Chọc ối là lấy nƣớc ối dƣới siờu õm và phõn tớch NST thai nhi. Chỉ cần lấy ra khoảng 20ml nƣớc ối là đủ để làm cỏc xột nghiệm phục vụ cho chẩn đoỏn.
Đõy là một trong những thủ thuật xõm phạm thai nờn thủ thuật này cú thể gõy ra tỏc dụng khụng mong muốn đối với mẹ và thai. Tuy nhiờn, biến chứng sau chọc ối rất hiếm gặp và chỉ xảy ra trong 0,5-1% cỏc trƣờng hợp chọc ối [30], [52], [55].
Sẩy thai là tỏc dụng khụng mong muốn nghiờm trọng nhất, nhƣng chỉ xảy ra trong 1/1000-1/200 cỏc trƣờng hợp chọc ối theo y văn.
Bảng 4.6.Tỷ lệ sẩy thai sau chọc ối theo cỏc nghiờn cứu nƣớc ngoài [55]
Nghiờn cứu Loại nghiờn cứu Số BN chọc ối Chứng Tỷ lệ sẩy thai (nhúm chọc ối; nhúm chứng) í nghĩa thống kờ Tabor (1986) Thử nghiệm lõm sàng 2302 2304 1% (3,2%; 2,2%) p>0,05 Muller (2002) Thuần tập 3472 47004 0,7% (1,12%; 0,42%) CI95% Seeds (2004) Phõn tớch 11372 12097 0,6% (1,68%;1,08%) CI95%
Kong (2006) Thuần tập 3468 1125 0,86% CI95%
FASTER(2006) Thuần tập
3096 31907
0,06% (1%; 0,94%)
CI95%
Trong nghiờn cứu chỳng tụi quan sỏt thấy cú 3 trƣờng hợp sẩy thai chiếm tỷ lệ 1,1‰ (Bảng 3.13), trong khi đú tỷ lệ sẩy thai tự nhiờn trong quần thể ở phụ nữ ≥35 tuổi là 1,5-6,1% [54]. Tỷ lệ sẩy thai gặp trong nghiờn cứu của chỳng tụi là thấp và thuộc giới hạn dƣới của tỷ lệ sẩy thai theo y văn mụ tả. Trong đú, một trƣờng hợp thai phụ đó cú tiền sử sẩy thai 2 lần, xuất hiện cơn co tử cung và sẩy thai tự nhiờn 24 giờ sau chọc ối. 2 trƣờng hợp cũn lại cú u xơ tử cung và sẩy thai xuất hiện 2-3 ngày sau chọc ối.
Theo một nghiờn cứu hồi cứu mụ tả đƣợc tiến hành trờn 24 trung tõm chẩn đoỏn trƣớc sinh vựng tõy nam nƣớc Phỏp (2003) trờn 2400 thai phụ trải qua chọc ối cho thấy tỷ lệ mất thai (bao gồm sẩy thai và thai chết trong tử cung) là 1,21% [59].
Nguyờn nhõn chủ yếu dẫn đến thai chết trong tử cung là do rỉ ối gõy nhiễm trựng buồng ối. Tuy nhiờn trong nghiờn cứu chỳng tụi khụng gặp trƣờng hợp nào rỉ ối hay nhiễm trựng ối. Cú 2 trƣờng hợp thai chết trong tử
cung 2-3 tuần sau chọc ối và đều là 2 thai cú tăng KSSG là 6,8mm và 7mm đó đƣợc chẩn đoỏn ở siờu õm quý I.
Theo nghiờn cứu của Horger EO & cs (2001) [40] chỉ duy nhất 1 bỏc sỹ chọc ối cho 4.600 thai phụ thỡ tỉ lệ sẩy thai rất thấp 0,95%. Tỉ lệ rỉ ối sau chọc ối khoảng 1%. Kết quả nghiờn cứu của cỏc tỏc giả cũng khỏc nhau. Tỉ lệ rỉ ối theo Blackweel (2002) là 0,27% [38]. Theo J.Laperrelle & M.V.Senat (2003) thỡ tỷ lệ rỉ ối sau chọc ối là 1,14% [64]. Nguy cơ nhiễm trựng ối sau chọc ối theo cỏc tỏc giả gặp dƣới 0,1% [52].
