. DD vựng Đầu- Mặt-Cổ chỉ định ĐCTN tuyệt đối 85,84% (nang bạch huyết cú 70/113 chiếm
tỉ lệ 61,95%). Những DD TKTƯ và Đầu-Mặt-Cổ cú thể được chẩn đoỏn sớm
ở tuổi thai 13- 17 tuần, như DD thai vụ sọ, khụng phõn chia nóo trước, nang bạch huyết, nóo lộn ngoài.
Tuy nhiờn, chỉ định ĐCTN tương đối chiếm 19,53%. Trong đú, ĐCTN
ở cơ quan TKTƯ cú 8 trường hợp chỉđịnh tương đối đú là nang đỏm rối mạch mạc (7/8), nang trong nóo (1/8), cỏc DD này cú thể để theo dừi thờm nhưng cỏc DD này cũn phối hợp với DD ở cỏc cơ quan khỏc như trong hội chứng Edward do đú được ĐCTN. Vựng Đầu-Mặt-Cổ cú 16/35 trường hợp khe hở
mụi-vũm miệng đơn thuần chiếm 14,16%, DD này cú thể phẫu thuật được khi trẻ ra đời. DD vựng ngực cú 3 trường hợp cú thể can thiệp sau đẻ đú là 1 trường hợp tim bẩm sinh thụng liờn thất đơn thuần, 1 tứ chứng Fallot, 1/5 thoỏt vị cơ hoành đơn thuần. DD thành bụng và tiờu húa nhiều nhất cú 25/31 trường hợp thoỏt vị rốn đơn thuần, 12/13 khe hở thành bụng đơn thuần, 4/8 tắc tỏ tràng đơn thuần. Cỏc DD của thận tiết niệu và Xương-chi đều phối hợp cỏc DD khỏc. Song thai cú 12 trường hợp cú 1 thai bỡnh thường và 1 thai bị
DDBS. Sở dĩ trong 412 DD được chỉ định ĐCTN này do cỏc DDBS gõy chết thai, DD nặng, cỏc DD phối hợp với nhau (đa dị dạng) hoặc cú kốm theo dị
dạng NST thai nhi.
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi cú 60 trường hợp mang cỏc DDBS đơn thuần trong 100 DDBS cú chỉ định ĐCTN tương đối (19,53%) cú lẽ những DD này cú thể theo dừi thờm hoặc DD này cú thể phẫu thuật phẫu thuật được sau khi trẻ ra đời, nhưng vẫn được ĐCTN cú thể do tõm lý của người mẹ và gia đỡnh muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn khụng mang bất kỳ
một DD nào ngay từ khi mới sinh. Nhưng cũng cú thể cỏc phương phỏp phẫu thuật hiện đại hiện nay vẫn chưa được truyền thụng đầy đủ trờn thụng tin đại chỳng đến với người dõn núi chung và những bà mẹ mang những thai nhi bị
DDBS núi riờng chưa được thụng tin và tư vấn đầy đủ về nơi cú thể phẫu thuật được và chăm súc và chi phớ y tế đầy đủ.