Chương 1 TỔNG QUAN
1.4. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRẺ VIÊM PHỔI DAI DẲNG/TÁI DIỄN
1.4.3. Tiếp cận chẩn đoán bệnh lý nền
Hiện tại chưa có đồng thuận đưa ra thời gian và trình tự tối ưu để quyết định các thăm dị giúp chẩn đốn bệnh lý nền ở trẻ em mắc PP/RP. Việc thực hiện các biện pháp thăm dị này có thể gặp khó khăn do khó thực hiện ở trẻ em, xâm lấn, gây tai biến hoặc chi phí cao. Bác sĩ thực hành cần khai thác bệnh sử và tiền sử tỉ mỉ, kết hợp với các kết quả thu được từ thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng trước đó để đưa ra các chỉ định thăm dò phù hợp. Trẻ nên được chẩn đoán bệnh lý nền với tối thiểu các biện pháp thăm dò được thực hiện. Đa số các nghiên cứu hiện nay dựa vào đặc điểm tổn thương trên x-quang phổi để tiếp cận chẩn đoán bệnh lý nền 3,45.
1.4.3.1. Viêm phổi dai dẳng/tái diễn có tổn thương lặp lại tại một thùy phổi
Đối với PP/RP có tổn thương lặp lại tại một thùy phổi hoặc nếu phát hiện các tiếng ran khu trú, tổn tại ngay cả trong giai đoạn thoái lui của bệnh, phương pháp chẩn đoán quan trọng là nội soi phế quản ống mềm để loại trừ các bệnh lý đường thở khu trú (dị vật đường thở, tắc nghẽn trong lòng đường
thở, nút nhầy, hoặc chèn ép từ bên ngồi) và chụp cắt lớp vi tính có độ phân giải cao (HRCT) để loại trừ các bệnh nhu mô phổi khu trú (Hình 1.2)
3,30,47,52,63.
Trong quá trình soi phế quản cần tiến hành lấy các bệnh phẩm thu được từ đường thở hoặc phế nang để ni cấy tìm vi khuẩn và xét nghiệm tế bào học.
HRCT nên được thực hiện khi trẻ khơng có nhiễm trùng cấp tính để tránh các tổn thương nhiễu khi đọc kết quả phim chụp, nếu có thể nên so sánh với phim chụp trước đây để tìm các bất thường mới xuất hiện. Chụp có tiêm thuốc cản quang đường tĩnh mạch nên được xem xét khi cần đánh giá chi tiết giải phẫu mạch máu trên phim chụp CT. Các bất thường bẩm sinh của phổi có
Chưa thể chẩn đốn
Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng
Nội soi phế quản + BAL
+ CT ngực (có hoặc khơng tiêm thuốc cản quang)
+ MRI ngực (nếu nghi ngờ bệnh lý trung thất, mơ mềm) + Sàng lọc T.B (nếu có hạch bất thường)
+ Làm chuẩn độ kháng thể chẩn đoán nấm (nếu bệnh sử gợi ý) + Siêu âm tim
+ Đo chức năng hô hấp
+ Phẫu thuật
+ Sinh thiết hạch lympho + Nội soi trung thất
Chưa thể chẩn đốn
Hình 1.2. Tiếp cận chẩn đốn trẻ PP/RP với tổn thương khu trú tại một thùy phổi
thể là các vòng nối bất thường tới tuần hồn hệ thống hay có một nguồn cấp máu bất thường từ động mạch chủ.
Siêu âm tim cũng nên thực hiện để xác định sự giãn của các buồng tim gây chèn ép vào cây phế quản 3.
Nếu nghi ngờ bệnh lý của trung thất hoặc thành ngực, hoặc trong trường hợp xuất hiện các khối u của mơ mềm thì MRI có hiệu quả chẩn đốn rất tốt
64. Tuy nhiên một hạn chế là phải sử dụng gây mê toàn thân ở trẻ nhỏ, nên chỉ được chỉ định khi cần thiết 65.
Test da tuberculin và chuẩn độ kháng thể chẩn đoán nấm coccidioidomycosis, blastomycosis và histoplasmosis nên được thực hiện nếu lâm sàng gợi ý 47.
Mặc dù các kỹ thuật đo sức cản đường thở, hoặc chỉ số làm sạch phổi (lung clearance index) đã được áp dụng cho trẻ ở độ tuổi tiền học đường và cho nhiều thơng tin hữu ích, tuy nhiên có nhiều trẻ cịn q nhỏ để đo chức năng hô hấp (pulmonary function testing - PFT) 66. Ngoài ra, PFT chỉ giúp đánh giá chức năng chung của phổi, không cho phép đánh giá chức năng từng phổi riêng biệt hoặc từng thùy phổi, và khơng đủ nhạy để chẩn đốn các bệnh lý liên quan đến đường thở tận 67,68.
Nếu chưa thể xác định chẩn đoán, các biện pháp thăm dị xâm lấn hơn có thể được chỉ định, bao gồm sinh thiết hạch, phẫu thuật, hoặc nội soi trung thất
52. Cuối cùng, PP/RP với tổn thương khu trú tại một thùy phổi cũng có thể là biểu hiện đầu tiên của một bệnh lý toàn thân 3.
