Theo nghiờn cứu của một số tỏc giả Việt Nam, tỉ lệ dị dạng một số địa
điểm cú kết quả như sau: Bảng 4.1. Tỉ lệ DDBS của một số tỏc giả Việt Nam. TT Tờn tỏc giả Năm NC Địa điểm NC Đối tượng NC Tần suất DDBS %
1 Bạch Quốc Tuyờn [29] 1978 Nhà hộ sinh Đống Đa Sơ sinh 0,39 2 Nguyễn Thị Xiờm [30] 1987 Viện BVBMTSS Sơ sinh 1,7
3 Trần Danh Cường [10] 2002 Trung tõm CĐTS Thai nhi 5,4 4 Trần Quốc Nhõn [23] 2006 BVPSTƯ Thai nhi,
phỏ thai 2,64 5 Nguyễn Việt Hựng [19] 2006 Bệnh viện Bạch Mai Thai nhi 0,51
6 Lưu Thị Hồng [17] 2008 BVPSTƯ Thai nhi 4,55 7 Lờ Thị Hoàn [16] 2009 BVPSTƯ Phỏ thai 4,62 8 Đặng Văn Hải 2010 BVPSTƯ Phỏ thai 5,65
Trong nghiờn cứu này, tổng kết của chỳng tụi DDBS ở tuổi thai từ 13
đến 27 tuần được ĐCTN, năm 2009 cú tỉ lệ 5,65. Kết quả này cao hơn nhiều so với hầu hết cỏc tỏc giả khỏc trong nước, cao hơn so với kết quả
của Bạch Quốc Tuyờn cú 0,39% khi nghiờn cứu về dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam và Nguyễn Việt Hựng cú tỉ lệ 0,51% DDBS, do tỏc giả thống kờ trờn siờu õm sàng lọc tại Bệnh viện Bạch Mai đến hơn 10 lần. So sỏnh với cỏc tỏc giả nghiờn cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong khoảng thời
gian khỏc nhau, nhưng đối tượng nghiờn cứu là trẻ sơ sinh thỡ tỉ lệ trong nghiờn cứu này cao hơn của Nguyễn Thị Xiờm và cs 3,3 lần và cao hơn Trần Quốc Nhõn 2,1 lần do tỏc giả thống kờ trờn đối tượng là những trẻ cú DDBS phỏt hiện sau đẻ và phỏ thai to với tỉ lệ 2,64%, cao hơn Lưu Thị
Hồng 1,2 lần do đối tượng tỏc giả nghiờn cứu siờu õm sàng lọc phỏt hiện thai nhi cú DDBS cú tỉ lệ 4,55%, cao hơn Lờ Thị Hoàn (4,62%) 1,2 lần, do tỏc giả này thống kờ thai nhi bị DDBS ở người mẹ cú vết mổ cũ ở tử cung, kết quả của nghiờn cứu này tương đương với kết quả nghiờn cứu của Trần Danh Cường (5,4%) tại Trung tõm CĐTS-Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhưng ngược lại, Tụ Thanh Hương và Trần Liờn Anh [18], hơn 20 năm trước nghiờn cứu về dị dạng bẩm sinh ở khoa sơ sinh Bệnh viện Bảo vệ sức khỏe trẻ em đó cho thấy tỉ lệ DDBS rất cao, lờn đến 13,1%, cú thể tỉ lệ này cao là do Bệnh viện Bảo vệ sức khỏe trẻ em là tuyến đầu về chuyờn ngành Nhi cho nờn cỏc địa phương đó chuyển đến Bệnh viện nhiều trường hợp trẻ cú DDBS đểđược cỏc thầy thuốc cứu chữa và chăm súc.
Như vậy, tần suất DDBS rất khỏc nhau, phụ thuộc vào thời điểm nghiờn cứu, đối tượng cỏc tỏc giả nghiờn cứu ở trờn sơ sinh hay sàng lọc siờu õm và phụ thuộc vào địa điểm nghiờn cứu.
