1.3.3.1. Định nghĩa
Đa hồng cầu tiên phát là một bệnh tăng sinh tủy đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc sinh máu vạn năng nghiêng về dòng hồng cầu làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể và thường kèm theo tăng bạch cầu, tiểu cầu và lách to. Hậu quả làm tăng độ nhớt máu dễ gây biến chứng tắc mạch.
1.3.3.2. Triệu chứng lâm sàng
¾ Các triệu chứng chính của bệnh liên quan đến tăng huyết áp và các bất thường của mạch máu gây ra bởi sự tăng khối hồng cầu toàn thể.
¾ Gần 25% BN có biểu hiện huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch là triệu chứng xuất hiện đầu tiên.
¾ BN thường gặp biểu hiện đau đầu, chóng mặt, nhìn mờ, cảm giác ruồi bay trước mặt, dị cảm, ngứa sau khi tắm nước nóng.
¾ Các triệu chứng thực thể thường gặp là đỏ da vùng mặt và đầu chi, niêm mạc đỏ tím (kết mạc mắt, môi, lưỡi), lách to trong 70% trường hợp, một số bệnh nhân có gan to (khoảng 40%).
1.3.3.3. Triệu chứng xét nghiệm
Máu ngoại vi:
Nồng độ HST >185g/l ở nam, 165g/l ở nữ
Hồng cầu bình sắc kích thước bình thường nhưng đôi khi nhược sắc nếu bệnh nhân được điều trị bằng rút máu nhiếu lần gây thiếu sắt.
Bạch cầu thường tăng vừa phải.
Khoảng >75% số bệnh nhân có tăng số lượng tiểu cầu.
Thể tích khối hồng cầu toàn thể.
Tủy đồ: tủy đồ ít có giá trị chẩn đoán đối với bệnh ĐHCTP. Hình ảnh chủ
yếu quan sát được trên tiêu bản tủy là tủy giầu tế bào, tăng sinh chủ yếu dòng bạch cầu hạt và dòng hồng cầu.
Sinh thiết tủy xương: cho thấy hình ảnh tủy giàu tế bào, tăng sinh cả 3 dòng tế bào tủy, tăng sinh và loạn sản dòng MTC, có kèm theo xơ hóa tủy nhất là ở giai đoạn muộn của bệnh.
Một số xét nghiệm khác: độ nhớt của máu tăng có thể gấp 5-8 lần giá trị
bình thường, sắt huyết thanh đôi khi giảm do tăng sản xuất dòng hồng cầu hoặc rút máu nhiều lần.