1.4.3.2. Viêm phổi dai dẳng/tái diễn có tổn thương tại nhiều thùy phổi
Các bệnh lý nền ở nhóm PP/RP với tổn thương đa thùy phổi rất đa dạng và phức tạp, dẫn tới số lượng các thăm dò cần thực hiện nhiều hơn để chẩn đốn. Do đó, việc tiếp cận một cách có định hướng, dựa trên các dấu hiệu gợi ý thu được từ việc khai thác tiền sử, bệnh sử và thăm khám lâm sàng một cách
tỉ mỉ là hết sức cần thiết (Hình 1.3) 3,30,47,52,63. Từ đó, bệnh lý nền nên được chẩn đoán hoặc loại trừ với số lượng ít nhất các phương pháp thăm dò xâm lấn được thực hiện.
Bệnh nhân có thể cần xét nghiệm máu để đánh giá tình trạng miễn dịch (bao gồm đếm số lượng tế bào máu, các globulin huyết thanh, định lượng các IgE, IgG dưới nhóm, đếm số lượng tế bào lympho, C3, C4, CH50 và đáp ứng kháng thể đặc hiệu với độc tố uốn ván, với vỏ polysaccharides của
Haemophilus influenzae type b, Streptococcus pneumoniae và/hoặc sởi, rubella, quai bị và virus viêm gan B), nội soi mũi ống mềm, test mồ hôi
Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng
+ CT ngực (có hoặc khơng tiêm thuốc cản quang) + Nội soi phế quản + BAL
+ Pepsin test
+ Esophageal manometry
+ Sàng lọc các bệnh mô liên kết
Sinh thiết phổi
Chưa thể chẩn đốn
Hình 1.3. Tiếp cận chẩn đốn trẻ PP/RP với tổn thương đa thùy phổi
Chưa thể chẩn đốn
+ Kiểm tra tình trạng miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào + Test mồ hơi ± phân tích gen chẩn đốn CF
+ Đo nitric oxide mũi + Sàng lọc T.B
+ Đo pH thực quản 24 giờ + Nội soi mũi ống mềm + Siêu âm tim
+ Đo chức năng hơ hấp
và/hoặc phân tích gen với CF, theo dõi pH thực quản 24 giờ, sàng lọc bệnh lao, đo nitric oxide mũi, đánh giá vận động và vi cấu trúc của nhung mao
30,63,69. Một số PP/RP có mức IgG bình thường, nhưng giảm các IgG dưới nhóm. Ví dụ, thiếu hụt dưới nhóm IgG2 có liên quan đến phản ứng tạo kháng thể với polysaccharides xảy ra kém hơn bình thường 3.
Trong trường hợp tất cả những test kiểm tra này âm tính, nội soi phế quản ống mềm và lấy dịch rửa phế quản (BAL) được khuyến cáo, để tìm các căn nguyên vi sinh, làm xét nghiệm tế bào học và tìm các đại thực bào chứa lipid trong phế nang (dấu hiệu gián tiếp của bệnh phổi do hít) 30. Tuy nhiên, việc tìm các đại thực bào chứa lipid trong dịch rửa phế quản có độ đặc hiệu khơng cao trong chẩn đốn hội chứng hít 70. Nếu khơng tìm thấy các đại thực bào chứa lipid trong dịch rửa phế quản, vẫn khơng thể loại trừ hội chứng hít. Việc đánh giá pepsin trong BAL đặc hiệu hơn, nhưng xét nghiệm này mới chỉ được thực hiện ở một vài trung tâm 71.
Chụp thực quản cản quang (tube esophagram) thường được chỉ định khi nghi ngờ bệnh lý rị khí – thực quản bẩm sinh type H xuất hiện muộn. Nếu thăm dò cho kết bình thường sẽ khơng loại trừ chẩn đốn, soi phế quản quan sát trực tiếp có thể cần thiết trong trường hợp này 52,72.
Đo nhu động thực quản nếu nghi ngờ có rối loạn vận động thực quản 73. Xuất huyết phổi có thể được chẩn đốn khi tìm thấy đại thực bào chứa sắt trong BAL. Tuy nhiên, xét nghiệm này không giúp phân biệt được các nguyên nhân khác nhau gây chảy máu phổi. Nếu khơng tìm thấy bằng chứng của các bệnh lý gây ra chảy máy phổi, nguyên nhân thường được chẩn đoán là nhiễm hemosiderin phổi tiên phát và sinh thiết phổi là không cần thiết 52. Tuy nhiên, sinh thiết phổi mở được cân nhắc trong trường hợp xuất huyết phổi tái diễn, để loại trừ viêm mao mạch bạch cầu trung tính (neutrophilic capillaritis) 74.
Khi nghi ngờ các bệnh mô liên kết, các xét nghiệm sàng lọc bao gồm tốc độ máu lắng, các phức hợp miễn dịch lưu hành, bổ thể, yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính, kháng thể kháng chuỗi kép DNA (ds-DNA) và kháng thể kháng màng đáy cầu thận (đối với trẻ mắc xuất huyết phổi và bệnh thận) 3.