Chương 1: CƠ SỞ LÝ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI
1.2. Một số khái niệm cơ bản của đề tài
1.2.3. Khái niệm chậm phát triển tâm thần
1.2.3.1. Khái niệm
Theo Phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 về các rối loạn tâm thần và hành vi (ICD-10), CPTTT là một trạng thái phát triển bị ngừng trệ hay không đầy đủ của trí tuệ, nó đƣợc đặc trƣng chủ yếu bằng tật chứng về kỹ năng thể hiện trong thời kỳ phát triển, nó tham gia vào mức độ thông minh chung, nghĩa là các khả năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và các năng lực xã hội.
Cũng trong ICD-10, bên cạnh tiêu chuẩn về lâm sàng, chỉ số IQ đƣợc sử dụng để đánh giá mức độ CPTTT.
Theo Sách Hướng dẫn chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của Hội Tâm thần học Hoa Kì lần thứ 5 (DSM-5), có 3 tiêu chuẩn chính để chẩn đoán CPTTT:
- Những suy giảm chức năng trí tuệ nhƣ lập luận, giải quyết vấn đề, lên kế hoạch, tƣ duy trừu tƣợng, đánh giá, học tập, học hỏi kinh nghiệm, đƣợc khẳng định bởi cả đánh giá lâm sàng và trắc nghiệm trí tuệ chuẩn.
- Suy giảm chức năng thích nghi dẫn đến không phát triển đƣợc đầy đủ tâm thần và xã hội để sống độc lập và thích nghi xã hội. Nếu không có sự hỗ trợ thường xuyên, kém thích ứng thể hiện trong một hoặc nhiều hoạt động thường ngày, như giao tiếp, tham gia xã hội và sống phụ thuộc trong nhiều môi trường như ở nhà, trường học, công việc và giao tiếp.
- Khởi phát của suy giảm trí tuệ và thích ứng trong thời kỳ phát triển.
1.2.3.2. Các mức độ của chậm phát triển tâm thần
Theo ICD - 10 có 4 mức độ của CPTTT, đó là nhẹ, vừa, nặng và trầm trọng.
Chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ
CPTTT mức độ nhẹ là mức độ nhẹ nhất của CPTTT. Người CPTTT nhẹ có những đặc điểm về nhận thức, ngôn ngữ, cảm xúc và hành vi cụ thể nhƣ sau:
16
- Khả năng nhận thức: không hiểu đƣợc các khái niệm trừu tƣợng phức tạp, có tƣ duy mô tả cụ thể, không có tƣ duy so sánh, khái quát hóa, phân tích và tổng hợp.
- Nhóm này có vẫn có thể học tập ở các trường riêng (có thể đến lớp 4), nhưng thường khó tiếp thu, hay phải lưu ban, thường khó khăn trong học tập lý thuyết và nhiều người có những rối loạn đặc biệt trong đọc và viết.
- Khả năng ngôn ngữ: biết nói chậm nhƣng có khả năng sử dụng ngôn ngữ cho các mục đích hằng ngày, nắm đƣợc câu chuyện giao tiếp và thực hiện đƣợc các cuộc phỏng vấn trong lâm sàng.
- Làm đƣợc một số việc chân tay nhƣng chậm chạp trong công việc, có khả năng độc lập hoàn toàn trong chăm sóc bản thân (ăn uống, tắm rửa, mặc quần áo, đại tiểu tiện). Tuy nhiên họ cần sự hướng dẫn và trợ giúp bằng giáo dục nhằm phát triển các kỹ năng và bù trừ những thiếu sót. Đa số các đối tƣợng CPTTT nhẹ có khả năng làm các công việc thực hành hơn là lý thuyết bao gồm lao động chân tay không lành nghề hoặc bán lành nghề. Trong một môi trường văn hóa xã hội ít đòi hỏi kết quả học tập thì mức độ CPTTT nhẹ không gây vấn đề gì, thậm chí người CPTTT nhẹ rất giống với người có trí tuệ bình thường.
- Có các khó khăn về cảm giác, vận động ở mức độ nhẹ.
- Đánh giá qua các trắc nghiệm trí tuệ chuẩn có IQ từ 50 đến 69.
