Leo Kanner, người đầu tiên nhận dạng tự kỷ đã mô tả tự kỷ là: “rối loạn căn bản chính là sự không đủ khả năng để thiết lập các mối quan hệ bình thường với mọi người và đáp ứng một cách bình thường các tình huống, từ lúc đầu đời của trẻ”[33].
Đạo Luật giáo dục người khuyết tật (Individuals with Disabilitties Education Act; IDEA, 1997) Hoa Kỳ, định nghĩa :“Tự kỷ là rối loạn phát triển
ảnh hưởng nghiêm trọng đến giao tiếp ngôn ngữ, giao tiếp phi ngôn ngữ và tương tác xã hội, thông thường khởi phát trước 3 tuổi và ảnh hưởng tiêu cực đến năng lực học tập của trẻ” .
Theo trung tâm phòng chống và phòng ngừa và kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) thì RLPTK là “một rối loạn phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể về mặt xã hội, giao tiếp và hành vi”.
Theo Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association, APA) định nghĩa tự kỷ là “một rối loạn phát triển phức tạp, nó ảnh hưởng đến chức năng của não bộ. Rối loạn này này có thể gây ra những vấn đề về suy nghĩ, cảm nhận, ngôn ngữ, và khả năng quan hệ với người khác. Các tác động của tự kỷ và mức độ trầm trọng là khác nhau trên mỗi bệnh nhân”.(APA dictionary).
Tỷ lệ lưu hành của RLPTK thay đổi: 1/500 năm 1995, 1/166 năm 2004, 1/68 năm 2012, 1/54 năm 2020. RLPTK gặp ở mọi chủng tộc và tầng lớp kinh tế xã hội. RLPTK gặp ở trẻ nam (1 trong 42) nhiều hơn ở trẻ nữ (1/189). Các nghiên cứu tỷ lệ RLPTK cho thấy lưu hành tại Châu Á, Châu Âu và Bắc Mỹ có tỷ lệ khoảng 1%-2%. Như vậy, có thể định nghĩa RLPTK là một rối loạn phát triển ở trẻ em xuất hiện trước 3 tuổi. RLPTK có liên quan chặt chẽ tới yếu tố thần kinh, sinh học và nó ảnh hưởng tới chức năng não bộ. RLPTK tác động tới nhiều vấn đề phát triển của trẻ em. Trẻ RLPTK thể hiện các khó khăn trầm trọng về phát triển trong lãnh vực ngôn ngữ, giao tiếp; hành vi, sở thích hạn chế, định hình và lặp đi lập lại.
1.3.1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Chẩn đoán RLPTK hiện nay chủ yếu dựa trên các biểu hiện lâm sàng, các khiếm khuyết và tiêu chuẩn chẩn đoán. Tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK theo Sổ tay phân loại và chẩn đoán rối loạn tâm thần ấn bản thứ 5 (DSM-V)[56]:
A.Khiếm khuyết dai dẳng về giao tiếp và tương tác xã hội trong nhiều tình huống, xảy ra gần đây hay trong bệnh sử, như các biểu hiện sau đây:
(1) Khiếm khuyết quan hệ tương tác cảm xúc – xã hội.
(2) Khiếm khuyết trong cử chỉ giao tiếp không lời được dùng trong tương tác xã hội.
(3) Khiếm khuyết về phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ. Mức độ trầm trọng dựa trên mức suy giảm giao tiếp về xã hội và các mẫu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại.
B.Mẫu hành vi hứng thú và hoạt động rập khuôn, giới hạn biểu hiện ít nhất trong các biểu hiện sau đây, xuất hiện gần đây hay có trước đó:
(1)Vận động rập khuôn, lặp đi lặp lại, sử dụng đồ vật hay lời nói.
(2) Khăng khăng một mực, cố hữu không linh hoạt các sinh hoạt thường ngày hay hành vi có lời và không lời hay các thói quen truyền thống.