Tỷ lệ thất bại khi chọc ối theo một số nghiờn cứu nƣớc ngoài là dƣới 1%, thƣờng gặp trong những trƣờng hợp chọc ối sớm trƣớc 15 tuần. Tuổi thai càng lớn thỡ tỷ lệ thất bại càng thấp. Tỷ lệ thất bại khi chọc ối trong nghiờn cứu này là 9 trƣờng hợp (0,33%), tƣơng tự nhƣ cỏc nghiờn cứu khỏc, và đõy đều là những trƣờng hợp chọc ối do cú hỡnh ảnh bất thƣờng trờn siờu õm kốm theo cú thiểu ối. Những trƣờng hợp này do khụng cú kết quả nhiễm sắc đồ thai nờn chỳng tụi đó loại ra khỏi nghiờn cứu.
Trong nghiờn cứu cú 2686 trƣờng hợp chọc ối làm NSĐ thai nhi với 2695 lƣợt chọc ối do 9 thai phụ phải chọc ối lại lần 2 vỡ nuụi cấy khụng mọc (0,3%).
Trƣờng hợp chọc ối thấy nƣớc ối lẫn mỏu, giỏn tiếp chỉ ra rằng nguy cơ sẩy thai tăng lờn gấp 5 lần [36]. Trong nghiờn cứu chỳng tụi gặp 12 trƣờng hợp nƣớc ối lẫn mỏu chiếm 0,45% tổng số trƣờng hợp. Chọc ối thấy nƣớc ối cú màu đen chứng tỏ chảy mỏu đó cũ gặp trong 2 trƣờng hợp. Khụng thấy cú trƣờng hợp nào rỉ ối hay sẩy thai trong cỏc trƣờng hợp choc ối qua bỏnh rau.
Theo Lele AS & cs, tỷ lệ chảy mỏu mẹ - thai quan sỏt thấy trong 7% cỏc trƣờng hợp sau chọc ối [30], mỏu này sẽ gõy nờn miễn dịch cựng loại Rh đối
với những ngƣời mẹ Rh õm tớnh. Đề phũng sự nhậy cảm này bằng cỏch tiờm khỏng thể Rh(D) cho những thai phụ này với liều 300àg, đặc biệt cần thiết đối với những trƣờng hợp chọc ối qua bỏnh rau.
Nghiờn cứu của Katarzyna & cs (2006) [43] về diễn biến thai kỳ và chuyển dạ trờn 721 thai phụ sau chọc ối trong thời gian từ 1996-2003, với nhúm chứng gồm 101 thai phụ khụng trải qua chọc ối cho thấy: chọc ối khụng làm tăng nguy cơ sẩy thai (p <0,001); Cỏc triệu chứng nhƣ tức bụng nhẹ, ra mỏu, rỉ ối cú thể quan sỏt sau chọc ối và xuất hiện thƣờng xuyờn hơn ở nhúm chứng; tỷ lệ mổ đẻ thƣờng gặp hơn ở nhúm chọc ối; bất thƣờng bẩm sinh và chết thai sớm thƣờng gặp hơn ở nhúm thai phụ trải qua chọc ối; thời gian trung bỡnh của thai kỳ ở nhúm chọc ối ngắn hơn so với nhúm chứng; tuy nhiờn, chọc ối khụng làm ảnh hƣởng đến tỷ lệ đẻ non hoặc tỷ lệ chết trong bào thai hay tỷ lệ chết chu sinh.
Chọc ối phõn tớch NSĐ thai nhi đó đƣợc thực hiện trong chẩn đoỏn trƣớc sinh từ hơn 40 năm nay. Cỏc nghiờn cứu đều khẳng định tớnh khả thi, tớnh chớnh xỏc, độ an toàn của chọc ối và đặc biệt tỏc dụng khụng mong muốnđối với mẹ và thai là rất thấp. Bởi lẽ đú, chọc ối là thủ thuật xõm phạm thai đƣợc thực hiện nhiều nhất trong chẩn đoỏn trƣớc sinh.
