1.7. Nghiên cứu về vai trị của phân tích đột biến gen CYP21A2
1.7.3. Vai trò của di truyền phân tử đối với chương trình sàng lọc sơ sinh
TSTTBS
Sàng lọc sơ sinh được coi là phương pháp hữu ích để chẩn đốn thể cổ điển của TSTTBS. Nhưng đơi khi gặp khó khăn khi nhận định kết quả dương tính với việc định lượng 17-OHP đơn thuần ở trẻ sơ sinh chưa có triệu chứng.
Hơn nữa, sơ sinh đẻ non khỏe mạnh cũng có nồng độ các hormon cao hơn bình thường, và cho dù có giá trị giới hạn cho tuổi thai, cân nặng đối với các dấu ấn sinh học thì vẫn có khoảng 1-1,2% có dương tính giả. Những trường hợp này cần theo dõi vài tháng cho tới khi có chẩn đốn xác định hoặc nồng
độ 17-OHP trở về trị số bình thường. Tình huống này góp phần làm căng
sinh. Để cải thiện giá trị dự báo dương tính của xét nghiệm sàng lọc thì 2 tiếp cận khác nhau gần đây đã được đề xuất như bước sàng lọc thứ 2 ở những
trường hợp sàng lọc sơ sinh dương tính: sử dụng phổ khối rộng (tandem mass spectrometry - TMS) [125],126 và phân tích phân tử đối với gen CYP21A2 [98]. Các phương pháp này đã góp phần làm giảm xét nghiệm lại bằng miễn dịch hóa sinh trong 90% các trường hợp. Phương pháp sử dụng giọt máu thấm
khô trên đĩa giấy thấm để phân tích đột biến CYP21A2 có thể được triển khai với trang thiết bị ít tốn kém hơn ở nhiều đơn vị xét nghiệm phân tử. Hơn nữa,
ưu việt của phương pháp phân tích phân tử gen CYP21A2 như là bước sàng lọc thứ hai nhưng cũng giúp khẳng định chẩn đoán di truyền đối với TSTTBS [93],[98],[127],[128],[129],[130]. Tóm lại, việc áp dụng phân tích phân tử
CYP21A2 trong chương trình sàng lọc sơ sinh sẽ giúp giảm thiểu tỷ lệ dương
tính giả, giúp chẩn đốn xác định nhanh hơn và chính xác hơn ở những trẻ sơ
sinh có 17-OHP tăng liên tục, giúp chẩn đốn phân biệt giữa các thể lâm sàng của bệnh đặc biệt ở trẻ trai, và giúp cho việc theo dõi các trẻ nhũ nhi khơng có
triệu chứng được tốt hơn.