(3) Các quan tâm hứng thú rất hạn chế, cố định dẫn đến sự tập trung hay chú ý bất thường.
(4) Phản ứng kém hay quá nhạy cảm với các kích thích giác quan hay quan tâm bất thường về mặt giác quan từ môi trường.
C. Triệu chứng phải xuất hiện từ nhỏ.
D.Triệu chứng gây suy giảm rõ rệt trên lâm sàng trong chức năng xã hội, nghề nghiệp hay các lĩnh vực quan trọng trong sinh hoạt hiện tại.
E. Các rối loạn này không được giải thích hợp lý hơn bởi khiếm khuyết trí tuệ hay chậm phát triển toàn bộ. Khiếm khuyết trí tuệ và RLPTK thường xuất hiện chung; đề chẩn đoán RLPTK và khiếm khuyết trí tuệ cùng xuất hiện, giao tiếp xã hội phải dưới mức phát triển chung được mong đợi.
1.3.1.2. Phân loại mức độ của rối loạn phổ tự kỷ Phân loại mức độ RLPTK hiện nay:
Mức độ Giao tiếp xã hội Hành vi giới hạn, lặp lại
Mức 1
“Cần hỗ trợ”
Khi không có những hỗ trợ, thiếu hụt giao tiếp xã hội gây ra những khiếm khuyết đáng kể. Khó bắt đầu để tương tác xã hội, đáp ứng bất thường hoặc không thành công với tương tác với
người khác. Có thể xuất hiện
Tính cứng nhắc của hành vi gây ra những cản trở đáng kể đến chức năng trong một hoặc nhiều tình huống. Khó khăn chuyển đổi giữa các hoạt động. Những vấn đề về tổ chức và lên kế hoạch cản trở tính độc lập
giảm hứng thú trong tương tác xã hội.
của trẻ.
Mức 2 “Cần hỗ trợ đáng kể”
Thiếu hụt rõ rệt các kỹ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời; suy giảm xã hội rõ rệt ngay cả khi có hỗ trợ; hạn chế khởi xướng tương tác xã hội; và giảm hoặc đáp ứng bất thường với những tiếp cận xã hội từ người khác.
Tính cứng nhắc của hành vi, khó ứng phó với thay đổi, hành vi rập khuôn xuất hiện thường xuyên đủ tới mức quan sát rõ ràng. Tính cứng nhắc ảnh hưởng tới chức năng trong nhiều tình huống. Khó thay đổi sự tập trung hoặc hành động.
Mức 3 “Cần hỗ trợ rất nhiều”
Thiếu hụt nghiêm trọng các kỹ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời gây ra suy giảm nghiêm trọngchức năng, kém khởi xướng tương tác xã hội, và có đáp ứng rất ít với người khác.
Tính cứng nhắc của hành vi, khó khăn khi đối phó với thay đổi, các hành vi giới hạn/lặp lại, cản trở rõ rệt tới chức năng. Khó khăn nhiều trong thay đổi sự tập trung hoặc hành động. 1.3.2. Dấu hiệu báo động đỏ rối loạn phổ tự kỷ
Theo hiệp hội Tâm Thần Hoa Kỳ(APA), có các dấu hiệu sau báo động về nguy cơ có RLPTK ở trẻ nhỏ, trẻ cần được theo dõi và tầm soát sớm các biểu hiện sau:
- Không bập bẹ, không cười lớn lúc 9 tháng tuổi. - Không chỉ ngón trỏ lúc 12 tháng tuổi.
- Không nói từ đơn lúc 16 tháng tuổi. - Không nói từ đôi lúc 24 tháng tuổi.
- Mất bất kỳ kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ thời điểm nào.
Hiệp hội nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo tất cả trẻ em nên được tầm soát theo dõi sự phát triển khi trẻ đạt 9,18,24 và 30 tháng. Tầm soát về RLPTK được khuyến cáo nên thực hiện ở trẻ 18 và 24 tháng tuổi và khi phát hiện bất cứ nguy cơ vào bất cứ thời điểm nào. Tầm soát sớm có cơ hội theo dõi dấu hiệu nguy cơ từ đó đem lại hiệu quả can thiệp sớm [31].