KẾT LUẬN
Từ kết quả nghiờn cứu trờn 2686 thai phụ chọc ối tại TTCĐTS-BVPSTƢ trong 5 năm 06/2006-06/2011, chỳng tụi rỳt ra một số kết luận sau:
1. Tỷ lệ cỏc loại bất thƣờng NST thai nhi trong chọc ối:
- Tỷ lệ thai bất thƣờng NST là 9,1%.
- Hay gặp nhất là HC Down (4,3%), HC Edwards (2,3%), HC Patau (0,3%), HC Turner (0,9%), HC Klinerfelter (0,15%), thai 47,XYY (0,4‰), thai tam bội (0,7‰) và thai bất thƣờng cấu trỳc NST (1%).
2. Liờn quan giữa cỏc chỉ định chọc ối với cỏc loại bất thường NST thai nhi:
2.1. Mẹ ≥35 tuổi:
- Chiếm tỷ lệ 26,8% trong số cỏc chỉ định chọc ối, đó phỏt hiện 9,3% thai bất thƣờng NST, hay gặp nhất là HC Down (46/95; 48,4%).
2.2. Tiền sử thai phụ bất thƣờng: (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Chiếm tỷ lệ 3,1% trong số cỏc chỉ định chọc ối, đó phỏt hiện 8,3% thai bất thƣờng NST, bất thƣờng cấu trỳc NST hay gặp nhất (6/10; 60%).
2.3. Xột nghiệm sàng lọc dƣơng tớnh:
- Chiếm tỷ lệ 49% trong số cỏc chỉ định chọc ối, đó phỏt hiện 8,8% thai bất thƣờng NST; hay gặp nhất là HC Down (46/95; 48,4%), HC Edwards (43/165; 26,1%), bất thƣờng cấu trỳc NST (21/165; 12,7%).
2.4. Siờu õm hỡnh thỏi cú bất thƣờng:
- Chiếm tỷ lệ 21,1% trong số cỏc chỉ định chọc ối, đó phỏt hiện 26,4% thai bất thƣờng NST; hay gặp nhất là HC Down (95/213; 44,6%), HC Edwards (63/213; 29,6%).
3. Tỏc dụng khụng mong muốn:
- 3 trƣờng hợp sẩy thai sau chọc ối (1,1‰).
KIẾN NGHỊ
- Phƣơng phỏp chọc dũ dịch ối phõn tớch NST thai nhi đƣợc khuyến cỏo ỏp dụng trong chẩn đoỏn trƣớc sinh để phỏt hiện cỏc thai dị tật bẩm sinh do di truyền.
- Khi phối hợp cỏc chỉ định chẩn đoỏn trƣớc sinh đó tăng hiệu quả chẩn đoỏn cỏc dị tật bẩm sinh.
Bệnh viện phụ sản trung -ơng Trung tâm chẩn đoán tr-ớc sinh
Mã số bệnh nhân...
Hồ sơ chọc hút n-ớc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi Họ tên bệnh nhân...Tuổi...
Địa chỉ:...
ĐT:...
Tiền sử: Thai nghén:... Nội khoa:...
Ngoại khoa:... Dị ứng:...
Khác:...
Ng-ời chỉ định: Ng-ời làm: Chọc n-ớc ối để chẩn doán vào tuổi thai...tuần Chỉ định: ...
...
Ngày thực hiện... tháng... năm……….
KCC PARA ...
...
Siêu âm tr-ớc khi chọc ối: Kết quả siêu âm sau khi chọc ối Thai t-ơng ứng: Tuần - Hoạt động tim thai: lần/phút - L-ỡng đỉnh: ...mm - Cử động thai: ...
- Chi vi bụng: ...mm - Tình trạng bánh rau:...
- Đ-ờng kính ngang bụng:...mm - Tình trạng ối:...
- Chiều dài x-ơng đùi ...mm - Vị trí rau bám: ...
