Trong số 2686 trƣờng hợp chọc ối đƣợc thực hiện, chỉ định chọc ối thƣờng gặp nhất mỗi năm là XNSL nguy cơ cao (49%), tiếp theo là chỉ định mẹ lớn tuổi (26,8%), bất thƣờng hỡnh thỏi trờn SÂ (21,1%) và tiền sử thai phụ bất thƣờng (3,1%). Trong vũng 5 năm, chỉ định chọc ối khụng thay đổi nhƣng tỷ lệ của chỳng thay đổi.
Cú 1850 trƣờng hợp chọc ối do 1 chỉ định, 704 trƣờng hợp do 2 chỉ định và 132 trƣờng hợp do 3 chỉ định phối hợp.
Số lƣợng và tỷ lệ % của mỗi chỉ định chọc ối đƣợc trỡnh bày ở bảng 3.4. Trƣờng hợp mẹ lớn tuổi, nguy cơ khụng phõn ly NST xảy ra ở trứng càng cao, khi mang thai cú liờn quan với nguy cơ cao sinh con bất thƣờng NST. Tỷ lệ sinh con Down tăng theo tuổi mẹ, tỷ lệ này là 1/1000 đối với thai phụ <30 tuổi, và tăng dần tới khoảng 1/400 ở thai phụ >35 tuổi, lờn tới 1/100 ở thai phụ 40 tuổi và 1/50 ở bà mẹ 45 tuổi [54]. Vỡ vậy, sàng lọc trƣớc sinh thai hội chứng Down dựa vào tuổi thai phụ để xỏc định nguy cơ sinh con hội chứng Down với ngƣỡng sàng lọc ≥35 tuổi.
Nhƣng nếu chỉ cú một mỡnh yếu tố mẹ lớn tuổi thỡ mối liờn quan với nguy cơ sinh con bất thƣờng NST là rất thấp. Mặt khỏc, 90% phụ nữ mang thai ở độ tuổi dƣới 35 và 75% số trẻ sinh ra từ những bà mẹ “trẻ” này.
Chọc ối là thủ thuật xõm phạm thai, nú cũng cú thể gõy ra cỏc tỏc dụng khụng mong muốncho mẹ và cho thai nhƣ đó nờu ở phần tổng quan. Tỷ lệ sẩy thai sau chọc ối theo y văn dao động từ 0,5% đến 1,9% trong cỏc trƣờng hợp chọc ối tựy từng trung tõm [55], nờn càng hạn chế số thai phụ phải chọc ối bao nhiờu thỡ càng giảm bớt những rủi ro khụng cần thiết cho mẹ và cho thai bấy nhiờu.
Do đú, cần làm xột nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ để ƣớc tớnh nguy cơ liờn quan đến tuổi mẹ, khụng nờn tỏch rời hai yếu tố này.
Trong nghiờn cứu, chỳng tụi quan sỏt thấy xu hƣớng giảm một cỏch cú ý nghĩa thống kờ số chọc ối do chỉ định mẹ lớn tuổi (p <0,05), đồng thời là sự tăng cú ý nghĩa số chọc ối do XNSL nguy cơ cao (p <0,05). Điều đú cú nghĩa là thai phụ ≥35 tuổi ngày càng thƣờng xuyờn chọn sàng lọc trƣớc sinh bằng test khụng xõm phạm (XNSL, siờu õm) trƣớc đú và chỉ chọc ối trong trƣờng
hợp một trong những xột nghiệm này cú kết quả bất thƣờng. Điều đú cũng cho thấy rằng xột nghiệm khụng xõm phạm ngày nay là phƣơng phỏp rất quan trọng trong sàng lọc thai bất thƣờng NST.
Số trƣờng hợp chọc ối vỡ mẹ lớn tuổi trong nghiờn cứu của chỳng tụi giảm dần, năm 2007 là 45,4%, đến năm 2011 chỉ cũn 17,5% (p <0,05).
Bảng 4.2. Tỷ lệ thai phụ chọc ối vỡ mẹ lớn tuổi trong cỏc nghiờn cứu
Tỏc giả Năm nghiờn
cứu Địa điểm nghiờn cứu Tỷ lệ (%) Chaabouni [39] 2001 Thổ Nhĩ Kỳ 63% Milewczyk [45] 2003 Ba Lan 87% Dragoslav Bukvic [37] 2004 í 81% ầetin Saatỗi [31] 2007 Thổ Nhĩ Kỳ 21%
Sung-Hee Han [50] 2008 Hàn Quốc 18,4%
Zhang lin [51] 2010 Trung Quốc 24,4%
Nguyễn T.Hoàng Trang 2011 BVPSTƢ 26,8%
So sỏnh với nghiờn cứu của những năm trƣớc đõy, theo Chaabouni & cs (2001) [39], Milewczyk & cs (2003) [45] và Dragoslav Bukvic & cs (2004) [37], chỉ định chọc ối vỡ mẹ lớn tuổi xuất hiện trong 63%, 87%, 81% cỏc trƣờng hợp chọc ối và là chỉ định chớnh của chọc ối phõn tớch NSĐ thai.
Chỳng tụi nghĩ rằng cú sự khỏc biệt này do thực tế nghiờn cứu của chỳng tụi đƣợc thực hiện những năm gần đõy, XNSL và SÂ hỡnh thỏi đó trở nờn phổ biến trong SLTS, làm cho số chọc ối vỡ mẹ lớn tuổi giảm đi rừ rệt. Kết quả của chỳng tụi tƣơng đƣơng với kết quả trong nhiều nghiờn cứu của những năm gần đõy nhƣ nghiờn cứu của ầetin Saatỗi (2007) [31], Sung-Hee Han (2008) [50], Zhang Lin (2010) [51], tỷ lệ này lần lƣợt là 21%, 18,4% và 24,44%.
