Từ thalassemia trung gian thường được dùng để mô tả bệnh nhân β- thalassemia mà biểu hiện lâm sàng ở giữa β-thalassemia nặng và β-thalassemia nhẹ, nhưng gần bệnh cảnh lâm sàng của β-thalassemia nặng hơn [49] [50].
1.3.6.1. Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng β-thalassemia trung gian gần giống như thể nặng nhưng biểu hiện bệnh chậm hơn. Thiếu máu chậm hơn hầu hết từ 2 tuổi hoặc lớn hơn, mức độ thiếu máu nhẹ hơn, ít cần truyền máu hoặc truyền máu ít hơn. Các biểu hiện gan to, lách to vừa phải, biến dạng xương không rõ rệt. Biểu hiện chậm phát triển khi diễn biến lâu ngày, không được điều trị đầy đủ. Nếu được điều trị tích cực, đầy đủ bệnh nhân vẫn sống khỏe mạnh.
1.3.6.2. Huyết học
Hình thái hồng cầu thay đổi tương tự như β-thalassemia nặng. Thành phần hemoglobin thay đổi như β-thalassemia nặng, HbF tăng cao, song tăng ít hơn so với β-thalassemia nặng; HbA1 giảm, song ít khi mất hoàn toàn, HbA2 thường cao hơn so với β-thalassemia nặng.
Có thể phân biệt β-thalassemia nặng và trung gian qua một số tiêu chuẩn như bảng sau [51][52][53].
Bảng 1.7. Phân biệt β-thalassemia nặng và trung gian
Thể β-thalassemia β-thalassemia β-thalassemia Biểu hiện nặng trung gian
Lâm sàng
- Tuổi phát hiện < 2 > 2
- Gan/lách to Nhiều Ít/Vừa
- Hb (g/l) < 70 80-100
Huyết học
- HbF (%) > 50 10-50
- HbA2 (%) < 4 > 4
Di truyền Một hay cả hai mang
- Bố, mẹ Cả hai mang gen gen bệnh không điển bệnh β-thalassemia hình
với HbA2 cao - β-thalassemia HbF cao
- HbA2 ở giới hạn Phân tử
- Dạng đột biến Nặng Nhẹ/tiềm ẩn - Di truyền đồng thời α-thalassemia Không Có - Tồn tại Hb bào thai di truyền Không Có
- δβ-thalassemia Không Có