- Tim thai (cử động thai): bt - N-ớc ối bt Quá trình chọc ối - Sát trung bằng: Povidin 10% - Kim chọc ối loại 25 Gauges - Số lần chọc:………..
Màu sắc n-ớc ối: ……….
- Tai biến: Có Không (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Chảy máu trong buồng ối Có Không - Thời gian chọc 02 phút
Phụ lục I
Mẫu bệnh án nghiên cứu
Họ và tên bệnh nhân:……….. Tuổi:………...
Địa chỉ:……… ĐT: ………. Nghề nghiệp: ……….. 1. Tiền sử sản khoa - Đẻ con dị dạng - Sẩy thai - Nạo hút thai 2. Tiền sử bệnh tật tr-ớc và trong khi có thai - Bệnh nội khoa - Bệnh ngoại khoa - Dùng thuốc - Sốt trong 3 tháng đầu - Tiếp xúc tia X 3. Tiền sử gia đình - Trong gia đình bên vợ,bên chồng (3 thế hệ) có bệnh Down, dị tật ống thần kinh, chậm phát triển trí tuệ 4. Tuổi thai khi chọc ối: - Theo KCC: - Theo siêu âm: 5. Chỉ định chọc ối: - Mẹ lớn tuổi - Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao - Siêu âm hình thái có bất th-ờng - Tiền sử đẻ con dị tật, đã có con bị Trisomy - Bố, mẹ mang NST chuyển đoạn 6. Ngày chọc ối 7. Siêu âm tr-ớc chọc ối: - Ngày ………
- Thai t-ơng ứng ………tuần………ngày…………. 1 Bình th-ờng
2. Bất th-ờng
Dị tật hệ thần kinh Dị tật tai, mắt, mặt cổ
Dị tật hệ tuần hoàn Sứt môi hở vòm miệng Dị tật hệ tiêu hóa Dị tật hệ sinh dục Dị tật hệ tiết niệu Dị tật hệ x-ơng Những dị tật khác
8. Xét nghiệm sàng lọc
1. Không làm 2. Có làm
- Kết quả: + Nguy cơ cao
Hội chứng Down
Hội chứng Down theo tuổi mẹ Hội chứng Edwards + Nguy cơ thấp 9. Tai biến 1. Không 2. Có Cụ thể:
10. Các xét nghiệm trên n-ớc ối đ-ợc yêu cầu 11. Kết quả NSĐ thai:
1. Bình th-ờng 2. Bất th-ờng
12. Kết quả thai nghén:
- Tiếp tục theo dõi - Chuyển tuyến điều trị - Đình chỉ
PHÁC ĐỒ CHỌC HÚT NƢỚC ỐI ĐỂ XẫT NGHIỆM 1. Chỉ định
- Tuổi ngƣời mẹ từ 35 trở lờn - Tăng khoảng sỏng sau gỏy
- Triple test dƣơng tớnh ( ngƣỡng nguy cơ >1/250) - SA cú bất thƣờng về hỡnh thỏi thai nhi
- Tiền sử sinh con dị tật
- Cỏc bệnh lý di truyền về chuyển húa
2. Chống chỉ định :
- Bộo phỡ
- U xơ tử cung nằm trờn đƣờng đi của kim chọc
- Bàng quang, hay ruột nằm chốn vào phớa trƣớc tử cung trong trƣờng hợp tử cung đổ sau.
- Quan sỏt buồng ối khú khăn trong những trƣờng hợp thiểu ối.
3. Thời gian tiến hành : chọc ối đƣợc làm vào 3 thời điểm
- Chọc hỳt ối sớm : 13-15 tuần - Chọc hỳt ối kinh điển : 16-20 tuần - Chọc hỳt ối muộn : Sau 20 tuần - Thời gian lý tƣởng nhất : 17-18 tuần (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
4. Kỹ thuật
4.1. Chuẩn bị
Bệnh nhõn cú chỉ định đƣợc giải thớch và thụng tin đầy đủ về chọc dũ nƣớc ối, ký cỏc giấy tờ cần thiết để chấp nhận làm.
4.2. Chuẩn bị ngƣời làm
Chuẩn bị tƣơng tự nhƣ một cuộc phẫu thuật cú rửa tay, mặc ỏo mổ, đi găng vụ khuẩn.
