Rs3738423 Phân nhóm Tổng NCC (n=52) NKC (n=66) Kiểu gen CC 41 (78,8%) 57 (75,0%) 98 (76,6%) CT 10 (19,3%) 18 (23,7%) 28 (21,9%) TT 1 (1,9%) 1 (1,3%) 2 (1,5%) χ2 = 0,364; p = 0,840 Tần số alen C 0,88 0,87 0,875 T 0,12 0,13 0,125 pHWE 0,675 0,751
Tại vị trí rs3738423, kiểu gen TT có 2 bệnh nhân chiếm tỷ lệ rất nhỏ (1,5%) gồm 1 bệnh nhân thuộc nhóm NCC và 1 bệnh nhân thuộc nhóm NKC; kiểu gen CC có 98 bệnh nhân chiếm tỷ lệ lớn nhất (76,6%) gồm: 41 bệnh nhân thuộc nhóm NCC và 57 bệnh nhân thuộc nhóm NKC; kiểu gen CT có 28 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 21,9%. Kết quả của chúng tôi tương tự tác giả Vũ Vân Nga (2016) [10]. Khác biệt về tỷ lệ kiểu gen giữa nhóm NCC và NKC khơng có ý nghĩa thống kê với χ2=0,364; p=0,840.
Theo nghiên cứu của chúng tơi, tỷ lệ đa hình đơn rs3738423 ở hai nhóm đều tuân theo định luật Hardy-Weinberg với p=0,675 nhóm NCC và p=0,751 nhóm NKC, kết quả cho thấy đã đạt được sự ổn định trong quần thể. Tần số alen C ở nhóm NCC là 0,88 và ở nhóm NKC là 0,87. Khơng có sự khác biệt về tần số alen ở hai nhóm bệnh nhân. Kết quả của chúng tôi thấp hơn so với nghiên cứu của Caridi (2001) là 0,94 [22], của Ng Jun Li (2012) là 0,95 [36].
3.5.2. Tỷ lệ kiểu gen, tần số alen đa hình rs12401708
Kết quả giải trình tự rs12401708 của exon 4được minh hoạ ở hình 3.5.
Hình 3.5. Kết quả giải trình tự cho rs12401708
(1). Kiểu gen CC (bệnh nhân 8); (2). Kiểu gen CT (bệnh nhân 12)
Sản phẩm giải trình tự rõ nét, các đỉnh màu tương ứng với các nucleotide rõ ràng và khơng có tín hiệu nhiễu.
Chúng tơi sử dụng phần mềm SPSS 16.0 với phân tích Chi-Square thu được kết quả kiểu gen và tần sốalen của SNP rs12401708được thể hiện ở bảng 3.7.