9. Cấu trúc của luận án
2.1. Phân tích mục tiêu, cấu trúc nội dung phần Di truyền học ở THPT
Mục tiêu cụ thể phần DTH ở chương trình sinh học hiện hành đã được chỉ rõ từ trang 16 đến trang 40 của tài liệu “Hướng dẫn thực hiện chuẩn kiến thức- kỹ năng trong chương trình giáo dục phổ thông- môn Sinh học lớp 12 cấp THPT” [31, tr 16-20]. Còn trong chương trình giáo dục phổ thông mới thì mục tiêu phần DTH học trong sinh học 12 được chỉ rõ từ trang 40 đến trang 47 [8, tr 40-47]. Trong hai tài liệu quan trọng nêu trên, tuy diễn đạt có khác nhau chút ít, nhưng đều có điểm chung, cơ bản là:
- Chỉ ra được mỗi đặc điểm của sinh vật đều do gen nằm trên NST, gen nằm ở tế bào chất quy định.
- Trình bày được cấu trúc của gen, NST (VCDT).
- Trình bày được cơ chế di truyền, bao gồm cơ chế truyền VCDT qua các thế hệ tế bào, thế hệ cơ thể, quần thể và cơ chế biểu hiện đặc điểm di truyền.
- Nêu được xu thế biểu hiện tất yếu của đặc điểm di truyền và nguyên nhân của nó.
- Trình bày được thí nghiệm chứng minh cơ chế di truyền.
- Giải thích được nguyên nhân và cơ chế của các dạng biến dị.
- Trình bày được các ứng dụng kiến thức di truyền trong đời sống và sản xuất.
- Trình bày được di truyền y học, di truyền tư vấn và liệu pháp gen.
Trong các mục tiêu chung nêu trên thì mục tiêu giải thích được cơ chế truyền TTDT là cốt lõi.
Tóm lại, mục tiêu cốt lõi của dạy học DTH ở Sinh học 12 là:
- HS xác định được HTDT biểu hiện có tính quy luật là do VCDT (gen) trong tế bào quy định và được truyền cho thế hệ sau qua cơ chế chặt chẽ.
- Từ nắm vững cơ chế di truyền, có thể ứng dụng vào nhiều lĩnh vực như sản
xuất, đời sống, y học…Qua đó phát triển được năng lực học tập.
2.1.2. Cấu trú p ần D truyền tron S n 12-THPT ện àn
Chương trình DTH trong Sinh học 12 hiện hành được cấu tạo bởi 5 chủ đề và được trình bày theo trình tự như sau:
Chủ đề 1: Cơ chế di truyền và biến dị Trong chủ đề 1 có 2 vấn đề lớn, đó là:
- Cấu trúc, chức năng của gen (quy định tính trạng của cơ thể), cơ chế truyền TTDT, cơ chế điều hòa hoạt động của gen, cơ chế đột biến gen.
- Cấu trúc và chức năng của NST, cơ chế truyền bộ NST của thế hệ trước cho thế hệ sau, cơ chế đột biến NST.
Có thể tóm tắt cơ chế di truyền bằng sơ đồ 2.1 và cơ chế biến dị di truyền bằng sơ đồ 2.2.
Sơ đồ 2.1. Cơ ế truyền
Sơ đồ 2.2. Cơ ế b ến ị truyền Chủ đề 2: Tính quy luật của hiện tượng di truyền
Nội dung của chủ đề 2 là “Xu thế tất yếu (tính quy luật) truyền đặc điểm do gen quy định từ bố mẹ cho con cháu” và “Nguyên nhân (cơ chế) gây nên xu thế tất yếu”. Xu thế truyền đặc điểm qua các thế hệ được xét một số trường hợp cơ bản sau:
- Tính quy luật của HTDT một cặp tính trạng thường do gen trên NST thường quy định.
- Tính quy luật của HTDT hai hay nhiều cặp tính trạng thường do gen trên NST thường quy định.
- Tính quy luật của hiện tượng di truyền giới tính do cặp NST giới tính quy định.
- Tính quy luật của HTDT tính trạng thường do gen trên NST giới tính quy định.
- Tính quy luật của HTDT tính trạng thường do gen nằm ở tế bào chất quy định.
Mỗi trường hợp nêu trên đều xét hai mặt là “hiện tượng được biểu hiện theo
xu thế tất yếu và nguyên nhân gây ra xu thế biểu hiện đó”. HTDT đặc điểm của sinh vật thì rất nhiều, nhưng nguyên nhân bên trong và cơ bản thì lại chỉ có có chế truyền VTCD được biểu hiện ở năm dạng được nêu ở trên.
Theo nguyên nhân hay cơ chế, ta có thể tóm tắt nội dung cơ bản của chủ đề 2 bằng sơ đồ 2.3.
Sơ đồ 2.3. Cơ ế truyền VCDT qua các thế hệ bằng on đ ng sinh sản hữu tính
Nghiên cứu nội dung chủ đề 2 cho thấy các HTDT được biểu hiện có tính quy luật. Tính quy luật thể hiện theo xu thế tất yếu, lặp đi lặp lại, thể hiện xuyên suốt qua các bài, các chương trong chương trình Sinh học 12 ở THPT. Cái tác động có tính bản chất, tất yếu, lặp đi lặp lại là nguyên nhân, cái thể hiện theo xu thế tất yếu là kết quả.
