Chƣơng 3 KẾT QUẢ
3.3. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3 và SNP rs9923231,
rs9923231, SNP rs9934438 trên gen VKORC1
3.3.1. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3
Sau khi phân tích kiểu gen của SNP CYP2C9*3 bằng phương pháp PCR-GTT. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen như sau:
Bảng 3.6. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP CYP2C9*3
SNP Số lƣợng kiểu gen trên
từng alen (%) Tần số phân bố alen
rs1057910 (n=100)
CC AC AA A C
p-value (Chi-square test) 0 4% 96% 0,98 0,02 0,84
Kết quả xác định và phân tích kiểu gen của SNP CYP2C9*3 (với n=100) cho kết quả: kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại AA chiếm tỉ lệ 96% và chỉ có 4% bệnh nhân mang kiểu gen dị hợp tử AC. Trong nghiên cứu này của chúng tôi cũng chưa xuất hiện kiểu gen đồng hợp tử đột biến CC.
Tần số phân bố alen của SNP CYP2C9*3: alen C (0,02) chiếm tỉ lệ rất thấp so với alen A (0,98).
3.3.2. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1
Sau khi tiến hành phân tích kiểu gen của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1 bằng phương pháp PCR-RFLP cho các mẫu bệnh nhân còn lại
trong nghiên cứu. Chúng tôi thu được kết quả: tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1.
Bảng 3.7. Kết quả tần số phân bố alen, kiểu gen của SNP rs9923231 và SNP rs9934438 trên gen VKORC1
SNP
Số lƣợng kiểu gen trên
từng alen (%) Tần số phân bố alen
GG AG AA G A
p-value (chi-square) rs9923231(n=100) 1% 32% 67% 0,17 0,83 0,18 rs9934438(n=100) 3% 11% 86% 0,075 0,925 0,0034
Kết quả xác định và phân tích kiểu gen của SNP rs9923231 trên gen VKORC1: tỷ lệ bệnh nhân mang kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại: AA và dị hợp tử AG lần lượt là 67% và 32%. Trong khi đó bệnh nhân mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến: GG chỉ chiếm tỉ lệ 1% trong nghiên cứu này.
Kết quả xác định và phân tích kiểu gen của SNP rs9934438 trên gen VKORC1: tỉ lệ nhân mang kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại: AA trong nghiên cứu của chúng tơi
chiếm đến 86%, cịn lại 11% bệnh nhân mang kiểu gen dị hợp tử AG và tỉ lệ bệnh nhân mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến: GG chỉ chiếm 3% trong nghiên cứu của chúng tôi.
Tần số phân bố alen của SNP rs9923231 trên gen VKORC1: alen A chiếm tỉ lệ cao (0,83) so với alen G (0,17).
Tần số phân bố alen của SNP rs9934438 trên gen VKORC1: alen A chiếm tỉ lệ cao (0,925) so với alen G (0,075).