12 M50 34 M50 ĐC (-)
3.2.KHẢO SÁT TẦN SUẤT ALEN VÀ ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ ĐA HÌNH CỦA 15 LOCUT STR Ở QUẦN THỂ NGƯỜI VIỆT (KINH) BẰNG
CÁC CHỈ SỐ THỐNG KÊ
3.2.1. Kết quả khảo sát tần suất alen 15 locut STR
Đối với các locut đa hình F13A01, D8S1179 và HPRTB, trên cơ sở kết quả PCR đã thử nghiệm, chúng tôi đã tiến hành khảo sát (PCR và điện di) 20 mẫu đầu tiên và chọn các alen khác nhau cho mỗi locut để xây dựng thang alen ban đầu (phụ lục 3). Thang alen ban đầu được sử dụng để khảo sát tần suất alen cho các mẫu nghiên cứu (phụ lục 4.A). Trong quá trình khảo sát tiếp theo, các alen mới phát hiện tiếp tục được tập hợp để tạo thang alen đầy đủ.
Bên cạnh việc khảo sát kiểu gen 3 locut F13A01, D8S1179 và HPRTB, để có một đánh giá tổng thể về mức độ đa hình và khả năng ứng dụng của 15 locut STR trong nhận dạng cá thể ở người Việt (Kinh), chúng tơi cũng tiến hành phân tích xác định kiểu gen 12 locut khác bao gồm D5S818, D7S820, D13S317, CSF1PO, TPOX, TH01, D16S539, D3S1358, vWA, F13B, FES/FPS, LPL. Việc phân tích được thực hiện bằng các cặp mồi tự thiết kế, các bộ thang alen chỉ thị tự chế tạo và phương pháp đã tối ưu theo các nghiên
cứu trước [2 - 5]. Một số hình ảnh điện di mẫu và kết quả khảo sát kiểu gen của 16 locut trên 250 cá thể được trình bày tại phụ lục 4 và phụ lục 5.
Từ kiểu gen phân tích được, chúng tơi đã xác định tần suất phân bố alen 15 locut STR của 250 cá thể. Riêng đối với locut HPRTB, vì đây là locut nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên chúng tôi đã xác định tần suất alen riêng cho 2 nhóm giới tính nam, nữ và kiểm tra sự khác biệt về phân bố tần suất alen giữa hai nhóm bằng chỉ số khi bình phương. Kết quả kiểm tra cho thấy khơng có sự khác biệt lớn về phân bố tần suất alen giữa hai nhóm (2 = 1,407; p = 0,923). Do đó tần suất alen của hai nhóm được gộp lại thành tần suất phân bố alen chung cho quần thể (bảng 3.4).
Các chỉ số thống kê cho quần thể cũng được tính tốn trong nghiên cứu bao gồm chỉ số 2, tỷ lệ dị hợp tử (h), khả năng phân biệt (PD), khả năng loại trừ (PE), xác xuất trùng lặp (pM) và chỉ số mức độ đa hình (PIC) của locut trong quần thể. Kết quả kiểm tra chỉ số 2 cho thấy tần suất phân bố của 15 locut STR từ kết quả khảo sát thực nghiệm của chúng tôi là phù hợp với phân bố lý thuyết theo định luật cân bằng Hardy-Weinberg với độ tin cậy 95%.