Bảng 4.2. Tỉ lệ DDBS của một số tỏc giả nước ngoài. STT Tờn tỏc giả Năm NC Đốitượng NC Tần suất DDBS 1 Schmidt và Cs [72] 1985 Sơ sinh 1,4%
2 Vandorsten JP và Cs [74] 1998 Thai nhi 3,0%
3 Rob Kelsall [68] 2002 Sơ sinh 3,0%
4 Boy PA và Cs [38] 2004 Sơ sinh 2,1%
So với kết quả nghiờn cứu của một số tỏc giả nước ngoài thỡ tỉ lệ thai nhi bị DDBS trong nghiờn cứu của chỳng tụi cao hơn nhiều, gấp 2 đến 4 lần. Theo Schmidt và cs điều tra ở Đức thấy tỉ lệ DD lớn của trẻ sơ sinh bị
DDBS trong tổng số trẻ đẻ ra 1,4%, trong đú: 42% DD đầu và ống thần kinh, 38% DD thõn và cơ quan, 2% DD nghiờm trọng, 18% DD hiếm gặp. Nghiờn cứu Boyd PA và cs năm 2004 trờn 4 vựng của Anh cho thấy tỉ lệ
DD lớn là 2,1% ở trẻ mới đẻ và cỏc DD này gõy chết chu sinh và chết trẻ
trong năm đầu tiờn là 21%. Vandorsten JP và Cs làm siờu õm tại một trung tõm CĐTS cho cỏc thai phụ ở 3 thỏng giữa của thai kỳ cú tỉ lệ cao hơn, là 3,0%, Rob Kelsall và Cs năm 2002 nghiờn cứu tỡnh hỡnh DDBS tại một trung tõm cho thấy tỉ lệ DDBS ở trẻ sơ sinh cũng tới 3,0%. Sở dĩ tỉ lệ
DDBS của cỏc tỏc giả thấp hơn cú lẽ vỡ cỏc nghiờn cứu được tiến hành trờn cỏc đối tượng là trẻ sơ sinh và trẻ em, cho nờn quỏ trỡnh mang thai, một số
thai nhi đó bị chết trong tử cung trước khi được ra đời.
Tỉ lệ DDBS được trong nghiờn cứu của chỳng tụi lờn đến 5,65%, cú lẽ vỡ đối tượng trong nghiờn cứu là thai nhi bị DDBS ở tuổi thai từ 13 đến 27 tuần được ĐCTN. BVPSTƯ là bệnh viện đầu ngành trong lĩnh vực sản khoa, siờu õm đó được sử dụng hơn 20 năm nay, cú đội ngũ bỏc sĩ cú trỡnh
độ chuyờn mụn cao, giàu kinh nghiệm trong thực hành siờu õm CĐTS,
đồng thời lại nhận rất nhiều thai phụ ở cỏc địa phương gửi đến hội chẩn tại Trung tõm CĐTS chuyờn sõu. Vỡ vậy, tỉ lệ DDBS gặp sẽ cao hơn những nơi khỏc. Tỉ lệ DDBS cũng cũn tựy thuộc cỏch chọn đối tượng nghiờn cứu, nghiờn cứu thai nhi khi cũn ở trong bụng mẹ hay khi là trẻ sơ sinh.
4.1.2. Phõn tớch tuổi thai bị DDBS được đỡnh chỉ thai nghộn.
Biểu đồ 3.1. Nhúm tuổi thai từ 13- 17 tuần và 18- 22 tuần được
80,5%, vỡ đa số cỏc DDBS bắt đầu được chẩn đoỏn xỏc định từ 13 tuần, nếu sau 12 tuần cũn thấy thoỏt vị rốn thỡ sẽ là DDBS khụng cũn là thoỏt vị rốn sinh lý nữa. Trong nghiờn cứu này, nhúm tuổi thai 13- 27 tuần đó phỏt hiện
được 14/31 trường hợp bị DD thoỏt vị rốn, 7/13 trường hợp DD khe hở
thành bụng, 33/54 thai bị DD thai vụ sọ, 7/19 DD khụng phõn chia nóo trước, 55/70 DD nang bạch huyết, 7/20 trường hợp DD của song thai đặc biệt là DD song thai dớnh nhau, những trường hợp nóo lộn ngoài. Chỉ định chọc nước ối làm xột nghiệm di truyền học được chỉ định trong hai nhúm tuổi thai trờn là tốt nhất, dựa vào kết quả NST thai nhi cú bất thường hay khụng, từ đú chỉ định ĐCTN hay để theo dừi thờm. Như vậy, kết quả
nghiờn cứu của chỳng tụi, nhúm tuổi thai ≤ 22 tuần cao hơn của Lưu Thị (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Hồng (46,76%), do BVPSTƯ là bệnh viện đầu ngành trong lĩnh vực Sản phụ khoa và cú nhiều trang thiết bị ngày càng hiện đại đủ điều kiện để chẩn