1.3.3. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ
Không có một nguyên nhân duy nhất cho RLPTK. Nghiên cứu về nguyên nhân của RLPTK tập trung vào lĩnh vực di truyền, môi trường , vi môi trường. Tuy chưa xác định được nguyên nhân duy nhất và bệnh học của RLPTK, các nhà nghiên cứu thống nhất một số nguyên nhân sau[48]:
1.3.3.1. Yếu tố di truyền
Những phân tích đã chỉ ra rằng những vùng NST 7,2,4,15,19 là gen cơ bản của RLPTK. Anh, chị em của trẻ bị RLPTK có nguy cơ mắc RLPTK cao hơn 50-200 lần. Tỷ lệ RLPTK trong hai nghiên cứu lớn trên các cặp song sinh cùng trứng là 96% và 27% ở cặp khác trứng. Nhiều trẻ song sinh cùng trứng nếu không mắc RLPTK cũng gặp khó khăn về nhận thức, dù thời kỳ chu sinh không có bất kỳ biến chứng; điều này cho thấy sự tổn thương của gen trong thời kỳ chu sinh có thế dẫn đến RLPTK.
Hội chứng NST X dễ gãy có liên quan đến RLPTK. Có 1% trẻ RLPTK có hội chứng NST X dễ gãy. Trẻ NST X dễ gãy thể hiện bất thường trong vận động thô và vận động tinh, ngôn ngữ diễn đạt kém hơn. Gần 2% trẻ có RLPTK có xuất hiện bệnh xơ cứng củ, là một rối loạn gen với những u lành tính.
1.3.3.2. Yếu tố sinh học
Có từ 4 - 32% trẻ RLPTK kèm các cơn động kinh lớn ở một vài thời điểm. Điện não đồ EEG cho thấy tỷ lệ 10-83% có bất thường về điện não đồ ở trẻ RLPTK. Một số nghiên cứu lại chỉ ra rằng một bên não của trẻ tự kỷ bị tổn thương. Hình ảnh cộng hưởng tử MRI cho thấy một số ít trẻ tự kỷ có các thùy não VI và VII bé hơn, cấu trúc vỏ não và các nếp nhăn ở não nhỏ; đặc biệt phản ánh sự di trú không bình thường ở các tế bào thần kinh trong 06 tháng đầu thai kỳ. Một tỷ lệ lớn các biến cố ở thời kỳ chu sinh có thể ảnh hưởng tới chẩn đoán RLPTK sau này. Người mẹ chảy máu sau 03 tháng đầu, phân của trẻ trong dịch ối có thể được ghi nhận ở trẻ RLPTK.
Có một số bằng chứng cho rằng có sự giãn rộng thể tích chất xám và chất trắng trên vỏ não ở trẻ RLPTK 2 tuổi. Chu vi vòng đầu có bất thường ở tháng 12. Thể tích não lớn, mặc dù có đầu nhỏ, cụ thể là thể tích lớn ở thùy chẩm, đỉnh và thái
dương. Thùy thái dương được cho là một cho những vùng quan trọng trong cơ sở sinh học thần kinh của RLPTK. Những bệnh nhân có các khó khăn gần giống với tự kỷ đều có tổn thương ở vùng thái dương. Khi mà vùng thái dương bị tổn thương, các hành vi xã hội thông thường mất đi; sự bồn chồn, lặp đi lặp lại hành động, hạn chế vận động.
