Kết quả bảng 3.9 cho thấy trong số 120 thai phụ chọc ối do cú tiền sử đẻ con dị tật hay bất thƣờng NST, cú 10/120 trƣờng hợp thai bất thƣờng NST đƣợc chẩn đoỏn (8,3%), giỏ trị dƣơng tớnh thấp nhất trong số cỏc chỉ định chọc ối. Tuy nhiờn, trong những trƣờng hợp này cũng nờn chọc ối làm NSĐ thai, trỏnh căng thẳng tõm lý, lo lắng cú thể ảnh hƣởng đến thai phụ và gia đỡnh về thai nhi lần này cú thể lại bị dị tật bẩm sinh [40].
Nếu một trong hai bố, mẹ mang NST chuyển đoạn thỡ cú nhiều khả năng thai nhi bị bất thƣờng NST.
Trong một nghiờn cứu gần đõy (2010) trờn 2.346 thai phụ chọc ối trong 5 năm 2004-2009, Zhang lin cho thấy tỷ lệ thai bất thƣờng NST đƣợc chẩn đoỏn sau chọc ối vỡ bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn chiếm tỷ lệ cao nhất trong số cỏc chỉ định chọc ối (19/28 trƣờng hợp chiếm tỷ lệ 67,86%) [51].
Tuy nhiờn trong nghiờn cứu này, chỳng tụi khụng cú đầy đủ thụng tin về cụng thức NST của thai phụ và chồng (hầu hết khụng làm cụng thức NST). Cú 6 trƣờng hợp bất thƣờng cấu trỳc NST ở dạng chuyển đoạn chiếm tỷ lệ 2,5% trong tổng số 244 thai bất thƣờng NST. Trong nghiờn cứu chỉ cú 4 trƣờng hợp thai phụ và chồng cú cụng thức NST là chuyển đoạn, thỡ trong cả 4 trƣờng hợp này NSĐ thai đều cú kết quả bất thƣờng nhƣ một trong hai bố, mẹ.
Điều này gợi ý rằng những gia đỡnh cú nguy cơ cao sinh con bất thƣờng NST đều nờn đƣợc làm chẩn đoỏn trƣớc sinh để cú thể ngăn chặn việc cho ra đời những đứa trẻ bị bất thƣờng NST.