Địa phương - Dân tộc Tần số lưu hành Tác giả % β-thalasemia % HbE
MIỀN BẮC
Kinh (Hà Nội) 1,49 1,24 Khanh NC. và cs 1985 Kinh (Đồng bằng) 1,17 0,98 Tuyên BQ. và cs 1985 Dân tộc ít người 12,4 2,3 Khanh NC. và cs 1987 Tày 11,0 1,0 Khanh NC. và cs 1987 Mường 20,6 12,3 Viên BV. và cs 1988 Nùng 7,1 Khanh NC. và cs 1987 Thái 11,4 20,03 Cầm ĐTM. và cs 2000 MIỀN TRUNG Kinh 2,55 Chất LX. và cs 1968 Kinh 4,6 Tuyên BQ. và cs 1985 Pako 8,33 6,14 Tuyên BQ. và cs 1985 Vân Kiều 2,56 23,0 Tuyên BQ. và cs 1985 Êđê 1,0 41,0 Trực DB. và cs 1989
Sêđăng 5,8 Bowman JE, 1971
Khmer 36,8 Bowman JE, 1971
Rhade 38,6 Bowman JE,1971
MIỀN NAM
Kinh 1,7 8,9 Detraverso và cs 1960 0,45 3,16 Chất LX. và cs 1968 Kinh (Saigon) 3,2 Blackwell và cs 1965
S tiêng 55,9 Bowman JE, 1971
1.2. Cơ sở di truyền bệnh β-thalassemia
1.2.1. Hemoglobin bình thường
Hemoglobin (Hb) có trọng lượng phân tử 4.400 Dalton, gồm hai thành phần, nhóm ngoại gọi là hem và phần protein là globin. Ngoài ra trong phân tử Hb còn có 2,3 diphosphoglycerat có tác động tới ái lực của Hb đối với Oxy.
Hem là protoporphyrin gắn với nguyên tử Fe++ ở trung tâm. Nguyên tử
Fe++ có 6 liên kết; 4 liên kết với 4 N của nhân pyrol của hem, và 2 liên kết nối với imidazol và histidin của globin.
Globin gồm 4 mạch polypeptid, 2 mạch loại α, 2 mạch loại β, liên kết với nhau bởi những tương tác đồng hóa trị. Mỗi mạch polypeptid nối với một hem, nên một phân tử Hb có thể nhận 4 phân tử oxy.
Ở người có 6 loại hemoglobin bình thường, thấy được ở trong hồng cầu ở thời kỳ phôi thai, thai nhi, trẻ em và người lớn. Hemoglobin ở thời kỳ phôi thai là Hb Gower 1, Hb Gower 2 và Hb Portland. Hemoglobin ở thời kỳ thai nhi đến khi trưởng thành là HbA1, HbA2 và HbF. Thời gian xuất hiện và thành phần từng loại hemoglobin thay đổi tùy theo từng thời kì [19].