Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.5. CÁC NGHIÊN CỨU VỀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH DI TRUYỂN
TRUYỂN GEN NPHS2 VỚI MỘT SỐ CHỈ TIÊU SINH HÓA
Năm 2004, nghiên cứu của Alexandre C. Pereira và cộng sự ở Brazil lần đầu tiên thấy sự có mặt của alen 229Q của gen NPHS2, được xác định là nguyên nhân gây ra HCTH với tần số alen là 4% so với nhóm đối chứng và có liên quan đến nguy cơ tăng microalbumin niệu trong dân số nói chung. Sự hiện diện của alen này có liên quan đáng kể với tăng nguy cơ microalbumin niệu gấp 2,77 lần ngay cả khi đã điều chỉnh các yếu tốgây nhiễu như tuổi tác, huyết áp, béo phì, tiểu đường và sắc tộc [42].
Năm 2016, nghiên cứu của Mohammad Hashemi và cộng sự về đa hình đơn rs5370 G>T của gen ET-1 trên 138 trẻ em mắc HCTH và 150 trẻ khỏe mạnh ở Iran cho thấy của đột biến rs5370 G>T khơng có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ kiểu gen và tần số alen giữa các trường hợp và nhóm chứng, đa hình đơn của rs5370 G>T không liên quan đến giới tính bệnh nhân. Ở những bệnh nhân HCTH, kiểu gen khơng có liên quan với các thơng số sinh hóa: cholesterol, triglyceride, protein huyết tương và albumin máu [30].
Nghiên cứu của tác giả Vũ Vân Nga (2016) trên 120 bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát, kết quả phân tích đối với SNP 288C>T cho thấy kiểu gen TT chiếm một tỷ lệ rất nhỏ, kiểu gen CC chiếm đa số. Nồng độ protein máu và albumin máu giữa các kiểu gen của SNP 288C>T trong nhóm kháng corticosteroid khơng có sự khác biệt, bệnh nhân có kiểu gen TT có nồng độ protein niệu và tỷ lệ protein/creatinin niệu thấp hơn so với các bệnh nhân của các kiểu gen CC và CT [10].