Nguyên nhân tự kỷ xuất phát từ yếu tố sinh hóa. Có một số nghiên cứu đã báo cáo những người RLPTK có nguy cao tăng nồng độ Serotonin. Mức độ acid homovanillic (chất chuyển hóa dopamine) ở dịch não tủy liên quan tới biểu hiện rập khuôn và thu rút xã hội. Serotonin, chất được tìm thấy tăng lên trong 1/3 người có RLPTK có tỷ lệ nghịch với chất acid 5-hydroxyindeacetic và Acid homovanillic , khi các chất này càng nhiều, có một số bằng chứng cho thấy mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng giảm đi.
Bên cạnh đó, yếu tố môi trường cũng cho thấy có liên quan đến RLPTK. Tình trạng phơi nhiễm valproate, thalidomide, rượu và testoterone trong thai kỳ hoặc nhiễm trùng bào thai (rubella, cytomegalovirus), sanh non, nhẹ cân, sanh ngạt và bệnh não sơ sinh cũng làm tăng nguy cơ RLPTK. Cha mẹ lớn tuổi sinh con có nguy cơ mắc RLPTK cao hơn[24].
1.3.4. Đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ
Trẻ tự kỷ chịu nhiều tác động từ các triệu chứng của rối loạn, cụ thể[48]: 1.3.4.1. Ngôn ngữ, giao tiếp
Trẻ tự kỷ thường có nhiều khó khăn trong việc tạo nên các câu có nghĩa mặc dù có thể có nhiều vốn từ. Đối với những trẻ có lời nói, những cuộc hội thoại của chúng cũng gặp khó khăn, có thể trẻ tự kỷ không quan tâm những gì mà người khác nghe. Trẻ còn hạn chế ở lãnh vực ngôn ngữ không lời, trẻ hiểu và diễn đạt ngôn ngữ bằng cử chỉ hạn chế.
Trẻ tự kỷ sơ sinh thường ít bập bẹ hoặc có ngôn ngữ khác thường. Một số trẻ phát ra những âm thanh không có ý nghĩa và mục đích. Đa số trẻ tự kỷ tồn tại chứng nhại lời (echolalia); trẻ sẽ nói lại những gì chúng vừa nghe được thay vì trả lời. Rất nhiều trẻ tự kỷ có chất giọng và âm điệu khác thường. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ không phát triển được ngôn ngữ nói.
Trẻ RLPTK kém kỹ năng quan hệ xã hội. Là trẻ nhỏ thì ít khi cười hay chờ đợi khi được người lớn bế. Trẻ tự kỷ có thể dửng dưng và thờ ơ với những người thân như bố mẹ, anh chị em trong khi không có phản ứng gì với người lạ.
1.3.4.2. Nhận thức
Trẻ tự kỷ có thế mạnh về kỹ năng thị giác và không gian. Trẻ có RLPTK có thể rất quan tâm đến chữ số và chữ cái, ký tự và biểu tượng. Trẻ RLPTK không nhận thức được các trạng thái tình cảm của những người xung quanh. Trẻ tự kỷ không nhận ra được những động cơ, ý định, không phát triển được khả năng đồng cảm. Xuất phát từ sự thiếu hụt “thuyết tâm trí” (gọi là Theory of Mind - ToM), vì trẻ không có khả năng suy luận các hành vi có tính xã hội.
1.3.4.3. Trí tuệ
Có khoảng 70-75% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần, trong đó có 30% ở mức nhẹ và vừa, khoảng 45% ở mức nặng. Nghiên cứu về dịch tễ và lâm sàng chỉ ra rằng nguy cơ tự kỷ càng cao khi chỉ số IQ càng thấp. Chỉ có 1/5 trẻ tự kỷ có trí thông minh ở mức bình thường. Phân tích chỉ số IQ của trẻ tự kỷ cho thấy trẻ tự kỷ gặp vấn đề nghiêm trọng trong kỹ năng lời nói nhưng có ưu thế ở vấn đề không gian hoặc trí nhớ làm việc.