DTH đã xác định rõ về bản chất của sự di truyền là truyền VCDT từ thế hệ này sang thế hệ khác theo những cơ chế chặt chẽ, theo những quy luật xác định ở mức độ phân tử, tế bào và cơ thể, quần thể. Ở mức cơ thể thì quan trọng là cơ chế tự sao, cơ chế nguyên phân, cơ chế giảm phân và thụ tinh. Kiểu hình là kết quả
tương tác giữa các gen và kiểu gen với môi trường. Như vậy ta biết rõ cơ chế truyền VCDT là nguyên nhân, hình thành kiểu gen ở thế hệ sau là kết quả của cơ chế chuyền VTCD. Tương tác giữa các gen với môi trường là nguyên nhân, biểu hiện kiểu hình là kết quả.
Từ những phân tích trên là cơ sở để định hướng sử dụng quan hệ nhân quả trong dạy học DHT ở THPT.
Trong mỗi tính quy luật nêu trên (trừ tính quy luật của hiện tượng di truyền giới tính) đều xét theo trình tự: Nêu hiện tượng qua kết quả của thí nghiệm Giải thích kết quả (hiện tượng) bằng cơ chế tế bào học và cơ chế biểu hiện của hiện tượng Nêu ứng dụng.
Từ các nội dung của chủ đề 2 và trình tự nghiên cứu với mối tính quy luật trong SGK hiện hành, có thể đi đến kết luận như sau:
- Kiến thức cốt lõi của “tính quy luật của HTDT” là cơ chế truyền VCDT quy định tính trạng từ bố mẹ cho đời sau. Nói cách khác, tính quy luật của HTDT (Biểu hiện theo xu thế nhất định), có nguyên nhân bên trong là cơ chế truyền VCDT từ bố mẹ cho con cháu và cơ chế tương tác giữa các VCDT trong tế bào với nhau và giữa chúng với môi trường.
- Con đường khám phá kiến thức thì ngoài cách đi từ hiện tượng đến giải thích nguyên nhân, còn có thể đi theo con đường ngược lại, từ nguyên nhân là cơ chế truyền TTDT và cơ chế biểu hiện TTDT dấn đến kết quả biểu hiện. Về nguyên nhân là “cơ chế truyền TTDT” thì đã có kiến thức ở chủ đề 1.
Chủ đề 3: Di truyền quần thể
Nội dung chủ yếu của chủ đề 3 là xác định xu thế biểu hiện tất yếu về thành phần kiểu gen của quần thể đặc trưng từng thế hệ theo đặc điểm sinh sản khác nhau, đó là:
- Những loài sinh sản kiểu tự thụ hay tự phối hoặc giao phối gần thì thành phần kiểu gen dị hợp giảm dần, còn thành phần kiể gen đồng hợp tử tăng dần qua các thế hệ.
- Những loài sinh sản kiểu ngẫu phối thì thành phần kiểu gen duy trì không đổi qua các thế hệ.
- Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền thì tỉ lệ các kiểu gen (Còn gọi là thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức p2+ 2pq + q2 = 1 (p tần số của alen trội, q là tần số của alen lặn. p+q=1; p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội; q2 là tần số kiể gen đồng hợp lặn; 2pq là tần số kiểu gen dị hợp).
Như vậy thực chất kiến thức trong chủ đề 3 cũng là cơ chế truyền VCDT (gen) qua các thế hệ ở các hình thức sinh sản khác nhau của các loài sinh sản hữu tính.
Chủ đề 4: Ứng dụng di truyền học
Nội dung chủ yếu của chủ đề này là ứng dụng xu thế vận động của VCDT vào việc tạo, chọn giống mới phục vụ cho sản xuất bao gồm các hướng sau:
- Dựa vào nguồn biến dị tổ hợp để chọn giống cây trồng vật nuôi.
- Dựa vào nguồn biến dị đột biến để tạo giống vật nuôi, cây trồng.
- Dựa vào công nghệ tế bào để chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.
- Dựa vào công nghệ gen và công nghệ tế bào để chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.
Chủ đề 5: Di truyền học người
Chủ đề 5, tuy tiêu chí là Di truyền học người, nhưng chủ yếu chỉ tập trung vào Di truyền y học, đó là vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế và điều trị một số bệnh lí, hoặc cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền, từ đó cho lời khuyên phù hợp.
Từ nội dung của 5 chủ đề trong chương trình hiện hành cũng như trong chương trình mới, nội dung cơ bản và cốt lõi vẫn là:
- Mọi đặc điểm của cơ thể đều do gen trong tế bào quy định.
- Mọi đặc điểm cơ thể bổ, mẹ truyền cho con, cháu theo xu thế nhất định là do cơ chế truyền VCDT và cơ chế biểu hiện của VCDT với tác động của ngoại cảnh quy định.
Để giúp người học lĩnh hội được 2 vấn đề quan trọng mang tính cốt lõi là:
Đặc điểm di truyền được biểu hiện theo một xu thế tất yếu (tính quy luật) và nguyên
nhân quy định sự biểu hiện theo xu thế tất yếu của các đặc điểm di truyền. Với góc độ của phương pháp dạy học, ta cần cân nhắc, lựa chọn con đường để dẫn dắt người học sao cho vừa nắm vững bản chất, vừa hệ thống, vừa ứng dụng được kiến thức, vừa phát triển được tư duy và nâng cao tính tự lực trong học tập. Đặc biệt từ một vấn đề cốt lõi, người học tự suy ra các vấn đề khác có liên quan. Đó là chọn con đường từ hiện tượng di truyền nhận xét xu thế biểu hiện tất yếu xác định nguyên nhân tính quy luật. Hoặc chọn con đường ngược lại: Từ nguyên nhân chủ yếu Xu thế biểu hiện Dẫn sự kiện chứng minh.
Với mục tiêu dạy học và đặc điểm nội dung phần DTH đã nêu ở trên, cho ta thấy sử dụng con đường dẫn dắt người học đi từ cơ chế di truyền (nguyên nhân) đến xu thế biểu hiện của HTDT là con đường có nhiều ưu thế.