2. CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA VKTPTN
2.3.Sự biểu lộ của toàn bộ bộ gen
Ngoài việc tìm kiếm các gen nhạy cảm, biểu lộ toàn bộ gen có thể xác định những mẫu gen có liên quan với những thay đổi trong quá trình diễn biến của bệnh, đưa đến việc phát hiện các dấu ấn sinh học độc nhất. Mặc dù phương pháp này có nhược điểm (ví dụ như chi phí cao, sự phức tạp của việc phân tích các chuỗi DNA, và phân tích các kết quả), nhưng tiềm năng của nó được nhấn mạnh bởi các nghiên cứu khác nhau về các thể lâm sàng khác nhau của bệnh VKTN, mặc dù không hoàn toàn sáng tỏ, mối liên quan của các gen điều hòa IL-10 phù hợp với tất cả các thể lâm sàng của bệnh. Ngoài ra, các tế bào đơn nhân ở máu ngoại vi của các bệnh nhân mới khởi phát bệnh sẽ bộc lộ từng gen cụ thể có liên quan với từng thể bệnh đó.
Trong một nghiên cứu khác, các nhà nghiên cứu so sánh các tế bào đơn nhân trong các mẫu máu ngoại biên từ lúc mới khởi bệnh hoặc các tế bào đơn nhân trong dịch khớp của các bệnh nhân mắc viêm khớp thể ít khớp (lan tỏa và giới hạn) đã phát hiện những mẫu khác nhau giữa hai nhóm. Tuy nhiên, phát hiện đáng chú ý nhất là một tỷ lệ CD4/CD8 tăng lên ở những bệnh nhân đạt lui bệnh, nhấn mạnh một phần quan trọng về đóng góp của tế bào T trong quá trình diễn biến của bệnh. Ngoài ra, biểu lộ về di truyền trong các tế bào bạch cầu đơn nhân ở máu ngoại vi của các bệnh nhân mới khởi phát VKTN đã phát hiện liên quan về di truyền với các biểu hiện bệnh khởi phát sớm hay muộn chứ không phải là số lượng khớp bị ảnh hưởng, gợi ý về những cơ chế sinh học khác nhau của các bệnh nhân khởi phát bệnh sớm hay muộn. Liên quan về di truyền với thể viêm khớp hệ thống thì khác với các thể lâm sàng khác đó là các gen điều hòa liên quan đến hệ thống miễn dịch bẩm sinh và hệ thống bổ thể, và một nhóm chủ yếu là các gen tạo máu (haemopoietic). Thách thức tiếp theo là những nghiên cứu liên quan giữa những phân tử này với con đường miễn dịch cụ thể và các biểu hiện lâm sàng với từng cơ chế miễn dịch riêng. Do đó biểu lộ toàn bộ bộ gen có thể đưa ra cơ sở của phương pháp phân tử mới về cách phân loại bệnh nhân lúc khởi phát bệnh, giúp dự đoán tốt hơn về đáp ứng điều trị và do đó hướng dẫn chế độ điều trị với từng cá thể [15].