Giá trị hoạt độ enzyme α-Gal A của nhóm đối chứng tương ứng với các kết quả của một số nghiên cứu trên thế giới. Angéla Dajnoki và cộng sự đã sàng lọc bệnh Fabry ở trẻ sơ sinh bằng phương pháp MS/MS. Kết quả đo hoạt độ enzyme α- Gal A ở 5025 bé trai là 9.85 ± 6.4 µmol/h/L, và ở 4677 bé gái là 10.2 ± 6.3 µmol/h/L [10]. Trong nghiên cứu của C. Ronald Scott và cộng sự trên 108 905 trẻ sơ sinh, hoạt độ trung bình của enzyme α-Gal A bằng 10.2 µmol/h/L [18].
Tuy nhiên, hoạt độ enzyme α-Gal A của nhóm bệnh nhân phì đại cơ tim so với nhóm người bình thường trong nghiên cứu của chúng tơi có sự khác biệt so với một số nghiên cứu khác. Trong nghiên cứu của Nakao và cộng sự trên đối tượng bệnh nhân nam phì đại cơ tim, hoạt độ enzyme α-Gal A của nhóm người bình thường là 8.4 ± 2.4 nmol/h/mL. Trong số 223 bệnh nhân phì đại cơ tim, chỉ có 7 bệnh nhân (3%) có hoạt độ emzyme α-Gal A thấp bất thường (0.4 – 1.2 nmol/h/mL, ≤ 14% giá trị hoạt độ bình thường). Các bệnh nhân cịn lại đều có giá trị hoạt độ enzyme bình thường [55]. Năm 2002, B. Sachdev và cộng sự nghiên cứu xác định cứu tỷ lệ bệnh Fabry trên bệnh nhân nam phì đại cơ tim khởi phát muộn. Trong số 153 bệnh nhân, chỉ có 6 bệnh nhân (4%) có hoạt độ enzyme α-Gal A thấp bất thường (từ 0.1 – 0.7 nmol/h/mL, ≤ 8.3 % giá trị hoạt độ bình thường) [11].
Do ở Việt Nam chưa từng có một cơng trình nghiên cứu sàng lọc nào về enzyme α-Gal A nên chúng tơi khơng có khoảng giá trị tham chiếu về hoạt độ enzyme này ở người Việt Nam để so sánh. Chúng tôi sử dụng khoảng giá trị tham chiếu của người Đài Loan do trung tâm nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm gặp, bệnh viện cựu chiến binh Đài Bắc cung cấp. Đây là trung tâm hàng đầu châu Á và trên thế giới nghiên cứu về bệnh hiếm gặp trong đó có bệnh Fabry. Giá trị tham chiếu về hoạt độ enzyme α-Gal A khảo sát trên đối tượng phì đại cơ tim ở Đài loan sử dụng phương pháp LC – MS/ MS là 2.05 – 7,46 µmol/h/L. Trong khi đó dải tham chiếu của 421 mẫu trong nghiên cứu này là 0.91 – 2.93 µmol/h/L.
Khi so sánh hai dải tham chiếu cho thấy hoạt độ enzyme α-Gal A trong nghiên cứu này thấp hơn so với dải tham chiếu của người Đài Loan. Điều này có thể do các đột biến gen, quy trình bảo quản mẫu và thao tác thí nghiệm hoặc cũng có thể do dải tham chiếu của người Việt Nam thấp hơn. Chúng tôi đã cho kiểm định quy trình bảo quản mẫu và thao tác thí nghiệm bằng cách gửi mẫu sang trung tâm nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm gặp, bệnh viện đa khoa cựu chiến binh Đài Bắc kiểm chứng. Kết quả cho thấy quy trình bảo quản mẫu và thao tác thí nghiệm khơng có gì sai sót. Như vậy, chưa thể khẳng định dải tham chiếu hoạt độ enzyme α-Gal A trong nghiên cứu này thấp hơn của Đài Loan là do hoạt độ enzyme α-Gal A của người Việt Nam
nói chung thấp hay vì ngun nhân khác. Cần có những nghiên cứu mở rộng hơn nữa, trên số lượng đối tượng lớn hơn để có thể khẳng định.
3.1.2. Số lượng mẫu và hoạt độ enzyme α-Gal A theo nhóm tuổi