đoỏn sớm hơn và chớnh xỏc như kết hợp giữa siờu õm, xột nghiệm sinh húa và chọc ối làm xột nghiệm di truyền học, vỡ vậy, cỏc địa phương gửi đến hội chẩn. Hai nhúm tuổi thai này cú hai lần siờu õm hỡnh thỏi thai nhi CĐTS và thời điểm lý tưởng để chỉ định chọc ối, kết hợp với cỏc xột nghiệm sinh húa và dựa vào kết quả NST thai nhi cú bất thường hay khụng
để tư vấn cho thai phụ và gia đỡnh hướng xử trớ phự hợp như chỉ định
ĐCTN càng sớm càng tốt để giảm thiểu cỏc tai biến do ĐCTN ở ba thỏng giữa. Sự phối hợp cỏc phương phỏp CĐTS đú được thể hiện trong kết quả
nghiờn cứu này, những trường hợp cú cỏc dấu hiệu bất thường hỡnh thỏi trờn siờu õm và cú chỉ định chọc ối làm NST thai nhi. Cú 27 trường hợp thai nhi mang cỏc DDBS đặc trưng do bất thường lệch bội thể được thể
hiện bằng cỏc hội chứng (biểu đồ 3.4), hay gặp nhất là h/c Down chiếm tỉ
lệ 66,67% (18/27), cú nghĩa là h/c Down chiếm tới 2/3 cỏc DDBS do bất thường lệch bội thể. H/c Edward chiếm tỷ lệ 22.22%. H/c Turner
(45,XO/khảm) chiếm tỷ lệ 7,41%. Cú 1 trường hợp hội chứng Patau (3NST 13/khảm) chiếm 3,70%.
So với nghiờn cứu của Lờ Thị Hoàn nhúm tuổi thai từ 13- 26 tuần chiếm 74,4%, gần tương đương với kết quả của chỳng tụi. Nhúm tuổi thai 12- 27 tuần chiếm 93,0% của tỏc giả Trần Quốc Nhõn cao hơn của chỳng tụi. Sự khỏc nhau nhúm tuổi thai ≥ 23 tuần cú lẽ sự nhận thức của thai phụ
phải đi siờu õm CĐTS vào cỏc thời điểm quan trọng đó giỳp chẩn đoỏn sớm hơn về cỏc DDBS và được chỉ định ĐCTN sớm giỳp giảm thiểu cỏc tai biến và biến chứng.
4.1.3. Phõn tớch số lượng DDBS/thai nhi được đỡnh chỉ thai nghộn.
Cú 400 thai nhi bị DDBS được ĐCTN, trong đú, cú 312 thai nhi mang một DD chiếm 78,0% (biểu đồ 3.2). Chỉ cũn lại 22,0% là thai nhi cú hai DD trở lờn. Theo Nguyễn Việt Hựng (2006), tỉ lệ đơn DD là 45,10% ớt hơn nghiờn cứu của chỳng tụi và tỉ lệ đa DD là 54,90% lại cao hơn. Theo Nguyễn Quốc Trường, nghiờn cứu DDBS được chẩn đoỏn sau sinh thỡ tỉ lệ đơn DD cũng chiếm đến 60,70%, tỉ lệ đa DD là 39,30% [28]. Cỏc tỏc giả
Lưu Thị Hồng (2008), tỉ lệ đơn DD chiếm đến 74,41%, tỉ lệ đa DD là 25,59%, Nguyễn Văn Đụng (79,90%) [13], Lờ Thị Hoàn (2009), tỉ lệ đơn DD chiếm 71,2%, tỉ lệ đa DD là 28,8%, và Trần Danh Cường cũng cho kết quả tương tự. Nhưng nghiờn cứu của Trần Quốc Nhõn (2005) cho thấy, thai nhi cú một DD chiếm tới 84,40% [23], cao hơn kết quả trong nghiờn cứu này, sở dĩ đơn DD cao hơn đa DD vỡ cú thể những thai bị nhiều DD thường ngừng phỏt triển và chết rất sớm khi cũn trong tử cung hoặc cú thể đa DD nhưng cỏc DD lớn dễ nhận thấy bỏ qua cỏc DD nhỏ. Chớnh vỡ lẽ đú mà tỉ lệ
thai được phỏt triển mang nhiều DD thường khụng cao hơn so với thai đơn DD và tỉ lệ thai đơn DD hay đa DD sẽ tựy thuộc vào nơi nghiờn cứu, đối tượng nghiờn cứu, đối tượng nghiờn cứu là thai nhi hay trẻ sơ sinh.
