Bảng 3.6 cho thấy 213/806 trƣờng hợp thai bất thƣờng NST cú hỡnh ảnh siờu õm bất thƣờng, chiếm tỷ lệ 26,4% cỏc trƣờng hợp bất thƣờng NST trong nghiờn cứu của chỳng tụi, phự hợp với y văn mụ tả: 8,7%-35,6% [31] . Nhƣ vậy, sàng lọc trƣớc sinh bằng siờu õm hỡnh thỏi cú giỏ trị dƣơng tớnh cao nhất trong số cỏc chỉ định chọc ối. Kết quả này cũng phự hợp với nghiờn cứu của nhiều tỏc giả ở Việt nam và trờn thế giới.
Bảng 4.5. Tỷ lệ bất thƣờng NST thai trong chọc ối vỡ siờu õm bất thƣờng trong cỏc nghiờn cứu
Tỏc giả Năm nghiờn
cứu
Địa điểm
nghiờn cứu Tỷ lệ (%)
Trần Danh Cƣờng [7] 2005 BVPSTƢ 42,1%
Karaogus MY [48] 2006 Thổ Nhĩ Kỳ 5,3%
Tseng JJ [49] 2006 Đài Loan 8,9%
Sung-See Han [50] 2008 Hàn Quốc 5,9%
Zhang lin [51] 2010 Trung Quốc 11,81%
Nguyễn T.Hoàng Trang 2011 BVPSTƢ 26,4%
Từ kết quả bảng 3.12 cho thấy siờu õm hỡnh thỏi bất thƣờng làm tăng nguy cơ thai bất thƣờng NST gấp 21 lần so với siờu õm hỡnh thỏi bỡnh thƣờng (OR=21,42; CI95%:14,32-32,21).
Đa số những bất thƣờng NST đều cú biểu hiện bất thƣờng về mặt hỡnh thỏi mà ta cú thể phỏt hiện đƣợc bằng siờu õm. Cú những bất thƣờng hỡnh thỏi rất điển hỡnh cho một kiểu bất thƣờng về NST, vớ dụ: nang bạch huyết vựng cổ với HC Turner, tăng KSSG, tắc tỏ tràng với HC Down, nang đỏm rối mạch mạc với HC Edwards…Cũng cú những bất thƣờng hỡnh thỏi khụng điển hỡnh cho bất thƣờng NST nào mà thậm chớ NSĐ bỡnh thƣờng nhƣ: gión nóo thất tƣơng đối, thai vụ sọ…Do đú, nếu kết quả siờu õm hỡnh thỏi học cú bất thƣờng, điều đú khuyến cỏo rằng bệnh nhõn nờn đƣợc làm chẩn đoỏn trƣớc sinh để loại trừ khả năng thai nhi bị bất thƣờng NST. Những dấu hiệu chỉ điểm trờn siờu õm dƣờng nhƣ là dự đoỏn ban đầu tốt nhất của dị tật bẩm sinh ở thai nhi và chỉ dẫn tốt nhất cho xột nghiệm di truyền.
Phƣơng phỏp siờu õm hỡnh thỏi thai nhi với nhiều ƣu điểm: kỹ thuật đơn giản, tớnh lặp lại, khụng xõm phạm thai, khụng phụ thuộc tuổi mẹ và tƣơng đối rẻ tiền nờn hội tụ đủ điều kiện là phƣơng phỏp sàng lọc trƣớc sinh rất tốt cho phụ nữ mang thai.