Chậm phát triển tâm thần mức độ vừa
- Chậm biết nói, chậm nghe hiểu, khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ, vốn từ ít, thường nói ngọng, nói lắp, nói các câu ngắn, học được cách giao tiếp nhưng thường rất ít hiểu các qui tắc xã hội.
- Khả năng nhận thức khó khăn trong việc hiểu các khái niệm, khó hiểu cái mới.
17
- Một số người có thể học tập tại các trường riêng, đặc biệt (có thể đến lớp 1 hoặc 2), nhưng thường phải lưu ban, có thể học đọc, viết và tính toán rất đơn giản thông qua các chương trình giáo dục đặc biệt.
- Ở tuổi trưởng thành có thể làm được một số công việc đơn giản nếu như các công việc đó được bố trí tỉ mỉ và có người hướng dẫn và giám sát; bệnh nhân ít có khả năng sống tự lập hoàn toàn cần có sự hướng dẫn và trợ giúp.
- Nhóm người này thường có nguyên nhân thực tổn như: có biểu hiện tự kỷ không điển hình, có cơn động kinh, các khuyết tật thần kinh và cơ thể.
- Đánh giá trí tuệ chuẩn IQ từ 35 đến 49.
Chậm phát triển tâm thần nặng
Những bệnh nhân CPTTT mức độ nặng có nhiều thiếu sót nặng về tâm thần và cơ thể. Người bệnh thường kém phát triển về vận động và ngôn ngữ, họ có thể học nói và hiểu đƣợc những vấn đề sơ đẳng nhất, rất ít hoặc không có khả năng giao tiếp. Nhận thức đƣợc các biểu tƣợng đơn giản, ghi nhớ đƣợc vài các kinh nghiệm đơn giản như tránh đụng vào lửa, biết gắn bó với người chăm sóc. Họ không có khả năng học văn hóa. Đến tuổi trưởng thành có thể học được một số thói quen tự chăm sóc sơ đẳng dưới sự giám sát và hướng dẫn chặt chẽ.
Đánh giá trí tuệ chuẩn có chỉ số IQ từ 20 đến 34.
Chậm phát triển tâm thần trầm trọng
Những bệnh nhân này hầu nhƣ chỉ có khả năng giao tiếp không lời thô sơ. Bệnh nhân không có khả năng nhận thức, không có phản ứng với môi trường xung quanh, với nóng lạnh, cái gì cũng cho vào miệng, kim châm không biết đau, không biết tự mặc quần áo và cầm thìa xúc cơm. Khóc cười, vui buồn không thích hợp với hoàn cảnh, có những cơn giận dữ độc ác, tự cào cấu hay tấn công người khác.
- Vận động phát triển rất kém có khi không đi đƣợc, phải bò, phải ngồi 1 chỗ, có khi chỉ các vận động thô sơ, có các động tác định hình và lặp lại.
18
- Nhóm này có căn nguyên thực tổn rõ, có thiếu sót nặng về thần kinh và cơ thể nhƣ mù, điếc, các cơn động kinh hoặc tự kỷ.
- Chỉ số IQ dưới 20.
- Người có IQ từ 70 đến 84 được coi là ranh giới giữa CPTTT và bình thường. Khác với DSM-IV và ICD-10, DSM-5 không dùng chỉ số IQ để phân định mức độ CPTTT.
1.2.3.3. Nguyên nhân
Nguyên nhân của CPTTT bao gồm rối loạn về gen di truyền, rối loạn phát triển, sự thiếu hụt hoặc phối hợp của tất cả các yếu tố đó.
Gen di truyền bao gồm rối loạn các nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền.
Yếu tố mắc phải trong quá trình phát triển là nhiễm trùng và nhiễm độc. Yếu tố thiếu hụt bao gồm chấn thương sọ não và các điều kiện xã hội. Nhìn chung, 3/4 số bệnh nhân CPTTT có thể xác định đƣợc nguyên nhân. Trong số nguyên nhân về nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hóa, hội chứng Down, tổn thương nhiễm sắc thể X và bệnh phenylketon niệu là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra CPTTT. Yếu tố dinh dƣỡng, xã hội cũng là nguyên nhân quan trọng gây CPTTT.