4.1.4. Phõn tớch tỉ lệ từng loại dị dạng được đỡnh chỉ thai nghộn.
Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh được ĐCTN theo ICD-10 của WHO [25]. Tỉ lệ
DD của ống thần kinh được ĐCTN là nhiều nhất chiếm 27,73% (bảng 3.2),
đứng thứ hai DD của vựng Đầu-Mặt-Cổ chiếm 22,07%, thứ ba DD của vựng ngực chiếm 12,5%. Thấp nhất là DD của hệ tiết niệu chiếm 4,50%.
Mụ hỡnh DDBS phõn loại theo ICD-10 của WHO [25] cú sự khỏc biệt nhiều so với nhiều tỏc giả trong nước. Theo Bạch Quốc Tuyờn thỡ tỉ lệ
DDBS của hệ TKTƯ chiếm một tỉ lệ rất thấp, thấp hơn cả DDBS ở cỏc bộ
phận cơ thể khỏc và DD ở bụng (tiờu húa) lại chiếm tỉ lệ cao nhất. Tỏc giả
Nguyễn Thị Xiờm nghiờn cứu năm 1986 ở bệnh viện BVBMTSS (10/1983- 9/1986) thấy dị dạng đường tiờu húa là cao nhất. Nguyễn Huy Cận, Nguyễn Văn Đụng, Lưu Thị Hồng thỡ tỉ lệ DD của hệ TKTƯ cú cao hơn DD ở
những bộ phận khỏc. Cũn so với cỏc tỏc giả nước ngoài, theo nghiờn cứu của Behrens năm 1999 [31] ở Đức thấy tỉ lệ DD (bảng 4.3) ở bộ mỏy sinh dục tiết niệu chiếm tỉ lệ cao nhất (28,7%), dị dạng TKTƯ (9,7%), DD tiờu húa (9,4%). Tỏc giả Schmidt [72] điều tra ở Đức từ năm 1975-1982 thấy tỉ
lệ DD đầu và ống thần kinh cao nhất chiếm tỉ lệ 42%, DD thõn và cơ quan chiếm 38%.
Bảng 4.3. Tỉ lệ dị dạng bẩm sinh phõn loại theo hệ cơ quan của cỏc tỏc giả trong và ngoài nước. TT Tờn tỏc giả Năm NC TKTƯ ĐMC Ngực Bụng Xương - chi Tiết niệu Phự thai Song thai Khỏc 1 Nguyễn Huy Cận [8] 1967 0,31 0,1 0,11 0,13 0,25 0,125 2 Phạm Gia Đức [14] 1972 0,85 0,24 0,07 0,22 0,02 3 Bạch Quốc Tuyờn [29] 1976 0,06 0,28 0,03 0,015 4 Trần Danh Cường [10] 2002 47,4 0,4 20,4 0,4 18,5 12,9 5 Nguyễn Văn Đụng [13] 2004 36,2 9,0 8,49 17,0 6,93 17,58 0,4 2,5 6 Nguyễn Việt Hựng [19] 2006 28,57 17,54 21,42 4,55 17,52 5,20 4,40 5,20 7 Trần Quốc Nhõn [23] 2006 33,40 1,70 8,20 12,80 6,50 4,00 8 Behrens và CS [31] 1999 9,7 6,2 19,6 9,4 28,7 11,4 9 Lưu Thị Hồng [17] 2008 28,61 14,01 10,03 13,76 8,87 5,80 9,87 1,66 7,38 10 Lờ Thị Hoàn [16] 2009 24,1 12,04 15,66 7,22 12,05 3,61 17,47 2,4 5,54 11 Đặng Văn Hải 2010 27,73 22,07 12,50 10,74 6,64 4,50 11,91 3,91
Bảng 4.3. Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, tỉ lệ DD của hệ TKTƯ
chiếm tỉ lệ cao nhất, cũng giống như bỏo cỏo của Trần Danh Cường thống kờ tại BVPSTƯ và Nguyễn Việt Hựng thống kờ tại Bệnh viện Bạch Mai. Tiếp
đến DD của vựng Đầu-Mặt-Cổ, giống như của Nguyễn Việt Hựng. DD vựng bụng của Trần Danh Cường (20,4%) cao gấp hai lần so với nghiờn cứu của chỳng tụi. DD của hệ Xương- Chi của Nguyễn Việt Hựng (17,52%) cao gấp 3 lần so với nghiờn cứu của chỳng tụi, cao gấp 45 lần so với bỏo cỏo của Trần Danh Cường. Nhưng theo nghiờn cứu của Trần Quốc Nhõn thỡ DD TKTƯ và
Đầu-Mặt-Cổ thấp hơn kết quả của Trần Danh Cường và kết quả của nghiờn cứu này. Tỉ lệ ớt gặp nhất trong nghiờn cứu này là những DD của song thai, cú 20 trường hợp DDBS song thai chiếm tỉ lệ 3,91%, trong đú, song thai dớnh nhau cú 8 trường hợp chiếm tỉ lệ 1,56%. Cú 10 trường hợp song thai, nhưng cú một thai DDBS, 2 trường hợp song thai đa DDBS.