Tuy nhiờn, trong nghiờn cứu gặp 31 trƣờng hợp thai bất thƣờng NST cú kết quả siờu õm bỡnh thƣờng (trong đú cú 21 thai HC Down, 8 thai bất thƣờng cấu trỳc NST, 01 thai HC Turner và 01 thai HC Klinerfelter). Nhƣ vậy, khụng phải tất cả những bất thƣờng di truyền của thai đều cú biểu hiện bất thƣờng trờn siờu õm, chỉ đơn thuần sàng lọc bằng phƣơng phỏp siờu õm hỡnh thỏi khụng thể phỏt hiện tất cả cỏc trƣờng hợp thai bất thƣờng NST. Mặc dự mỗi loại bất thƣờng NST đều cú những dấu hiệu đặc trƣng riờng nhƣ đó mụ tả ở phần tổng quan. Với kết quả này cho thấy đối với cỏc trƣờng hợp thai bất thƣờng cấu trỳc NST, phƣơng phỏp sàng lọc bằng siờu õm hỡnh thỏi khụng cú giỏ trị cao. Thực tế cho thấy những ngƣời mang NST chuyển đoạn cõn bằng và những ngƣời cú cấu trỳc NST dạng khảm, nhƣng dũng tế bào bỡnh thƣờng chiếm tỷ lệ lớn thỡ hầu nhƣ khụng cú bất thƣờng về mặt hỡnh thỏi. Cú lẽ vỡ thế mà khi siờu õm hỡnh thỏi thai nhi trong những trƣờng hợp này bỡnh thƣờng. Từ kết quả này cho thấy rằng trong trƣờng hợp siờu õm hỡnh thỏi học bỡnh thƣờng nhƣng cú XNSL dƣơng tớnh cần tƣ vấn cho thai phụ chọc ối làm NSĐ thai nhi. Nhận xột này cũng tƣơng tự nhƣ nhận xột của tỏc giả Phựng Nhƣ Toàn [25] và Hoàng Thị ngọc Lan [19].
Trong nghiờn cứu cho thấy nếu kết hợp sàng lọc bằng XNSL và siờu õm thỡ giỏ trị tiờn đoỏn thai bất thƣờng NST đạt tới 46,8%, giỏ trị OAPR là 87,8% (Biểu đồ 3.8). Kết quả đó cho thấy mặc dự siờu õm rất cú giỏ trị trong sàng lọc trƣớc sinh bất thƣờng NST nhƣng vẫn cần kết hợp với phƣơng phỏp sàng lọc trƣớc sinh khỏc để tăng hiệu quả chẩn đoỏn sớm dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những dị tật bẩm sinh cú liờn quan đến di truyền, gúp phần làm giảm tỷ lệ sinh con dị tật giỳp nõng cao chất lƣợng dõn số.
Nhƣ vậy với việc phối hợp chỉ định trong chọc ối, sẽ làm giảm số bệnh nhõn chọc ối và làm tăng hiệu quả chẩn đoỏn sớm thai bất thƣờng NST.
Nếu những bất thƣờng cú thể gõy tử vong hoặc liờn quan tới dị tật nặng, việc thực hiện làm NSĐ thai là một trong hàng loạt những kiểm tra để xỏc định nguyờn nhõn và tớnh nguy cơ lặp lại. Nếu những bất thƣờng cú thể chữa đƣợc bằng phẫu thuật sau sinh nhƣ thoỏt vị rốn, thoỏt vị cơ hoành, bất thƣờng thực quản… thỡ việc làm NSĐ thai để loại trừ cỏc bất thƣờng NST là cần thiết.
Những bất thƣờng phụ hay dấu hiệu nhẹ thƣờng phổ biến và ớt khi gõy khú khăn khi trẻ ra đời trừ khi cú bất thƣờng NST. Nếu tất cả những trƣờng hợp này đều tiến hành làm NSĐ thai sẽ dẫn đến làm gia tăng nguy cơ sẩy thai và tốn kộm. Tốt nhất là nờn ƣớc tớnh nguy cơ cho từng dấu hiệu đối với từng nhúm bất thƣờng NST hơn là đƣa ra lời khuyờn kiểm tra NST một cỏch tựy tiện. Nguy cơ ƣớc tớnh cú thể dựa vào nguy cơ gốc bao gồm: tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử, KSSG và XNSL huyết thanh mẹ để tớnh nguy cơ bất thƣờng NST của những dấu hiệu này.