Yếu tố gen di truyền
Các bất thường về nhiễm sắc thể thường gây ra CPTTT, hay gặp nhất là nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ XXY, XXXY và XXYY). Yếu tố ảnh hưởng đến các bất thường nhiễm sắc thể là tuổi cao của bố mẹ khi mang thai, bị chiếu xạ.
Rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bệnh CPTTT đã đƣợc nhiều nghiên cứu đề cập tới. Các ví dụ điể hình là hội chứng Down, hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể X, hội chứng Prader-Willi.
Hội chứng Down được bác sỹ người Anh là Langdon Down mô tả lần đầu năm 1866, triệu chứng cơ bản là rối loạn về cơ thể phối hợp với CPTTT.
Hội chứng Down có các đặc điểm sau:
19
+ Bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể số 21, nhƣ vậy họ sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể.
+ Tỷ lệ bệnh Down là 1/700 trẻ sơ sinh. Down chiếm đến 10% tổng số tất cả các CPTTT. Với người mẹ mang thai trên 32 tuổi, nguy cơ bị bệnh Down là 1/100.
+ Hầu hết bệnh nhân Down bị CPTTT mức độ từ vừa đến nặng, chỉ một số ít bệnh nhân có IQ trên 50. Bệnh nhân phát triển tâm thần bình thường đến 6 tháng tuổi. Sau đó, IQ giảm dần từ gần bình thường năm 1 tuổi đến mức thấp nhất năm 30 tuổi. Những trẻ bị bệnh Down thường ngoan ngoãn, vui vẻ và hợp tác, chúng thích ứng được với môi trường đơn giản ở nhà. Khi lớn lên, chúng gặp khó khăn trong biểu hiện cảm xúc ở một số tình huống khác nhau, rối loạn hành vi và hiếm hơn thì có loạn thần. Bệnh nhân có lƣợng ngôn ngữ nghèo nàn, khó diễn đạt thông tin, khó học đƣợc các kỹ năng xã hội cần thiết.
+ Nói chung bệnh nhân Down dễ bị bệnh nhiễm trùng và tử vong sớm.
Nhờ có sự phát triển của kháng sinh, tình trạng này đã giảm đáng kể nhƣng ít có bệnh nhân nào sống qua tuổi 40. Giải phẫu tử thi các bệnh nhân Down lớn tuổi cho thấy họ có hình ảnh teo não giống nhƣ bệnh Alzheimer.
- Hội chứng nhiễm sắc thể X mong manh.
Hội chứng này là nguyên nhân thứ 2 gây ra CPTTT. Hội chứng này chiếm tỷ lệ 1/1000 ở nam và 1/2000 ở nữ. Bệnh nhân có đầu và tai dài, rộng, tƣ thế đứng không vững. CPTTT ở mức nhẹ đến nặng. Bệnh nhân còn có rối loạn tăng động, khó chú ý, khó học, tự kỷ. Rối loạn ngôn ngữ biểu hiện nói quá nhanh với sự phối hợp bất thường của các từ trong câu. Bệnh nhân có nhiễm sắc thể X mong manh dường như có khó khăn về kỹ năng trong giao tiếp và các hoạt động xã hội, chức năng nhận thức của họ bị suy tàn ở giai đoạn dậy thì. Nữ ít bị tổn thương so với nam, nhưng nữ có thể có đặc điểm cơ thể bình thường và bị CPTTT nhẹ.
20 - Hội chứng Prader - Willi
Hội chứng này là hậu quả khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 15. Tỷ lệ của bệnh là 1/10.000 người. Bệnh nhân này ăn rất nhiều gây béo phì, CPTTT, giảm trương lực cơ, bàn tay và bàn chân nhỏ.
- Bệnh phenylketon niệu (PKU).