4.1.5. Phõn tớch tỉ lệ DDBS của mỗi nhúm cơ quan (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của Hệ TKTƯđược đỡnh chỉ thai nghộn.
Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, theo bảng 3.3. DD thai vụ sọ là một loại DD gặp nhiều nhất, chiếm tỉ lệ 38,03%, cú nghĩa là DD thai vụ sọ chiếm 1/3 trong tổng số cỏc loại DD của hệ TKTƯ, theo một số tỏc giả khỏc thỡ thai vụ sọ cũn chiếm đến 45,0% cỏc DD của hệ thần kinh [1], [4], đứng thứ hai là nóo ỳng thủy 4,49%. So với nghiờn cứu của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng thỡ tỉ lệ
10,38% thai vụ sọ tương đương nhau, tỉ lệ nóo ỳng thủy đứng hàng thứ hai chiếm tỉ lệ 9,08%, nhưng lại cao gấp 2 lần so với nghiờn cứu của chỳng tụi là 4,49%. Khụng phõn chia nóo trước đứng hàng thứ ba với tỉ lệ 3,71%, tương
đương với Nguyễn Việt Hựng (3,25%). Thoỏt vị nóo cú tỉ lệ 3,12%, cao hơn nghiờn cứu của tỏc giả Nguyễn Việt Hựng, nhưng ngược lại, thấp hơn của Trần Quốc Nhõn (4,0%). Như vậy, DDBS hay gặp và cú thể chẩn đoỏn sớm
trong nhúm tuổi thai 13- 17 tuần, là DD nặng của hệ thần kinh đặc biệt là thai vụ sọ, nóo ỳng thủy, những DD này khi được chẩn đoỏn thỡ phải ĐCTN tuyệt
đối. Kết quả này cũng phự hợp với kết quả nghiờn cứu của Đỗ Kớnh [20].
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của vựng Đầu-Mặt-Cổ được đỡnh chỉ thai nghộn.
Theo biểu đồ 3.3. Nang bạch huyết (Hygroma kystique) là gặp nhiều hơn cả, và cú thể được chẩn đoỏn sớm, đõy cũng là cỏc DD nặng, chiếm tới 13,67% trong tổng số cỏc DD cũng giống như kết quả của Trần Quốc Nhõn (13,40%), nhưng tỉ lệ này của chỳng tụi cao gấp 1,7 đến 2 lần so với nghiờn cứu của Lưu Thị Hồng (6,97%) và của Nguyễn Việt Hựng (7,8%), cú lẽ vỡ
đối tượng nghiờn cứu của chỳng tụi là những trường hợp cú chỉđịnh ĐCTN vỡ DDBS, hơn thế nữa với loại DD này khi phỏt hiện thỡ đều cú chỉ định
ĐCTN. Đứng thứ hai là DDBS về khe hở mụi-vũm miệng chiếm 6,84% trong tổng số cỏc DD, cao hơn gấp 2- 3 lần so với tỏc giả Nguyễn Việt Hựng (2,6%) và của Trần Quốc Nhõn (2,1%). Cú lẽ nghiờn cứu của chỳng tụi trờn những đối tượng cú chỉ định ĐCTN vỡ DDBS, cú 19 trường hợp DD khe hở mụi-vũm miệng trong nghiờn cứu này cú phối hợp cỏc DDBS khỏc nờn cú chỉ định ĐCTN. Cũn 16 trường hợp chỉ cú khe hở mụi-vũm miệng đơn thuần nhưng vẫn được ĐCTN cú thể do tõm lý của người mẹ và gia đỡnh muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn ngay từ trong bụng mẹ do đú họ đó tự nguyện xin ĐCTN vỡ thai nhi bị DD này.
Phõn tớch tỉ lệ DDBS của vựng ngực được đỡnh chỉ thai nghộn.
Dị dạng của vựng ngực (bảng 3.4) là loại DD gặp ớt hơn trong cỏc loại DDBS của thai nhi, chiếm 12,5%, trong đú DD của tim chiếm tỉ lệ cao