Bảng 3.5 cho thấy trong số 2686 trƣờng hợp chọc ối trờn những thai phụ cú nguy cơ cao sinh con bất thƣờng NST trong 5 năm, tỷ lệ phõn tớch di truyền tế bào trờn mẫu nƣớc ối thành cụng trong 99,9% trƣờng hợp (2686/2688). 2442 mẫu nƣớc ối cú NSĐ thai bỡnh thƣờng (90,9%), 244 NSĐ thai bất thƣờng đƣợc chẩn đoỏn, chiếm tỷ lệ 9,1%.
Nghiờn cứu của Trần Danh Cƣờng (2005) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng, tỷ lệ NSĐ thai bệnh lý rất cao, 40 trong 95 trƣờng hợp chiếm 42,1% [7]. Nguyễn Việt Hựng (2006) chọc ối trờn 109 trƣờng hợp cú 29 thai bất thƣờng NST chiếm tỷ lệ 26,6% (cỏc bất thƣờng NST thai gồm: 6 trƣờng hợp thai HC Down, 6 HC Edwards, 9 HC Patau, 2 trƣờng hợp bất thƣờng NST giới tớnh) [16]. Alexioy E cho thấy kết quả NSĐ thai của 122 trƣờng hợp chọc ối do tăng KSSG là 14,75% [28]. So với cỏc nghiờn cứu trờn thỡ tỷ lệ gặp thai bất thƣờng NST trong nghiờn cứu của chỳng tụi thấp hơn. Đặng Lờ Dung Hạnh [12], chọc ối 140 trƣờng hợp cú XNSL dƣơng tớnh tỡm thấy 9 trƣờng hợp thai bất thƣờng NST với tỷ lệ 6%.
Theo chỳng tụi cú sự khỏc biệt về tỷ lệ thai bất thƣờng NST giữa cỏc nghiờn cứu là do cú sự khỏc nhau về chỉ định chọc ối. Tỏc giả Trần Danh Cƣờng nghiờn cứu trờn những trƣờng hợp chọc ối do bất thƣờng hỡnh thỏi trờn siờu õm mà khụng do cỏc chỉ định khỏc, cũn đối tƣợng nghiờn cứu của Nguyễn Việt Hựng gồm bất thƣờng trờn siờu õm và XNSL dƣơng tớnh, đối
tƣợng nghiờn cứu của Alexioy là những trƣờng hợp chọc ối vỡ tăng KSSG, cũn của Đặng Lờ Dung Hạnh chỉ là những trƣờng hợp cú XNSL dƣơng tớnh.
So với những bỏo cỏo trong CĐTS về chọc ối những năm trƣớc đõy, với số lƣợng bệnh nhõn khỏc nhau, phỏt hiện tỷ lệ thai nhi bất thƣờng NST từ 1,6- 7,3% [31], thỡ tỷ lệ trong nghiờn cứu của chỳng tụi là cao hơn. Điều này cú thể giải thớch là do cỏc nghiờn cứu của những năm trƣớc đõy, mẹ lớn tuổi đơn độc là chỉ định chớnh của chọc ối, nờn làm tăng số lƣợng bệnh nhõn chọc ối và làm cho tỷ lệ thai bất thƣờng NST cú vẻ nhƣ là thấp.
Bảng 4.4. Tỷ lệ thai bất thƣờng NST trong cỏc nghiờn cứu
Tỏc giả Năm
nghiờn cứu Địa điểm nghiờn cứu Tỷ lệ (%)
Phựng Nhƣ Toàn [25] 2003 BV Từ Dũ 11,2% Hoàng T.Ngọc Lan [20] 2004 BVPSTƢ BVPSHN 17,5% Trần Danh Cƣờng [6] 2005 BVPSTƢ 11,6% Chaabouni [39] 2001 Thổ Nhĩ Kỳ 4,18%
Dupont & Carles [53] 2001 Phỏp 3,2%
Miroslawa [45] 2007 Ba Lan 7,2%
Daniilis [34] 2008 Hy Lạp 7%
G.Rosoman [49] 2009 Thụy Sĩ 3,8%
Nguyễn T.Hoàng Trang 2011 BVPSTƢ 9,1%
Trong số 244 trƣờng hợp thai bất thƣờng NST, bất thƣờng số lƣợng và cấu trỳc NST gặp lần lƣợt trong 217 và 27 trƣờng hợp.
Bất thƣờng số lƣợng NST phần lớn là 3 NST thƣờng (85,7%; 186/217 hay trƣờng hợp). Hay gặp nhất là HC Down với 116 trƣờng hợp (47,5%; 116/244) trong đú thể thuần, khảm và chuyển đoạn lần lƣợt là 94,3% (109/116), 4,3% (5/116) và 2,6% (3/116). Nghiờn cứu của cỏc tỏc giả Sung-Hee Han [50], Dragoslav Bukvic [37] cũng cho thấy tỷ lệ gặp thai HC Down là cao nhất, chiếm 36,9% và 78,9% tổng số cỏc trƣờng hợp thai bất thƣờng NST.
Thai HC Edwards và HC Patau đƣợc chẩn đoỏn trong 63 và 7 trƣờng hợp. Bất thƣờng NST giới tớnh gồm 31 trƣờng hợp: 24 HC Turner, 4 HC Klinerfelter, 2 trƣờng hợp 3 NST X và 1 trƣờng hợp 47,XYY.
Tổng số bất thƣờng cấu trỳc NST tỡm thấy trong 27 trƣờng hợp (11,1%; 27/244), dạng cõn bằng gặp trong 20 trƣờng hợp và dạng khụng cõn bằng gặp trong 7 trƣờng hợp.