Rối loạn cơ bản của bệnh này là mất khả năng chuyển hóa phenylamine hydroxylatse. Hầu hết bệnh nhân PKU có CPTTT nặng, một số đƣợc coi là ở ranh giới giữa CPTTT và người bình thường. Eczema, nôn, co giật là các rối loạn hay gặp ở các bệnh nhân này. Bệnh nhân có rối loạn tăng động và khó kiểm soát hành vi. Hành vi của họ bị rối loạn giống nhƣ của tự kỷ và tâm thần phân liệt. Các bệnh nhân này rối loạn trầm trọng về kỹ năng ngôn ngữ có lời và ngôn ngữ không lời. Đồng thời họ cũng bị rối loạn rõ ràng về tri giác. Chẩn đoán phải căn cứ vào xét nghiệm phenylpyruvic acid trong nước tiểu.
Các bệnh trong giai đoạn mang thai
Tình trạng sức khỏe về cơ thể, chế độ dinh dưỡng và tâm thần của người mẹ lúc mang thai ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi. Các bệnh mạn tính của người mẹ như đái tháo đường, thiếu máu, tăng huyết áp, lạm dụng rượu và ma túy ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi. Tình trạng nhiễm trùng trong lúc mang thai đặc biệt là nhiễm virus là nguyên nhân quan trọng gây ra CPTTT ở đứa trẻ. Tình trạng CPTTT của đứa trẻ còn phụ thuộc vào loại virus, tuổi của thai nhi và mức độ nặng của nhiễm virus. Nhìn chung, nếu bệnh nhiễm trùng xảy ra ở hệ thần kinh trung ƣơng của thai nhi thì nguy cơ CPTTT là rất lớn.
- Bệnh Rubella
Bệnh Rubella trở thành nguyên nhân nhiễm trùng hàng đầu gây CPTTT.
Đứa trẻ mà mẹ bị bệnh này khi mang thai sẽ có một số bất thường về cơ thể, bao gồm bệnh van tim, CPTTT, điếc, não nhỏ… Khi người mẹ bị bệnh này
21
trong 3 tháng đầu của thai kỳ, tỷ lệ ảnh hưởng đến đứa trẻ là 10-15%, nhưng tỷ lệ này lên đến 50% nếu người mẹ bị bệnh ở tháng thứ nhất mang thai. Các bất thường của thai nhi rất khó phát hiện, người mẹ nhiễm Rubella cần tiêm huyết thanh.
- Giang mai
Người mẹ mang thai bị giang mai sẽ gây ra CPTTT ở trẻ em ở tuổi thiếu niên.
- Toxoplasma
Toxoplasma có thể truyền từ mẹ sang thai nhi, gây ra CPTTT mức độ nhẹ hoặc nặng. Các trường hợp nặng, gây ra não úng thủy, não nhỏ và động kinh ở đứa trẻ.
- Herpes
Bệnh do virus herpes có thể truyền từ mẹ sang thai nhi, gây ra CPTTT, cốt hóa xương sọ sớm.
- Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
Nhiều người mẹ mang thai bị AIDS sẽ bị xảy thai. Những đứa trẻ được sinh ra sẽ bị CPTTT, động kinh ngay trong năm dầu đời.
- Nghiện rƣợu
Người mẹ nghiện rượu sẽ sinh ra đứa trẻ nhẹ cân, CPTTT, tăng động giảm chú ý.
Các bệnh mắc phải sau sinh - Nhiễm trùng
Hầu hết các bệnh nhiễm trùng nội sọ gây viêm não, màng não. Hầu hết bệnh nhân viêm não là do nhiễm virus. Nếu bệnh nhân bị viêm não, màng não được điều trị chậm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng nhận thức của bệnh nhân.
- Chấn thương sọ não
22
Chấn thương sọ não được coi là nguyên nhân rõ ràng gây động kinh và CPTTT.
Môi trường văn hóa xã hội
Chế độ dinh dƣỡng kém có thể gây ra CPTTT nhẹ. Những bé gái vị thành niên mang thai, bị thiếu dinh dưỡng có nguy cơ cao gây còi xương ở đứa trẻ, sinh non và nhẹ cân.
Tình trạng bệnh tâm thần ở cha, mẹ của đứa trẻ cũng ảnh hưởng nhiều đến cảm xúc, hành vi và trí tuệ của đứa trẻ. Những đứa trẻ có bố, mẹ bị tâm thần phân liệt, rối loạn cảm xúc sẽ có nguy cơ cao gây rối loạn các kỹ năng vận động, nhƣng không nhất thiết gây ra CPTTT.