CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.3. Lâm sàng huyết học bệnh β-thalassemia
1.3.4. β-thalassemia nhẹ (β-thalassemia Trait)
1.3.4.1. Lâm sàng
β-thalassemia nhẹ là thể đột biến dị hợp tử gen β-globin, β0 hay β+- thalassemia, làm ảnh hưởng tới sự tổng hợp mạch globin-β. Về lâm sàng β- thalassemia nhẹ được Riette mô tả đầu tiên năm 1925 ở một bệnh nhân người Italia có thiếu máu nhẹ và tăng sức bền thẩm thấu hồng cầu. Tiếp sau đó, năm 1940 Wintrobe và cộng sự phát hiện cả hai bố mẹ bệnh thiếu máu Cooley người Mỹ gốc Italia có hội chứng thiếu máu tương tự. Như vậy, thiếu máu nhẹ là biểu hiện lâm sàng thường thấy ở β-thalassemia nhẹ.
Triệu chứng gan to, lách to ít thấy trong β-thalassemia nhẹ. Biểu hiện lâm sàng gan to, lách to đã được báo cáo chỉ khoảng 10% đến 19% bệnh nhân β-thalassemia ở người Italia và bệnh nhân Hy Lạp, song rất ít gặp ở bệnh nhân người Anh và Thái Lan [43].
1.3.4.2. Huyết học
Hình thái điển hình của hồng cầu máu ngoại biên β-thalassemia nhẹ có một số đặc điểm sau: nhiều hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nhiều hồng cầu hình bia và hồng cầu hình thoi, tuy nhiên hồng cầu ở một số bệnh nhân vẫn có hình thái gần bình thường. Tại tủy xương có một số đặc điểm, song hồng cầu tăng sinh nhẹ, đời sống hồng cầu giảm nhẹ và có biểu hiện sinh hồng cầu không hiệu quả nhẹ.
Hình 1.6. Hình thái hồng cầu máu ngoại biên β-thalassemia nhẹ(Blood Atlas of Hematology Cerola TK, kapff 24. 1991) β- (Blood Atlas of Hematology Cerola TK, kapff 24. 1991) β- thalassemia nhẹ thường là thể dị hợp tử của β-thalassemia. Một gen β có đột biến làm giảm hay mất chức năng hoạt động, chỉ còn một gen β bình thường, cho nên sự tổng hợp mạch globin β ở mỗi hồng cầu trưởng thành bị giảm khoảng một nửa, kết quả làm giảm hemoglobin trung bình hồng cầu (MCH), thể tích trung bình hồng cầu (MCV), tăng hồng cầu nhỏ (microcytosis) và tăng tỷ lệ HbA2. Tăng hồng cầu nhỏ và tăng HbA2 là đặc điểm huyết học của β-thalassemia nhẹ [46].
Các nghiên cứu cho thấy có sự thay đổi khá điển hình về các chỉ số hồng cầu, MCV giảm (67-69fl), MCH giảm (18-25pg/hồng cầu), MCHC bình thường, Hb giảm (9-11g/dl) [47].
Thành phần hemoglobin trong β-thalassemia nhẹ cũng có thay đổi, đặc biệt nhất là tăng tỷ lệ HbA2. Hemoglobin F cũng có thể tăng trong β- thalassemia nhẹ, HbA2 thay đổi từ 3,5% đến 8%, HbF từ 1% đến 5%.