12 M50 34 M50 ĐC (-)
3.4. XUẤT HƯỚNG ỨNG DỤNG CÁC LOCUT STR TRONG NHẬN DẠNG CÁ THỂ VÀ XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG Ở VIỆT NAM
NHẬN DẠNG CÁ THỂ VÀ XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG Ở VIỆT NAM Như đó phõn tớch ở trờn (mục 3.2.2.16), chỉ cần sử dụng 9 locut là cú thể cho phộp truy nguyờn cỏ thể đối với quần thể người Việt Nam với độ chớnh xỏc cao (trờn 99,999999 %). Trong thực tế ở mỗi quốc gia, việc lựa chọn locut nào là tựy thuộc vào nhiều yếu tố: cụng nghệ sử dụng, khả năng phõn biệt của locut, hệ locut đú trong quần thể. Do vậy, sự lựa chọn locut đưa vào cơ sở dữ liệu phục vụ phõn tớch, nhận dạng cỏ thể là khỏc nhau ở mỗi quốc gia. Tàng thư ở hầu hết cỏc nước đều sử dụng từ 6 - 13 locut [23, 25]. Ở Anh, tàng thư khởi đầu sử dụng 6 locut STR và 1 locut giới tớnh, cho khả năng phõn biệt 1/50.106, sau đú phỏt triển lờn 10 locut STR và 1 locut giới tớnh, cho khả năng phõn biệt 1/3.1012. Tại Mỹ, tàng thư được xõy dựng với 13 locut STR và 1 locut giới tớnh cho khả năng phõn biệt là 1/109. Hiện nay, để đạt được độ tin cậy cao hơn cho nhận dạng cỏ thể, Mỹ đó nghiờn cứu bổ sung và dự kiến sau 1/1/2017 sẽ mở rộng hệ thống cỏc locut STR chủ đạo từ 13 đến 20 locut [38, 39]. Cú thể nhận thấy cú rất nhiều locut cựng được lựa chọn giữa cỏc quốc gia. Vớ dụ cú tất cả 8 locut được lựa chọn giống nhau giữa chõu Âu và Mỹ để sử dụng cho việc xõy dựng tàng thư, đú là cỏc locut FGA, TH01, vWA, D3S1358, D8S1179, D16S1359, D8S51 và D21S11. Đõy cú thể là những locut cú tớnh đa hỡnh cao và tỷ lệ đột biến thấp trong quần thể.
Khi so sỏnh 16 locut STR chỳng tụi khảo sỏt với cỏc locut được lựa chọn của CODIS thỡ số locut được lựa chọn giống nhau là 10 locut bao gồm cỏc locut CSF1PO, TH01, TPOX, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317 và D16S539. Đõy là những locut được nhiều quốc gia lựa chọn sử dụng cho việc phõn tớch xỏc định cỏ thể, xỏc định huyết thống. Mặc dự trong số những locut này, đa số cú tớnh đa hỡnh cao, tuy nhiờn cú locut tớnh đa hỡnh khụng cao như TPOX (alen số 8 luụn chiếm tỷ lệ > 50% trong nhiều quần thể khảo sỏt) nhưng vẫn được nhiều nước lựa chọn [23-25, 39, 101]. Việc lựa chọn cú thể do chỳng cú tớnh ổn định cao trong quần thể (ớt đột biến), đồng thời dễ phối hợp với cỏc locut khỏc trong cựng phản ứng PCR và phự hợp với cụng nghệ sử dụng.
Bờn cạnh việc truy nguyờn cỏ thể, phõn tớch giỏm định huyết thống cũng là một trong những yờu cầu thường xuyờn trong dõn sự và hỡnh sự. Trong phõn tớch xỏc định huyết thống việc tăng số lượng locut là cần thiết. Số locut cần thiết sử dụng hiện nay thường là 16 locut đến 24 locut (bao gồm cả locut xỏc định giới tớnh) [30, 35, 79]. Do vậy cỏc locut mà chỳng tụi lựa chọn bổ sung trong nghiờn cứu này nhằm phối hợp với cỏc bộ locut khỏc đó nghiờn cứu để giỳp tăng độ chớnh xỏc trong giỏm định, đặc biệt là giỏm định huyết thống. Tần suất alen 16 locut mà chỳng tụi đó khảo sỏt hồn tồn cú thể sử dụng cho việc tớnh toỏn độ tin cậy trong truy nguyờn cỏ thể và giỏm định huyết thống đối với quần thể người Việt (Kinh). Tần suất đảm bảo độ tin cậy, đó kiểm tra qua tiờu chuẩn 2 và đảm bảo phự hợp với phõn bố lý thuyết theo định luật Hardy Weinberg.
Từ những phõn tớch trờn, để phự hợp với điều kiện trang thiết bị hiện cú tại cỏc cơ sở giỏm định địa phương trong nước, chỳng tụi đề xuất hướng ứng dụng đối với cỏc locut STR ở Việt Nam như sau:
1. Trong truy nguyờn cỏ thể: sử dụng 9-16 locut STR, trong đú ưu tiờn lựa chọn với 9 locut D5S818, D7S820, D13S317 - CSF1PO, TPOX, TH01 - D16S539, D3S1358, vWA. Tổ hợp cỏc locut này cho khả năng phõn biệt cao đối với người Việt (Kinh) và cũng là những locut được sử dụng phổ biến ở cỏc phũng thớ nghiệm của nhiều nước, là 9 trong số 13 locut được FBI - Mỹ lựa chọn làm locut chủ đạo trong xõy dựng cơ sở dữ liệu nhận dạng ADN cỏ thể.
2. Trong phõn tớch giỏm định huyết thống: sử dụng 16 locut D5S818, D7S820, D13S317 - CSF1PO, TPOX, TH01 - D16S539, D3S1358, vWA - F13B, FES/FPS, LPL - F13A01, D8S1179, Amelogenin và HPRTB.