1.3.4.4. Hành vi
Trẻ tự kỷ chơi đồ chơi và dùng đồ vật một cách máy móc và lặp đi lặp lại, rất ít và hiếm khi chơi biểu tượng hoặc giả vờ. Các hành động và trò chơi cứng nhắc, đơn điệu và lặp lại. Trẻ tự kỷ cứng nhắc và nghi thức trong nhiều hoạt động sinh hoạt. Trẻ có thể thích xoay, gõ và sắp xếp đồ vật thành hàng. Trẻ tự kỷ thường không thích sự thay đổi những đồ vật mà chúng đã quen thuộc. Ở nhiều trẻ tự kỷ, việc thay đổi thói quen, chỗ ở, món ăn,.. có thể làm trẻ sợ, bùng nổ.
1.3.4.5. Cơ thể
Trẻ tự kỷ cho thấy đáp ứng thái quá hoặc đáp ứng kém với một số kích thích cảm giác (ví dụ âm thanh, hoặc đụng chạm). Một số trẻ có ngưỡng đau hoặc xúc giác khác nhau. Một số trẻ tự kỷ thích âm thanh, một số khác thì thường xuyên tìm kiếm cảm giác tiền đình như xoay tròn, lung lay và di chuyển lên xuống.
Thường thấy trẻ tự kỷ kèm tăng động. Sự bùng nổ thường được quan sát thấy khi được kích thích bởi những sự thay đổi. Một số hành vi kém chú ý, khó tập trung, rối loạn giấc ngủ các vấn đề về ăn uống, đường tiêu hóa (ợ hơi, táo bón, co bóp ruột kém) và tiết niệu (đái dầm) cũng xuất hiện ở trẻ RLPTK.
1.3.5. Can thiệp rối loạn phổ tự kỷ
1.3.5.1. Nguyên tắc can thiệp
Hiện nay vẫn chưa có thuốc điều trị khỏi RLPTK. Mục tiêu của can thiệp là (1) làm giảm thiểu các tác động của RLPTK,(2) tối đa kỹ năng tự lập và tăng hành vi thích ứng (3) giảm thiểu hoặc phòng ngừa các hành vi cản trở cho các kỹ năng. Nguyên tác can thiệp RLPTK cụ thể là[31]:
-Can thiệp sớm, trước 03 tuổi. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra can thiệp sớm, hành vi sẽ cải thiện và trẻ sẽ hòa nhập tốt hơn.
-Can thiệp đa ngành bao gồm bác sĩ, chuyên viên tâm lý, chuyên viên âm ngữ trị liệu, chuyên viên hoạt động trị liệu, giáo viên chuyên biệt và nhân viên công tác xã hội và cha mẹ.
- Phương pháp can thiệp dựa trên lý thuyết rõ ràng, có bằng chứng khoa học. - Can thiệp lấy trẻ tự kỷ và gia đình làm trung tâm.
-Can thiệp có cấu trúc: Chương trình can thiệp có tổ chức hệ thống, có môi trường học tập và hòa nhập.
-Các phương pháp này khác nhau tùy theo mỗi trẻ. Không có một phương pháp can thiệp nào phù hợp với tất cả các trẻ tự kỷ.
1.3.5.2. Các phương pháp can thiệp a. Trường phái trị liệu phát triển
Ngồi sàn (Floortime) là một trong những phương pháp trong trường phái này. Phương pháp dựa trên mô hình phát triển mối liên hệ cá nhân khác biệt (DIR) từ những năm 1980 của Stanley Greenspan[20]. Trong phương pháp này, nhà trị liệu hoặc cha mẹ tham gia vào hoạt động chơi của trẻ, theo sự dẫn dắt của trẻ, từ đó tạo mối liên hệ và đi tới những tương tác phức tạp hơn[31].
Phương pháp ABA
ABA được định nghĩa là“quá trình áp dụng can thiệp một cách có hệ thống dựa trên nguyên tắc học tập để cải thiện các hành vi có ý nghĩa và chứng minh các phương pháp can thiệp được sử dụng phải có hiệu quả cải thiện hành vi”. Phương