Ngƣợc lại là số chọc ối do XNSL nguy cơ cao, tăng đỏng kể từ 2007- 2011. Trong năm 2007 chỉ 33,6% số chọc ối do XNSL dƣơng tớnh, đến năm 2011 tỷ lệ này tăng gấp khoảng gần 2 lần là 58,5% (p <0,05). Nghiờn cứu này đƣợc thực hiện tại Trung tõm CĐTS - Bệnh viện Phụ sản trung ƣơng là trung tõm CĐTS đầu tiờn của miền Bắc, đối tƣợng đến khỏm phần lớn là cỏc thai phụ đó cú tiền sử sản khoa nặng nề nhƣ: sẩy thai liờn tiếp, thai lƣu, đẻ con bất thƣờng hoặc SÂ thai cú bất thƣờng, hoặc mẹ lớn tuổi nờn khi đi khỏm thai đƣợc tƣ vấn làm XNSL. Mặt khỏc, ngày càng nhiều thai phụ tiếp cận với SLTS, tự nguyện làm XNSL ngày càng tăng, cho nờn tỷ lệ thai phụ cú XNSL dƣơng tớnh cao là phự hợp và chủ yếu là dƣơng tớnh với hội chứng Down. Trong cỏc nghiờn cứu trƣớc đõy, chỉ định chọc ối vỡ XNSL dƣơng tớnh trong nghiờn cứu của Spenser & cs chỉ chiếm 5% tổng số cỏc trƣờng hợp chọc ối, Webley & Halliday là 9,8% [31], Ayme là 9,1% [53] và Milevczyk [45], tỷ lệ này chỉ chiếm 0,4% tổng số cỏc trƣờng hợp chọc ối. Kết quả của chỳng tụi tƣơng tự nhƣ kết quả của Sung-See Han (2008) [50], Zhang Lin (2010) [51], XNSL dƣơng tớnh là chỉ định chớnh của chọc ối với tỷ lệ là 69,5% và 42%.
Bảng 4.3. Tỷ lệ thai phụ chọc ối vỡ XNSL nguy cơ cao trong cỏc nghiờn cứu
Tỏc giả Năm nghiờn
cứu Địa điểm nghiờn cứu Tỷ lệ (%) Ayme [53] 1997 Phỏp 9,1% Milewczyk [45] 2003 Ba Lan 0,4% Webley [31] 2003 Anh 9,8% Dragoslav Bukvic [37] 2004 í 5%
Sung-Hee Han [50] 2008 Hàn Quốc 69,5%
Zhang lin [51] 2010 Trung Quốc 42%
Bất thƣờng hỡnh thỏi trờn SÂ đƣợc chỉ định trong 8,6% và 21% cỏc trƣờng hợp chọc ối trong nghiờn cứu của Guven và Senner [31]. Trong nghiờn cứu của chỳng tụi, chỉ định này gặp trong 806 trƣờng hợp chiếm 21,1% tổng số chọc ối, và tăng đồng đều từ 2007-2011 (p >0,05).
Trong cỏc hỡnh ảnh bất thƣờng của siờu õm trong nghiờn cứu thỡ tăng KSSG trong 3 thỏng đầu là dấu hiệu hay gặp nhất cú 354/806 trƣờng hợp chiếm 43,9%. Đõy là dấu hiệu liờn quan nhiều đến bất thƣờng NST [65]. Nghiờn cứu của John Hyett & cs [41] ghi nhận trờn 200.000 thai phụ, cú 871 thai nhị bị hội chứng Down, 77% trong số này cú tăng KSSG. Theo nghiờn cứu của Hà Tố Nguyờn & cs [23] (2006) tại Bệnh viện Từ Dũ sàng lọc hội chứng Down dựa trờn đo KSSG thai 11-13 tuần 6 ngày trờn 1606 thai phụ đó phỏt hiện 5 trong 6 trƣờng hợp thai Down cho độ nhạy là 83%.
Siờu õm kết hợp XNSL 11-13 tuần (double test) cú thể xỏc định trờn 95% thai bất thƣờng NST [46]. Nghiờn cứu hồi cứu trờn hơn 40.000 thai phụ bao gồm 200 thai hội chứng Down đó chứng minh rằng sàng lọc quý đầu, bằng sự kết hợp giữa KSSG và double test cú thể xỏc định đƣợc 85-90% thai HC Down, với tỷ lệ dƣơng tớnh giả là 5%; phƣơng phỏp này cũng cú thể xỏc định đƣợc trờn 90% thai HC Edwards, HC Patau, HC Turner, tam bội với tỷ lệ dƣơng tớnh giả là 1% [47].
Trong trƣờng hợp thai phụ cú tiền sử bất thƣờng, đẻ con dị tật hay bất thƣờng NST, cũng nờn làm CĐTS trong việc xem xột căng thẳng về tõm lý cú thể ảnh hƣởng đến gia đỡnh. Trong nghiờn cứu này cú 120 trƣờng hợp chọc ối (3,1%) đƣợc chỉ định do thai phụ cú tiền sử đẻ con dị dạng hay bất thƣờng NST và số bệnh nhõn khụng thay đổi trong vũng 5 năm (p >0,05).