- Phũng chọc ối là phũng làm thủ thuật. - Mỏy SA cú đầu dũ thành bụng.
- Dụng cụ sỏt trựng. - Găng tay vụ khuẩn. - Săng vụ khuẩn.
- Tỳi vụ trựng để bọc đầu dũ SA. - Gel SA vụ trựng.
- Hai bơm tiờm : 5 ml, 20 ml.
- Kim chọc ối 20 G (0,8mm đƣờng kớnh, dài 9 cm). - Lọ đựng nƣớc ối vụ trựng.
- Ngƣời tiến hành thu thuật rửa tay, đội mũ, mặc ỏo vụ khuẩn.
5. Tiến hành chọc ối.
- Thai phụ nằm ngửa trờn bàn khỏm SA, bộc lộ vựng bụng từ trờn khớp vệ đến trờn đỏy tử cung.
- SA chọn vị trớ chọc ối : nếu rau bỏm mặt sau tử cung, chọn vị trớ nhiều nƣớc ối. Nếu rau bỏm mặt trƣớc , chọn vị trớ rau bỏm mỏng nhất và cú nhiều ối nhất.
- Bọc đầu dũ SA bằng găng tay vụ khuẩn. Sỏt trựng vị trớ thành bụng đó đƣợc chọn. Trải săng vụ khuẩn cú lỗ thủng.
- Tiến hành chọc hỳt dịch ối dƣới sự hƣớng dẫn của SA.
- Rỳt nũng kim, theo dừi nƣớc ối chảy ra theo kim. Lắp bơm tiờm 20 ml hỳt ra 0,5-1ml nƣớc ối và bỏ đi.
- Thay bơm tiờm 20ml khỏc, hỳt 10-20ml nƣớc ối, đỏnh giỏ màu sắc. - Chia đều nƣớc ối vào 2 lọ vụ khuẩn.
- Lắp lại nũng kim, rỳt kim ra khỏi thành bụng. - Sờu õm kiểm tra lại tim thai, cử động thai.
truyền – y sinh học Đại học Y Hà Nội.
6. Nuụi cấy tế bào ối 6.1. Nuụi cấy sơ khởi
- Tế bào dịch ối đƣợc nuụi cấy trong mụi trƣờng AmnioMax. Nuụi cấy theo hệ thống cấy hở, sử dụng tủ ẩm 370C với 5% CO2 và 95% khụng khớ cựng với nguồn ẩm.
- Sau 5 ngày kiểm tra sự phỏt triển của tế bào qua kớnh hiểm vi soi ngƣợc
6.2. Thay mụi trƣờng
- Thay toàn bộ mụi trƣờng lần đầu sau 5 ngày nuụi cấy. Tiếp theo thay 2 lần 1 tuần cho đến khi thu hoạch.
7. Thu hoạch
- Kiểm tra dƣới kớnh hiển vi soi ngƣợc khi thấy hỡnh ảnh tế bào đang phõn chia tốt (cú nhiều tế bào hỡnh trũn) thỡ tiến hành thu hoạch.
- Làm tế bào dừng ở kỳ giữa băng Colcemid. - Làm bong tế bào bằng dung dịch trypsin 0,25%.
- Phỏ vỡ màng tế bào bằng dung dịch nhƣợc trƣơng KCl 0,56%. - Cố định tế bào bằng dung dịch Carnoy.
- Làm tiờu bản nhỏ giọt trờn phiến kớnh lạnh. Mỗi mẫu cấy làm 10 tiờu bản - Nhuộm tiờu bản theo 2 phƣơng phỏp : phƣơng phỏp nhuộm Giờmsa thụng thƣờng và phƣơng phỏp nhuộm băng G ( băng trypsin). (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
8. Phõn tớch NST
- NST đƣợc phõn tớch theo tiờu chuẩn của hội nghị quốc tế về di truyền ngƣời ISCN(1995). Tiờu bản đƣợc phõn tớch trờn kớnh hiển vi cú độ phúng đại 1000 lần.